mijn kijk op

Congenitale scoliose: de ervaring van Sofie en haar ouders

Sofie werd geboren met scoliose. Dat is een afwijking van de ruggenwervels die niet meer weggaat en waarbij er een of meer bochten naar opzij voorkomen in de wervelkolom. Bij de meeste mensen met scoliose ontstaat dit vanaf hun tiende jaar en wordt het ontdekt in de periode daarna, bijvoorbeeld bij controle door een schoolarts. Bij Sofie gaat het om congenitale (aangeboren) scoliose en die vorm is veel zeldzamer. De ervaring van Sofie en haar ouders met congenitale scoliose.

Scoliose, wat is dat?

Scoliose is afgeleid van het Griekse woord 'skoliosis' dat 'krom, gebogen' betekent. De rug hoort recht te zijn als je er aan de achterkant tegenaan kijkt. Bij scoliose is de rug niet recht; er is sprake van een zijdelingse verkromming van de wervelkolom, ofwel de ruggengraat. De wervelkolom kan naar één kant kromgroeien, waardoor er een bocht ontstaat in de vorm van de letter C. Maar meestal zijn er twee bochten, waardoor de wervelkolom de vorm heeft van de letter S. Daarbij komt dat bij scoliose de wervelkolom verdraait om de eigen as. Hierdoor ontstaat ter hoogte van de borstkas aan de rugkant een bolling van de ribben, meestal aan de rechterkant van de wervelkolom. Die bolling wordt gibbus of bochel genoemd. Daarnaast wordt door de verdraaiing van de wervelkolom ter hoogte van de heupen - aan de andere kant dan de bochel - een bolling van de rugspieren veroorzaakt. Scoliose is door de verkromming en verdraaiing een driedimensionale afwijking.

Congenitale scoliose

In het geval van Sofie gaat het om congenitale scoliose. Hierbij ontstaan er heel vroeg in de zwangerschap afwijkingen aan de wervels. Deze vorm is relatief zeldzaam: 10 tot 15% van alle vormen van scoliose is congenitaal (aangeboren). In de meeste gevallen is het niet duidelijk wat de oorzaak is van de scoliose: dit wordt idiopathische scoliose (zonder bekende oorzaak) genoemd.

Over congenitale scoliose is nog niet heel veel bekend, en geen twee gevallen zijn hetzelfde. Wervels kunnen o.a. deels ontbreken, onvolledig zijn aangelegd, half zijn aangelegd, aan één kant met elkaar vergroeid zijn; dit kan zijn aan de voorkant, aan de zijkant, en dan zijn er ook nog combinaties van deze afwijkingen. Dit maakt het moeilijk om te voorspellen hoe de afwijking zich zal ontwikkelen in de loop van de groei van het kind. Vooral de periode van de puberteitsgroeispurt is een onzekere tijd voor mensen met aangeboren scoliose.

Bij deze vorm van scoliose kan het zijn dat in de eerste weken of maanden na de geboorte het de ouders of bij controle door het consultatiebureau opvalt dat er iets met de ruggengraat aan de hand is. Het kan ook zijn dat het vroeger of later toevallig wordt ontdekt; bijvoorbeeld bij het maken van een röntgenfoto voor iets anders. Bij Sofie werd door mij, haar moeder, een verdikking naast de ruggengraat ontdekt toen zij acht maanden oud was.

Naar het ziekenhuis

Als er een verdenking op scoliose is worden röntgenfoto's gemaakt. Soms wordt er ook een MRI scan gedaan. Om scoliose vast te stellen bij kinderen wordt onder andere nog de buktest gedaan. Hierbij moet iemand met de voeten naast elkaar staan en langzaam voorover buigen met gestrekte knieën. De bochel wordt dan zichtbaar. Bij Sofie werd de diagnose vooral gesteld door de röntgenfoto's; een baby van acht maanden kan je immers geen buktest laten doen. De arts waarnaar wordt doorverwezen bij scoliose is een orthopedisch chirurg (orthopeed), meestal iemand die gespecialiseerd is in afwijkingen van de wervelkolom. Er zijn vaak andere behandelaars bij nodig, zoals bijvoorbeeld een instrumentmaker, oefentherapeut, fysiotherapeut.

