Medulloblastoom: Hersentumor in kleine hersenen
Een medulloblastoom is een kwaadaardige hersentumor die ontstaat in het cerebellum, oftewel de kleine hersenen. Dit deel van de hersenen is verantwoordelijk voor het coördineren van bewegingen, het handhaven van evenwicht en het reguleren van complexe motorische functies. De exacte oorzaak van medulloblastomen is onbekend, hoewel sommige gevallen kunnen worden geassocieerd met erfelijke syndromen. De symptomen van medulloblastomen omvatten hoofdpijn, braken, evenwichtsproblemen en visuele stoornissen. Deze tumoren komen vooral voor bij kinderen en kunnen doorgaans chirurgisch worden verwijderd. Behandeling kan ook chemotherapie en/of radiotherapie omvatten. De resultaten van de behandelingen kunnen variëren.
Epidemiologie van medulloblastoom
Incidentie van medulloblastoom
Medulloblastomen zijn de meest voorkomende kwaadaardige hersentumoren bij kinderen, maar ze komen ook bij volwassenen voor, zij het zeldzamer. De jaarlijkse incidentie van medulloblastoom is ongeveer 0,5 tot 1 per 100.000 kinderen wereldwijd, met een piek in de leeftijdsgroep van 5 tot 9 jaar. Bij volwassenen is de incidentie veel lager, maar het komt voor in alle leeftijdsgroepen, met de meeste gevallen die zich manifesteren in de tweede en derde levensdecade.
Geslachtsverschillen
Medulloblastomen komen vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, met een man-vrouwverhouding van ongeveer 2:1. Deze verschillen in incidentie kunnen te maken hebben met genetische en hormonale factoren, hoewel de exacte oorzaak van dit seksverschil nog niet volledig begrepen is.
Geografische variatie
Er zijn aanwijzingen dat de incidentie van medulloblastomen varieert afhankelijk van de geografische locatie. In sommige landen, zoals de Verenigde Staten en het Verenigd Koninkrijk, is de incidentie hoger dan in andere delen van de wereld. Deze variatie kan gedeeltelijk worden verklaard door genetische, omgevings- en gezondheidszorggerelateerde factoren.
Mechanisme
Oorsprong van medulloblastomen
Medulloblastomen ontstaan uit onrijpe neurale cellen in de achterste hersenkwab (de cerebellaire gebieden). Deze tumoren beginnen vaak in de cerebellaire hemisferen of in de cerebellaire vermis en kunnen zich snel naar andere delen van de hersenen en het ruggenmerg verspreiden. De tumoren bestaan uit snel delende onrijpe cellen, wat hun agressieve karakter verklaart.
Genetische afwijkingen en moleculaire mechanismen
Medulloblastomen zijn vaak geassocieerd met genetische afwijkingen. De meeste gevallen van medulloblastoom worden gekarakteriseerd door mutaties in genen die betrokken zijn bij celgroei en proliferatie, zoals de Sonic hedgehog (SHH)-pathway, de Wnt-pathway en de Notch-signaleringsroute. Verstoringen in deze pathways kunnen leiden tot ongecontroleerde celvermenigvuldiging en tumorvorming.
Tumoruitzaaiingen
Medulloblastomen kunnen zich uitbreiden naar andere delen van de hersenen en het ruggenmerg. De tumor verspreidt zich vaak via de cerebrospinale vloeistof, waardoor het moeilijker wordt om de tumor volledig te verwijderen. Dit maakt de behandeling complexer en beïnvloedt de prognose.
Oorzaken van medulloblastoom
Anatomie en ontwikkeling
Medulloblastomen behoren tot de groep van primitieve neuro-ectodermale tumoren (PNET). Dit zijn kwaadaardige hersentumoren die ontstaan uit embryonale hersencellen, ook wel medulloblasten genoemd. Deze tumoren bevinden zich altijd in het cerebellum, het onderste en achterste deel van de hersenen. Medulloblastomen hebben de neiging om zich niet buiten de hersenen en het ruggenmerg te verspreiden. De oorzaak van een medulloblastoom is vaak onbekend.
