Laryngo-onycho-cutaan syndroom: Symptomen aan huid en ogen
Het laryngo-onycho-cutaan syndroom is een aandoening waarbij afwijkingen aan de huid, de nagels, de ogen en het strottenhoofd ontstaan. De zeldzame erfelijke afwijking verschijnt reeds bij de geboorte. De behandeling van deze ernstige ziekte verloopt ondersteunend. Patiënten met dit syndroom ervaren namelijk ademhalingsproblemen waardoor ze vroegtijdig komen te overlijden. Het laryngo-onycho-cutaan syndroom werd voor het eerst beschreven door Shabbir et al. in 1986.
Synoniemen laryngo-onycho-cutaan syndroom
Het laryngo-onycho-cutaan syndroom (JEB-LOC, LOCS) kent een aantal synoniemen waaronder:
- laryngoonychocutaneous syndroom
- LOC-syndroom
- LOGICA syndroom
- Shabbir syndroom
Epidemiologie zeldzame aandoening
Het LOC-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening die voornamelijk families met Punjabi achtergrond uit India en Pakistan treffen, maar de aandoening is ook gemeld in Iran. Enkele tientallen patiënten zijn gerapporteerd sinds het beschrijven van de aandoening in 1986.
Oorzaken en erfelijkheid
Oorzaken
Mutaties (wijzigingen) in LAMA3-gen veroorzaken het laryngo-onycho-cutaan syndroom. De genmutatie leidt tot een afwijkende vorming van het eiwit laminine 332. Door de mutaties is de opperhuid niet meer in staat om zich te hechten met de onderliggende huidlagen.
Erfelijkheid
De overerving van laryngo-onycho-cutaan syndroom verloopt op autosomaal recessieve wijze. Dit houdt in dat bij beide kopieën van het gen in elke cel wijzigingen aanwezig zijn. Normaal gesproken zijn de ouders van patiënten met de multisystemische aandoening niet aangetast, al dragen ze wel een exemplaar van de genfout.
Symptomen aan huid, nagels, ogen en strottenhoofd
Het laryngo-onycho-cutaan syndroom is een multisystemische aandoening waarbij de patiënt al vanaf de geboorte afwijkingen heeft aan de huid, de
nagels (
tenen en vingers) en het strottenhoofd. Daarnaast zijn vele andere milde tot ernstige symptomen mogelijk, waarbij zelfs binnen eenzelfde familie verschillende uitingsvormen van de ziekte aanwezig zijn.
Huid
Een primair symptoom van het LOC-syndroom zijn ontbrekende plekken op de huid (cutane erosie). Hierdoor ervaren patiënten chronische
huidzweren die slechts langzaam genezen (
langzame wondgenezing). Een bijkomende bacteriële infectie is mogelijk. Het LOC-syndroom is een subtype van de
huidaandoening 'junctionele
epidermolysis bullosa', die zich kenmerkt door een
gevoelige huid waarbij gemakkelijk
blaren ontstaan, voornamelijk gelokaliseerd op het hoofd, in de nek, op de
handen, op de
voeten en op de knieën. Patiënten met junctionele epidermolysis bullosa vertonen in de meeste gevallen wel enkele symptomen van het LOC-syndroom, maar ze hebben meestal geen overmatige groei van granulatieweefsel (groeiend bindweefsel) in het
oogbindvlies.
Nagels vingers en tenen
Patiënten met het LOC-syndroom hebben eveneens
misvormde nagels en kleine,
abnormale tanden. Het email is dun waardoor frequent gaatjes (
tandbederf) ontstaan. Het email is de dunne harde laag van glanzend witte stof die om het tandbeen van de kroon van de tanden en de kiezen ligt.
Ogen
Bij het LOC-syndroom is een overmatige hoeveelheid granulatieweefsel ook in de conjunctiva (oogbindvlies) van de ogen aanwezig. De weefselbegroeiing in het oog resulteert in een ernstig of zelfs volledig verlies van het gezichtsvermogen.
Strottenhoofd
Meestal is het eerste op te merken symptoom van de aandoening een schorre kreet. Dit is het gevolg van ulcera (zweren) of een overgroei van granulatieweefsel in het strottenhoofd. Door de grote hoeveelheid bindweefsel in het strottenhoofd, zijn de luchtwegen mogelijk belemmerd, wat leidt tot levensbedreigende
ademhalingsproblemen.
Bijkomende symptomen
Andere symptomen van het laryngo-onycho-cutaan syndroom omvatten
glaucoom, een vergrote lever (
hepatomegalie) en terugkerende longontstekingen en oorontstekingen. In ernstige gevallen veroorzaakt een vernauwing van de luchtpijp (tracheastenose) ernstige ademhalingsproblemen. Tot slot is het intellect van de patiënt normaal.
Diagnose en onderzoeken
Een specifieke test is niet beschikbaar voor het opsporen van het laryngo-onycho-cutaan syndroom. De arts bekijkt de symptomen en voert een
laryngoscopie uit om de strottenhoofdafwijkingen te bestuderen. Ook een
huidbiopsie is nodig. Artsen verwarren deze ziekte vaak onterecht met
COPD (chronisch obstructief longlijden).
Behandeling van ziekte
Geen enkele medische behandeling stopt het zeldzame syndroom, maar lasertherapie is gedeeltelijk succesvol om de strottenhoofdgerelateerde klachten te verlichten. Verder zet de arts een ondersteunende behandeling in.
Corticosteroïden (krachtige ontstekingsremmers) verminderen tijdelijk de huidklachten.
Prognose LOC-syndroom
Als gevolg van de ademhalingsproblemen overleven veel patiënten de kindertijd niet. Vaak komen ze als gevolg van een
longontsteking te overlijden.