Wanneer je kind geen pijn voelt en de diagnose HSAN heeft

Het lijkt zo mooi, een leven zonder fysieke pijn. Geen tandpijn voelen, niet de pijn voelen wanneer je een arm breekt, niet weten hoe het voelt wanneer je huid in aanraking komt met vuur. Het lijkt zo mooi, maar dat is het niet. Het is een constante bedreiging en maakt het leven tot een nachtmerrie. Voor degene die geen pijn voelt maar ook voor ouders die een kind (eren) hebben die geen pijn voelt (en).

Wat is pijn
Wanneer je geen pijn voelt
HSAN en HSN
Remedie

Wat is pijn

Pijn is een waarschuwingssysteem van het lichaam. Wanneer er een beschadiging optreedt (je breekt je arm of zit té dicht bij het kampvuur) gaat een lichaam prostaglandine (een pijnstof) produceren. Prostaglandine prikkelt vervolgens de zenuwen die de pijnsignalen via het ruggenmerg naar de hersenen sturen. De hersenen vertalen de signalen in de pijn die we voelen.
Oei, mijn huid wordt wel erg warm en pijnlijk. Ik zit ook té dicht bij het kampvuur en je gaat iets verder weg zitten. Bij een partijtje handbal ben je tegen een medespeler gebotst. Zo hard dat de ellepijp en spaakbeen gebroken zijn. De pijn is enorm en handballen zal voorlopig niet meer gaan met een gipsen arm.

Wanneer je geen pijn voelt

Maar wanneer je deze pijn niet voelt? Geen pijn voelen is een aangeboren zenuwaandoening met de naam hereditale sensibele en autonome neuropathie (HSAN). Bij mensen met HSAN werken de dunne vezels (de zenuwvezels vlak onder de huid) niet goed.

Oorzaak geen pijnprikkels

Dunne vezels zijn opgebouwd uit zenuwcellen. In het celmembraan van de zenuwcellen bevinden zich bepaalde vetzuren die de pijnprikkel moeten doorgeven. Door een genetische afwijking hebben vetzuren bij mensen die geen pijn voelen een verkeerde samenstelling en bereiken de pijnprikkels de hersenen niet.

HSAN en HSN

De essentie van alle typen HSAN is de gezamenlijke overeenkomst dat patiënten moeite hebben om pijn en temperatuur waar te nemen. De hoeveelheid aan klachten bij elk type HSAN kunnen per persoon echter anders tot uiting komen. De ziekte kan zich uitten met erfelijke sensorische en autonome neuropathie (HSAN) of erfelijke sensorische neuropathie (HSN). Wanneer er geen autonome stoornissen deel uitmaken van het ziektebeeld spreken we van hereditaire sensorische neurophathieën (HSN). Het autonoom zenuwstelsel reguleert de onbewuste functies van ons lichaam zoals onder andere de ademhaling, hartslag en de spijsvertering.