Geassocieerde syndromen
Bij sommige patiënten kunnen medulloblastomen optreden als onderdeel van erfelijke syndromen, die het risico op het ontwikkelen van deze tumor verhogen. De volgende syndromen zijn geassocieerd met een verhoogd risico op medulloblastomen:
Risicofactoren
Genetische syndromen
Er zijn verschillende genetische syndromen die het risico op het ontwikkelen van medulloblastomen verhogen. Het meest prominente syndroom is het Gorlin-syndroom, dat wordt gekarakteriseerd door mutaties in het PTCH1-gen en een verhoogd risico op verschillende tumoren, inclusief medulloblastomen. Andere genetische syndromen, zoals het Li-Fraumeni-syndroom, kunnen ook bijdragen aan een verhoogd risico.
Omgevingsfactoren
Er zijn aanwijzingen dat omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan straling, het risico op het ontwikkelen van medulloblastomen kunnen verhogen. Kinderen die eerder een hoofd-halsbehandeling hebben ondergaan met bestraling, bijvoorbeeld voor de behandeling van andere tumoren, lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van secundaire tumoren zoals medulloblastomen.
Familiaire voorgeschiedenis
Hoewel de meeste gevallen van medulloblastoom sporadisch zijn, kan een familiegeschiedenis van hersentumoren het risico verhogen. Dit kan wijzen op een genetische aanleg voor het ontwikkelen van tumoren in het centrale zenuwstelsel. Bij patiënten met een erfelijke aanleg kunnen meerdere gezinsleden worden getroffen door soortgelijke tumoren.
Risicogroepen
Kinderen jonger dan 10 jaar
Medulloblastomen komen voornamelijk voor bij kinderen, met een piek tussen de leeftijd van 5 en 9 jaar. Dit maakt kinderen jonger dan 10 jaar de meest kwetsbare groep voor het ontwikkelen van deze tumor. Het is belangrijk om medulloblastomen snel te diagnosticeren in deze leeftijdsgroep om de kans op succesvolle behandeling te vergroten.
Mannen
Zoals eerder genoemd, komt medulloblastoom vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Het seksverschil kan te maken hebben met genetische factoren, maar de exacte oorzaak is nog niet helemaal duidelijk. Bij mannen wordt medulloblastoom vaak gediagnosticeerd in een jongere leeftijdsgroep, terwijl het bij vrouwen vaak later in het leven voorkomt.
Patiënten met genetische syndromen
Patiënten met bepaalde genetische syndromen, zoals het Gorlin-syndroom of het Li-Fraumeni-syndroom, hebben een aanzienlijk verhoogd risico op het ontwikkelen van medulloblastomen. Deze syndromen kunnen leiden tot een verhoogde celgroei en proliferatie in het centrale zenuwstelsel, waardoor het risico op tumoren toeneemt.
Symptomen van medulloblastoom
De snelle groei van een medulloblastoom kan de normale stroom van cerebrospinaal vocht (hersenvocht) blokkeren, wat kan leiden tot verhoogde druk in de schedel (hydrocefalie). Dit kan verschillende symptomen veroorzaken, waaronder:
- Hoofdpijn
- Misselijkheid en braken (vaak erger in de ochtend)
- Slaperigheid en vermoeidheid
- Problemen met coördinatie en lopen
- Dubbelzien (diplopie) en ongebruikelijke oogbewegingen (zoals een naar binnen gedraaid oog)
- Spraakproblemen (dysartrie) en slikproblemen (dysfagie)
- Bij uitzaaiing naar het ruggenmerg kunnen rugpijn en problemen met de blaas- en darmcontrole optreden.
