Cleidocraniale dysplasie: Symptomen aan skelet en tanden
Cleidocraniale dysplasie is een genetische aandoening die de ontwikkeling van botten en tanden beïnvloedt. De ernst van de symptomen kan sterk variëren, zelfs binnen dezelfde familie. Kenmerkend voor cleidocraniale dysplasie zijn afwijkingen aan de botten, zoals de schedel en sleutelbeenderen, en de tanden. Soms komen ook bijkomende tekenen voor. De behandeling van deze zeldzame aandoening is voornamelijk ondersteunend. De prognose voor patiënten met cleidocraniale dysplasie is over het algemeen goed.- Synoniemen van cleidocraniale dysplasie
- Epidemiologie
- Mechanisme
- Genetische afwijkingen en het RUNX2-gen
- Aangetaste botstructuren
- Tandontwikkeling
- Oorzaken
- Risicofactoren
- Genetische factoren
- Omgevingsfactoren en comorbiditeit
- Risicogroepen
- Gezinnen met een geschiedenis van CCD
- Patiënten met andere genetische aandoeningen
- Ouderen met CCD
- Symptomen
- Botafwijkingen
- Schedelafwijkingen
- Skeletafwijkingen
- Sleutelbeenderen
- Tanden
- Bijkomende tekenen
- Alarmsymptomen
- Vertraagde botontwikkeling en schedelafwijkingen
- Tandheelkundige afwijkingen
- Beperkingen in schoudermobiliteit
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling van bot- en tandproblemen
- Prognose van cleidocraniale dysplasie
- Behandelingsopties en resultaten
- Langdurige gevolgen
- Complicaties van cleidocraniale dysplasie
- Preventie
- Vroegtijdige diagnose en behandeling
- Multidisciplinaire zorgbenadering
- Genetisch advies
- Praktische tips voor het leven met / omgaan met cleidocraniale dysplasie
- Overweeg regelmatige medische controles
- Ondersteuning bij tandheelkundige zorg
- Blijf actief met lichamelijke oefeningen
- Pas je omgeving aan voor comfort en veiligheid
- Psychologische ondersteuning
- Monitor je ademhaling en longgezondheid
- Zorg voor voldoende rust en slaap
- Misvattingen rond cleidocraniale dysplasie
- Cleidocraniale dysplasie komt alleen voor bij kinderen
- Cleidocraniale dysplasie heeft geen invloed op de gezondheid
- Iedereen met cleidocraniale dysplasie heeft dezelfde symptomen
- Cleidocraniale dysplasie is een zeldzame aandoening die geen behandeling vereist
- Cleidocraniale dysplasie kan leiden tot ernstige hersenbeschadiging
- Chirurgie is altijd nodig bij cleidocraniale dysplasie
- Cleidocraniale dysplasie komt alleen voor bij mensen van een bepaald ras
Synoniemen van cleidocraniale dysplasie
Cleidocraniale dysplasie is ook bekend onder de volgende medische termen:- Cleidocraniale dysostose
- Dento-osseuze dysplasie
- Het Marie-Sainton-syndroom
Epidemiologie
Cleidocraniale dysplasie komt voor bij ongeveer één op de miljoen mensen wereldwijd. De aandoening wordt mogelijk onderschat omdat veel patiënten milde symptomen vertonen die niet altijd worden gediagnosticeerd.Mechanisme
Cleidocraniale dysplasie (CCD) is een genetische aandoening die de ontwikkeling van botten en tanden beïnvloedt. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het RUNX2-gen, dat cruciaal is voor de ontwikkeling van bot- en kraakbeenstructuren. Deze mutatie kan leiden tot een aantal structurele afwijkingen, waaronder een verminderde botdichtheid en onvolledig ontwikkelde schedelbeenderen.Genetische afwijkingen en het RUNX2-gen
Cleidocraniale dysplasie wordt overgedragen via een autosomaal dominante erfelijkheidspatroon. Het RUNX2-gen codeert voor een eiwit dat essentieel is voor de vorming van botten en kraakbeen, vooral in de schedel en de sleutelbeenderen. Mutaties in dit gen verstoren de normale botontwikkeling en kunnen leiden tot verzwakte botstructuren, een te grote schedel, en misvormingen van de sleutelbeenderen.Aangetaste botstructuren
Een van de belangrijkste kenmerken van cleidocraniale dysplasie is de onvolledige of abnormale ontwikkeling van de sleutelbeenderen, die vaak hypoplastisch (onderontwikkeld) zijn of helemaal ontbreken. Dit heeft invloed op de mobiliteit van de schoudergordel, wat kan leiden tot een abnormale houding en beperkingen in de bewegingsvrijheid. Verder kunnen er ook problemen optreden met andere botten in het lichaam, zoals de wervelkolom en de heupen.Tandontwikkeling
