Epidermolysis bullosa: Huidaandoeningen met blaren

Epidermolysis bullosa is een groep huidaandoeningen waarbij het bindweefsel is aangetast. Deze aandoeningen ontstaan door erfelijke afwijkingen in structurele huideiwitten, wat leidt tot een kwetsbare huid. Bij deze aandoeningen laat de opperhuid los, en de blaarvorming ontstaat vaak secundair aan druk of trauma. De huidklachten verschijnen meestal op of kort na de geboorte. De symptomatische behandelingen van deze ongeneeslijke ziekte zijn gebaseerd op wondverzorging, voedingsaanpassingen, medicatie en chirurgie. De vooruitzichten variëren bij deze aandoening.

• Voorbeelden van aandoeningen met loslaten van opperhuid en blaren
• Hoofdgroepen van epidermolysis bullosa
• Epidermolysis bullosa dystrophica
• Epidermolysis bullosa simplex
• Junctionele epidermolysis bullosa
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van huidaandoeningen
• Wondverzorging
• Voeding
• Medicatie
• Chirurgie
• Prognose van huidziekten met blaarvorming
• Complicaties
• Infecties
• Littekenvorming
• Plaveiselcelcarcinoom
• Voedingstekorten
• Psychosociale impact
• Preventie
• Genetische expertise
• Prenatale screening
• Huidverzorging en bescherming
• Ondersteuning en educatie

Voorbeelden van aandoeningen met loslaten van opperhuid en blaren

Enkele voorbeelden van epidermolysis bullosa zijn:

• het Kindler-syndroom: lichtgevoelige huid met blaarvorming
• het laryngo-onycho-cutaan syndroom: ziekte met symptomen aan huid, nagels, ogen en strottenhoofd

Hoofdgroepen van epidermolysis bullosa

Er zijn drie hoofdgroepen van aandoeningen waarbij de belangrijke gen- en eiwitafwijkingen zijn vastgesteld:

• epidermolysis bullosa dystrophica
• epidermolysis bullosa simplex
• junctionele epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa dystrophica

Epidermolysis bullosa dystrophica is een groep genetische huidaandoeningen die gekenmerkt worden door 'diepere' blaarvorming, vaak vergezeld van littekenvorming en de vorming van milia (huidaandoening met kleine bultjes op het gezicht). Het splitsingsniveau van de aandoening ligt diep in het basaalmembraan (hoe dieper de splitsing, hoe ernstiger de aandoening). De huidziekte is het gevolg van een mutatie (wijziging) in het COL-7A1-gen (locus op chromosoom 3p21.1), wat leidt tot een verlies van collageen VII (lijmvormend eiwit) in de fibrillen (fijne vezels). Nagels, slijmvliezen en zelfs het strottenhoofd zijn vaak betrokken. De autosomaal dominante variant van de huidziekte is milder, terwijl het autosomaal recessieve type een ernstige ziekte met invaliderende littekens, fusie van vingers en/of tenen (syndactylie), gewrichtscontracturen (blijvende gewrichtsverstijvingen) en dysfagie (slikproblemen) veroorzaakt. De levensverwachting is aanzienlijk verminderd bij patiënten met deze huidaandoening. Herhaalde littekens kunnen leiden tot de ontwikkeling van meerdere plaveiselcelcarcinomen (vorm van huidkanker), en de meeste patiënten overlijden aan deze complicatie in het vroege volwassen leven. De gemiddelde levensverwachting na het verschijnen van het eerste plaveiselcelcarcinoom bedraagt gemiddeld vijf jaar.

Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex is een groep van autosomaal dominante genetische huidziekten die gekenmerkt worden door 'oppervlakkige' blaarvorming door mutaties van cytoskelet-eiwitten in de basale laag van de epidermis (onderste laag van de opperhuid). De meeste vormen van epidermolysis bullosa simplex zijn relatief mild, waarbij patiënten af en toe blaarvorming aan de handen en voeten ervaren, vooral bij warm weer. De tanden en nagels zijn normaal en er zijn geen littekens aanwezig bij deze vorm van epidermolysis bullosa.