Alarmsymptomen
Hoofdpijn
Een van de meest voorkomende alarmsymptomen van medulloblastoom is aanhoudende hoofdpijn, die vaak erger wordt in de ochtend of na het wakker worden. Dit komt doordat de tumor druk uitoefent op het cerebellum en andere structuren in de hersenen, wat leidt tot verhoogde intracraniale druk.
Misselijkheid en braken
Misselijkheid en braken, vooral in de ochtend, zijn vaak gerelateerd aan verhoogde intracraniale druk veroorzaakt door een medulloblastoom. Dit kan het gevolg zijn van de obstructie van de hersenventrikels door de tumor, wat leidt tot hydrocefalus (opstapeling van vloeistof in de hersenen).
Coördinatieproblemen en ataxie
Doordat medulloblastomen zich vaak in de cerebellaire gebieden bevinden, kunnen ze coördinatieproblemen en ataxie veroorzaken, wat zich uit in een onvaste gang, moeite met evenwicht en een verstoord vermogen om bewegingen te coördineren.
Veranderingen in het bewustzijn of gedrag
Afhankelijk van de locatie en grootte van de tumor kunnen medulloblastomen veranderingen in het bewustzijn of gedrag veroorzaken. Patiënten kunnen prikkelbaar of verward worden, en bij ernstige gevallen kunnen cognitieve stoornissen optreden.
Diagnose en onderzoeken
Diagnostisch onderzoek
De diagnose medulloblastoom wordt vaak gesteld door middel van beeldvorming zoals een
CT-scan en een
MRI-scan van de hersenen. Deze scans helpen bij het bepalen van de locatie en de omvang van de tumor en de betrokkenheid bij omliggende structuren. Een MRI-scan kan ook aanvullende informatie geven over eventuele uitzaaiingen naar het ruggenmerg. Daarnaast kan een lumbale punctie (
ruggenprik) worden uitgevoerd om hersenvocht te onderzoeken op de aanwezigheid van tumormarkers.
Differentiële diagnose
De symptomen van medulloblastoom kunnen lijken op die van andere aandoeningen. Differentiële diagnoses kunnen zijn:
- Choroïdplexus papilloma
- Astrocytoom (tumor van astrocyten in de hersenen of het ruggenmerg)
- Atypische teratoïde / rhabdoïde tumor
- Ependymoom
- Hemangioblastoom (tumor in de hersenen of het ruggenmerg)
- Hersenstamglioom
- Meningitis (hersenvliesontsteking met symptomen zoals hoofdpijn, koorts en een stijve nek)
Behandeling van medulloblastoom
De behandeling van medulloblastoom omvat meestal een combinatie van chirurgie,
radiotherapie en
chemotherapie.
Bij volwassenen
De eerste stap in de behandeling is vaak chirurgische verwijdering van de tumor, waarbij de arts streeft naar een volledige verwijdering. Na de operatie volgt bestraling van de hersenen en het ruggenmerg, gevolgd door meerdere maanden chemotherapie.
Bij kinderen
Bij kinderen jonger dan drie jaar worden chirurgie en chemotherapie toegepast, maar radiotherapie wordt vaak vermeden vanwege de mogelijke schadelijke effecten op de ontwikkeling. Deze jonge patiënten ontvangen vaak intensieve chemotherapie. In geval van terugkerende medulloblastomen kan een beenmerg- of
stamceltransplantatie worden overwogen.
Prognose
De prognose voor medulloblastoom varieert op basis van factoren zoals de leeftijd van de patiënt, de grootte en het type tumor, de hoeveelheid tumorweefsel dat succesvol is verwijderd en de mate van metastase (
uitzaaiingen). Veel patiënten herstellen na behandeling, maar sommige tumoren zijn resistent tegen therapieën, wat kan leiden tot overlijden. Langdurige bijwerkingen kunnen onder meer ontwikkelingsproblemen, gehoorverlies,
hormonale veranderingen, groeiproblemen,
vruchtbaarheidsproblemen, en de ontwikkeling van secundaire kankers zijn. De tienjaarsoverleving bedraagt bijna 50%.
