Ziekte van Batten: slopende kinderziekte, BeatBatten!

Ziekte van Batten: slopende kinderziekte, BeatBatten! NCL staat voor Neuronale Ceroid Lipofuscinoses: een groep van zeer zeldzame aandoeningen (erfelijke stofwisselingsziekten). NCL als groep wordt ook wel de ziekte van Batten genoemd. In Nederland hoor je ook wel over de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV), dit is een vorm van NCL. Over de hele wereld wordt ongeveer 1 op de 25.000 kinderen door NCL getroffen. Juveniele Neuronale Ceroid Lipofuscinoses (JNCL, ook wel CLN3 genoemd) is de meest voorkomende vorm van NCL of de ziekte van Batten. Waar wordt JNCL door veroorzaakt, wat zijn de symptomen, hoe wordt de diagnose gesteld en is behandeling mogelijk?

Inhoud artikel


NCL, ziekte van Batten

In Nederland wordt circa 1 op de 50.000 geboren kinderen getroffen door NCL. Er zijn verschillende vormen te onderscheiden en dan wordt gekeken naar: de leeftijd van openbaring van de ziekte en de snelheid waarmee de ziekte toeslaat bij het kind. NCL of de ziekte van Batten kun je omschrijven als een ernstige neurodegeneratieve lysosomale stapelingsziekte (die erfelijk is).

Verklaring van de naam van de ziekte

De ziekte wordt voor de eerste keer beschreven in 1900 door dr. Batten, dr. Spielmeyer en dr. Vogt, dit levert de naam ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt op. Laat in de twintigste eeuw wordt ontdekt dat de ziekte een stofwisselingsziekte is. In 1969 wordt aangegeven dat het om stapeling van ceroid lipofuscine gaat. Dit leidt tot een wijziging van de naam, deze wordt: Neuronale Ceroid Lipofuscinoses (NCL).

Verschillende namen voor de ziekte van Batten

  • Neuronale Ceroid Lipofuscinoses
  • NCL
  • Batten disease

De vorm van de ziekte van Batten die het meest voorkomt: JNCL

Een afwijking in één gen kan vreselijke gevolgen hebben, hier is ook sprake van bij Juveniele Neuronale Ceroid Lipofuscinoses afgekort JNCL, deze vorm van de ziekte van Batten komt het meest voor. In Nederland worden per jaar ongeveer twee tot drie kinderen geboren met JNCL.

Oorzaak JNCL (vorm ziekte van Batten)

De oorzaak is één gen met een afwijking. Het gen draagt de naam: CLN3. Door de fout in het gen is er een bepaald enzym niet aanwezig. De taak van dit enzym is het afbreken van de afvalstoffen die in de cel aanwezig zijn. Ontbreekt het enzym dan stapelen de afvalstoffen zich op in de cel, deze kan niet meer functioneren en zal afsterven. Het treft vooral de cellen in de hersenen en zenuwen (centraal zenuwstelsel).

JNCL, een erfelijke aandoening

  • Het gaat om autosomale recessieve overerving.
  • Het afwijkende gen ligt niet op een geslachtschromosoom.
  • Het kan dus zowel jongens als meisjes treffen.
  • Je kunt de ziekte pas krijgen als je van allebei de ouders de mutatie van het gen erft.
  • Zijn beide ouders drager dan heb je als kind 25% kans dat je de ziekte erft, 50% kans dat je drager wordt en 25% kans dat je van beide ouders het goede gen krijgt en de ziekte dus niet kunt krijgen.

Symptomen JNCL (vorm ziekte van Batten)

  • Een kind doet gezond aan tot de leeftijd van circa vijf jaar tot acht jaar.
  • Rond die leeftijd start het verlies van het gezichtsvermogen (gaat snel achteruit) en dit leidt uiteindelijk tot blindheid. Doordat het gezichtsvermogen slechter wordt, zal een kind mogelijk veel vallen en struikelen.
  • Vervolgens worden de cognitieve vermogens minder. In het begin gaat het om stoornissen in het korte geheugen, de inprenting verloopt moeilijk, de woordenschat wordt kleiner, problemen met het vinden van woorden. Later nemen de leerstrategieën af, denk aan abstract en logisch denken. In een nog later stadium wordt het communiceren van gedachten en gevoelens moeilijker. Wat ook problemen zal opleveren is dat het begrip van taal langer in stand blijft dan de bekwaamheid om te spreken. De verwerking van informatie zal steeds trager verlopen.
  • Epilepsie kan optreden (het eerste insult treedt meestal op rond het tiende levensjaar).
  • De motoriek gaat achteruit.
  • Lopen zal op een bepaald moment niet meer lukken, het kind zal in een rolstoel belanden of zelfs bedlegerig worden.
  • Spreken gaat steeds moeizamer, dit levert problemen op met communiceren. Voor de omgeving wordt het moeilijk om te begrijpen wat het kind bedoelt en dit kan ertoe leiden dat het kind zich alleen voelt en denkt dat niemand hem of haar begrijpt.
  • Andere klachten die zouden kunnen optreden: cardiale klachten, hormonale klachten, temperatuur en bloeddruk kunnen verstoord raken, urologische klachten, problemen met het slikken, slaapproblemen, handen en voeten kunnen koud aanvoelen.