Naast botafwijkingen heeft cleidocraniale dysplasie ook invloed op de tandontwikkeling. Patiënten met CCD kunnen een vertraagde of abnormale tanddoorbraak ervaren, met vaak extra tanden (supernumerary tanden) die niet goed functioneren. Dit kan leiden tot orthodontische problemen en langdurige tandheelkundige zorg.Oorzaken
Genetische veranderingenCleidocraniale dysplasie wordt meestal veroorzaakt door mutaties in het RUNX2-gen. Dit gen codeert voor een eiwit dat essentieel is voor de ontwikkeling en functie van botten, tanden en kraakbeen. Kraakbeen is een flexibel weefsel dat tijdens de vroege ontwikkeling een groot deel van het skelet vormt. Het meeste kraakbeen wordt later omgezet in bot (ossificatie), behalve het kraakbeen dat de uiteinden van de botten bedekt, evenals in de neus, luchtwegen en uitwendige oren.
Het RUNX2-eiwit fungeert als een transcriptiefactor die de activiteit van andere genen reguleert die betrokken zijn bij bot- en tandontwikkeling. Mutaties in het RUNX2-gen leiden tot een verminderde hoeveelheid functioneel RUNX2-eiwit, wat de normale ontwikkeling van botten, kraakbeen en tanden verstoort. Bij ongeveer dertig procent van de patiënten met cleidocraniale dysplasie is geen mutatie in het RUNX2-gen aangetoond; de oorzaak van de aandoening is bij hen onbekend.
Overervingspatroon
Cleidocraniale dysplasie wordt overgeërfd volgens een autosomaal dominant patroon. Dit betekent dat een enkele kopie van het mutante RUNX2-gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Het andere exemplaar van het gen kan normaal functioneren, maar dit is niet genoeg om de symptomen te voorkomen. Een persoon met cleidocraniale dysplasie heeft een 50% kans om het gen door te geven aan elk van zijn of haar kinderen. In sommige gevallen kan de aandoening ontstaan door een spontane mutatie zonder dat een ouder zelf symptomen vertoont.
Risicofactoren
De belangrijkste risicofactor voor cleidocraniale dysplasie is de aanwezigheid van de genetische mutatie in het RUNX2-gen. Er zijn geen externe risicofactoren die de aandoening veroorzaken, omdat het een erfelijke aandoening is. Desondanks kunnen verschillende aspecten van het individu en het milieu invloed hebben op de ernst van de symptomen.Genetische factoren
Cleidocraniale dysplasie wordt overgeërfd via een autosomaal dominante wijze. Dit betekent dat één kopie van het gemuteerde gen afkomstig van een van de ouders voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Het is belangrijk te vermelden dat niet alle kinderen van een ouder met CCD de aandoening zullen erven, maar het risico is aanzienlijk verhoogd.Omgevingsfactoren en comorbiditeit
Hoewel cleidocraniale dysplasie een genetische aandoening is, kunnen omgevingsfactoren of bijkomende aandoeningen de ernst van de symptomen beïnvloeden. Patiënten met andere genetische aandoeningen of comorbiditeiten, zoals gehoorproblemen of spierziekten, kunnen een complexere klinische presentatie van CCD vertonen.Risicogroepen
Cleidocraniale dysplasie komt voor bij zowel mannen als vrouwen, maar omdat het een autosomaal dominante aandoening is, hebben kinderen van een aangedane ouder een 50% kans om de aandoening te erven. Er zijn echter bepaalde groepen die een verhoogd risico hebben op complicaties als gevolg van cleidocraniale dysplasie.Gezinnen met een geschiedenis van CCD
Gezinnen die al een geval van cleidocraniale dysplasie hebben, lopen een verhoogd risico dat de aandoening zich opnieuw voordoet bij hun nakomelingen. Dit geldt zowel voor directe familieleden (ouders en kinderen) als voor bredere familieleden, zoals broers, zussen en grootouders.Patiënten met andere genetische aandoeningen
Patiënten die al een genetische aandoening hebben, kunnen een verhoogd risico lopen op complicaties van cleidocraniale dysplasie. Dit kan bijvoorbeeld betrekking hebben op comorbiditeiten die het functioneren van het bewegingsapparaat beïnvloeden, zoals aangeboren heupdislocatie of scoliose.Ouderen met CCD
Hoewel cleidocraniale dysplasie vaak wordt gediagnosticeerd in de kindertijd, kunnen ouderen met deze aandoening problemen ervaren door de accumulatie van de effecten van botdegeneratie en tandheelkundige complicaties. Ouderen hebben een verhoogd risico op botfracturen, gewrichtsproblemen en tandheelkundige aandoeningen die het gevolg zijn van CCD.Symptomen