Meten is weten

Op de röntgenfoto wordt bij elke controle gemeten hoeveel graden de bocht(en) in de wervelkolom bedragen. Met de uitslagen van de onderzoeken wordt bepaald wat de prognose (het verwachte verloop) is en wat de beste behandeling is: bijvoorbeeld een kunststof korset, zoals de Boston brace om een afwijking te corrigeren, een operatie, niet ingrijpen en (voorlopig) alleen intensief controleren hoe de wervelkolom zich gedraagt tijdens de groei. Ook wordt steeds weer gecontroleerd hoe het staat met de soepelheid van de spieren, de beweeglijkheid van het kind en gevraagd naar eventuele klachten, zoals pijn. Ook wordt de buktest altijd gedaan en gekeken of het kind loodrecht staat.

Als er niets wordt gedaan kan deze vorm van scoliose snel verslechteren. De verergering van de verkromming is afhankelijk van de soort afwijkingen van de wervels en waar deze zich bevinden in de wervelkolom. Het is gebleken dat in driekwart van de gevallen de verkromming erger wordt bij congenitale scoliose. Uiteindelijk wordt de helft van de patiënten met deze vorm van scoliose geopereerd, waarbij met een of meer staven de wervelkolom wordt vastgezet. Het gaat om een zware operatie. Dit wordt gedaan om verdere toename van de verkromming te stoppen en deze zo goed mogelijk te corrigeren. Het grootste risico op verergering van de verkromming is tijdens de groeispurt in de puberteit.

Andere afwijkingen die bij congenitale scoliose voorkomen

De afwijkingen aan de wervelkolom kunnen samen gaan met andere afwijkingen, aan bijvoorbeeld het ruggenmerg, het hart, de nieren, darmen. Als de wervelkolom afwijkt ter hoogte van de borst is de longfunctie minder.
Zowel ouderen als jongeren met congenitale scoliose kunnen te maken krijgen met kortademigheid, vermoeidheid en pijn. Veel mensen met scoliose hebben oefentherapie of fysiotherapie nodig.

Hoe ging het bij Sofie?

De diagnose

Nadat bij Sofie de diagnose was gesteld, bleek dat het ging om drie bochten in de wervelkolom. Een op borsthoogte, een in het midden en een ter hoogte van de heupen. De afwijkingen waren nog niet heel erg: er werd besloten om voorlopig twee keer per jaar een röntgenfoto te laten maken van haar wervelkolom om te zien hoe het verloop zou zijn. Dat ging een aantal jaar goed, de bochten namen niet toe; ze bleven stabiel, er hoefde verder niets gedaan te worden.

De Boston-brace

Toen Sofie net vier jaar was geworden, bleek dat de onderste bocht in een half jaar tijd erg was toegenomen: van onder de 30 naar 42 graden. De andere twee bochten bleven steeds stabiel en zijn dat altijd gebleven, daar zijn nooit zorgen over geweest. De toename van de verkromming van de onderste bocht werd erg genoeg gevonden om voor Sofie een korset te laten maken: de artsen hoopten de bocht hiermee terug te kunnen brengen tijdens de groei. Het ging om een Boston-brace. Daarvoor kwam zij bij de orthopedisch instrumentmaker terecht, die de brace op maat moest maken. Die had nooit eerder een brace voor zo'n jong kind moeten maken en zelfs de kleinste maat moest nog verder verkleind worden.

