Xia-Gibbs-syndroom: Neurologische aandoening

Xia-Gibbs-syndroom: Neurologische aandoening Het Xia-Gibbs-syndroom is een zeldzame aandoening waarbij een patiënt diverse neurologische en andere tekenen heeft zoals onder andere een verstandelijke handicap, spraakproblemen, een lage spierspanning, gedragsproblemen en afwijkende gelaatstrekken. De aandoening is tot stand gekomen door een wijziging in een gen. De behandeling is ondersteunend aangezien een genezing niet bestaat voor dit syndroom. Over de prognose is anno oktober 2020 weinig bekend aangezien de ziekte pas in 2014 beschreven werd in de medische literatuur.

Synoniemen voor Xia-Gibbs-syndroom

Andere benamingen voor het Xia-Gibbs-syndroom (XGS) zijn:
  • AHDC1-gerelateerde verstandelijke handicap
  • obstructieve slaapapneu
  • mild-dysmorfiesyndroom
  • autosomaal dominante verstandelijke beperking 25

Epidemiologie van neurologische ziekte

Het Xia-Gibbs-syndroom is vermoedelijk een zeldzame aandoening, maar anno oktober 2020 is de werkelijke prevalentie onbekend via de geraadpleegde bronnen. Mogelijk is de ziekte wel ondergediagnosticeerd, omdat veel patiënten met een verstandelijke beperking nooit een genetisch onderzoek gehad hebben om de onderliggende oorzaak te bepalen. Jongens hebben meestal meer ernstige symptomen dan meisjes.

Oorzaken van zeldzame aandoening

Genetische wijziging

Het Xia-Gibbs-syndroom is veroorzaakt door mutaties (wijzigingen) in het AHDC1-gen. Dit gen codeert voor de productie van een eiwit met een onbekende functie. Mogelijk bindt het eiwit zich aan DNA en controleert dit de activiteit van andere genen. De meeste AHDC1 -genmutaties die betrokken zijn bij het Xia-Gibbs-syndroom leiden tot de productie van abnormaal korte AHDC1-eiwitten. De effecten van deze veranderingen in cellen zijn onduidelijk anno oktober 2020. De verkorte eiwitten breken snel af of werken niet goed. Soms interfereren de abnormale eiwitten met de functie van AHDC1-eiwitten geproduceerd uit de normale kopie van het gen. Vermoedelijk schaadt een vermindering van de hoeveelheid functioneel AHDC1-eiwit de normale ontwikkeling van de hersenen, wat leidt tot een verstandelijke beperking, spraakproblemen en andere neurologische kenmerken van het Xia-Gibbs-syndroom. De abnormale ontwikkeling van andere lichaamssystemen, veroorzaakt door een tekort aan AHDC1-eiwit, veroorzaakt bijkomende tekenen van de aandoening veroorzaken.

Overervingspatroon

Het Xia-Gibbs-syndroom wordt geërfd in een autosomaal dominant patroon, dus één kopie van het gewijzigde gen in elke cel is voldoende om de zeldzame stoornis te veroorzaken. De aandoening is meestal het gevolg van nieuwe (de novo) mutaties in het gen die optreden tijdens de vorming van voortplantingscellen (eicellen of sperma) in de ouder van een getroffen patiënt of in de vroege embryonale ontwikkeling. De getroffen patiënten hebben geen geschiedenis van de aandoening in hun familie.

Symptomen: Ontwikkelingsachterstand

De tekenen van het Xia-Gibbs-syndroom variëren van patiënt tot patiënt. De meeste tekenen zijn duidelijk vanaf de geboorte.

Gedrag

Gedragsproblemen komen soms ook tot uiting bij patiënten met het Xia-Gibbs-syndroom. Sommige getroffen patiënten hebben kenmerken van een autismespectrumstoornis. Ze hebben met andere woorden communicatieproblemen en problemen met de sociale interacties. Ook een aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) komt soms voor. Andere problemen bestaan uit agressie, angst, een slechte impulsbeheersing en zelfverwonding.

Gezicht

Sommige patiënten met het Xia-Gibbs-syndroom hebben ongewone gelaatstrekken, zoals een breed voorhoofd, laag aangezette oren of oren die uitsteken, wijd uit elkaar geplaatste ogen (hypertelorisme), oogopeningen die naar boven of naar beneden hellen, een platte neusbrug of een dunne bovenlip.

