Epidermolysis bullosa: Huidaandoeningen met blaren

Epidermolysis bullosa is een groep van huidaandoeningen waarbij het bindweefsel is aangetast. Deze zijn het gevolg van erfelijke afwijkingen in structurele huideiwitten die leiden tot ‘een kwetsbare huid’. De opperhuid laat hierbij los. De huidaandoeningen gaan gepaard met blaarvorming die vaak secundair aan druk of een trauma ontstaan. De huidklachten verschijnen veelal op of kort na de geboorte. De symptomatische behandelingen van deze ongeneeslijke ziekte zijn gebaseerd op wondverzorging, voedingsaanpassingen, medicatie en chirurgie. De vooruitzichten zijn tot slot variabel bij deze aandoening.

• Voorbeelden van aandoeningen met loslaten van opperhuid en blaren
• Hoofdgroepen van epidermolysis bullosa
• Epidermolysis bullosa dystrophica
• Epidermolysis bullosa simplex
• Junctionele epidermolysis bullosa
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van huidaandoeningen
• Wondverzorging
• Voeding
• Medicatie
• Chirurgie
• Prognose van huidziekten met blaarvorming

Voorbeelden van aandoeningen met loslaten van opperhuid en blaren

Enkele voorbeelden van epidermolysis bullosa zijn:

• het Kindler-syndroom: lichtgevoelige huid met blaarvorming
• het laryngo-onycho-cutaan syndroom: ziekte met symptomen aan huid, nagels, ogen en strottenhoofd

Hoofdgroepen van epidermolysis bullosa

Er zijn drie hoofdgroepen van aandoeningen waarbij de belangrijke gen- en eiwitafwijkingen vastgelegd zijn met name:

• epidermolysis bullosa dystrophica
• epidermolysis bullosa simplex
• junctionele epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa dystrophica

Epidermolysis bullosa dystrophica is een groep genetische huidaandoeningen die zich kenmerken door 'diepere' blaarvorming die verder vergezeld gaan met littekenvorming en de vorming van milia (huidaandoening met kleine bultjes op het gezicht). Het splitsingsniveau van de huidaandoening ligt diep in het basaalmembraan (hoe dieper de splitsing, hoe ernstiger de aandoening). De huidziekte is het gevolg van een mutatie (wijziging) in het COL-7A1-gen (locus op chromosoom 3p21.1) die een verlies van collageen VII (lijmvormend eiwit) in de fibrillen (fijne vezels) veroorzaakt. Nagels, slijmvliezen en zelfs het strottenhoofd zijn vaak betrokken. De autosomaal dominante variant van de huidziekte is milder, maar het autosomaal recessieve type produceert een ernstige ziekte met invaliderende littekens, een fusie van vingers en/of tenen (syndactylie), gewrichtscontracturen (blijvende gewrichtsverstijvingen) en dysfagie (slikproblemen). De levensverwachting is aanzienlijk verminderd bij patiënten die lijden aan deze huidaandoening. Herhaalde littekens resulteren in de ontwikkeling van meerdere plaveiselcelcarcinomen (vorm van huidkanker) en de meesten sterven aan deze complicatie in het vroege volwassen leven. De gemiddelde levensverwachting na het verschijnen van het eerste plaveiselcelcarcinoom bedraagt gemiddeld vijf jaar.

Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex is een groep van autosomaal dominante genetische huidziekten gekenmerkt door 'oppervlakkige' blaarvorming door mutaties van cytoskelet-eiwitten in de basale laag van de epidermis (onderste laag van de opperhuid). De meeste vormen van epidermolysis bullosa simplex zijn relatief milde waarbij patiënten met tussenpozen blaarvorming van de handen en voeten ervaren, vooral bij warm weer. De tanden en nagels zijn normaal en littekens zijn niet aanwezig bij deze vorm van epidermolysis bullosa.