In de begeleidende informatie voor ons als ouders werd er vanuit gegaan dat er een vrij lange gewenningsperiode nodig zou zijn bij het dragen van de brace; het gaf echter geen problemen. Sofie kreeg de brace om en was er snel aan gewend. Wij hadden de indruk dat het kwam omdat zij nog zo jong was; oudere kinderen beseffen veel beter wat er gaat gebeuren. De brace moest 23 uur per etmaal aan...wij moesten er meer aan wennen dan zij, leek het wel!
Handstand
Bij de volgende controle, een half jaar later bleek dat de brace zijn werk goed had gedaan: de bocht was van 42 naar 26 graden afgenomen, dus dat was goed nieuws. Zij heeft de brace jaren daarna gedragen, later mocht hij wat langere tijd per dag af, en een paar keer moest er een nieuwe worden aangemeten omdat de oude niet goed meer paste. Tijdens de kleuterjaren van Sofie vormde de brace geen probleem voor haar: ze wist niet beter en op school waren de juf en de klasgenootjes ervan op de hoogte. Sofie ging op zwemles en deed gewoon mee met gym op school. Haar juf wist hoe ze de brace weer om moest doen na de gymles. Af en toe had Sofie last van huidirritatie op de plekken waar veel druk ontstond, die moesten dan met kamferspiritus behandeld worden. Ook heeft ze een keer ringworm gehad, een schimmelinfectie, doordat de brace haar huid zo afsloot. Toch liet ze zich niet weerhouden de dingen te doen die kinderen van die leeftijd nou eenmaal doen. Sofie deed thuis zelfs handstand tegen de muur met de brace om!

Een moeilijker periode

Toen Sofie ouder werd en zeven/acht jaar was, was het een periode wat moeilijker voor haar: ze wilde de brace niet altijd meer dragen en wilde ook leuke kleren kunnen dragen die niet handig waren te combineren met een brace. Wat haarzelf ook dwars zat, was dat zij niemand kende van haar leeftijd die ook een brace moest dragen. Inmiddels waren wij lid geworden van de Vereniging van scoliosepatiënten en door een oproep in het blad van de vereniging kwam ze in contact met lotgenootjes. Dat was prettig voor haar: om ook eens ervaringen van andere kinderen te horen. Ook heeft zij over scoliose een spreekbeurt gehouden op school, zodat de kinderen in haar klas beter begrepen waarom ze de brace droeg.

Verslechtering

Tijdens de controles in deze jaren bleek dat de 'zorgwekkende bocht' in Sofie's rug toch langzaam weer wat graden toenam - ondanks de brace - al was het niet veel tegelijk. De vraag was dan ook of het nog zin had om haar de brace te laten dragen: er werd besloten om er zolang mee te stoppen. Het werd ons toen ook duidelijk dat bij deze vorm van scoliose nauwelijks iets voorspeld kon worden over het verloop. En als voor Sofie de brace geen verbetering meer zou brengen zou er geen voordeel zijn tegenover de nadelen van het dragen. Het bleek bij een volgende controle dat ook zonder de brace de bocht niet of maar heel weinig was toegenomen.

De groeispurt: spannend

Inmiddels was Sofie aan het begin van de puberteit gekomen en was het wachten op de groeispurt; het was heel spannend wat er dan met de bocht in haar rug zou gebeuren. Om die reden werden de controles uitgebreid van twee naar drie keer per jaar, zodat het verloop nog beter in de gaten gehouden kon worden. Tijdens een van de controles bleek dat Sofie een heel eind gegroeid was en dat de bocht zelfs was afgenomen, ook dat kon dus nog! Ze had de bocht er als het ware gedeeltelijk 'uitgegroeid'. Helaas was er bij volgende controles weer steeds een toename te zien van elke keer een paar graden. Over langere tijd gezien was er dus wel een verslechtering te zien: de bocht nam gestaag weer toe. Een brace zou in dit stadium geen zin meer hebben, werd ons verteld. Als er toch ingegrepen zou moeten worden zou het opereren worden. Intussen keken wij uit naar haar eerste menstruatie: daarmee zou het einde van de groei in zicht komen.

Opereren of niet: erop of eronder

Toen ze net een paar maanden dertien jaar was kwam was het zover: vanaf dit moment zou zij nog anderhalf tot twee jaar groeien. Er was nog steeds een lichte toename in de bocht te zien bij de daarop volgende controles. Ze kwam ondertussen uit op een bocht van zo'n 45 graden. Op een gegeven moment zei haar arts dat als de toename verder door zou zetten, zij toch geopereerd zou moeten worden. Dat was schrikken: de volgende controle zou het erop of eronder zijn.

