InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Laryngo-onycho-cutaan syndroom: Symptomen aan huid en ogen

Laryngo-onycho-cutaan syndroom: Symptomen aan huid en ogen

Laryngo-onycho-cutaan syndroom: Symptomen aan huid en ogen Het laryngo-onycho-cutaan syndroom is een aandoening waarbij afwijkingen aan de huid, de nagels, de ogen en het strottenhoofd ontstaan. De zeldzame erfelijke afwijking verschijnt reeds bij de geboorte. De behandeling van deze ernstige ziekte verloopt ondersteunend. Patiënten met dit syndroom ervaren namelijk ademhalingsproblemen waardoor ze vroegtijdig komen te overlijden. Het laryngo-onycho-cutaan syndroom werd voor het eerst beschreven door Shabbir et al. in 1986.

Synoniemen laryngo-onycho-cutaan syndroom

Het laryngo-onycho-cutaan syndroom (JEB-LOC, LOCS) kent een aantal synoniemen waaronder:
  • laryngoonychocutaneous syndroom
  • LOC-syndroom
  • LOGICA syndroom
  • Shabbir syndroom

Epidemiologie zeldzame aandoening

Het LOC-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening die voornamelijk families met Punjabi achtergrond uit India en Pakistan treffen, maar de aandoening is ook gemeld in Iran. Enkele tientallen patiënten zijn gerapporteerd sinds het beschrijven van de aandoening in 1986.

Oorzaken en erfelijkheid

Oorzaken

Mutaties (wijzigingen) in LAMA3-gen veroorzaken het laryngo-onycho-cutaan syndroom. De genmutatie leidt tot een afwijkende vorming van het eiwit laminine 332. Door de mutaties is de opperhuid niet meer in staat om zich te hechten met de onderliggende huidlagen.

Erfelijkheid

De overerving van laryngo-onycho-cutaan syndroom verloopt op autosomaal recessieve wijze. Dit houdt in dat bij beide kopieën van het gen in elke cel wijzigingen aanwezig zijn. Normaal gesproken zijn de ouders van patiënten met de multisystemische aandoening niet aangetast, al dragen ze wel een exemplaar van de genfout.

Symptomen aan huid, nagels, ogen en strottenhoofd

Het laryngo-onycho-cutaan syndroom is een multisystemische aandoening waarbij de patiënt al vanaf de geboorte afwijkingen heeft aan de huid, de nagels (tenen en vingers) en het strottenhoofd. Daarnaast zijn vele andere milde tot ernstige symptomen mogelijk, waarbij zelfs binnen eenzelfde familie verschillende uitingsvormen van de ziekte aanwezig zijn.

Huid

Een primair symptoom van het LOC-syndroom zijn ontbrekende plekken op de huid (cutane erosie). Hierdoor ervaren patiënten chronische huidzweren die slechts langzaam genezen (langzame wondgenezing). Een bijkomende bacteriële infectie is mogelijk. Het LOC-syndroom is een subtype van de huidaandoening 'junctionele epidermolysis bullosa', die zich kenmerkt door een gevoelige huid waarbij gemakkelijk blaren ontstaan, voornamelijk gelokaliseerd op het hoofd, in de nek, op de handen, op de voeten en op de knieën. Patiënten met junctionele epidermolysis bullosa vertonen in de meeste gevallen wel enkele symptomen van het LOC-syndroom, maar ze hebben meestal geen overmatige groei van granulatieweefsel (groeiend bindweefsel) in het oogbindvlies.

Nagels vingers en tenen

Patiënten met het LOC-syndroom hebben eveneens misvormde nagels en kleine, abnormale tanden. Het email is dun waardoor frequent gaatjes (tandbederf) ontstaan. Het email is de dunne harde laag van glanzend witte stof die om het tandbeen van de kroon van de tanden en de kiezen ligt.

Ogen

Bij het LOC-syndroom is een overmatige hoeveelheid granulatieweefsel ook in de conjunctiva (oogbindvlies) van de ogen aanwezig. De weefselbegroeiing in het oog resulteert in een ernstig of zelfs volledig verlies van het gezichtsvermogen.

Strottenhoofd

Meestal is het eerste op te merken symptoom van de aandoening een schorre kreet. Dit is het gevolg van ulcera (zweren) of een overgroei van granulatieweefsel in het strottenhoofd. Door de grote hoeveelheid bindweefsel in het strottenhoofd, zijn de luchtwegen mogelijk belemmerd, wat leidt tot levensbedreigende ademhalingsproblemen.

Bijkomende symptomen

Andere symptomen van het laryngo-onycho-cutaan syndroom omvatten glaucoom, een vergrote lever (hepatomegalie) en terugkerende longontstekingen en oorontstekingen. In ernstige gevallen veroorzaakt een vernauwing van de luchtpijp (tracheastenose) ernstige ademhalingsproblemen. Tot slot is het intellect van de patiënt normaal.

Diagnose en onderzoeken

Een specifieke test is niet beschikbaar voor het opsporen van het laryngo-onycho-cutaan syndroom. De arts bekijkt de symptomen en voert een laryngoscopie uit om de strottenhoofdafwijkingen te bestuderen. Ook een huidbiopsie is nodig. Artsen verwarren deze ziekte vaak onterecht met COPD (chronisch obstructief longlijden).

Behandeling van ziekte

Geen enkele medische behandeling stopt het zeldzame syndroom, maar lasertherapie is gedeeltelijk succesvol om de strottenhoofdgerelateerde klachten te verlichten. Verder zet de arts een ondersteunende behandeling in. Corticosteroïden (krachtige ontstekingsremmers) verminderen tijdelijk de huidklachten.

Prognose LOC-syndroom

Als gevolg van de ademhalingsproblemen overleven veel patiënten de kindertijd niet. Vaak komen ze als gevolg van een longontsteking te overlijden.

Lees verder

© 2017 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Laryngomalacie bij baby's en kinderenLaryngomalacie bij baby's en kinderenLaryngomalacie is een onschuldig ziektebeeld dat benauwdheid kan veroorzaken bij zuigelingen. Laryngomalacie betekent da…
Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieFraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieHet Fraser-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door enkele primaire symptomen met name de oogafwijk…
Baughman-syndroom (CHANDS): Afwijkingen aan ogen en nagelsBaughman-syndroom (CHANDS): Afwijkingen aan ogen en nagelsIn 1971 beschreef Baughman een uiterst zeldzaam nieuw syndroom. Het syndroom beïnvloedt de buitenste laag (ectoderm) van…
Cutaan T-cel lymfoom: Bloedkanker met symptomen aan de huidCutaan T-cel lymfoom: Bloedkanker met symptomen aan de huidEen cutaan T-cel lymfoom is een zeldzame vorm van kanker die start in een type witte bloedcellen (lymfocyten) en die daa…
Manitoba oculotrichoanaal-syndroomManitoba oculotrichoanaal-syndroomHet Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische erfelijke aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 17 september 2017:
  • Laryngo-onycho-cutaneous syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/laryngo-onycho-cutaneous-syndrome
  • Laryngo-onycho-cutaneous syndrome., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19945620
  • Laryngo-onycho-cutaneous syndrome: an inherited epithelial defect., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1029786/ en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1029786/pdf/archdisch00564-0063.pdf
  • LARYNGOONYCHOCUTANEOUS SYNDROME; LOCS, http://www.omim.org/entry/245660
  • Loc Syndrome, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2407

Reageer op het artikel "Laryngo-onycho-cutaan syndroom: Symptomen aan huid en ogen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 18-07-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!