Acatalasemie: Ernstig tekort aan catalase met mondzweren

Acatalasemie is een zeldzame genetische aandoening waarbij een patiënt een ernstig tekort heeft aan het enzym catalase. Dit enzym speelt een cruciale rol bij het afbreken van waterstofperoxide in de cellen. Mutaties in het CAT-gen leiden tot een verminderde of afwezigheid van catalase, wat kan resulteren in ernstige symptomen, hoewel niet alle patiënten symptomen vertonen.

• Synoniemen van acatalasemie
• Epidemiologie van acatalasemie
• Oorzaken van ernstig tekort aan enzym catalase
• Genetische oorzaken
• Erfelijkheid
• Symptomen: Mondzweren en gangreen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van zeldzame genetische aandoening
• Complicaties van acatalasemie
• Preventie en monitoring van ernstig tekort van enzym catalase

Synoniemen van acatalasemie

Acatalasemie staat ook bekend als ‘acatalasie’ en ‘catalasedeficiëntie’.

Epidemiologie van acatalasemie

Acatalasemie is een zeldzame aandoening. De prevalentie varieert sterk afhankelijk van de populatie:

• Ongeveer 1 op 12.500 mensen in Japan
• Ongeveer 1 op 20.000 mensen in Hongarije
• Ongeveer 1 op 25.000 mensen in Zwitserland

De prevalentie in andere populaties is minder goed gedocumenteerd, maar wereldwijd wordt de frequentie geschat op ongeveer 1 op 31.250 personen in de algemene bevolking. De exacte cijfers kunnen variëren afhankelijk van genetische factoren en etnische achtergrond.

Oorzaken van ernstig tekort aan enzym catalase

Genetische oorzaken

Acatalasemie wordt voornamelijk veroorzaakt door mutaties in het CAT-gen, dat codeert voor het enzym catalase. Dit enzym is verantwoordelijk voor het afbreken van waterstofperoxide, een potentieel toxische stof die ontstaat bij metabole processen. Zonder voldoende catalase kan waterstofperoxide zich ophopen tot schadelijke niveaus, wat leidt tot oxidatieve schade aan cellen, weefsels en organen.

Mutaties in het CAT-gen kunnen leiden tot een volledig gebrek aan enzymactiviteit of tot een significante vermindering ervan. Hierdoor kunnen de cellen niet effectief het waterstofperoxide afbreken, wat schadelijke effecten heeft zoals celbeschadiging en ontstekingen. In sommige gevallen kan waterstofperoxide, geproduceerd door bacteriën in de mond, zich ophopen in zachte weefsels, wat leidt tot mondzweren en gangreen.

Naast genetische mutaties kunnen andere omgevings- en genetische factoren een rol spelen bij het ontstaan van acatalasemie. De exacte oorzaak kan variëren afhankelijk van de individuele genetische achtergrond en de aanwezigheid van andere mutaties of invloeden.

Erfelijkheid

Acatalasemie volgt een autosomaal recessief overervingspatroon. Dit betekent dat beide kopieën van het CAT-gen in elke cel gemuteerd moeten zijn om symptomen te veroorzaken. Personen die slechts één gemuteerde kopie van het CAT-gen hebben, hebben vaak een verminderde activiteit van catalase, een toestand die bekend staat als hypocatalasemie. Deze toestand kan milde symptomen vertonen of asymptomatisch zijn. Bij acatalasemie is de enzymactiviteit meestal lager dan 10% van de normale activiteit.

Symptomen: Mondzweren en gangreen

De symptomen van acatalasemie kunnen variëren van mild tot ernstig. Veel patiënten vertonen geen symptomen en worden pas gediagnosticeerd door familieleden die ook aan de aandoening lijden. Wanneer symptomen optreden, kunnen ze onder andere mondzweren en gangreen omvatten, die ontstaan door een tekort aan zuurstof in zachte weefsels. Deze symptomen kunnen deel uitmaken van de ziekte van Takahara, een zeldzame complicatie van acatalasemie.

Mondzweren en gangreen zijn zeldzaam, vooral bij patiënten die goede mondhygiëne praktiseren. Andere symptomen kunnen bloedend tandvlees en gingivitis (tandvleesontsteking) omvatten.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van acatalasemie begint met een uitgebreide medische en familiegeschiedenis. Artsen voeren een grondig onderzoek uit, inclusief het inspecteren van de mondholte op tekenen van mondzweren of andere orale symptomen. De definitieve diagnose wordt gesteld door genetische tests die mutaties in het CAT-gen bevestigen. Soms zijn ook enzymtesten nodig om het niveau van catalase-activiteit te meten.

Behandeling

Anno augustus 2024 is er geen genezing voor acatalasemie. De behandeling richt zich voornamelijk op het verlichten van symptomen en het voorkomen van complicaties. Een goede mondhygiëne is essentieel om mondzweren en gangreen te voorkomen. Regelmatige tandheelkundige controles en behandelingen kunnen noodzakelijk zijn om orale complicaties te beheersen. Er zijn geen specifieke medicaties beschikbaar die de onderliggende enzymdeficiëntie kunnen corrigeren.

Prognose van zeldzame genetische aandoening

De prognose voor patiënten met acatalasemie varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen en de mate van enzymdeficiëntie. Aangezien de aandoening zeldzaam is en de meeste patiënten asymptomatisch zijn, kunnen velen een normaal leven leiden zonder ernstige gevolgen.

Voor patiënten met manifeste symptomen zoals mondzweren en gangreen, kan de prognose beïnvloed worden door de effectiviteit van symptomatische behandelingen en preventieve maatregelen. Goede mondhygiëne en regelmatige tandheelkundige controles zijn cruciaal om de symptomen onder controle te houden en complicaties te voorkomen.

Langetermijncomplicaties zoals diabetes mellitus type 2 en atherosclerose kunnen de levensverwachting en de algehele gezondheid beïnvloeden. Het risico op deze complicaties kan verhoogd zijn bij patiënten met acatalasemie, vooral als de aandoening niet adequaat wordt beheerd.

Over het algemeen kan de prognose verbeterd worden door een proactieve benadering van symptomatische behandeling en monitoring van de gezondheidstoestand. De afwezigheid van een genezende behandeling betekent echter dat patiënten mogelijk levenslang ondersteuning en aanpassing van hun leefstijl nodig hebben om de effecten van de ziekte te minimaliseren.

Complicaties van acatalasemie

Patiënten met acatalasemie hebben een verhoogd risico op verschillende complicaties:
Diabetes Mellitus Type 2: Patiënten hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van type 2 diabetes, vaak op jongere leeftijd.
Atherosclerose: De aandoening kan ook het risico op atherosclerose (slagaderverkalking) verhogen, wat kan bijdragen aan cardiovasculaire problemen.

Preventie en monitoring van ernstig tekort van enzym catalase

Preventie van symptomen bij acatalasemie is gericht op het handhaven van een goede mondhygiëne en het regelmatig ondergaan van tandheelkundige controles. Voor personen met een familiale voorgeschiedenis van acatalasemie kan genetische expertise nuttig zijn om het risico op het ontwikkelen van de aandoening te begrijpen en om reproductieve keuzes te overwegen.

Patiënten moeten regelmatig worden gecontroleerd op mogelijke complicaties en moeten met hun arts samenwerken om een geschikt beheerplan te ontwikkelen dat hun symptomen onder controle houdt en hun kwaliteit van leven bevordert.