Diagnose JNCL (vorm ziekte van Batten)

De ziekte is zeldzaam en het zal in de meeste gevallen vrij lang duren voordat de diagnose gesteld wordt. Omdat het gezichtsvermogen in korte tijd slechter wordt, zal een kind waarschijnlijk een oogarts bezoeken. Deze zal mogelijk denken aan: Juveniele maculadegeneratie, Stargardt disease, Bardet-Biedl syndroom, Alstrom syndroom. Het is belangrijk dat JNCL onder de aandacht wordt gebracht bij oogartsen. De diagnose kan worden gesteld door oogonderzoek, onderzoek van bloed en urine. Er kan ook een stukje van de huid worden onderzocht. Er kan een scan worden gemaakt van de hersenen. Een genetische test kan de diagnose bevestigen. Prenataal onderzoek (onderzoek ongeboren kind) is soms mogelijk.

Bron: Beatbatten.comBron: Beatbatten.com

Behandeling en prognose ziekte van Batten, JNCL

Op dit moment is er voor alle vormen van de ziekte van Batten geen genezing mogelijk, de ziekte is fataal. Iemand met JNCL wordt niet ouder dan twintig tot dertig jaar. Tot stilstand brengen van de ziekte of afremmen is helaas ook (nog) niet mogelijk. De behandeling is er op gericht om de kenmerken te verminderen, bijvoorbeeld met medicijnen.

Onderzoek ziekte van Batten

Er worden wetenschappelijke onderzoeken uitgevoerd om een therapie te vinden om de ziekte te vertragen. Opties als gentherapie, neuronale stamceltransplantatie en enzymvervangingstherapie worden onderzocht. Het doel is uiteindelijk om de ziekte te stoppen of nog liever genezing van de ziekte. Dit zal nog heel veel onderzoek vergen.

Centra in Nederland met veel expertise

  • In het VUmc (Amsterdam): Centrum voor Kinderwittestofziekten. Het doel is onderzoek aangaande dit onderwerp te verenigen met diagnostiek en patiëntenzorg.
  • In het ErasmusMC (Rotterdam): Centrum voor Lysosomale en Metabole ziekten.
  • In het azM (Maastricht): Academisch Centrum voor Epileptologie.
  • UMC (Utrecht): Centrum voor Refractaire Kinderepilepsie.

Stichting BeatBatten!

De stichting BeatBatten! (versla Batten!) is opgericht in 2007 door Gijsbert en Laura den Hertog. Warner, hun zoon, heeft de ziekte van Batten. BeatBatten! werkt vanuit Driebergen en heeft een eigen website: beatbatten.com. Stichting BeatBatten! is ANBI-geregistreerd. Een gift aan de stichting wordt compleet besteed aan wetenschappelijk onderzoek.

Beschermheer en ambassadeurs

Marcel Boekhoorn is beschermheer van stichting BeatBatten! Erik de Zwart, media ondernemer, is ambassadeur. Regio ambassadeurs zijn: Jack Muller (eigenaar van Jack Muller BV), Rik Verhage en Michelle Wallaards.

Lees verder

© 2014 - 2021 Wolfje02, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
De ziekte van Batten: een stofwisselingsziekteDe ziekte van Batten: een stofwisselingsziekte"Als ik er niet meer ben. Wie zou er dan voor mijn knuffels zorgen?" Een confronterende, maar op waarheid beruste vraag.…
Ziekte van Batten: Fysieke en neurologische achteruitgangZiekte van Batten: Fysieke en neurologische achteruitgangDe ziekte van Batten is één van de ongeveer vijftig aandoeningen die gegroepeerd is als een lysosomale stapelingsziekte.…
Syndroom van SanfilippoSyndroom van SanfilippoHet syndroom van Sanfillipo is een zeldzame stofwisselingsziekte. Deze ziekte is aangeboren en wordt erfelijk bepaald. E…
De ziekte van Tay-Sachs: een erfelijke stofwisselingsziekteDe ziekte van Tay-Sachs: een erfelijke stofwisselingsziekteDe ziekte van Tay-Sachs is een erfelijke stofwisselingsziekte die vooral bij Joodse mensen voor komt. Het is een ziekte…

Dyslipidemie: Oorzaak, symptomen en behandelingDyslipidemie: Oorzaak, symptomen en behandelingDyslipidemie is een aandoening waarin sprake is van een afwijking in het lipideniveau van het bloed. Deze kan zowel te h…
Pijn door verkeerde houdingPijn door verkeerde houdingOns zittend bestaan en de vaak gebogen houding aan beeldschermen, heeft vervelende gevolgen voor ons bewegingsapparaat.…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Beatbatten.com
  • Geraadpleegd op 17 oktober 2015:
  • https://beatbatten.com/de-ziekte
  • http://erfelijkheid.nl/ziektes/neuronale-ceroid-lipofuscinose
  • http://www.erasmusmc.nl/huge/51023/177434/2224931/4500973/4659074
  • Afbeelding bron 1: Beatbatten.com
Reactie

Inge, 05-01-2016
Wat ik me afvraag, in dit artikel wordt gezegd dat wereldwijd 1:25000 kinderen de ziekte krijgt en dat in Nederland 1:50000 kinderen de ziekte krijgt. Klopt dit wel? Reactie infoteur, 08-01-2016
Dank voor uw vraag! Ik heb de informatie (cijfers) van https://beatbatten.com. Naar aanleiding van uw vraag heb ik een mail naar hen verstuurd en kreeg het volgende antwoord: Men weet niet exact wat hier de reden van is, het lijkt in de Scandinavische landen vaker voor te komen, en ook vaker bij jongens dan bij meisjes, maar de reden is (nog) onbekend.

Wolfje02 (525 artikelen)
Laatste update: 16-06-2016
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 6
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.