Junctionele epidermolysis bullosa

Junctionele epidermolysis bullosa is de meest ernstige vorm van epidermolysis bullosa. Deze huidziekte kenmerkt zich door een splitsing in de lamina lucida van het basale membraan, een dun vezelig laagje dat rond de meeste celstructuren van het menselijk lichaam aanwezig is. De ziekte ontstaat door mutaties in verschillende eiwitten, voornamelijk laminine 5, maar ook a6ß4-integrine of het 180 kDa bulleuze pemphigoid-2-antigeen. De huidaandoening presenteert zich bij de geboorte met wijdverspreide blaarvorming en gebieden van afwezige huid. Hierbij ontbreken delen van de opperhuid (erosies) van het centrale gezicht. De patiënt kan ook een hese stem hebben omdat de larynx (het strottenhoofd) vaak betrokken is. Nagelafwijkingen en tandafwijkingen komen ook veel voor. Zowel een dodelijke als een zeldzamere niet-dodelijke vorm van junctionele epidermolysis bullosa bestaan, met autosomaal recessieve overerving. De dodelijke vorm veroorzaakt de dood in de kindertijd of vroege kindertijd.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van epidermolysis bullosa bij de geboorte op klinische gronden is moeilijk en niet aanbevolen voor artsen. De exacte diagnose hangt af van ultrastructurele analyse van blaren in de huid en immunohistochemie (onderzoek van de weefsels). Hiervoor moet de arts een huidbiopsie uitvoeren. Deze onderzoeken kunnen verder worden bevestigd met genetische testen. Alleen met deze onderzoeksresultaten is het mogelijk om een nauwkeurige prognose en genetisch advies aan ouders te geven. Een prenatale diagnose is beschikbaar voor de meer ernstige vormen van epidermolysis bullosa en gebeurt via een bloedonderzoek.

Behandeling van huidaandoeningen

Wondverzorging

Wondverzorging kan soms door de patiënt zelf of diens omgeving worden uitgevoerd. Bij patiënten met ernstige blaarvorming wordt de wondverzorging en het verwisselen van verbanden vaak door een professionele wondverpleegkundige uitgevoerd. Het is belangrijk dat de patiënt niet in te warme of hete situaties komt, omdat dit de blaren kan verergeren. De huid moet dagelijks worden gereinigd. Bij aanraking van de huid moet men altijd schoon en droog zijn.

Voeding

Een gevarieerde, voedzame voeding bevordert de groei en ontwikkeling bij kinderen en versnelt de wondgenezing. Voedzame, zachte voedingsmiddelen die gemakkelijk in te slikken zijn, zoals groentesoep en fruitsmoothies, worden aanbevolen. Het kan soms verstandig zijn om vaste voeding te pureren met bouillon of melk. De voedingsmiddelen moeten lauw, op kamertemperatuur of koud zijn, omdat warmte de klachten kan verergeren of blaarvorming kan veroorzaken. Sommige patiënten hebben mogelijk supplementen nodig om voedingstekorten of vitaminetekorten te voorkomen. Een voedingsdeskundige is een goed aanspreekpunt voor voedingsadviezen en hulp bij voedingsproblemen.

Medicatie

Medicijnen worden ingezet om pijn en jeuk onder controle te krijgen en complicaties zoals een infectie in de bloedbaan (sepsis) te behandelen. Bij een infectie door de wonden aan de huid kan de patiënt symptomen zoals koorts, zwakte, en gezwollen lymfeklieren ervaren. Ook een rode huid, hitte rond de wonde, en etter die uit de wonde komt, zijn tekenen van een huidinfectie. Deze symptomen moeten onmiddellijk aan de arts worden doorgegeven, zodat antibiotica () kan worden voorgeschreven.

Chirurgie

Soms is chirurgische behandeling nodig bij patiënten met epidermolysis bullosa. Littekens op de slokdarm kunnen leiden tot een [ARTIKEL=198060]slokdarmvernauwing, wat het eten bemoeilijkt. Artsen kunnen de slokdarm verwijden om de slikfunctie te verbeteren. Een mogelijke complicatie van deze ingreep is een slokdarmperforatie (doorboring van de slokdarm). Soms is het ook nodig om een voedingssonde (gastrostomie) te plaatsen, zodat voedsel direct naar de maag kan worden geleid. Verder kan een huidtransplantatie nodig zijn als littekens de handfunctie hebben aangetast. Door de vele blaren en littekens kunnen gewrichten afwijkende standen (contracturen) krijgen, wat normale bewegingen belemmert. In zulke gevallen kan een corrigerende operatie nodig zijn. De fysiotherapeut en/of de ergotherapeut kan samenwerken om de beperkte bewegingen te verbeteren.