Vijf soorten HSAN

HSAN (Hereditale sensibele en autonome neuropathie)	Begin	Kenmerken	Symptomen
HSAN1 De meest voorkomende vorm. Subtype HMSN (hereditaire sensorische neurophathieën) HSAN1 omvat de ziektevorm van Charot-Marie-Thooth (CMT), wat vroeger werd ingedeeld als een subgroep van spierdystrofie	Tweede decennium van het leven (tienerjaren.)	Kenmerkt zich door zenuwafwijkingen in de benen en voeten (perifere neuropathie) Zweren op handen en voeten en infecties van het zachte weefsel (vingertoppen). Omdat de pijn niet gevoeld wordt, is de kans op ontstekingen groot wat kan leiden tot amputatie.	Tintelingen in benen en voeten, zwakte, en een verminderd vermogen om pijn te voelen en warm en koud. Spierverlies en spierzwakte.
HSAN2 Ziekte van Morvan Subtype HMSN Herhaalde schade van breuken en verwondingen kan leiden tot de ziektevorm van Charot-Marie-Thooth, waarbij botten en weefsel rond de gewrichten worden vernietigd.	Aangeboren. Zichtbaar in kindertijd	Kenmerkt zich door onregelmatige samentrekkingen van de lange spieren, krampen, zwakte, jeuk zonder zichtbare huidafwijkingen, overmatig zweten, slapeloosheid en plotseling optredende verwardheid (delirium)	Klauwtenen, ademhalingsmoeilijkheden, slikproblemen en rugvergroeiingen. De peesreflexen van het onwillekeurige samentrekken van een spier van bijbehorende pees (bijv. kniepeesreflex), verminderen na het bekloppen hierop. Ledematen zijn getroffen met chronische zweren en meerdere verwondingen aan vingers en voeten. Patiënten voelen geen pijn maar kunnen wel zweten
HSAN3 of Familiale dysautonomia of het Riley-dag syndroom (een erfelijke aandoening die zenuwen beïnvloedt door het hele lichaam). De aandoening is heel zeldzaam en wordt het vaakst gezien bij mensen van Oost-Europese joodse afkomst (bij de Asjkenazische joden).	Begint in de jeugdjaren	De aandoening verstoort cellen in het autonome zenuwstelsel, zoals de spijsvertering, ademhaling, vochthuishouding, de regulatie van de bloeddruk en de lichaamstemperatuur.	Kinderen kunnen heel lang hun hun adem inhouden waardoor een blauwachtig uiterlijk van de huid of lippen (cyanose) optreedt of ze vallen flauw. Bedplassen bij jonge kinderen, braken en moeilijk tranen kunnen produceren. Terugkerende infecties kunnen zorgen voor longschade en nierproblemen. Hevige transpiratie, terugkerende koorts, hartkloppingen of duizeligheid. Jonge kinderen hebben een korte aandachtsboog en moeite met leren. Volwassenen krijgen moeite met de balans en hebben hulp nodig bij het lopen. Longschade als gevolg van terugkerende infecties, verminderde nierfunctie, en de afname van het gezichtsvermogen.
HSAN4 CIPA	Aangeboren	(HSAN IV) wordt gekenmerkt door een aangeboren ongevoeligheid voor pijn met het onvermogen om te zweten (CIPA) en een verstandelijke handicap.	Hyperactiviteit en emotioneel labiel zijn horen bij HSAN4. Orale zelfverminking (tong, wangen en lippen), bijten van vingertoppen, botbreuken die niet genezen en infecties van de huid resulteren in misvorming.
HSAN5 Een uiterst zeldzame aandoening welke vooral invloed heeft op de sensorische zenuwen.	Aangeboren of openbaart zich in de kindertijd.	HSAN5 kenmerkt zich door een zeer zeldzame ongevoeligheid voor diepe pijn en een droge huid (anhidrose)	Herhaaldelijk ernstige verwondingen door het niet kunnen voelen van diepe pijn. Grote kans op vernietiging van botten en weefsel rond de gewrichten (de ziekte van Charcot)

Remedie

Er bestaat geen wetenschappelijke en medische remedie tegen HSAN! De enige manier is ermee te leren omgaan. Ouders die de moed hebben om hun kind gewoon buiten te laten spelen en elke avond moeten controleren op blauwe plekken, wonden, breuken en andere fysieke schade.

Moedig

Die waarnemende functie boven de angst is moedig. Het kind mag ervaren wat er buiten te doen is. Ouders die hun kind gediagnosticeerd hebben met HSAN, blijven angstig maar geven hun kind bewustwording en handvatten door gevaren te benoemen.

Bewustwording

Laat thee zeker tien minuten staan dan kun je het drinken zonder je mond te verbranden, want thee is heet. Koffie is heet. Dat bijvoorbeeld een radiator of kachel geen stoel is en moet je niet gebruiken als zodanig. Bewustwording kan de schade beperken.

Gerelateerde artikelen

Perifere neuropathiePerifere neuropathie is een vervelende aandoening aan de zenuwen. Lees hieronder meer over deze aandoening.

AangezichtspijnAangezichtspijn is de benaming voor twee verschillende soorten pijn in het gezicht. Het kenmerkt zich door een constante…

Het piriformissyndroomHet piriformissyndroom is een niet al te bekende, maar zeer vervelende aandoening, die vaak verkeerd gediagnosticeerd wo…

Carpale tunnelsyndroomWanneer men last heeft van de hand en pols, is meestal de aandoening carpale tunnelsyndroom aan de orde. Dit kenmerkt zi…

Sulcus nervi ulnaris syndroomPijnlijke tintelingen in de pink en ringvinger en soms wel krachtsvermindering in de hand, het kan het Sulcus nervi ulna…

Bronnen en referenties

http://www.neuropathie.nu/erfelijke-ziekten/hereditaire-sensorische-en-autonome-neuropathie.html
http://en.wikipedia.org/wiki/Hereditary_sensory_and_autonomic_neuropathy

Reageer op het artikel "Wanneer je kind geen pijn voelt en de diagnose HSAN heeft"

Infoteur: Rieja
Laatste update: 05-10-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 2

Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.

Schrijf mee!