Complicaties van medulloblastoom
Behandeling van medulloblastoom kan leiden tot verschillende complicaties, zowel op korte als lange termijn. Deze complicaties kunnen variëren afhankelijk van de behandelingsmethode en de reactie van de patiënt. Veelvoorkomende complicaties zijn:
- Neurocognitieve problemen: Patiënten kunnen problemen ondervinden met geheugen, concentratie en andere cognitieve functies als gevolg van de tumor zelf of de behandelingen. Dit kan invloed hebben op het dagelijks functioneren en de kwaliteit van leven.
- Hormonale veranderingen: Zowel de tumor als de behandelingen kunnen invloed hebben op de hormonale balans, wat kan leiden tot problemen zoals groeistoornissen bij kinderen of andere endocriene aandoeningen.
- Gehoorverlies: Radiotherapie en chemotherapie kunnen leiden tot gehoorproblemen. Dit kan variëren van tijdelijke gehoorverlies tot permanente schade aan de gehoorzenuwen.
- Vruchtbaarheidsproblemen: Chemotherapie en radiotherapie kunnen de voortplantingsorganen beïnvloeden, wat kan leiden tot problemen met vruchtbaarheid bij zowel mannen als vrouwen.
- Secundaire kankers: Patiënten die medulloblastoom hebben gehad, kunnen een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van andere vormen van kanker op lange termijn, als gevolg van eerdere behandelingen.
- Groei- en ontwikkelingsproblemen: Bij kinderen kunnen behandelingen leiden tot vertraagde fysieke groei en andere ontwikkelingsproblemen. Dit kan invloed hebben op zowel de lichamelijke als de cognitieve ontwikkeling.
- Hydrocefalie: Indien niet adequaat behandeld, kan de blokkade van cerebrospinaal vocht door de tumor leiden tot chronische hydrocefalie (waterhoofd), wat kan resulteren in aanhoudende neurologische problemen.
Preventie van medulloblastoom
Aangezien de exacte oorzaken van medulloblastomen vaak onbekend zijn, is er geen specifieke manier om de ziekte te voorkomen. Er zijn echter enkele algemene maatregelen en strategieën die kunnen helpen bij het verminderen van risico's en het bevorderen van vroegtijdige opsporing:
- Genetische expertise en screening: Voor patiënten met een familiegeschiedenis van erfelijke syndromen die geassocieerd zijn met medulloblastomen, zoals het Li-Fraumeni-syndroom of het Turcot-syndroom, kan genetische expertise en regelmatig medisch toezicht nuttig zijn. Dit kan helpen bij het vroegtijdig identificeren van risico's en het nemen van preventieve maatregelen.
- Vroegtijdige opsporing: Regelmatige medische controles en het monitoren van symptomen kunnen bijdragen aan een vroege diagnose. Bij kinderen die symptomen zoals aanhoudende hoofdpijn, misselijkheid of problemen met coördinatie vertonen, moet tijdig een arts worden geraadpleegd.
- Onderzoek en innovaties: Deelname aan klinische onderzoeken kan bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe behandelingen en preventieve strategieën. Dit kan ook toegang bieden tot innovatieve therapieën die mogelijk effectiever zijn in het voorkomen van terugval of complicaties.
- Gezonde levensstijl: Hoewel het bewijs beperkt is, kan een gezonde levensstijl met een evenwichtige voeding en regelmatige lichaamsbeweging bijdragen aan een beter algemeen welzijn en mogelijk het immuunsysteem versterken. Dit kan indirect helpen bij het bevorderen van een gezond lichaam dat beter bestand is tegen ziekten.
