Epidermolysis bullosa: Huidaandoeningen met blaren

- Voorbeelden van aandoeningen met loslaten van opperhuid en blaren
- Hoofdgroepen van epidermolysis bullosa
- Epidermolysis bullosa dystrophica
- Epidermolysis bullosa simplex
- Junctionele epidermolysis bullosa
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling van huidaandoeningen
- Wondverzorging
- Voeding
- Medicatie
- Chirurgie
- Prognose van huidziekten met blaarvorming
- Complicaties
- Infecties
- Littekenvorming
- Plaveiselcelcarcinoom
- Voedingstekorten
- Psychosociale impact
- Preventie
- Genetische expertise
- Prenatale screening
- Huidverzorging en bescherming
- Ondersteuning en educatie
- Praktische tips voor het omgaan met epidermolysis bullosa
- Bescherming van de huid
- Wondverzorging en infectiepreventie
- Misvattingen rond epidermolysis bullosa
- Epidermolysis bullosa is een infectieziekte
- De aandoening treft alleen de huid
- Mensen met epidermolysis bullosa kunnen geen normaal leven leiden
- Voeding speelt geen rol bij de behandeling
- Alleen de huid moet behandeld worden
- De ziekte is altijd zichtbaar
- Er bestaat geen enkele behandeling voor epidermolysis bullosa
Voorbeelden van aandoeningen met loslaten van opperhuid en blaren
Enkele voorbeelden van epidermolysis bullosa zijn:- het Kindler-syndroom: lichtgevoelige huid met blaarvorming
- het laryngo-onycho-cutaan syndroom: ziekte met symptomen aan huid, nagels, ogen en strottenhoofd
Hoofdgroepen van epidermolysis bullosa
Er zijn drie hoofdgroepen van aandoeningen waarbij de belangrijke gen- en eiwitafwijkingen zijn vastgesteld:- epidermolysis bullosa dystrophica
- epidermolysis bullosa simplex
- junctionele epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa dystrophica
Epidermolysis bullosa dystrophica is een groep genetische huidaandoeningen die gekenmerkt worden door 'diepere' blaarvorming, vaak vergezeld van littekenvorming en de vorming van milia (huidaandoening met kleine bultjes op het gezicht). Het splitsingsniveau van de aandoening ligt diep in het basaalmembraan (hoe dieper de splitsing, hoe ernstiger de aandoening). De huidziekte is het gevolg van een mutatie (wijziging) in het COL-7A1-gen (locus op chromosoom 3p21.1), wat leidt tot een verlies van collageen VII (lijmvormend eiwit) in de fibrillen (fijne vezels). Nagels, slijmvliezen en zelfs het strottenhoofd zijn vaak betrokken. De autosomaal dominante variant van de huidziekte is milder, terwijl het autosomaal recessieve type een ernstige ziekte met invaliderende littekens, fusie van vingers en/of tenen (syndactylie), gewrichtscontracturen (blijvende gewrichtsverstijvingen) en dysfagie (slikproblemen) veroorzaakt. De levensverwachting is aanzienlijk verminderd bij patiënten met deze huidaandoening. Herhaalde littekens kunnen leiden tot de ontwikkeling van meerdere plaveiselcelcarcinomen (vorm van huidkanker), en de meeste patiënten overlijden aan deze complicatie in het vroege volwassen leven. De gemiddelde levensverwachting na het verschijnen van het eerste plaveiselcelcarcinoom bedraagt gemiddeld vijf jaar.Epidermolysis bullosa simplex
Epidermolysis bullosa simplex is een groep van autosomaal dominante genetische huidziekten die gekenmerkt worden door 'oppervlakkige' blaarvorming door mutaties van cytoskelet-eiwitten in de basale laag van de epidermis (onderste laag van de opperhuid). De meeste vormen van epidermolysis bullosa simplex zijn relatief mild, waarbij patiënten af en toe blaarvorming aan de handen en voeten ervaren, vooral bij warm weer. De tanden en nagels zijn normaal en er zijn geen littekens aanwezig bij deze vorm van epidermolysis bullosa.Junctionele epidermolysis bullosa
Junctionele epidermolysis bullosa is de meest ernstige vorm van epidermolysis bullosa. Deze huidziekte kenmerkt zich door een splitsing in de lamina lucida van het basale membraan, een dun vezelig laagje dat rond de meeste celstructuren van het menselijk lichaam aanwezig is. De ziekte ontstaat door mutaties in verschillende eiwitten, voornamelijk laminine 5, maar ook a6ß4-integrine of het 180 kDa bulleuze pemphigoid-2-antigeen. De huidaandoening presenteert zich bij de geboorte met wijdverspreide blaarvorming en gebieden van afwezige huid. Hierbij ontbreken delen van de opperhuid (erosies) van het centrale gezicht. De patiënt kan ook een hese stem hebben omdat de larynx (het strottenhoofd) vaak betrokken is. Nagelafwijkingen en tandafwijkingen komen ook veel voor. Zowel een dodelijke als een zeldzamere niet-dodelijke vorm van junctionele epidermolysis bullosa bestaan, met autosomaal recessieve overerving. De dodelijke vorm veroorzaakt de dood in de kindertijd of vroege kindertijd.
