Winchester-syndroom: Afwijkingen aan bot en huid

Het Winchester-syndroom is een uiterst zeldzame bindweefselaandoening waarbij de patiënt botverlies en een kort gestalte heeft in combinatie met knobbeltjes onder de huid, grove gelaatstrekken en afwijkingen aan de ogen en tanden. Medicatie en chirurgie zijn voorhanden voor het behandelen van deze niet te genezen ziekte. De progressieve aandoening werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven door de arts Winchester et al. in 1969.

• Synoniemen Winchester-syndroom
• Epidemiologie ziekte
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen aan bot en huid
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via medicatie en/of operatie
• Prognose aandoening

Synoniemen Winchester-syndroom

Het Winchester-syndroom (W, WNCHRS) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Winchester-Grossman Syndroom
• ziekte van Winchester

Epidemiologie ziekte

Het Winchester-syndroom is een zeldzame aandoening waarvan de prevalentie onbekend is. Wereldwijd lijden enkele patiënten aan de ziekte. Vrouwen zijn iets vaker dan mannen getroffen, al is dit relatief aangezien wereldwijd sinds het beschrijven van de aandoening slechts een tiental patiënten gerapporteerd zijn. De patiënten zijn van Mexicaanse, Indiase, Puerto Ricaanse en Iraanse afkomst.

Oorzaken en erfelijkheid

Het Winchester-syndroom is te wijten aan mutaties (wijzigingen) in het MMP14-gen (ook bekend als MT1-MMP). Deze aandoening heeft een autosomaal recessief overervingspatroon, waardoor beide kopieën van het gen in elke cel aanwezig moeten zijn opdat de aandoening tot uiting komt. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk een exemplaar van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen symptomen van het Winchester-syndroom.

Symptomen: Afwijkingen aan bot en huid

De beginleeftijd aan de symptomen varieert sterk namelijk tussen de 3 maanden tot 22 jaar. Bij de meeste patiënten zijn de gewrichten verstijfd en pijnlijk rond tweejarige leeftijd. De gewrichten van de vingers, ellebogen, knieën en voeten zijn tevens gezwollen en rood.

Bot

Bij de meeste patiënten met het Winchester-syndroom start het botverlies in de handen en voeten. Hierbij gaat pijn en een beperkt bewegingsbereik gepaard. De botafwijkingen breiden later uit naar andere lichaamsdelen, met gewrichtsproblemen (artropathie) in de ellebogen, de schouders, de knieën, de heupen en de rug. De meeste patiënten met het Winchester-syndroom ontwikkelen een lage botdichtheid (osteopenie) en osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken) van het hele skelet. Deze afwijkingen maken botten broos waardoor de patiënt sneller fracturen heeft. De patiënt heeft hierdoor eveneens een kort gestalte.

Huid

Sommige patiënten met het Winchester-syndroom hebben huidafwijkingen waaronder donkere huidvlekken, en een dikke, leerachtige huid. Daarnaast ontwikkelt de patiënt knobbeltjes onder de huid van de armen en benen.

Andere symptomen

Andere symptomen van de aandoening omvatten een vertroebeling van de ooglens (cataract), een overmatige haargroei (hypertrichose, hirsutisme), terugkerende oorinfecties, hartafwijkingen, en typische, grove gelaatstrekken (een platte neus, een vergrote tong (macroglossie), dikkere lippen, dikker tandvlees, onregelmatig geplaatste tanden, een overmatige groei van het tandvlees en te veel tanden).

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De arts voert een radiografisch onderzoek uit van het skelet wat alle skeletafwijkingen onthult. Ook een biopt van het tandvlees en de huid zijn nodig om de diagnose te bevestigen.

Differentiële diagnose

Symptomen van volgende aandoeningen hebben een sterk gelijkende symptomenreeks van het Winchester-syndroom:

• de ziekte van Farber
• het Scheie syndroom
• juveniele idiopathische artritis (pijn, zwelling en stijfheid van gewrichten)
• nodulose-arthropathie osteolyse-syndroom (NAO)
• torg osteolyse syndroom (= erfelijke multicentrische osteolyse)

Behandeling via medicatie en/of operatie

De behandeling van het Winchester-syndroom is symptomatisch en ondersteunend gericht. De patiënt neemt medicijnen zoals ontstekingsremmers, spierontspanners en antibiotica. Als oorontstekingen frequent en ernstig aanwezig zijn, is soms een chirurgische ingreep vereist om oorbuisjes in te brengen. Deze operatietechniek is in medische termen gekend als “myringotomie”. Daarnaast is fysiotherapie nuttig om de aangetaste ledematen zo soepel mogelijk te houden. Mobiliteitshulpmiddelen zijn soms nodig.

Prognose aandoening

De ziekte is progressief, maar informatie over de levensverwachting is niet gevonden in de geraadpleegde literatuur. De aandoening leidt tot ernstig verlies van beweging in de gewrichten. In de meeste gevallen is de intellectuele functie niet aangetast.