Baughman-syndroom (CHANDS): Afwijkingen aan ogen en nagels

In 1971 beschreef Baughman een uiterst zeldzaam nieuw syndroom, later bekend als het CHANDS (Curly Hair Ankyloblepharon Nail Dysplasia Syndrome). Dit syndroom beïnvloedt de buitenste laag (ectoderm) van een foetus, wat leidt tot onderontwikkelde of misvormde ogen, huid, nagels en haar. Deze erfelijke aandoening wordt gekenmerkt door krullend haar, onderontwikkelde nagels en aangeboren ankyloblepharon (gedeeltelijke of volledige aaneengroeiing van de oogleden).

• Epidemiologie van het Baughman-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid van CHANDS
• Risicofactoren
• Symptomen: Afwijkingen aan ogen, huid en nagels
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van CHANDS
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie van het Baughman-syndroom

Het Baughman-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening. Tot op heden zijn er minder dan vijf gevallen gedocumenteerd in de medische literatuur. De prevalentie van dit syndroom is dus zeer laag. De incidentie is mogelijk hoger bij mensen van wie de ouders nauw aan elkaar verwant zijn, wat wijst op een verhoogd risico binnen consanguïene relaties.

Oorzaken en erfelijkheid van CHANDS

De exacte genetische mutatie die CHANDS veroorzaakt, is anno augustus 2024 nog niet geïdentificeerd. Het syndroom volgt een autosomaal recessief overervingspatroon met pseudodominantie. Dit betekent dat hoewel het syndroom recessief is, het soms lijkt op een dominant overervingspatroon, vooral in families met consanguïene relaties. Aanvankelijk werd gedacht dat de overerving autosomaal dominant was, maar in 1977 corrigeerden Valdmanis et al. dit naar autosomaal recessief. Het is onbekend of CHANDS de novo kan optreden (zonder familiegeschiedenis) en of er verschillende subtypes van het syndroom bestaan. Er is ook geen informatie beschikbaar over geslachtsvoorkeur.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van CHANDS is een familiegeschiedenis van de aandoening, vooral binnen consanguïene relaties. Genetische expertise wordt aanbevolen voor paren met een verhoogd risico op overerving van deze aandoening.

Symptomen: Afwijkingen aan ogen, huid en nagels

Het Baughman-syndroom wordt gekenmerkt door een combinatie van symptomen die met name de ogen, huid en nagels aantasten:

Ogen

Patiënten met CHANDS hebben vaak een gedeeltelijke of volledige aaneengroeiing van de bovenste en onderste oogleden, bekend als ankyloblepharon. Dit kan de oogbeweging beperken en mogelijk leiden tot visuele complicaties.

Huid en haar

Het haar van patiënten is vaak typisch wollig en krullend. Deze haardos is een van de meest opvallende kenmerken van het syndroom.

Nagels

De nagels van zowel de vingers als de tenen zijn vaak onderontwikkeld en kunnen ook verdikt zijn (dikke teennagels). Dit kan de groei en functie van de nagels beïnvloeden.

Andere symptomen

Daarnaast kunnen patiënten last hebben van onderontwikkelde of afwijkende lichaamsdelen, zoals putjes in de lippen, afwijkingen aan de mond, tanden en het tandvlees (tandafwijkingen). Er zijn gevallen gerapporteerd waarbij de boven- en onderkaak aan elkaar gehecht zijn. Ataxie (coördinatiestoornis) is een mogelijk bijkomend kenmerk van CHANDS.

Alarmsymptomen

Bij patiënten met CHANDS kunnen ernstige oogafwijkingen of problemen met de kaakontwikkeling als alarmsymptomen worden beschouwd. Deze kunnen leiden tot ernstige functionele beperkingen en vereisen medische aandacht.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van CHANDS is voornamelijk klinisch en wordt gebaseerd op de karakteristieke uiterlijke kenmerken: wollig krullend hoofdhaar, aaneengroeiing van de oogleden, en onderontwikkelde nagels. Omdat de exacte genetische mutatie nog niet is geïdentificeerd, is genetisch onderzoek voor CHANDS specifiek niet mogelijk. Wel kunnen genetische testen worden uitgevoerd voor andere vormen van ectodermale dysplasieën.

Behandeling

Er bestaat geen curatieve behandeling voor CHANDS. De behandeling is daarom symptomatisch en ondersteunend. Chirurgische ingrepen kunnen noodzakelijk zijn voor het corrigeren van ooglidafwijkingen en kaakafwijkingen. Daarnaast kan psychosociale ondersteuning nuttig zijn voor patiënten en hun families om de emotionele en praktische uitdagingen van het leven met deze aandoening aan te pakken.

Prognose van CHANDS

De levensverwachting van patiënten met CHANDS hangt af van de ernst van de symptomen en de complicaties. Over het algemeen kunnen patiënten een normale levensverwachting hebben als de symptomen adequaat worden beheerd.

Complicaties

Complicaties van CHANDS kunnen zich voordoen in de ogen, met name door de aaneengroeiing van de oogleden, wat kan leiden tot visuele problemen. Ook kaakafwijkingen kunnen leiden tot ernstige functionele beperkingen. Er is echter beperkte informatie beschikbaar over andere mogelijke complicaties.

Preventie

Preventie van CHANDS is niet mogelijk vanwege de genetische oorsprong van het syndroom. Genetische expertise kan echter helpen bij het identificeren van risico's in families met een voorgeschiedenis van de aandoening, vooral in gevallen van consanguïniteit.

Lees verder

• Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS)
• Barber Say-syndroom: Afwijkingen aan beharing, mond en ogen
• Syndroom van Ascher: Afwijkingen gezicht, ogen & schildklier
• Dekaban-Arima-syndroom: Afwezige kleine hersenen
• Axenfeld-Rieger-syndroom: Skeletaandoening