InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > Vlinderziekte, de ziekte Epidermolysis Bullosa

Vlinderziekte, de ziekte Epidermolysis Bullosa

Vlinderziekte, de ziekte Epidermolysis Bullosa De naam Epidermolysis Bullosa zegt het eigenlijk al: Epi(dermis) (opperhuid), dermis (lederhuid), lysis (loslaten) en bullosa (blaarvorming). Een ziekte waarbij de opperhuid en de lederhuid elkaar loslaten waardoor blaarvorming ontstaat. Een erfelijke, ongeneeslijke en vaak zeer pijnlijke aandoening. De huid van mensen met Epidermolysis Bullosa is zo gevoelig dat er ook wel gesproken wordt van de ‘vlinderziekte’.

Wat is EB en wat zijn de oorzaken?

Epidermolysis Bullosa (afgekort tot EB) is een verzamelnaam voor een groep van huidaandoeningen die wordt gekenmerkt door blaarvorming op het lichaam. EB is een erfelijke ziekte die al vanaf de geboorte aanwezig is en niet is te genezen.
De aanleg voor de aandoening wordt door een of beide ouders doorgegeven. Aangezien het afhankelijk is van het type EB of de aanleg recessief of dominant overerft, kan het zo zijn dat een nieuw geboren kind met EB de eerste in zijn familie is met de ziekte (alleen in het geval van recessieve overerving). Recessief overerven betekent dat beide ouders de aanleg voor EB bij zich dragen, maar zelf gezond zijn. Als een kind van beide ouders het stukje aanleg krijgt, krijgt het kind wel EB.

De aanleg die wordt overgedragen is een fout in een van de genen die in het lichaam zorgen voor de aanmaak van eiwitten. Deze eiwitten zorgen normaal gesproken voor stevigheid en een goede hechting tussen cellen in de opperhuid en een goede hechting tussen de opperhuid en de lederhuid. Bij een persoon met EB wordt er niet voldoende van het normale eiwit aangemaakt of er wordt een afwijkend eiwit aangemaakt. De hechting tussen en binnen de huidlagen is dan verstoord waardoor de huidlagen niet goed aansluiten en er gemakkelijk blaren ontstaan. De blaren ontstaan al bij lichte wrijving en zelfs bij simpele handelingen als het vasthouden van een pen (op de handen en vingers) of een stukje lopen (op de voeten). De blaren kunnen over het gehele lichaam ontstaan, afhankelijk van het type EB.

Kenmerkend voor EB zijn dus blaren, welke kunnen leiden tot open wonden op de huid en in ernstige vormen ook tot vergroeiing van tenen en vingers door de vorming van littekenweefsel.

Verschillende vormen van EB

EB is onder te verdelen in 3 groepen, die elk weer een aantal subtypen hebben. De verdeling wordt bepaald door de plaats van het eiwit waar de fout in zit. Dit is ook de plaats waar de blaarvorming ontstaat.

  • EB symplex: Bij deze vorm van EB ontstaan de blaren in de opperhuid. Door de fout in het eiwit is de stevigheid van de cellen in de opperhuid aangetast.
  • Junctionele EB: Hier ontstaan blaren in de onderste cellen van de opperhuid. De opperhuid laat los van het membraan in de lederhuid, waardoor de blaren zich vormen.
  • Dystrofische EB: De blaren ontstaan net onder het membraan in de lederhuid.

Het type fout in het eiwit bepaald of de blaren slechts op bepaalde delen van het lichaam voorkomen of over het gehele lichaam.

Behandeling van EB

De behandeling van EB bestaat uit het verzorgen van de blaren en wonden. De wondverzorging is tijdrovend en pijnlijk, ook omdat de blaren na behandeling vaak snel terug komen. De behandeling is gericht op het veraangenamen van het dagelijks leven van de patiënt. De ziekte is (nog) ongeneeslijk en kan in ernstige vormen dodelijk zijn. Het grootste gevaar bij de ziekte EB is het constante gevaar voor infectie.

Frequentie

In Nederland worden er op jaarbasis gemiddeld 20 kinderen met een vorm van EB geboren. De meest voorkomende vorm van EB bij deze kinderen is EB symplex. EB komt wereldwijd voor, zowel bij mannen als vrouwen.
© 2011 - 2017 Zo-via, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Epidermolysis bullosa of vlinderhuidEpidermolysis bullosa of vlinderhuidEpidermolysis bullosa, ook gekend als vlinderziekte, is een zeldzame, erfelijke huidaandoening met een prevalentie van é…
Blaasjes op voet (en hand): met en zonder jeuk + schilferingBlaasjes op voet (en hand): met en zonder jeuk + schilferingEen blaar is een ophoping van vocht in een holte tussen de opperhuid en de lederhuid als gevolg van abnormale wrijving,…
Vlinderkind: loslaten huid en heftige brandblaarvorming kindVlinderkind: loslaten huid en heftige brandblaarvorming kindEen normale huid kan goed wrijving opnemen, zonder dat het kapot gaat of blaren geeft. Indien men echter vanaf de geboor…
Epidermolysis Bullosa bij het rundEpidermolysis Bullosa is een ernstige erfelijke huidaandoeningen die ook bij het rund helaas veel voorkomt. De symptomen…
Bulleus pemfigoïd: symptomen, oorzaak en behandelingBulleus pemfigoïd: symptomen, oorzaak en behandelingBulleus pemfigoïd of parapemphigus is een zeldzame, hardnekkige huidaandoening, waarbij zich meerdere, pral gespannen bl…
Bronnen en referenties
  • www.erfelijkheid.nl
  • DEBRA Nederland, Nederlandse patientenvereniging voor mensen met Epidermolysis Bullosa

Reageer op het artikel "Vlinderziekte, de ziekte Epidermolysis Bullosa"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Infoteur: Zo-via
Gepubliceerd: 27-04-2011
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 2
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!