- Educatie en bewustwording: Bewustwording van de symptomen en risicofactoren van medulloblastoom kan leiden tot tijdige medische hulp en onderzoek. Het educeren van ouders en verzorgers over de vroege tekenen van de ziekte kan cruciaal zijn voor een tijdige diagnose en behandeling.
Praktische tips voor het omgaan met medulloblastoom
Medulloblastoom is een agressieve hersentumor die voornamelijk voorkomt bij kinderen, maar ook volwassenen kan treffen. Het behandelen van medulloblastoom vereist een multidisciplinaire benadering, inclusief chirurgie, bestraling en chemotherapie. Het is belangrijk om goed voorbereid te zijn op het behandeltraject en om ondersteuning te zoeken voor zowel fysieke als emotionele zorgen die ontstaan bij het omgaan met deze ziekte.
Voorbereiding op behandeling en het behandeltraject
De behandeling van medulloblastoom begint meestal met een chirurgische ingreep om de tumor zoveel mogelijk te verwijderen. Dit kan gevolgd worden door bestraling en/of chemotherapie om eventuele resterende kankercellen te vernietigen. Bereid je voor op een intensief behandeltraject en bespreek alle mogelijke bijwerkingen en risico’s met je arts.
Als je een kind hebt dat de diagnose medulloblastoom heeft gekregen, is het belangrijk om het kind op een rustige en begrijpelijke manier uit te leggen wat er gaat gebeuren. Het gebruik van eenvoudige woorden en geruststellende gesprekken kan helpen om de angst te verminderen.
Zorg voor een goede communicatie met het medisch team. Vraag altijd naar de volgende stappen en de behandelingsmogelijkheden, en laat je goed informeren over de verwachte resultaten en de benodigde opvolging.
Omgaan met de gevolgen van de behandeling
De behandeling voor medulloblastoom kan aanzienlijke bijwerkingen hebben, zoals vermoeidheid, misselijkheid, haarverlies en een tijdelijke vermindering van het geheugen of concentratievermogen. Bereid je voor op het feit dat herstel tijd kan vergen en dat het dagelijks functioneren tijdelijk kan veranderen.
Voor ouders van kinderen is het belangrijk om emotionele steun te bieden tijdens dit proces. Kinderen kunnen zich verward, angstig of verdrietig voelen door het behandeltraject. Het kan nuttig zijn om gebruik te maken van therapie om hen te helpen omgaan met de emoties die het gevolg zijn van de ziekte en de behandeling.
Soms kan er ook een tijdelijk of blijvend effect zijn op motorische vaardigheden of spraak. Therapieën zoals fysio- en ergotherapie kunnen helpen om het herstel te bevorderen en de kwaliteit van leven te verbeteren. Bespreek deze opties met je arts om ervoor te zorgen dat je de nodige ondersteuning krijgt.
Het belang van opvolging en controleafspraken
Na de initiële behandeling is het essentieel om regelmatig controleafspraken bij je arts te plannen om te monitoren op eventuele terugkeer van de tumor of het optreden van nieuwe complicaties. Dit omvat vaak beeldvormende onderzoeken zoals MRI-scans, waarmee de arts kan controleren of de tumor volledig is verwijderd en of er tekenen zijn van herhaling.
Voor kinderen kan het nuttig zijn om hun school en andere zorgverleners op de hoogte te stellen van hun situatie. Dit zorgt ervoor dat ze de nodige aanpassingen kunnen maken op school, zowel op sociaal als academisch gebied, om het herstel te bevorderen.
Zorg voor je emotionele en psychologische gezondheid
Het behandelen van medulloblastoom kan emotioneel belastend zijn, zowel voor de patiënt als voor hun familieleden. Zorg ervoor dat je tijd neemt om je emoties te verwerken en stel vragen over wat je kunt verwachten tijdens het behandeltraject. Het kan nuttig zijn om een therapeut of psycholoog te raadplegen, vooral als je merkt dat je moeite hebt met de psychologische belasting van de situatie.
