PCD: Voortdurend last van je neus, keel of oren

Heb je altijd een loopneus, hoest je veel en heb je vaak last van een oor- of keelontsteking? Mogelijk lijd je dan aan PCD oftewel Primaire Ciliaire Dyskinesie. PCD is een aangeboren aandoening, waarbij regelmatig infecties ontstaan in de keel, neus, oren en longen. Slecht functionerende trilhaartjes zijn de oorzaak. PCD is een vrij onbekende aandoening. De ziekte wordt daardoor vaak pas op volwassen leeftijd - na lang dokteren - vastgesteld. De neus, de neusbijholten, de keelholte en het middenoor maken onderdeel uit van de bovenste luchtwegen. Gezamenlijk zorgen zij ervoor dat de lucht die we inademen, voordat hij naar de longen gaat, verwarmd en bevochtigd wordt. Daarnaast houden het slijm en de microscopisch kleine trilhaartjes in onze neus, mond en keel veel schadelijke stoffen en ziekteverwekkers, zoals virussen, bacteriën en schimmels, tegen. De ongewenste binnendringers worden in het slijm opgevangen en door de trilhaartjes, met wuivende bewegingen, richting de keelholte bewogen. Hier kunnen we ze doorslikken. In plaats van naar de longen, gaan de ziekteverwekkers en schadelijke stoffen dan naar de maag, waar ze door het agressieve maagzuur worden uitgeschakeld.

Slecht functionerende trilhaartjes

Een fout in één of meerdere genen zorgt ervoor dat de trilhaartjes bij mensen met PCD niet of onvoldoende in staat zijn om de wuivende bewegingen te maken, die nodig zijn om schadelijke stoffen in onze neus en mond weg te werken. Ciliaire (de C uit PCD) betekent trilhaartjes en Dyskinesie (de D uit PCD) betekent een slechte beweeglijkheid. De bewegingen van de trilhaartjes zijn te traag, te snel of niet gecoördineerd. Bacteriën, virussen of schimmels blijven hierdoor langer in het slijm aanwezig en hebben meer kans om een infectie te veroorzaken van de bovenste luchtwegen.

Omdat de ziekmakende stoffen niet snel genoeg worden weggewerkt naar de keelholte, lukt het velen van hen bovendien om via de luchtpijp naar de longen te gaan. Door de slechte werking van de trilhaartjes hoopt zich in de kleinere luchtwegvertakkingen naar de longen veel slijm op. Dit is een goede voedingsbodem voor bacteriën, die steeds opnieuw infecties veroorzaken. De veelvuldige infecties tasten de wanden van de luchtwegtakjes aan, waardoor ze uitzakken en er als het ware steeds grotere zakjes ontstaan die zich vullen met slijm. De omgeving wordt zo steeds gunstiger voor bacteriën en de infecties zijn steeds lastiger te bestrijden.

Herhaaldelijke infecties van de luchtwegen

Drie van de vier mensen met PCD zijn chronisch 'verkouden'. Voortdurend hoesten, een verstopte neus, bijholteontstekingen, oorontstekingen, chronische bronchitis en longontstekingen komen veel voor. Door de herhaaldelijke infecties verdwijnt bij sommige mensen op termijn de reuk, vermindert het gehoor, ontstaan spraakstoornissen, duizeligheid (door aantasting van het evenwichtsorgaan) en ademhalingsproblemen (door een blijvende beschadiging van de longen). De vele infecties putten het lichaam bovendien uit, met als gevolg ernstige vermoeidheid, eetproblemen en ondergewicht. De klachten kunnen van persoon tot persoon verschillen en lijken in de winter vaak erger te zijn dan in de andere seizoenen.

Veel mannen die lijden aan PCD zijn onvruchtbaar of verminderd vruchtbaar. Dit komt omdat de zweepstaartjes van de zaadcellen onvoldoende functioneren. Hierdoor is het voor de zaadcellen moeilijker om een eicel te bereiken. De exacte relatie met PCD is nog niet helemaal duidelijk, maar opvallend is wel dat de zweepstaartjes van zaadcellen qua bouw veel lijken op de trilhaartjes. Het is nog onbekend of er een verband is tussen een verminderde vruchtbaarheid en PCD bij vrouwen.

