Laryngo-onycho-cutaan syndroom: Symptomen aan huid en ogen

Het laryngo-onycho-cutaan syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door afwijkingen aan de huid, nagels, ogen en het strottenhoofd. Deze aandoening manifesteert zich meestal vanaf de geboorte. De behandeling van deze ernstige ziekte is voornamelijk ondersteunend, aangezien patiënten vaak ademhalingsproblemen ervaren die hun levensverwachting kunnen verkorten. Het laryngo-onycho-cutaan syndroom werd voor het eerst beschreven door Shabbir et al. in 1986.

• Synoniemen laryngo-onycho-cutaan syndroom
• Epidemiologie zeldzame aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen aan huid, nagels, ogen en strottenhoofd
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van ziekte
• Prognose LOC-syndroom
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen laryngo-onycho-cutaan syndroom

Het laryngo-onycho-cutaan syndroom (JEB-LOC, LOCS) kent een aantal synoniemen, waaronder:

• laryngoonychocutaneous syndroom
• LOC-syndroom
• LOGICA syndroom
• Shabbir syndroom

Epidemiologie zeldzame aandoening

Het LOC-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening die voornamelijk families met een Punjabi achtergrond uit India en Pakistan treft. De aandoening is ook gerapporteerd in Iran. Sinds de eerste beschrijving van de aandoening in 1986 zijn er slechts enkele tientallen patiënten gerapporteerd.

Oorzaken en erfelijkheid

Oorzaken

Mutaties in het LAMA3-gen veroorzaken het laryngo-onycho-cutaan syndroom. Deze genmutaties leiden tot een afwijkende vorming van het eiwit laminine 332. Door de mutaties kan de opperhuid niet meer correct hechten aan de onderliggende huidlagen.

Erfelijkheid

Het laryngo-onycho-cutaan syndroom wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat beide kopieën van het gen in elke cel wijzigingen vertonen. Normaal gesproken zijn de ouders van patiënten met deze multisystemische aandoening niet aangetast, maar dragen ze wel een exemplaar van de genfout.

Symptomen aan huid, nagels, ogen en strottenhoofd

Het laryngo-onycho-cutaan syndroom is een multisystemische aandoening waarbij de patiënt vanaf de geboorte afwijkingen vertoont aan de huid, de nagels (vingers en tenen), en het strottenhoofd. Daarnaast kunnen er vele andere milde tot ernstige symptomen optreden, waarbij binnen eenzelfde familie verschillende uitingsvormen van de ziekte kunnen voorkomen.

Huid

Een primair symptoom van het LOC-syndroom zijn ontbrekende plekken op de huid (cutane erosie). Hierdoor ervaren patiënten chronische huidzweren die slechts langzaam genezen (langzame wondgenezing). Een bijkomende bacteriële infectie is mogelijk. Het LOC-syndroom is een subtype van de huidaandoening 'junctionele epidermolysis bullosa', gekenmerkt door een gevoelige huid waarbij gemakkelijk blaren ontstaan, voornamelijk gelokaliseerd op het hoofd, de nek, de handen, de voeten en de knieën. Patiënten met junctionele epidermolysis bullosa vertonen vaak enkele symptomen van het LOC-syndroom, maar hebben meestal geen overmatige groei van granulatieweefsel (groeiend bindweefsel) in het oogbindvlies.

Nagels, vingers en tenen

Patiënten met het LOC-syndroom hebben eveneens misvormde nagels en kleine, abnormale tanden. Het tandglazuur is dun, waardoor frequent gaatjes (tandbederf) ontstaan. Het glazuur is de dunne, harde laag van glanzend witte stof die om het tandbeen van de kroon van de tanden en kiezen ligt.

Ogen

Bij het LOC-syndroom is er ook een overmatige hoeveelheid granulatieweefsel aanwezig in de conjunctiva (oogbindvlies). Deze weefselgroei in het oog resulteert in ernstig of zelfs volledig verlies van het gezichtsvermogen.

Strottenhoofd

Meestal is het eerste op te merken symptoom van de aandoening een schorre stem. Dit is het gevolg van ulcera (zweren) of een overgroei van granulatieweefsel in het strottenhoofd. Door de grote hoeveelheid bindweefsel in het strottenhoofd kunnen de luchtwegen belemmerd raken, wat leidt tot levensbedreigende ademhalingsproblemen.