Junctionele epidermolysis bullosa

Junctionele epidermolysis bullosa is de meest ernstige vorm. De huidziekte kenmerkt zich door een splitsing in de lamina lucida van het basale membraan. Dit is een deel van het dun vezelig laagje dat rond de meeste celstructuren van het menselijk lichaam aanwezig is. De huidziekte ontstaat door mutaties in verschillende eiwitten, voornamelijk laminine 5 maar ook a6ß4-integrine of het 180 kDa bulleuze pemphigoid-2-antigeen. De huidaandoening presenteert zich bij de geboorte met wijd verspreide blaarvorming en gebieden van afwezige huid. Hierbij ontbreken delen van de opperhuid (erosies) van het centrale gezicht. De patiënt heeft verder een hese stem doordat de larynx (het strottenhoofd) eveneens betrokken is. Nagelafwijkingen en tandafwijkingen komen ook veel tot stand. Zowel een dodelijke als een zeldzamere niet-dodelijke vorm van junctionele epidermolysis bullosa bestaan en ze vertonen een autosomaal recessieve overerving. De dodelijke vorm veroorzaakt de dood in de kindertijd of in de vroege kindertijd.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose bij de geboorte op klinische gronden is moeilijk en is niet aanbevolen voor een arts. De exacte diagnose hangt af van de ultrastructurele analyse van blaren in de huid en immunohistochemie (onderzoek van de weefsels). Hiervoor moet de arts een huidbiopsie uitvoeren. Deze onderzoeken kunnen verder worden bevestigd met genetische onderzoeken. Alleen met deze onderzoeksresultaten is het mogelijk om een prognoses en genetisch advies nauwkeurig aan ouders mee te gegeven. Een prenatale diagnose is beschikbaar voor de meer ernstige vormen van epidermolysis bullosa en gebeurt via een bloedonderzoek.

Behandeling van huidaandoeningen

Wondverzorging

De wonden verzorgen is soms mogelijk door de patiënt of diens omgeving. Bij patiënten met ernstige blaarvorming gebeurt de wondverzorging en het verwisselen van verbanden vaak door een professionele wondverpleegkundige. De patiënt zorgt dat hij niet in te warme of hete situaties komt omdat hierdoor de blaren verergeren. Het dagelijks reinigen van de huid is nodig. Wanneer tot slot iemand de huid van de patiënt aanraakt, moeten de handen steeds schoon en droog zijn.

Voeding

Een gevarieerde, voedzame voeding bevordert de groei en ontwikkeling bij kinderen en versnelt de wondgenezing. Voedzame, zachte voedingsmiddelen die gemakkelijk in te slikken zijn, zoals groentesoep en fruitsmoothies, zijn aanbevolen. Soms is het verstandig om vaste voeding te pureren met bouillon of melk. De voedingsmiddelen moeten voorts lauw, op kamertemperatuur of koud zijn want warmte verergert de klachten of wekt blaarvorming op. Sommige patiënten hebben voorts supplementen nodig om voedingstekorten of vitaminetekorten te voorkomen. Een voedingsdeskundige is tot slot een goed aanspreekpunt voor het geven van voedingsadviezen en de hulp bij voedingsproblemen.

Medicatie

De arts zet medicijnen in om de pijn en jeuk onder controle te krijgen en complicaties zoals een infectie in de bloedbaan (sepsis) te behandelen. Wanneer de patiënt een infectie oploopt door de wonden aan de huid, krijgt hij te maken met koorts, zwakte en gezwollen lymfeklieren. Ook een rode huid, hitte rond de wonde en etter die uit de wonde komt, zijn tekenen van een huidinfectie. Deze tekenen moet de patiënt meteen doorgeven aan de arts zodat hij hiervoor antibiotica voorgeschreven krijgt.

Chirurgie

Soms is een chirurgische behandeling nodig bij patiënten met epidermolysis bullosa. Soms ontstaan littekens op de slokdarm, hetgeen leidt tot een slokdarmvernauwing. Eten is hierdoor bemoeilijkt en daarom moeten artsen dan de slokdarm verwijden. Een mogelijke complicatie van deze ingreep is een slokdarmperforatie (doorboring van de slokdarm). Verder is het soms nodig om een voedingssonde (gastrostomie) te plaatsen om beter te helpen eten, zodat het voedsel direct naar de maag kan gaan. Daarnaast voert de arts mogelijk een huidtransplantatie op wanneer de littekens de handfunctie hebben aangetast. Door de vele blaren en littekens krijgen de gewrichten een afwijkende stand (contractuur) hetgeen de normale bewegingen belemmert. Soms is daarom een corrigerende operatie vereist. Voorts werken de fysiotherapeut en/of de ergotherapeut samen voor het verbeteren van de beperkte bewegingen.

Prognose van huidziekten met blaarvorming

Deze aandoeningen vormen een mild ongemak, zijn ernstig invaliderend of zijn zeer sporadisch zelfs dodelijk.

Lees verder

• Kindler-syndroom: Lichtgevoelige huid met blaarvorming
• Laryngo-onycho-cutaan syndroom: Symptomen aan huid en ogen
• Blaren: Oorzaken en behandelingen van blaarvorming op huid
• Blaasjes (blaren) op handen en voeten: Oorzaken blaarvorming