InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > De ziekte van Batten: een stofwisselingsziekte

De ziekte van Batten: een stofwisselingsziekte

De ziekte van Batten: een stofwisselingsziekte "Als ik er niet meer ben. Wie zou er dan voor mijn knuffels zorgen?" Een confronterende, maar op waarheid beruste vraag. Deze vraag was in 2015 regelmatig in reclamespotjes - zowel op de radio als televisie - te horen. Deze vraag was afkomstig van een jongetje dat gelukkig zelf niet aan de ziekte van Batten lijdt. In verband met de privacy is er voor een model gekozen. De ziekte is een erfelijke stofwisselingsziekte die bij kinderen, zowel jongens als meisjes, voorkomt. De personen die deze ziekte hebben worden niet oud. Vaak komen ze tussen hun vijftiende en vijfentwintigste te overlijden. Maar wat is de ziekte van Batten eigenlijk? Is er behandeling mogelijk?

Inhoud


Bron: BeatBatten.comBron: BeatBatten.com

Campagne van stichting Beat Batten!

In 2007 is de stichting Beat Batten! door het echtpaar Gijsbert en Laura Den Hartog opgericht. Hun zoontje lijdt namelijk aan deze slopende ziekte. Het doel van deze stichting is om geld in te zamelen om onderzoek en eventuele behandeling van deze ziekte te kunnen financieren. De reclamecampagne van de ziekte van Batten is hier dus ook opgericht.

Doneren en zelf geld inzamelen

Als je mee wilt helpen, kun je geld aan de stichting doneren. Dit kan eenmalig, maar ook maandelijks een bedrag doneren is mogelijk. Daarnaast is het ook mogelijk om als sponsor aan bepaalde evenementen deel te nemen. Zo wordt er tijdens de Nijmeegse Vierdaagse ook aandacht aan de ziekte van Batten besteed. Uiteraard is het ook mogelijk om zelf geld in te zamelen. Hiervoor kan men zich bij de stichting aanmelden. De stichting Beat Batten! heeft ook een webshop. Alle opbrengsten van de verkopen zijn voor de stichting.

Naam ziekte van Batten

In eerste instantie had deze ziekte wereldwijd een andere benaming, namelijk BSV. Deze benaming wordt in Nederland nog wel gehanteerd. Die afkorting stond voor de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt. Deze namen zijn tevens de namen van de artsen die in het begin van 1900 deze ziekte beschreven. Dokter Frederick Eustace Batten (29 september 1865 - 27 juli 1918) was naast Britse kinderarts ook neuroloog. Hij beschreef samen met de artsen dr. Spielmeyer en dr. Vogt deze ziekte. Meer dan zestig jaar later kwamen onderzoekers tot de ontdekking dat deze ziekte een verzameling van meerdere stofwisselingsziektes is. De naam NCL (Neuronale Ceroid Lipofuscinoses) is de groep waar de ziekte van Batten onder valt.

Wie krijgen het - erfelijkheid

Deze ziekte met dodelijke afloop komt alleen maar bij kinderen voor. Alleen kinderen die er erfelijk mee belast zijn, kunnen deze ziekte krijgen. Er zijn sowieso veertien genen die deze ziekte tot gevolg kunnen hebben. Een aantal genen zijn: CLN1, CLN2 en CLN3. Nu is het niet zo dat al deze genen samen de ziekte tot gevolg hebben. Er hoeft namelijk maar bij één gen een foutje in de overdracht te zitten en de ziekte is geboren.

Deze ziekte overerft autosomaal recessief. Dit betekent dat het goede gen overheerst. Als een kind van beide ouders het goede gen erft, openbaart de ziekte zich niet. Als een kind van één van de ouders een foute kopie van het gen erft, krijgt hij/zij de ziekte zelf niet, maar kan dan wel drager van de ziekte zijn en het dus aan zijn of haar kinderen doorgeven. Als blijkt dat een kind van beide ouders het foutief gemuteerde gen heeft ontvangen, krijgt het kind deze slopende ziekte. Het maakt niet uit of het een jongen of een meisje is, beide geslachten kunnen deze ziekte krijgen.

Vaak weet men niet dat ze eventueel drager van een erfelijke aandoening zijn. Het kan dan zomaar gebeuren dat men een kind krijgt die een erfelijke aandoening heeft. En dat geldt niet alleen voor de ziekte van Batten.

Wat is een stofwisselingsziekte

De ziekte van Batten is een stofwisselingsziekte. Maar wat is een stofwisselingsziekte eigenlijk? Een stofwisselingsziekte is een zeldzame ziekte waarmee je wordt geboren. Er zijn rond de zeshonderd verschillende stofwisselingsziekten. Bij een stofwisselingsziekte is een typerend enzym - ook wel eiwit genoemd - dat in de cellen van het lichaam aanwezig hoort te zijn, afwezig. En het proces van de stofwisseling begint juist in onze cellen met behulp van eiwitten. Als deze eiwitten dus niet aanwezig zijn, kunnen stoffen in ons lichaam niet worden afgebroken of worden omgezet in bijvoorbeeld spieren. De kenmerken en symptomen van stofwisselingsziekten kunnen van elkaar verschillen. Dat komt namelijk omdat ieder enzym een andere functie in het lichaam heeft.

Bij de ziekte van Batten hopen afvalstoffen zich op in de cellen van het lichaam en uiteindelijk sterven de cellen door die ophoping af. Met name de cellen in het beenmerg en in de hersenen worden bij deze ziekte geheel verwoest. En dat heeft veel gevolgen.

