Baughman-syndroom (CHANDS): Afwijkingen aan ogen en nagels

In 1971 beschreef Baughman een uiterst zeldzaam nieuw syndroom, later bekend als het CHANDS (Curly Hair Ankyloblepharon Nail Dysplasia Syndrome). Dit syndroom beïnvloedt de buitenste laag (ectoderm) van een foetus, wat leidt tot onderontwikkelde of misvormde ogen, huid, nagels en haar. Deze erfelijke aandoening wordt gekenmerkt door krullend haar, onderontwikkelde nagels en aangeboren ankyloblepharon (gedeeltelijke of volledige aaneengroeiing van de oogleden).

• Epidemiologie van het Baughman-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid van CHANDS
• Risicofactoren
• Symptomen: Afwijkingen aan ogen, huid en nagels
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van CHANDS
• Complicaties
• Preventie
• Tips voor het leven met / omgaan met Baughman-syndroom (CHANDS)
• Oogzorg en preventie van complicaties
• Nagelverzorging en behandeling van huidafwijkingen
• Misvattingen rond postpartum-anemie
• Het komt alleen door bloedverlies
• Vermoeidheid na de bevalling is normaal, het heeft niets met anemie te maken
• Een evenwichtig voedingspatroon is voldoende om anemie te voorkomen
• Anemie na de bevalling gaat vanzelf over
• Borstvoeding geven verergert anemie
• Een bloedtransfusie is altijd nodig bij postpartum-anemie
• Postpartum-anemie heeft geen invloed op je mentale welzijn

Epidemiologie van het Baughman-syndroom

Het Baughman-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening. Tot op heden zijn er minder dan vijf gevallen gedocumenteerd in de medische literatuur. De prevalentie van dit syndroom is dus zeer laag. De incidentie is mogelijk hoger bij mensen van wie de ouders nauw aan elkaar verwant zijn, wat wijst op een verhoogd risico binnen consanguïene relaties.

Oorzaken en erfelijkheid van CHANDS

De exacte genetische mutatie die CHANDS veroorzaakt, is anno augustus 2024 nog niet geïdentificeerd. Het syndroom volgt een autosomaal recessief overervingspatroon met pseudodominantie. Dit betekent dat hoewel het syndroom recessief is, het soms lijkt op een dominant overervingspatroon, vooral in families met consanguïene relaties. Aanvankelijk werd gedacht dat de overerving autosomaal dominant was, maar in 1977 corrigeerden Valdmanis et al. dit naar autosomaal recessief. Het is onbekend of CHANDS de novo kan optreden (zonder familiegeschiedenis) en of er verschillende subtypes van het syndroom bestaan. Er is ook geen informatie beschikbaar over geslachtsvoorkeur.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van CHANDS is een familiegeschiedenis van de aandoening, vooral binnen consanguïene relaties. Genetische expertise wordt aanbevolen voor paren met een verhoogd risico op overerving van deze aandoening.

Symptomen: Afwijkingen aan ogen, huid en nagels

Het Baughman-syndroom wordt gekenmerkt door een combinatie van symptomen die met name de ogen, huid en nagels aantasten:

Ogen
Patiënten met CHANDS hebben vaak een gedeeltelijke of volledige aaneengroeiing van de bovenste en onderste oogleden, bekend als ankyloblepharon. Dit kan de oogbeweging beperken en mogelijk leiden tot visuele complicaties.

Huid en haar
Het haar van patiënten is vaak typisch wollig en krullend. Deze haardos is een van de meest opvallende kenmerken van het syndroom.

Nagels
De nagels van zowel de vingers als de tenen zijn vaak onderontwikkeld en kunnen ook verdikt zijn (dikke teennagels). Dit kan de groei en functie van de nagels beïnvloeden.

Andere symptomen
Daarnaast kunnen patiënten last hebben van onderontwikkelde of afwijkende lichaamsdelen, zoals putjes in de lippen, afwijkingen aan de mond, tanden en het tandvlees (tandafwijkingen). Er zijn gevallen gerapporteerd waarbij de boven- en onderkaak aan elkaar gehecht zijn. Ataxie (coördinatiestoornis) is een mogelijk bijkomend kenmerk van CHANDS.

Alarmsymptomen

Bij patiënten met CHANDS kunnen ernstige oogafwijkingen of problemen met de kaakontwikkeling als alarmsymptomen worden beschouwd. Deze kunnen leiden tot ernstige functionele beperkingen en vereisen medische aandacht.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van CHANDS is voornamelijk klinisch en wordt gebaseerd op de karakteristieke uiterlijke kenmerken: wollig krullend hoofdhaar, aaneengroeiing van de oogleden, en onderontwikkelde nagels. Omdat de exacte genetische mutatie nog niet is geïdentificeerd, is genetisch onderzoek voor CHANDS specifiek niet mogelijk. Wel kunnen genetische testen worden uitgevoerd voor andere vormen van ectodermale dysplasieën.