Diagnose en onderzoeken
De diagnose van epidermolysis bullosa bij de geboorte op klinische gronden is moeilijk en niet aanbevolen voor artsen. De exacte diagnose hangt af van ultrastructurele analyse van blaren in de huid en immunohistochemie (onderzoek van de weefsels). Hiervoor moet de arts een huidbiopsie uitvoeren. Deze onderzoeken kunnen verder worden bevestigd met genetische testen. Alleen met deze onderzoeksresultaten is het mogelijk om een nauwkeurige prognose en genetisch advies aan ouders te geven. Een prenatale diagnose is beschikbaar voor de meer ernstige vormen van epidermolysis bullosa en gebeurt via een bloedonderzoek.Behandeling van huidaandoeningen
Wondverzorging
Wondverzorging kan soms door de patiënt zelf of diens omgeving worden uitgevoerd. Bij patiënten met ernstige blaarvorming wordt de wondverzorging en het verwisselen van verbanden vaak door een professionele wondverpleegkundige uitgevoerd. Het is belangrijk dat de patiënt niet in te warme of hete situaties komt, omdat dit de blaren kan verergeren. De huid moet dagelijks worden gereinigd. Bij aanraking van de huid moet men altijd schoon en droog zijn.
Voeding
Een gevarieerde, voedzame voeding bevordert de groei en ontwikkeling bij kinderen en versnelt de wondgenezing. Voedzame, zachte voedingsmiddelen die gemakkelijk in te slikken zijn, zoals groentesoep en fruitsmoothies, worden aanbevolen. Het kan soms verstandig zijn om vaste voeding te pureren met bouillon of melk. De voedingsmiddelen moeten lauw, op kamertemperatuur of koud zijn, omdat warmte de klachten kan verergeren of blaarvorming kan veroorzaken. Sommige patiënten hebben mogelijk supplementen nodig om voedingstekorten of vitaminetekorten te voorkomen. Een voedingsdeskundige is een goed aanspreekpunt voor voedingsadviezen en hulp bij voedingsproblemen.
Medicatie
Medicijnen worden ingezet om pijn en jeuk onder controle te krijgen en complicaties zoals een infectie in de bloedbaan (sepsis) te behandelen. Bij een infectie door de wonden aan de huid kan de patiënt symptomen zoals koorts, zwakte, en gezwollen lymfeklieren ervaren. Ook een rode huid, hitte rond de wonde, en etter die uit de wonde komt, zijn tekenen van een huidinfectie. Deze symptomen moeten onmiddellijk aan de arts worden doorgegeven, zodat antibiotica () kan worden voorgeschreven.
Chirurgie
Soms is chirurgische behandeling nodig bij patiënten met epidermolysis bullosa. Littekens op de slokdarm kunnen leiden tot een [ARTIKEL=198060]slokdarmvernauwing, wat het eten bemoeilijkt. Artsen kunnen de slokdarm verwijden om de slikfunctie te verbeteren. Een mogelijke complicatie van deze ingreep is een slokdarmperforatie (doorboring van de slokdarm). Soms is het ook nodig om een voedingssonde (gastrostomie) te plaatsen, zodat voedsel direct naar de maag kan worden geleid. Verder kan een huidtransplantatie nodig zijn als littekens de handfunctie hebben aangetast. Door de vele blaren en littekens kunnen gewrichten afwijkende standen (contracturen) krijgen, wat normale bewegingen belemmert. In zulke gevallen kan een corrigerende operatie nodig zijn. De fysiotherapeut en/of de ergotherapeut kan samenwerken om de beperkte bewegingen te verbeteren.