Gespiegeld liggende organen

Bij ongeveer de helft van de mensen met PCD liggen één of meerdere organen in de borst of buik gespiegeld ten opzicht van normaal (situs inversus). Het hart ligt bijvoorbeeld niet links, zoals bij de meeste mensen, maar rechts. Tijdens de embryonale fase is er iets fout gegaan met de plaatsing van de organen. Ook hier is het verband met PCD nog niet helemaal helder, maar aangenomen wordt dat de trilhaartjes een belangrijke rol spelen bij het plaatsen van de organen in de borst- en buikholte. Als de trilhaartjes niet of onvoldoende functioneren, is het waarschijnlijk een kwestie van toeval of een orgaan links of rechts in de borst- of buikholte komt te liggen. Gespiegeld liggende organen functioneren in de meeste gevallen overigens niet minder goed dan organen die op de goede plek liggen. Niet iedereen met PCD heeft gespiegeld liggende organen en niet iedereen met gespiegeld liggende organen heeft PCD. Wanneer beide aandoeningen tegelijkertijd voorkomen wordt ook wel van het syndroom van Kartagener gesproken.

Onderzoek in het ziekenhuis

Mensen met PCD komen, vanwege hun veelvuldige infecties, over het algemeen vaak bij de huisarts. Omdat de aandoening zo onbekend is, is het stellen van de diagnose PCD (of een vermoeden hierop) door de huisarts niet altijd even eenvoudig. Om blijvende schade aan het gehoor en de luchtwegen te voorkomen, is het echter wel belangrijk om zo vroeg mogelijk de bevestiging te krijgen dat er sprake is van PCD. De herhaaldelijke luchtweginfecties zullen voor de meeste huisartsen wel voldoende aanleiding zijn om de persoon in kwestie door te sturen naar het ziekenhuis voor nader onderzoek. Gezien de klachten zal de arts dan meestal één of meer van de volgende onderzoeken doen: het meten van het slijmtransport, een onderzoek van de trilhaarfunctie en een onderzoek van de bouw van de trilharen (electronenmicroscopie).

Bij het meten van het slijmtransport wordt een bepaalde stof (sacharine of radioactief gemerkte eiwitdeeltjes) op het slijm in de neus aangebracht. De arts houdt vervolgens in de gaten of en hoe snel de stof door de bewegende slijmlaag wordt vervoerd. Als de aangebrachte stof niet of maar heel weinig is verplaatst, betekent dit dat het slijmvlies beschadigd is (door bijvoorbeeld infecties) of dat er sprake is van PCD.

Bij het onderzoek van de trilhaarfunctie, wordt onder de microscoop gekeken of de slagbeweging van de trilharen normaal is. Om dat te beoordelen bekijkt de arts of de trilharen zich met de juiste snelheid bewegen, of de slagen van de trilharen groot genoeg zijn en of de trilharen goed samenwerken (slaan ze bijvoorbeeld allemaal dezelfde kant op en bewegen ze allemaal op hetzelfde moment).

Het onderzoek van de bouw van de trilharen gebeurt met behulp van een elektronenmicroscoop. Bij mensen met PCD zijn vaak hele specifieke afwijkingen in de bouw van de trilharen te vinden. Dit is echter niet altijd het geval. Bij eenderde van de mensen met PCD lijken de trilharen normaal gebouwd te zijn.

Behandeling om klachten te verminderen

PCD is helaas nog niet te genezen. Met een goede behandeling kunnen de klachten echter wel aanzienlijk verminderen en kan het risico op complicaties of blijvende schade aan de longen verkleind worden. Met behulp van fysiotherapie en medicijnen kan het slijm uit de longen verdund en verwijderd worden. Met een jaarlijkse griepvaccinatie, een onderhoudsbehandeling met een lage dosis antibiotica en een gezonde levensstijl moeten infecties zo veel mogelijk voorkomen worden. Treedt er toch een infectie op, dan moet deze tijdig behandeld worden met antibiotica. Mannen die aan PCD lijden en onvruchtbaar of verminderd vruchtbaar zijn, kunnen met moderne behandelmethoden tegenwoordig vaak wel kinderen krijgen. Mensen met PCD hebben een normale levensverwachting.

PCD is een chronische ziekte, die het dagelijkse leven behoorlijk kan beïnvloeden. Een tijdige diagnose, goede behandeling en gezonde levensstijl kunnen echter de kwaliteit van leven enorm verbeteren.