Baughman-syndroom (CHANDS): Afwijkingen aan ogen en nagels

Baughman-syndroom (CHANDS): Afwijkingen aan ogen en nagels In 1971 beschreef Baughman een uiterst zeldzaam nieuw syndroom. Het syndroom beïnvloedt de buitenste laag (ectoderm) van een foetus waardoor de ogen, de huid, de nagels en het haar onderontwikkeld of misvormd zijn. Deze erfelijke aandoening kenmerkt zich aldus door krullend haar en onderontwikkelde nagels met aangeboren ankyloblepharon (gehele of gedeeltelijke aaneengroeiing van de oogleden). De aandoening is ook gekend als CHANDS wat staat voor Curly Hair Ankyloblepharon Nail Dysplasia Syndrome.

Epidemiologie Baughman-syndroom

Wellicht is de prevalentie van dit syndroom erg laag. De medische literatuur beschrijft immers minder dan vijf patiënten. Hoewel het Baughman-syndroom uiterst zeldzaam is, is de incidentie van de ziekte hoger bij mensen van wie de ouders aan elkaar gerelateerd zijn.

Oorzaken en erfelijkheid CHANDS

De exacte genetische mutatie (wijziging) of het defect dat krullend haar-ankyloblepharon-nageldysplasie veroorzaakt, is nog niet geïdentificeerd. Het is een autosomaal recessieve aandoening met pseudodominantie, wat betekent dat het lijkt op een dominant overervingspatroon, terwijl de aandoening in feite een recessieve overerving volgt. Aanvankelijk dacht Baughman namelijk dat de overerving van het syndroom autosomaal dominant gebeurt, maar in 1977 kwamen Valdmanis et al tot de conclusie dat dit niet klopt. Het is onbekend of CHANDS spontaan kan optreden zonder familiegeschiedenis van de ziekte. Het is daarnaast ook niet geweten of er verschillende CHANDS-types zijn. Ook informatie met betrekking tot de geslachtsvoorkeur is niet bekend.

Symptomen: Afwijkingen aan ogen, huid en nagels

De vinger- en teennagels van patiënten zijn onderontwikkeld en soms ook dik (dikke teennagels). Daarnaast zijn de bovenste en onderste oogleden van patiënten ook niet volledig gescheiden. De oogleden hangen vast of zijn aaneengegroeid door zeer kleine stukjes huid. Een derde primair symptoom bestaat uit typisch wollig, krullend hoofdhaar. Andere mogelijke symptomen betreffen onderontwikkelde of afwijkende lichaamsdelen: lippen (putjes in de lip), mond, tanden en het tandvlees (tandafwijkingen). De boven- en onderkaken kunnen bovendien aan elkaar gehecht zijn. Tot slot is ataxie ook een mogelijk bijkomend kenmerk van CHANDS.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose is veelal gebaseerd op een klinisch onderzoek waarbij een aantal uiterlijke kenmerken in het oog springen. Deze omvatten wollig, krullend hoofdhaar, aaneengroeiing van de bovenste en onderste oogleden, onderontwikkelde nagels op de vingers en tenen en problemen met de lippen, mond, tanden en het tandvlees.

Een genetisch onderzoek identificeert veranderingen in de chromosomen, eiwitten of genen. Voor het Baughman-syndroom is zo'n onderzoek echter niet mogelijk. Wel kan een genetisch onderzoek naar sommige types van ectodermale dysplasieën gebeuren.

Complicaties CHANDS

Bij sommige patiënten treden complicaties op aan de oogleden en/of kaak. In de medische literatuur is echter geen gedetailleerde informatie gegeven over complicaties.

Behandeling

Er is geen effectief bewezen behandeling bekend voor CHANDS. Daarom is de behandeling eerder symptomatisch en ondersteunend. Soms is chirurgie vereist bij ooglid- en kaakafwijkingen.

Lees verder

© 2015 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Hay-Wells syndroom: Afwijkingen aan ogen, huid en gezichtHay-Wells syndroom: Afwijkingen aan ogen, huid en gezichtBij het Hay-Wells syndroom ontwikkelen de ectodormale weefsels waaronder huid, haar, tanden en zweetklieren zich bij een…
Feingold-syndroom: Craniofaciale afwijkingFeingold-syndroom: Craniofaciale afwijkingHet Feingold-syndroom kenmerkt zich door microcefalie (een klein hoofd) in combinatie met afwijkingen aan ledematen, de…
Cryptoftalmie: Verborgen ogen met blindheid als gevolgCryptoftalmie: Verborgen ogen met blindheid als gevolgCryptoftalmie staat letterlijk vertaald voor “verborgen ogen”. Dit is een ernstige oogaandoening waarbij de oogbollen en…
Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenenGreig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenenBij het erfelijke Greig-syndroom heeft een patiënt afwijkingen aan de vingers en tenen en aan het hoofd en gezicht. Poly…

Patellofemoraal pijnsyndroom: symptomen en behandelingPatellofemoraal pijnsyndroom: symptomen en behandelingHet patellofemoraal pijnsyndroom, ook wel het 'knieschijfpijnsyndroom' genoemd, duidt op klachten die waargenomen worden…
Droge ogen syndroom: Symptomen & behandelingen van oogziekteDroge ogen syndroom: Symptomen & behandelingen van oogziekteHet droge ogen syndroom is één van de meest voorkomende oogziekten. Maar liefst 25% van de patiënten die een oogarts bez…
Bronnen en referenties
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/5173251
  • http://www.omim.org/entry/214350
  • http://www.thefreshcarrot.ca/ns/DisplayMonograph.asp?StoreID=5020E137E9014BC38944489AF1F99926&DocID=condition-curlyhairankyloblepharon
  • https://rarediseases.info.nih.gov/gard/1233/chand-syndrome/resources/9
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 4
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.