Ziekteverschijnselen

Eerst is er niets te merken dat een kind mogelijk de ziekte van Batten heeft. Het groeit gelijk op met zijn/haar leeftijdsgenootjes, er lijkt niets aan de hand. Op een gegeven moment begint een kind slechter te zien. Dat ontstaat vaak bij een leeftijd tussen de vijf en zes jaar. Ze bewegen zich onzeker en struikelen vaker. Daarna ontstaan er problemen in de motoriek. Maar daar blijft het niet bij.
  • Ze krijgen steeds meer problemen met het vormen van woorden. Het praten wordt steeds moeilijker.
  • Het denken wordt moeilijker. Het kortetermijngeheugen krijgt klappen.
  • Het wordt steeds lastiger om aan te geven wat ze denken of voelen. Hun verstandelijk vermogen wordt langzaam aangetast.
  • Er ontstaan veranderingen in het gedrag.
  • Vermoeidheid komt steeds vaker voor.
  • Vanaf het tiende jaar krijgen ze epilepsie.
  • Het eten gaat steeds moeizamer, omdat ze zich sneller verslikken.
  • Het wordt steeds moeilijker om de urine en ontlasting op te houden.
  • Uiteindelijk worden ze helemaal blind en doordat hun motoriek steeds verder achteruit gaat, belanden ze in een rolstoel.

Overige klachten

Naast bovengenoemde verschijnselen kunnen de volgende klachten ook aanwezig zijn:
  • Cardiale klachten: klachten die met het hart te maken hebben
  • Hormonale klachten: de eerste menstruatie komt eerder dan gemiddeld bij meisjes of de menstruatiecyclus wordt onregelmatig.
  • PCOS: (Polycysteus ovarium syndroom) komt voor
  • Cerebrale klachten: de vitale functies raken verstoord. Hieronder vallen onder andere de bloeddruk en de temperatuur. Ook komen koude handen en voeten voor en problemen met slapen.

Hoe wordt de diagnose gesteld

  • Als kinderen slechter gaan zien, gaan ze eerst naar de oogarts. Deze zal twee verschillende tests doen.
  • Er wordt bloedonderzoek gedaan om te zien hoe het met het eiwit (enzym) CLN3 is.
  • Tevens wordt er een biopt van de huid genomen. Hieruit kan naar voren komen of het enzym ontbreekt.
  • Er wordt DNA-onderzoek verricht.
  • Een MRI-scan kan aantonen dat de hersenen te klein zijn.
  • Een EEG wordt gemaakt omdat er sprake is van epileptische aanvallen.

Behandeling

Helaas is er (nog geen) behandeling mogelijk van deze slopende ziekte. Deze ziekte kan dus niet worden vertraagd, gestopt of in het positieve geval, worden genezen. Kinderen die aan deze ziekte lijden komen helaas te overlijden. Het is heel belangrijk dat er onderzoek wordt gedaan naar een mogelijke behandeling of medicijn, zodat de tijd die hen nog rest zo acceptabel mogelijk wordt.

De ziekte van Batten komt wereldwijd voor bij één op de 25.000 kinderen. In Nederland heeft één op de 50.000 kinderen deze slopende erfelijke stofwisselingsziekte.

Lees verder

© 2015 - 2018 Ottergraafjes, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Ziekte van Batten: slopende kinderziekte, BeatBatten!Ziekte van Batten: slopende kinderziekte, BeatBatten!NCL staat voor Neuronale Ceroid Lipofuscinoses: een groep van zeer zeldzame aandoeningen (erfelijke stofwisselingsziekte…
BSV ziekte: blindheid, epilepsie en dementie kindBSV ziekte: blindheid, epilepsie en dementie kindEen defect aan het CLN3 gen zorgt ervoor dat noodzakelijke proteïnen niet worden aangemaakt en celmembranen worden aange…
StofwisselingsziekteStofwisselingsziekteStofwisselingsziekte, symptomen en behandeling. Een stofwisselingsziekte komt vaak al voor bij de baby maar kan ook pas…
Ontregelde celorganel-lysosomen veroorzaken ernstige ziektenOntregelde celorganel-lysosomen veroorzaken ernstige ziektenDe kleinste deeltjes van het menselijk lichaam ook wel de celorganel genoemd zijn van groot belang bij de stofwissel…
Lipopigmenten als veroorzaker van dementie en AlzheimerLipopigmenten als veroorzaker van dementie en AlzheimerCellen in ons lichaam maken enzymen aan, waarmee uiteenlopende processen worden aangestuurd. Het kan echter voorkomen da…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: BeatBatten.com
  • http://www.beatbatten.com/de-ziekte/
  • http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/ziekte-van-batten-spielmeyer-vogt-bsv
  • http://www.hersenletsel-uitleg.nl/oorzaken-ziektebeelden/ziekte-van-batten
  • https://www.beatbatten.com/media/beatbattenfolder2011.pdf
  • https://stopdeziektevanbatten.nl/
  • http://www.erfelijkheid.nl/erfelijkheid/autosomaal-recessieve-overerving
  • http://www.erasmusmc.nl/huge/51023/177434/2224931/4500973/4659074
  • https://translate.google.nl/translate?hl=nl&sl=en&u=https://en.wikipedia.org/wiki/Batten_disease&prev=search
  • http://www.stofwisselingsziekten.nl/stofwisselingsziekten/wat-zijn-stofwisselingsziekten/achtergrond/
  • Afbeelding bron 1: BeatBatten.com

Reageer op het artikel "De ziekte van Batten: een stofwisselingsziekte"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Ottergraafjes
Laatste update: 23-03-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Special: Erfelijke ziektes
Bronnen en referenties: 11
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!