Gezinnen kunnen ook baat hebben bij gezinstherapie, waar iedereen leert omgaan met de veranderingen in hun dagelijkse leven en de impact van de ziekte. Voor kinderen kan speltherapie een hulpmiddel zijn om hun gevoelens te uiten en hen te helpen omgaan met de behandeling.
Herstel en kwaliteit van leven na behandeling
Het herstelproces kan variëren afhankelijk van de omvang van de tumor, de behandeling en de individuele reactie op de therapieën. Sommige patiënten herstellen snel en kunnen hun dagelijkse activiteiten hervatten, terwijl anderen langere tijd nodig hebben om hun energie en fysieke functies terug te krijgen.
Het handhaven van een
evenwichtig voedingspatroon kan helpen het herstel te ondersteunen door het immuunsysteem te versterken en het lichaam van de nodige energie te voorzien. Ook fysieke activiteit, aangepast aan de mogelijkheden van de patiënt, kan het herstel bevorderen.
Indien nodig, zoek ondersteuning bij andere professionals, zoals maatschappelijk werkers of gespecialiseerde therapeuten, om te helpen bij de re-integratie in het dagelijks leven.
Misvattingen rond medulloblastoom
Medulloblastoom is een zeldzame en agressieve vorm van
hersenkanker die voornamelijk bij kinderen voorkomt. Er bestaan veel misvattingen over deze ziekte, wat kan leiden tot onnodige angst en misverstanden over behandelmogelijkheden en prognose.
Medulloblastoom komt alleen bij kinderen voor
Hoewel medulloblastoom vaker wordt gediagnosticeerd bij kinderen, kan het ook bij volwassenen voorkomen. De ziekte wordt het meest aangetroffen bij jonge patiënten, maar er zijn ook gevallen bekend bij volwassenen, waarbij de behandeling en prognose kunnen verschillen.
Een medulloblastoom wordt altijd veroorzaakt door erfelijke factoren
Genetische factoren kunnen een rol spelen bij het ontstaan van een medulloblastoom, maar de meeste gevallen zijn niet direct erfelijk. De ziekte ontstaat vaak door spontane genetische mutaties in de hersenen en niet noodzakelijk door overerving van een ouder.
Een medulloblastoom is altijd terminaal
Hoewel een medulloblastoom een ernstige diagnose is, betekent het niet automatisch dat de ziekte terminaal is. Dankzij verbeterde behandelingen zoals chirurgie, chemotherapie en
radiotherapie is de overlevingskans aanzienlijk toegenomen, vooral bij kinderen.
De enige behandeling is een operatie
Chirurgie is vaak de eerste stap in de behandeling, maar het wordt meestal gevolgd door andere therapieën zoals bestraling en chemotherapie. Het doel is om eventuele resterende tumorcellen te vernietigen en de kans op terugkeer van de tumor te verkleinen.
Na succesvolle behandeling komt de tumor niet meer terug
Hoewel behandelingen effectief kunnen zijn, bestaat er een risico op terugkeer van de tumor. Daarom zijn regelmatige
bloedonderzoeken en beeldvormende controles essentieel om eventuele recidieven vroegtijdig op te sporen.
Medulloblastoom heeft geen invloed op andere organen
Medulloblastoom kan zich via het hersenvocht verspreiden naar andere delen van het centraal zenuwstelsel en soms zelfs naar andere organen. Daarom wordt bij diagnose vaak een uitgebreid onderzoek uitgevoerd, waaronder
beeldvormende onderzoeken, om metastasen op te sporen.
Alle patiënten met medulloblastoom ervaren dezelfde symptomen
De symptomen van medulloblastoom kunnen sterk variëren, afhankelijk van de locatie en grootte van de tumor. Veelvoorkomende klachten zijn
hoofdpijn, evenwichtsproblemen, misselijkheid en gedragsveranderingen, maar niet elke patiënt ervaart dezelfde combinatie van symptomen.
Lees verder