Hersenen

Het Xia-Gibbs-syndroom is een neurologische aandoening waarbij een patiënt een zwakke spierspanning (hypotonie), een lichte tot ernstige verstandelijke beperking en een vertraagde ontwikkeling heeft. Vooral de expressieve taalvaardigheden (woordenschat en de productie van spraak) zijn het vaakst aangetast. Kinderen met deze aandoening spreken meestal pas na tweejarige leeftijd terwijl de normale mijlpaal van het spreken van het eerste woord binnen het eerste jaar wordt bereikt. De ontwikkeling van motorische vaardigheden, zoals kruipen en lopen, loopt mogelijk ook vertraging op. Andere neurologische kenmerken zijn een slechte coördinatie en evenwichtsproblemen (ataxie) en toevallen.

Skelet

Patiënten met het Xia-Gibbs-syndroom hebben meestal een kortere lengte dan hun leeftijdsgenoten. Een zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliose) is ook een symptoom. Andere, minder vaak voorkomende afwijkingen met betrekking tot de botten en de huid omvatten een voortijdige samensmelting van bepaalde schedelbotten (craniosynostose), ongewoon losse gewrichten en een losse huid.

Andere symptomen

Voedingsproblemen en slaapafwijkingen komen soms ook tot stand bij patiënten met de aandoening. Veel getroffen patiënten ondervinden korte pauzes in de ademhaling terwijl ze slapen (obstructieve slaapapneu).

Diagnose en onderzoeken

Bij sommige patiënten met het Xia-Gibbs-syndroom vertonen beeldvormende onderzoeken van de hersenen afwijkingen in de hersenstructuur. Het weefsel dat de linker- en rechterhelften van de hersenen verbindt (het corpus callosum) is bijvoorbeeld abnormaal dun. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Behandeling

De behandeling van het Xia-Gibbs-syndroom is ondersteunend want anno oktober 2020 bestaat er geen genezing voor de aandoening. De patiënt is bijvoorbeeld gebaat met een CPAP-apparaat tijdens de nacht voor het controleren van de ademhaling tijdens de nacht zodat slaapproblemen niet meer tot stand komen. Ook fysiotherapie is nodig om de ontwikkeling te stimuleren.

Prognose

De aandoening werd door wetenschappers ontdekt in 2014 en slechts een klein aantal patiënten over de hele wereld zijn gediagnosticeerd, meestal kinderen. Dit betekent dat er weinig bekend is over de aandoening en hoe deze invloed heeft op patiënten in de volwassenheid anno oktober 2020.
© 2019 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van Horner: oorzaken, symptomen en behandelingSyndroom van Horner: oorzaken, symptomen en behandelingEen afhangend ooglid en een rode huid zijn typische kenmerken van het syndroom van Horner. Het gaat bij deze aandoening…
Syndroom van HornerHet syndroom van Horner, ook wel het syndroom van Claude Bernard of oculopupillair syndroom genoemd, is een neurologisch…
Marinesco-Sjögren-syndroom (MSS): OntwikkelingsstoornisMarinesco-Sjögren-syndroom (MSS): OntwikkelingsstoornisHet Marinesco-Sjögren-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening gekenmerkt door cerebellaire ataxie (balans- e…
Miller Fisher-syndroom: Neurologische aandoeningMiller Fisher-syndroom: Neurologische aandoeningHet Miller Fisher-syndroom is een variant van het Guillain-Barré-syndroom. Het is een zeldzame, verworven neurologische…

Perirenaal abces: Pus in gebied rond nieren door infectiePerirenaal abces: Pus in gebied rond nieren door infectieEen perirenaal abces is een zakje gevuld met pus dat zich rond (peri) één of beide nieren (renaal) bevindt. Een urineweg…
Longemfyseem: symptomen, oorzaken, behandeling en preventieLongemfyseem: symptomen, oorzaken, behandeling en preventieLongemfyseem is een chronische ziekte die de longen aantast. Mensen hebben twee longen. De lucht die je inademt komt bin…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 20 februari 2019:
  • Coëlho, medisch zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • New study of Xia-Gibbs syndrome spurs development of patient registry, https://medicalxpress.com/news/2018-05-xia-gibbs-syndrome-spurs-patient-registry.html
  • WHAT IS XIA-GIBBS SYDROME?, http://www.xia-gibbs.org/bio
  • Xia-Gibbs syndrome, https://en.wikipedia.org/wiki/Xia-Gibbs_syndrome
  • Xia-Gibbs syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/xia-gibbs-syndrome#synonyms
  • Xia-Gibbs syndrome, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13409/xia-gibbs-syndrome
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 10-10-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 7
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.