De dans ontsprongen

Zover is het niet gekomen: de eerstvolgende keer bleek tot onze opluchting dat er geen toename was. En ook de volgende controles pakten goed uit: de bocht is stabiel gebleven sinds die tijd. Sofie was inmiddels zestien jaar en al twee jaar uitgegroeid. Haar lengte is uitgekomen op 1.76 m., de bocht in haar wervelkolom blijft stabiel op ongeveer 43 graden. In de zomer van 2011 werd ze achttien jaar en waren we na twee jaar voor het laatst op controle: Sofie hoefde niet meer terug te komen. Een emotioneel moment!

We zijn hier natuurlijk heel blij mee! Toen zij voor het eerst een brace moest gaan dragen als vierjarige kleuter hadden wij als ouders inmiddels wel begrepen dat een groot aantal patiënten met deze vorm van scoliose op zeker moment geopereerd moet worden. Elke controle was er weer de spanning over de uitslag: of haar toch een zware operatie te wachten zou staan. Gelukkig is dat niet nodig gebleken. Hoe het in de toekomst zal gaan weten we natuurlijk niet; wat gebeurt er bijvoorbeeld als zij zwanger wordt? Maar de uitkomst na achttien jaar is de beste van alle mogelijke geworden.

Bikini

Waar Sofie soms moeite met de scoliose heeft (gehad) ligt dat op het emotionele vlak, vooral toen ze in de puberteit kwam. Eerst omdat ze niemand kende die het ook had, en later omdat ze zich er soms voor schaamde. Zo heeft ze er nog steeds moeite mee om in bikini voorover te zitten of te bukken, bang dat iemand haar ‘kromme’ rug ziet. Ik heb regelmatig gesprekken met haar gehad en dat gebeurt nu nog wel. Het zit dieper dan ik had vermoed, dus ik blijf met haar praten zolang ze daar behoefte aan heeft. Het blijft toch iets waar ze zich onzeker over kan voelen, al is het voor iemand die het niet weet niet eens te zien! Sofie woont inmiddels op kamers en is druk met studie, sport, vrienden en uitgaan. Kortom: een normale achttienjarige meid.

Sofie heeft nooit last van pijn gehad (hoewel dat bij de artsen altijd weer verbazing wekte) en is lichamelijk ook niet beperkt geweest in haar doen en laten door de scoliose. Aan de buitenkant kun je nauwelijks zien dat haar wervelkolom niet recht is: alleen als ze voorover buigt is aan één kant de bochel zichtbaar. Ze staat goed 'in het lood'. Bij het zien van de röntgenfoto bleef elke keer de verbazing: hoe is het mogelijk dat ze hier geen last van heeft? Ze heeft geen oefen- of fysiotherapie nodig gehad. En of het wat heeft uitgemaakt zullen we nooit weten: vanaf haar kleuterjaren heeft ze altijd veel aan sport gedaan. Zwemmen, judo, badminton, kanovaren en natuurlijk gym op school. Ook (juist) tijdens de jaren met de brace.

Paardrijden en survivaltocht door de Ardennen

Toen zij een jaar of negen was wilde ze heel graag op paardrijles; de dokter moest er wel even over nadenken maar vond het goed. Paardrijden is nog steeds haar passie. Toen ze veertien jaar was is ze met haar klas mee geweest op survivaltocht door de Ardennen en heeft aan alle onderdelen meegedaan, waaronder met bepakking 25 km lopen, en abseilen. We hadden onze bedenkingen over de fysieke belasting die erbij kwam kijken, maar hebben ervoor gezorgd dat haar rugzak zo licht mogelijk was en haar mee laten gaan.

Karakter

Sofie wilde zelf gewoon overal aan meedoen en heeft zich nooit uit het veld laten slaan. Ook toen het moeilijker voor haar werd toen ze een jaar of zeven was, en jarenlang de brace moest dragen, bleek haar karakter haar sterke kant. Wat dat betreft is ze voor ons, haar ouders, altijd een voorbeeld geweest: overal het beste uit halen, al is dat met scoliose.
Wij zijn trots op haar!