CML: Symptomen, diagnose, onderzoek en behandeling

CML is een afkorting voor chronische myeloïde leukemie. Dit is een vorm van leukemie die ongeveer 20% bedraagt van alle leukemievormen. De ziekte vindt plaats in het beenmerg en is sluimerend. De klachten zijn niet altijd duidelijk aan te wijzen en ongeveer 50% van de CML gevallen wordt per toeval ontdekt. De ziekte wordt vooral bij 50+ geconstateerd. wat zijn de symptomen van CML? hoe gaat het verloop van deze ziekte en hoe behandel je het?

Symptomatologie

• Anemie: bloedarmoede veroorzaakt door een tekort aan rode bloedcellen. Is te herkennen aan bleke huid, kortademigheid bij lichamelijke activiteiten, aanhoudende vermoeidheid en duizeligheid.
• Onverklaarbare blauwe plekken en verhoogde kans op bloedingen door een tekort aan bloedplaatjes.
• Ongemakken die te verwijten zijn aan een opgezwollen milt of lever. Deze ongemakken bestaat uit een gespannen gevoel en/of stekende pijn aan de linker- of/en rechterkant (ten hoogte van je middenrif) van de torso. Een gespannen gevoel is te vernemen bij lichte zwelling en pijn is te vernemen wanneer de milt en/of lever verder zwelt. Toenemende mate van pijn of gezwollen gevoel is een indicatie voor toenemende zwelling.
• Pijn in de botten
• Nachtzweten
• Onverklaarbaar gewichtsverlies

Onderzoek en diagnostiek

Bloedonderzoek

Er wordt bloed afgenomen en hier wordt een uitstrijkje van gemaakt. Vervolgens wordt het onderzocht in het laboratorium en wordt er gekeken naar de hoeveelheid bloedplaatjes, rode bloedcellen en witte bloedcellen. Bij iemand met CML zullen de volgende resultaten uit het onderzoek komen.

• Een hoog aantal witte bloedcellen en onrijpe witte bloedcellen,
• Een laag aantal rode bloedcellen,
• Eventueel een te hoog aantal bloedplaatjes (komt niet altijd voor).

Overigens wil het niet zeggen dat de patiënt ook daadwerkelijk CML heeft. Er zijn namelijk meerdere ziekten waarbij de resultaten van de test hetzelfde zijn als de bovenstaande resultaten. Het vermoeden kan bevestigd worden door verder onderzoek naar het Philadelphia syndroom.

Cytogenetisch onderzoek

Dit onderzoek bestaat uit een beenmergpunctie, waarbij beenmergcellen worden onderzocht. Er wordt gezocht naar eventuele afwijkingen in chromosomen. Met dit onderzoek is het Philadelphia syndroom te vinden en bevestigd CML in combinatie met het bloedonderzoek.

Moleculair onderzoek

In dit onderzoek worden de BCR-ABL eiwitten gemeten. Dit zijn abnormale eiwitten die ervoor zorgen dat de productie van nieuwe witte bloedcellen verkeerd gaat. Door dit eiwit ligt de productie van witte bloedcellen te hoog en worden de witte bloedcellen abnormaal geproduceerd (onrijp). Deze test is een aanvulling van de andere testen om definitief een de diagnose CML te kunnen stellen.

Therapie

Artsen letten bij medicatiekeuze op;

• De vorm van leukemie; chronische myeloïde leukemie (CML), acute myeloïde leukemie (AML), acute myeloïde leukemie, acute lymfatische leukemie). De behandeling van acute leukemie is zwaarder omdat acute leukemie lastiger tegen te gaan is.
• Hoe uitgebreid de ziekte; in welke fase bevindt de persoon in kwestie zich?
• Gegevens uit het chromosomen onderzoek.
• De leeftijd en de lichamelijke conditie.
• En natuurlijk op de persoonlijke wensen en omstandigheden.

