InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Cleidocraniale dysplasie: Symptomen aan skelet en tanden

Cleidocraniale dysplasie: Symptomen aan skelet en tanden

Cleidocraniale dysplasie: Symptomen aan skelet en tanden Cleidocraniale dysplasie is een genetische aandoening waarbij de ontwikkeling van de botten en tanden aangetast is. De symptomen van cleidocraniale dysplasie zijn sterk variabel in ernst, zelfs binnen dezelfde familie. Problemen aan de botten (schedel en sleutelbeenderen) en de tanden zijn kenmerkend voor de aandoening, al komen soms ook bijkomende tekenen tot uiting. De behandeling van de zeldzame aandoening verloopt vooral ondersteunend. De prognose van patiënten met de bot- en tandaandoening is tot slot goed.

Synoniemen van cleidocraniale dysplasie

Andere medische termen voor cleidocraniale dysplasie zijn:
  • cleidocraniale dysostose
  • dento-osseuze dysplasie
  • het Marie-Sainton-syndroom

Epidemiologie

Cleidocraniale dysplasie komt voor bij ongeveer één per miljoen patiënten wereldwijd. Het is waarschijnlijk te weinig gediagnosticeerd omdat veel aangetaste patiënten milde tekenen hebben.

Oorzaken

Genetische verandering
Cleidocraniale dysplasie is meestal het gevolg van mutaties (wijzigingen) in het RUNX2-gen. Dit gen codeert voor een eiwit dat zorgt voor de ontwikkeling en goede werking van de tanden, de botten en het kraakbeen. Kraakbeen is een taai, flexibel weefsel dat tijdens de vroege ontwikkeling een groot stuk van het skelet vormt. Het meeste kraakbeen wordt later omgezet in bot (ossificatie), behalve het kraakbeen dat de uiteinden van de botten blijft bedekken en beschermen en aanwezig is in de neus, de luchtwegen en de uitwendige oren.

Het RUNX2-eiwit is een transcriptiefactor. Het eiwit bindt zich aan specifieke regio's van het DNA en helpt de activiteit van bepaalde genen te regelen. Het RUNX2-eiwit werkt als een soort 'hoofdschakelaar' dat de werking van een aantal andere genen reguleert die uiteindelijk nodig zijn voor de bouw van botten (osteoblasten) en en de ontwikkeling van tanden.

Door de RUNX2-genmutaties is de activiteit van de totale hoeveelheid functioneel RUNX2-eiwit verlaagd. Hierdoor is de normale ontwikkeling van botten, kraakbeen en tanden verstoord, hetgeen leidt tot de symptomen van cleidocraniale dysplasie. Bij ongeveer dertig procent van de patiënten met cleidocraniale dysplasie is er geen mutatie in het RUNX2-gen aanwezig; de oorzaak is bij hen onbekend.

Overervingspatroon
Deze skelet- en tandaandoening kent een autosomaal dominant overervingspatroon. Slechts één kopie van het RUNX2-gen heeft een mutatie bij een patiënt. Het andere exemplaar van het gen werkt normaal, maar dit is niet genoeg om te voorkomen dat een patiënt te maken krijgt met cleidocraniale dysplasie. Een patiënt met de aandoening heeft tijdens elke zwangerschap 50% kans om deze genetische aandoening door te geven aan het kind. Soms lijdt een ouder zelf in lichte mate aan de aandoening, en soms ontstaat de genmutatie spontaan.

Symptomen

Bot

Patiënten met cleidocraniale dysplasie hebben vaak een verminderde botdichtheid (osteopenie). Ze ontwikkelen mogelijk osteoporose, een aandoening waarbij botten geleidelijk brozer worden en vatbaarder zijn voor breuken en dit al op een relatief jonge leeftijd. Vrouwen met cleidocraniale dysplasie hebben een verhoogd risico op een keizersnede bij de bevalling van een baby, doordat ze een te smal bekken hebben voor het hoofd van het kind.

Schedel

Een vertraagde rijping van de schedel is ook kenmerkend voor deze aandoening. De ruimtes tussen de botten van de schedel (fontanellen) blijven open terwijl deze normaal gesproken sluiten in de vroege kindertijd. Verder ervaren sommige patiënten bijkomende stukjes bot in de schedelnaden (Wormian-botten).

Skelet

Getroffen patiënten hebben vaak op dezelfde leeftijd een korter gestalte dan andere gezinsleden. Velen hebben ook korte vingers en brede duimen, platvoeten, gebogen benen, korte schouderbladen (scapulae), en een abnormale zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliose). Typische gelaatstrekken zijn een brede, korte schedel (brachycefalie), een prominent voorhoofd, wijd uitgezette ogen (hypertelorisme), een platte neus, en een kleine bovenkaak.