Prognose van huidziekten met blaarvorming

De prognose voor deze aandoeningen varieert. Sommige vormen veroorzaken slechts milde ongemakken, terwijl andere ernstig invaliderend zijn. In zeldzame gevallen kunnen ze zelfs dodelijk zijn.

Complicaties

Epidermolysis bullosa (EB) kan leiden tot verschillende ernstige complicaties:

Infecties

Door voortdurende blaarvorming en open wonden is de huid bijzonder kwetsbaar voor infecties. Bacteriële infecties, zoals Staphylococcus aureus en Streptococcus, kunnen gemakkelijk binnendringen en sepsis veroorzaken. Dit kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen en kan levensbedreigend zijn als het niet tijdig wordt behandeld.

Littekenvorming

Herhaalde blaarvorming en wonden kunnen leiden tot uitgebreide littekenvorming. Deze littekens kunnen het huidoppervlak verdikken en leiden tot contracturen, waarbij de huid en onderliggende weefsels verkorten en de beweging van gewrichten beperken. Dit kan de dagelijkse functies en mobiliteit ernstig beïnvloeden.

Plaveiselcelcarcinoom

Patiënten met epidermolysis bullosa dystrophica hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van plaveiselcelcarcinoom, een type huidkanker. De voortdurende littekenvorming door herhaalde blaarvorming kan het risico op deze vorm van huidkanker aanzienlijk verhogen. Regelmatige controle door een dermatoloog is cruciaal voor vroegtijdige opsporing en behandeling van huidkanker.

Voedingstekorten

Bij ernstige gevallen van EB kunnen patiënten moeite hebben met eten en slikken door blaren in de mond en slokdarm. Dit kan leiden tot ondervoeding en tekorten aan essentiële voedingsstoffen. Het kan noodzakelijk zijn om een voedingssonde te plaatsen of speciale voeding te geven om de voedingsbehoeften te vervullen.

Psychosociale impact

De chronische pijn, beperkingen in beweging en het uiterlijk van de huid kunnen leiden tot significante psychosociale problemen, zoals angst, depressie en een verminderd zelfbeeld. Psychologische ondersteuning en therapie kunnen essentieel zijn om de emotionele impact van de ziekte te beheersen.

Preventie

Aangezien epidermolysis bullosa een erfelijke aandoening is, is primaire preventie gericht op het voorkomen van het optreden van de ziekte bij toekomstige generaties:

Genetische expertise

Voor paren met een familiegeschiedenis van EB kan genetische expertise helpen bij het begrijpen van de risico's van het doorgeven van de aandoening aan hun kinderen. Dit kan hen helpen om geïnformeerde keuzes te maken over zwangerschap en reproductieve opties.

Prenatale screening

Voorstellen voor prenatale screening kunnen beschikbaar zijn voor paren die een verhoogd risico op het krijgen van een kind met EB hebben. Door middel van chorionvillusbiopsie of amniocentese kan men vroegtijdig vaststellen of de foetus drager is van de genen die verantwoordelijk zijn voor EB.

Huidverzorging en bescherming

Hoewel preventie van de ziekte zelf niet mogelijk is, kan goede huidverzorging helpen om de frequentie en ernst van blaarvorming te verminderen. Het vermijden van directe trauma’s, het gebruik van beschermende kleding en het toepassen van zachte, niet-irriterende lotions kunnen helpen om huidletsel te minimaliseren.

Ondersteuning en educatie

Educatie over de ziekte en de juiste manier van huidverzorging is belangrijk voor patiënten en hun verzorgers. Het bieden van uitgebreide informatie over het beheren van de aandoening en toegang tot gespecialiseerde zorg kan bijdragen aan een betere kwaliteit van leven.

Lees verder

• Kindler-syndroom: Lichtgevoelige huid met blaarvorming
• Laryngo-onycho-cutaan syndroom: Symptomen aan huid en ogen
• Blaren: Oorzaken en behandelingen van blaarvorming op huid
• Blaasjes (blaren) op handen en voeten: Oorzaken blaarvorming