Botafwijkingen
Patiënten met cleidocraniale dysplasie vertonen vaak verminderde botdichtheid (osteopenie) en kunnen op jonge leeftijd osteoporose ontwikkelen, wat het risico op botbreuken vergroot. Vrouwen met cleidocraniale dysplasie hebben een verhoogd risico op een keizersnede vanwege een smal bekken dat niet geschikt is voor een vaginale bevalling.Schedelafwijkingen
Kenmerkend is een vertraagde rijping van de schedel, waarbij de fontanellen (ruimtes tussen de botten van de schedel) langer open blijven dan normaal. Sommige patiënten kunnen bijkomende stukjes bot in de schedelnaden vertonen, bekend als Wormian-botten.Skeletafwijkingen
Patiënten met cleidocraniale dysplasie zijn vaak korter dan andere gezinsleden op dezelfde leeftijd. Andere skeletale kenmerken zijn korte vingers, brede duimen, platvoeten, gebogen benen, korte schouderbladen (scapulae) en een abnormale zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliose). Typische gelaatstrekken omvatten een brede, korte schedel (brachycefalie), een prominent voorhoofd, wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme), een platte neus en een kleine bovenkaak.Sleutelbeenderen
Patiënten hebben vaak onderontwikkelde of afwezig sleutelbeenderen. Dit leidt tot een smalle borstkas en schuine schouders. In sommige gevallen kunnen de sleutelbeenderen dicht bij elkaar worden gebracht of zelfs in het midden van het lichaam worden samengevoegd.Tanden
Tandafwijkingen komen veel voor en omvatten een vertraagd verlies van de melkgebitten, een vertraagde doorbraak van de volwassen tanden, ongebruikelijk gevormde tanden, een onjuiste positionering van de tanden en kaken (malocclusie), en extra tanden. Soms zijn er ook cysten in het tandvlees aanwezig.Bijkomende tekenen
Patiënten kunnen naast skeletale en tandheelkundige afwijkingen ook gehoorverlies ervaren en zijn vatbaarder voor sinusitis en oorinfecties. Sommige jonge kinderen met deze aandoening vertonen een lichte vertraging in motorische vaardigheden zoals kruipen en lopen, maar hun intelligentie blijft doorgaans ongestoord.Alarmsymptomen
Cleidocraniale dysplasie kan zich op verschillende manieren manifesteren, afhankelijk van de ernst van de aandoening en de aangetaste botten en structuren. Het is essentieel om de symptomen tijdig te herkennen, zodat passende medische zorg en behandeling kunnen worden geboden.Vertraagde botontwikkeling en schedelafwijkingen
Een van de eerste symptomen van cleidocraniale dysplasie is een onvolledige ontwikkeling van de sleutelbeenderen, wat vaak leidt tot een afwijkende schedelvorm. De schedel kan groter zijn dan normaal, met specifieke kenmerken zoals een voorste-vergroting en een platte achterhoofdsvorm. In de vroege kindertijd kan de baby een "zachte" schedel vertonen.Tandheelkundige afwijkingen
Een ander belangrijk alarmsymptoom is de aanwezigheid van extra tanden (supernumerary tanden) die de normale tanddoorbraak kunnen verstoren. Dit kan leiden tot tandheelkundige complicaties, zoals tandbederf, en vereist vaak langdurige orthodontische zorg.Beperkingen in schoudermobiliteit
Vanwege de onderontwikkeling of het ontbreken van sleutelbeenderen kunnen patiënten met cleidocraniale dysplasie een verminderde mobiliteit van de schouder ervaren. Dit kan resulteren in een verminderde mogelijkheid om de armen boven het hoofd te tillen of de schouders te bewegen zonder pijn of ongemak.Diagnose en onderzoeken
De diagnose cleidocraniale dysplasie kan al prenataal worden vastgesteld met behulp van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest, waarbij DNA uit de foetus wordt getest. Ook een echografie kan kenmerken van de aandoening onthullen. Na de geboorte wordt de diagnose vaak gesteld door röntgenfoto’s en lichamelijk onderzoek. DNA-testen kunnen de diagnose bevestigen.Behandeling van bot- en tandproblemen
De behandeling van cleidocraniale dysplasie richt zich op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven:- Tandheelkundige behandelingen kunnen het uiterlijk van de tanden verbeteren en het kauwvermogen herstellen. Soms is ook logopedie nodig.