Sleutelbeenderen

Patiënten met cleidocraniale dysplasie hebben meestal onderontwikkelde of afwezige sleutelbeenderen. Ze hebben bijgevolg smalle borstkas en schuine schouders. Ze kunnen deze abnormaal dicht bij elkaar brengen vlak voor het lichaam, en in sommige gevallen zijn deze zelfs in het midden van het lichaam samen te brengen.

Tanden

Tandafwijkingen komen zeer vaak voor bij cleidocraniale dysplasie en bestaan uit het vertraagd verlies van de primaire tanden, een vertraagde verschijning van de secundaire (volwassen) tanden, ongebruikelijk gevormde, pinachtige tanden, een verkeerde positie van de tanden en kaken (malocclusie) en extra tanden, soms vergezeld met cysten in het tandvlees.

Bijkomende tekenen

Naast skeletale en tandheelkundige afwijkingen, ervaren patiënten met cleidocraniale dysplasie mogelijk gehoorverlies en zijn ze sneller vatbaar voor sinusitis en oorinfecties. Sommige jonge kinderen met deze aandoening hebben een licht vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden zoals kruipen en lopen, maar de intelligentie is onaangetast.

Diagnose en onderzoeken

Een vruchtwaterpunctie of vlokkentest zijn inzetbaar voor het opsporen van de aandoening nog voordat de baby ter wereld is gekomen. De arts neemt hierbij wat DNA uit de foetus. Ook een echografie spoort kenmerken op van cleidocraniale dysplasie. Na de geboorte is de diagnose van de skelet- en tandaandoening gebaseerd op röntgenfoto’s en een lichamelijk onderzoek. Een diagnose van cleidocraniale dysplasie is mogelijk via DNA-testen.

Behandeling van problemen met bot, skelet en tanden

Een tandarts verbetert het uiterlijk van de tanden en ook verbetert hij het kauwvermogen via tandheelkundige behandelingen en chirurgie. Logopedie is soms nodig tijdens het tandheelkundige behandelingsproces. Medicijnen behandelen sinus- en oorinfecties. Verder moeten ouders en andere mensen uit de omgeving van een kind er voor zorgen dat een kind met de aandoening geen hoofdletsel oploopt. Een helm dragen voor het kind is dan ook belangrijk tijdens risicovolle activiteiten. Als een kind een lage botdichtheid heeft (osteoporose), zet de arts calciumsupplementen en vitamine D-supplementen in om de botten te versterken.

Prognose van erfelijke aandoening

Patiënten met deze aandoening leiden over het algemeen een gezond en productief leven.

Lees verder

© 2018 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Boomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organenBoomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organenBoomerang dysplasie is een zeldzame aandoening waarbij de botontwikkeling in het lichaam is aangetast. Meestal overlijde…
Acromicrische dysplasie: Afwijkingen aan skelet en gezichtAcromicrische dysplasie: Afwijkingen aan skelet en gezichtBij acromicrische dysplasie, een zeldzame erfelijke skeletaandoening, heeft de patiënt een zeer kort gestalte, korte led…
Greenberg dysplasie: Dodelijke aandoening met botafwijkingenGreenberg dysplasie: Dodelijke aandoening met botafwijkingenGreenberg dysplasie is een ernstige aandoening waarbij een foetus reeds botafwijkingen heeft. De botten ontwikkelen zich…
Kniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingenKniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingenBij Kniest-dysplasie heeft een patiënt dwerggroei in combinatie met afwijkingen aan het skelet, de ogen en de oren. Teve…
Diastrofische dysplasie: Skeletafwijking met kort gestalteDiastrofische dysplasie: Skeletafwijking met kort gestalteDiastrofische dysplasie is een zeldzame aandoening die de ontwikkeling van het kraakbeen en het bot aantast, hetgeen res…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 15 september 2018:
  • Cleidocranial dysplasia (CCD), https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=879&language=English
  • Cleidocranial dysplasia, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#statistics
  • Cleidocranial Dysplasia, https://rarediseases.org/rare-diseases/cleidocranial-dysplasia/
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Craniofacial features of cleidocranial dysplasia, https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1991790217301009
  • Diagnosis of Cleidocranial Dysplasia: Two Sisters Case Report, https://www.omicsonline.org/open-access/diagnosis-of-cleidocranial-dysplasia-two-sisters-case-report-jimds-1000121.php?aid=27588

Reageer op het artikel "Cleidocraniale dysplasie: Symptomen aan skelet en tanden"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Skeletafwijkingen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!