Winchester-syndroom: Afwijkingen aan bot en huid

Het Winchester-syndroom is een uiterst zeldzame bindweefselaandoening waarbij de patiënt botverlies en een kort gestalte heeft, in combinatie met knobbeltjes onder de huid, grove gelaatstrekken en afwijkingen aan de ogen en tanden. Medicatie en chirurgie zijn beschikbaar voor de behandeling van deze niet te genezen ziekte. De progressieve aandoening werd voor het eerst beschreven door de arts Winchester et al. in 1969.

• Synoniemen Winchester-syndroom
• Epidemiologie ziekte
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen aan bot en huid
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via medicatie en/of operatie
• Prognose aandoening
• Postoperatieve zorg en herstel
• Herstel na chirurgische ingreep
• Langdurige ondersteuning
• Preventie en voorbereiding
• Voorbereiding op behandeling
• Preventie van complicaties

Synoniemen Winchester-syndroom

Het Winchester-syndroom (W, WNCHRS) staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Winchester-Grossman Syndroom
• ziekte van Winchester

Epidemiologie ziekte

Het Winchester-syndroom is een zeldzame aandoening waarvan de prevalentie onbekend is. Wereldwijd zijn slechts enkele patiënten met deze ziekte gerapporteerd. Vrouwen zijn iets vaker dan mannen getroffen, hoewel dit relatief is, gezien het beperkte aantal gerapporteerde gevallen sinds de beschrijving van de aandoening. De patiënten zijn van Mexicaanse, Indiase, Puerto Ricaanse en Iraanse afkomst.

Oorzaken en erfelijkheid

Het Winchester-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties (wijzigingen) in het MMP14-gen (ook bekend als MT1-MMP). Deze aandoening heeft een autosomaal recessief overervingspatroon, wat betekent dat beide kopieën van het gen in elke cel aanwezig moeten zijn om de aandoening te veroorzaken. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk een exemplaar van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen symptomen van het Winchester-syndroom.

Symptomen: Afwijkingen aan bot en huid

De symptomen van het Winchester-syndroom beginnen op een variabele leeftijd, van 3 maanden tot 22 jaar. Bij de meeste patiënten worden de gewrichten rond de tweede levensjaar verstijfd en pijnlijk. De gewrichten van de vingers, ellebogen, knieën en voeten zijn vaak gezwollen en rood.

Bot

Bij de meeste patiënten met het Winchester-syndroom begint het botverlies in de handen en voeten. Dit gaat gepaard met pijn en een beperkt bewegingsbereik. De botafwijkingen breiden later uit naar andere lichaamsdelen, met gewrichtsproblemen (artropathie) in de ellebogen, schouders, knieën, heupen en rug. De meeste patiënten ontwikkelen een lage botdichtheid (osteopenie) en osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken) van het hele skelet. Deze afwijkingen maken de botten broos, waardoor de patiënt sneller fracturen oploopt. Daarnaast kan de patiënt een kort gestalte hebben.

Huid
Sommige patiënten met het Winchester-syndroom vertonen huidafwijkingen zoals donkere huidvlekken en een dikke, leerachtige huid. Tevens ontwikkelen ze knobbeltjes onder de huid van de armen en benen.

Andere symptomen
Andere symptomen van de aandoening kunnen omvatten:

• een vertroebeling van de ooglens (cataract)
• overmatige haargroei (hypertrichose, hirsutisme)
• terugkerende oorinfecties
• hartafwijkingen
• typische, grove gelaatstrekken (zoals een platte neus, een vergrote tong (macroglossie), dikkere lippen, dikker tandvlees, onregelmatig geplaatste tanden, overmatige groei van het tandvlees, en een te groot aantal tanden)

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De arts voert een radiografisch onderzoek van het skelet uit, wat alle skeletafwijkingen onthult. Ook zijn een biopt van het tandvlees en de huid noodzakelijk om de diagnose te bevestigen.

Differentiële diagnose

Symptomen van de volgende aandoeningen kunnen sterke gelijkenissen vertonen met die van het Winchester-syndroom:

• de ziekte van Farber
• het Scheie-syndroom
• juveniele idiopathische artritis (pijn, zwelling en stijfheid van gewrichten)
• nodulose-arthropathie osteolyse-syndroom (NAO)
• Torg osteolyse-syndroom (= erfelijke multicentrische osteolyse)

Behandeling via medicatie en/of operatie

De behandeling van het Winchester-syndroom is symptomatisch en ondersteunend:

• De patiënt neemt medicijnen zoals ontstekingsremmers, spierontspanners en antibiotica.
• Als oorinfecties frequent en ernstig zijn, kan een chirurgische ingreep nodig zijn om oorbuisjes in te brengen. Deze operatietechniek staat bekend als “myringotomie” in medische termen.
• Fysiotherapie is nuttig om de aangetaste ledematen zo soepel mogelijk te houden. Mobiliteitshulpmiddelen kunnen soms nodig zijn.

Prognose aandoening

Het Winchester-syndroom is progressief, maar informatie over de levensverwachting is niet specifiek gedocumenteerd in de geraadpleegde literatuur. De aandoening leidt tot ernstig verlies van beweging in de gewrichten. In de meeste gevallen is de intellectuele functie niet aangetast.

Postoperatieve zorg en herstel

Herstel na chirurgische ingreep

Na een chirurgische ingreep zoals de plaatsing van oorbuisjes, is het belangrijk om te letten op:

• volg de postoperatieve instructies van de arts nauwgezet
• controleer regelmatig op mogelijke complicaties zoals infecties
• zorg voor een adequate pijnbeheersing en neem voorgeschreven medicatie zoals aanbevolen

Langdurige ondersteuning

Langdurige ondersteuning kan noodzakelijk zijn voor de behandeling van symptomen en het bevorderen van mobiliteit:

• regelmatige fysiotherapie om de gewrichten soepel te houden
• periodieke controles bij specialisten voor het monitoren van de voortgang van de ziekte
• ondersteuning van een multidisciplinair team van zorgverleners

Preventie en voorbereiding

Voorbereiding op behandeling

Bij een diagnose van Winchester-syndroom kan voorbereiding op de behandeling en het beheer van symptomen helpen:

• bespreek de behandelingsopties en eventuele zorgen met de zorgverleners
• stel een plan op voor symptomatische behandeling en ondersteuning
• overweeg deelname aan ondersteuningsgroepen voor patiënten met zeldzame aandoeningen

Preventie van complicaties

Om complicaties te voorkomen en de levenskwaliteit te verbeteren:

• volg een gezonde levensstijl en voeding om algemene gezondheid te bevorderen
• gebruik hulpmiddelen en therapieën zoals voorgeschreven om functionele achteruitgang te minimaliseren
• ondersteun emotionele en mentale gezondheid door professionele hulp en sociale ondersteuning