- Medicijnen kunnen worden voorgeschreven voor de behandeling van sinus- en oorinfecties.
- Om hoofdletsel te voorkomen, kunnen kinderen met cleidocraniale dysplasie worden aangemoedigd om een helm te dragen tijdens risicovolle activiteiten.
- Bij lage botdichtheid (osteoporose) kunnen calcium- en vitamine D-supplementen worden voorgeschreven om de botten te versterken.
Prognose van cleidocraniale dysplasie
De prognose voor patiënten met cleidocraniale dysplasie varieert sterk afhankelijk van de ernst van de aandoening en de onderliggende medische complicaties. Met passende medische zorg, waaronder fysiotherapie, orthopedische ondersteuning en tandheelkundige zorg, kunnen de meeste patiënten een normaal leven leiden, hoewel sommige functies mogelijk beperkt blijven.Behandelingsopties en resultaten
Patiënten met cleidocraniale dysplasie kunnen baat hebben bij een multidisciplinaire benadering van hun zorg, die onder andere fysiotherapie, chirurgische ingrepen en orthodontie omvat. De prognose is gunstig voor degenen die tijdig medische hulp ontvangen en de aanbevolen behandelingen volgen.Langdurige gevolgen
Hoewel de aandoening vaak beheersbaar is, kunnen er op lange termijn effecten zijn, vooral als het gaat om spier- en botdegeneratie, of als er geen adequate tandheelkundige zorg wordt geboden. Patiënten kunnen ook in de loop der jaren last krijgen van vergroeiingen van de gewrichten, vooral als gevolg van de vertraagde botgroei in de vroege kinderjaren.Complicaties van cleidocraniale dysplasie
Cleidocraniale dysplasie kan leiden tot verschillende complicaties, waaronder:- Botbreuken: Patiënten met cleidocraniale dysplasie hebben vaak verminderde botdichtheid (osteopenie) en kunnen gemakkelijk botbreuken oplopen, vooral door de verhoogde kwetsbaarheid van hun botten.
- Vertraagde tandontwikkeling: Door afwijkingen in de tandontwikkeling kunnen patiënten problemen ondervinden zoals een vertraagd verlies van melkgebitten, vertraagde doorbraak van volwassen tanden, en de aanwezigheid van extra tanden. Dit kan leiden tot orthodontische problemen en een verhoogd risico op tandinfecties.
- Skeletale afwijkingen: Vertraagde ontwikkeling van de schedel en abnormale botstructuren zoals Wormian-botten kunnen leiden tot esthetische en functionele problemen. Bovendien kunnen patiënten problemen hebben met hun houding en beweging door skeletale afwijkingen zoals scoliose en platvoeten.
- Gehoorverlies: Sommige patiënten ervaren gehoorproblemen door de structurele afwijkingen van het middenoor en andere gerelateerde anatomische veranderingen.
- Sinusitis en oorinfecties: Een verhoogde vatbaarheid voor sinusitis en oorinfecties kan optreden, wat kan bijdragen aan chronische ongemakken en bijkomende medische problemen.
- Vertraagde motorische ontwikkeling: Jonge kinderen met cleidocraniale dysplasie kunnen een lichte vertraging in motorische vaardigheden vertonen, zoals kruipen en lopen, wat kan leiden tot uitdagingen in hun algehele ontwikkeling.
- Chirurgische complicaties: Behandelingen zoals tandheelkundige ingrepen en andere chirurgische procedures kunnen leiden tot complicaties zoals infecties of problemen met genezing, vooral bij patiënten met verminderde botdichtheid.