Bijkomende symptomen

Andere symptomen van het laryngo-onycho-cutaan syndroom omvatten glaucoom, een vergrote lever (hepatomegalie) en terugkerende longontstekingen en oorontstekingen. In ernstige gevallen kan een vernauwing van de luchtpijp (tracheastenose) leiden tot ernstige ademhalingsproblemen. Het intellect van de patiënt is doorgaans normaal.

Diagnose en onderzoeken

Er bestaat geen specifieke test voor het opsporen van het laryngo-onycho-cutaan syndroom. De arts baseert de diagnose op de symptomen en voert een laryngoscopie uit om de strottenhoofdafwijkingen te bestuderen. Daarnaast is een huidbiopsie noodzakelijk. Artsen verwarren deze ziekte soms met COPD (chronisch obstructief longlijden).

Behandeling van ziekte

Er is geen medische behandeling die het zeldzame syndroom kan stoppen, maar lasertherapie kan gedeeltelijk succesvol zijn in het verlichten van strottenhoofdgerelateerde klachten. Verder wordt een ondersteunende behandeling ingezet. Corticosteroïden (krachtige ontstekingsremmers) kunnen tijdelijk de huidklachten verminderen.

Prognose LOC-syndroom

Door de ademhalingsproblemen overleven veel patiënten de kindertijd niet. Vaak overlijden ze als gevolg van een longontsteking.

Complicaties

Het laryngo-onycho-cutaan syndroom kan leiden tot diverse ernstige complicaties:

Ademhalingsproblemen

De overmatige groei van granulatieweefsel in het strottenhoofd kan leiden tot ernstige ademhalingsproblemen door obstructie van de luchtwegen. Dit kan levensbedreigend zijn en vereist vaak onmiddellijke medische interventie.

Oogcomplicaties

De aanwezigheid van granulatieweefsel in de conjunctiva (oogbindvlies) kan resulteren in ernstig of zelfs volledig verlies van het gezichtsvermogen. Dit kan de levenskwaliteit aanzienlijk verminderen en vereisen dat patiënten aanvullende behandelingen ondergaan.

Infecties

Chronische huidzweren en zweren in de mond en het strottenhoofd kunnen leiden tot secundaire bacteriële infecties. Deze infecties kunnen de algemene gezondheid van de patiënt verder ondermijnen.

Lever- en longproblemen

De aandoening kan gepaard gaan met een vergrote lever (hepatomegalie) en terugkerende longontstekingen. Deze bijkomende gezondheidsproblemen kunnen de algehele prognose van de patiënt verslechteren.

Tandproblemen

Misvormde nagels en abnormale tanden kunnen leiden tot problemen met de mondhygiëne en tandgezondheid, wat op zijn beurt kan bijdragen aan verdere complicaties zoals tandbederf en infecties.

Preventie

Aangezien het laryngo-onycho-cutaan syndroom een erfelijke aandoening is, is er geen specifieke preventie mogelijk voor het voorkomen van de aandoening zelf. Er zijn echter enkele benaderingen die kunnen helpen om de symptomen te beheersen en complicaties te verminderen:

Genetische expertise

Voorstellen van genetische expertise aan gezinnen met een bekende geschiedenis van het syndroom kan helpen bij het identificeren van dragers en het plannen van een zorgstrategie. Dit kan ook nuttig zijn voor toekomstige zwangerschappen.

Ondersteunende zorg

Het bieden van een ondersteunende behandeling kan de symptomen verlichten en complicaties voorkomen. Dit omvat regelmatige controles door specialisten zoals dermatologen, oogartsen en KNO-artsen om tijdig in te grijpen bij eventuele problemen.

Vroege behandeling

Een vroege behandeling bij de eerste symptomen kan helpen om de ernst van de aandoening te verminderen en de levenskwaliteit te verbeteren. Het kan ook de noodzaak voor intensieve behandelingen op latere leeftijd verminderen.

Preventie van secundaire infecties

Het zorgvuldig beheren van huidzweren en andere open wonden kan helpen om secundaire bacteriële infecties te voorkomen. Dit kan onder meer goede hygiëne en het gebruik van antibiotische zalf omvatten.