Beenmerg- of stamceltransplantatie:

Deze behandeling biedt een kleine kans op volledige genezing, maar biedt alles behalve zekerheid. Het is een erg risicovolle operatie waarbij er kans is op afstoting, infecties en de kans dat het weer terugkomt. Deze risico’s maken dat deze behandeling pas als laatste optie wordt beschouwd.

Tyrosine kinase-remmers:

Zoals imatinib, nilotinib of dasatinib. Deze medicatie wordt beschouwd als eerste keus in de behandeling van CML. Het medicijn zorgt voor een remming van de snelle celdeling die veroorzaakt wordt door het BCR-ABL-eiwit (die weer veroorzaakt wordt door het Philadelphia syndroom). Volledige genezing is niet mogelijk, maar uit onderzoek is wel gebleken dat de hoeveelheid verkeerde witte bloedcellen sterk is afgenomen en heeft plaatsgemaakt voor meer rode bloedcellen. Het komt echter wel eens voor dat gebruikers van het medicijn resistent worden. In dit geval wordt een andere gepaste remmer gezocht.

Mogelijke bijwerkingen: diarree, eczeemachtige huidafwijkingen, (zelden) leverfunctiestoornissen, misselijkheid, spierpijn of kramp in de spieren en vochtophopingen (meestal rond de ogen en in de voeten).

Interferon

Een vorm van immunotherapie. Interferon is namelijk een stofje wat zich sowieso al in ons lichaam bevind. Interferon beïnvloedt de groei van de leukemiecellen en wordt per injectie toegediend.

Mogelijke bijwerkingen: gevoel van neerslachtigheid, griepachtige verschijnselen en huidirritatie.

Chemotherapie

In sommige gevallen wordt ook chemotherapie gegeven. Het enige nadeel hieraan is dat ook gezonde cellen worden aangetast. Soms moet er achteraf nog een beenmerg transplantatie uitgevoerd worden omdat de cellen in het beenmerg ook verdwenen zijn.

Mogelijke bijwerkingen: koude rillingen, koorts, zere keel, beenzweren, infecties, vermoeidheid, duizeligheid, verwardheid, ongewone bloeddingen/blauwe plekken, snelle hartslag, kortademigheid en slecht kunnen slapen.

Prognose/beloop

CML bestaat uit drie fasen waarbij de laatste fase de overgang naar Acute Myeloïde leukemie kan betekenen. Bij sommigen kan het kan jaren duren voordat je iets van de ziekte merkt

• Fase 1: chronische fase; minder dan 10% leukemische blastencellen. Deze fase kan soms wel 5 tot 6 jaar duren.
• Fase 2: acceleratiefase; 10% – 19% leukemische blastencellen. De levensverwachting bedraagt in deze fase ongeveer 1 jaar.
• Fase 3: blastaire fase; meer dan 20% leukemische blastencellen. In deze fase vindt de blastencrisis plaats. De blastencrisis is te herkennen aan ernstige vermoeidheid, vergrote mild en koorts. In deze fase bedraagt de levensverwachting nog maar 5 maanden afhankelijk van het percentage leukemische blastencellen in het bloed.

Wanneer er niets aan de leukemie gedaan wordt zal de blastencrisis voor overlijden zorgen.

Complicaties

Bij CML hoort anemie. Dit is ijzertekort. Het komt er op neer dat er te weinig rode bloedcellen in je lichaam zitten waardoor je moe wordt. In rode bloedcellen bevindt zich hemoglobine en deze cellen vervoeren zuurstof door het hele lichaam. Vermindering van rode bloedcellen betekent dus een vermindering van het zuurstoftransport. Om dit toch op pijl te houden gaat het hart harder kloppen. Een complicatie als gevolg van te weinig bloedplaatjes kan hartkloppingen/problemen inhouden.

Voor de rest is er kans op ernstige inwendige bloedingen, uitdroging door verhoogde transpiratie en ondergewicht door een verhoogde stofwisseling.