Behandeling

Er bestaat geen curatieve behandeling voor CHANDS. De behandeling is daarom symptomatisch en ondersteunend. Chirurgische ingrepen kunnen noodzakelijk zijn voor het corrigeren van ooglidafwijkingen en kaakafwijkingen. Daarnaast kan psychosociale ondersteuning nuttig zijn voor patiënten en hun families om de emotionele en praktische uitdagingen van het leven met deze aandoening aan te pakken.

Prognose van CHANDS

De levensverwachting van patiënten met CHANDS hangt af van de ernst van de symptomen en de complicaties. Over het algemeen kunnen patiënten een normale levensverwachting hebben als de symptomen adequaat worden beheerd.

Complicaties

Complicaties van CHANDS kunnen zich voordoen in de ogen, met name door de aaneengroeiing van de oogleden, wat kan leiden tot visuele problemen. Ook kaakafwijkingen kunnen leiden tot ernstige functionele beperkingen. Er is echter beperkte informatie beschikbaar over andere mogelijke complicaties.

Preventie

Preventie van CHANDS is niet mogelijk vanwege de genetische oorsprong van het syndroom. Genetische expertise kan echter helpen bij het identificeren van risico's in families met een voorgeschiedenis van de aandoening, vooral in gevallen van consanguïniteit.

Tips voor het leven met / omgaan met Baughman-syndroom (CHANDS)

Oogzorg en preventie van complicaties

Baughman-syndroom, gekarakteriseerd door afwijkingen aan de ogen en nagels, vereist nauwkeurige oogzorg. Het is belangrijk om regelmatig oogonderzoeken te ondergaan om problemen zoals verminderde gezichtsscherpte, strabismus of andere oogaandoeningen vroegtijdig te herkennen. Het dragen van een bril of andere hulpmiddelen kan noodzakelijk zijn, afhankelijk van de ernst van de oogafwijkingen.

Nagelverzorging en behandeling van huidafwijkingen

Vanwege de nagelaandoeningen is het belangrijk om regelmatig je nagels te inspecteren en goed te verzorgen. Nagels kunnen vatbaar zijn voor infecties, dus het is essentieel om ze kort en schoon te houden. Bij huidafwijkingen kan een dermatoloog behandelingen aanbevelen, zoals medicinale crèmes of zalven om de symptomen te verlichten.

Misvattingen rond postpartum-anemie

Postpartum-anemie is een aandoening die vaak voorkomt na de bevalling en kan een grote impact hebben op je herstel en welzijn. Toch bestaan er veel misvattingen over de oorzaken, symptomen en behandeling, waardoor sommige patiënten niet de juiste zorg krijgen. Onjuiste informatie kan ervoor zorgen dat je klachten onderschat of genegeerd worden, met mogelijk ernstige gevolgen. Daarom is het belangrijk om goed geïnformeerd te zijn over deze vorm van bloedaandoening en de juiste behandelingsmogelijkheden.

Het komt alleen door bloedverlies

Hoewel bloedverlies tijdens en na de bevalling een belangrijke oorzaak van postpartum-anemie is, kunnen ook andere factoren bijdragen. Problemen met de nieren of een tekort aan mineralen zoals ijzer kunnen een rol spelen. Ook kan een verminderde opname van voedingsstoffen in de darmen leiden tot een ijzertekort, waardoor de aanmaak van rode bloedcellen vermindert. Het is dus niet zo dat alleen hevig bloedverlies postpartum-anemie veroorzaakt; er kunnen meerdere onderliggende oorzaken zijn.

Vermoeidheid na de bevalling is normaal, het heeft niets met anemie te maken

Veel patiënten denken dat extreme vermoeidheid na de bevalling gewoon bij het herstelproces hoort. Hoewel vermoeidheid inderdaad normaal is, kan het ook een symptoom zijn van postpartum-anemie. Andere tekenen, zoals bleekheid, duizeligheid of een verhoogde bloeddruk, kunnen wijzen op een ernstig ijzertekort. Een bloedonderzoek kan helpen om een tekort vast te stellen, zodat je niet onnodig met klachten blijft rondlopen.

Een evenwichtig voedingspatroon is voldoende om anemie te voorkomen

Een evenwichtig voedingspatroon is belangrijk voor een goed herstel, maar het kan niet altijd voorkomen dat je postpartum-anemie ontwikkelt. Soms is een ijzersupplement nodig om de ijzervoorraden in je lichaam snel aan te vullen. Dit geldt vooral als je al voor de bevalling een laag ijzergehalte had. In sommige gevallen kan een infuus met ijzer noodzakelijk zijn om ernstige klachten te verminderen.

Anemie na de bevalling gaat vanzelf over

Hoewel milde vormen van postpartum-anemie soms vanzelf verbeteren, geldt dat niet voor iedereen. Als je een ernstig ijzertekort hebt, kan het weken tot maanden duren voordat je lichaam zich herstelt. Zonder de juiste behandeling kan je langer last houden van vermoeidheid, concentratieproblemen en zelfs kortademigheid. Daarom is het essentieel om bij aanhoudende klachten een arts te raadplegen en indien nodig de juiste therapie te volgen.

Borstvoeding geven verergert anemie

Er bestaat een misvatting dat borstvoeding geven het ijzergehalte in je bloed nog verder verlaagt en zo postpartum-anemie verergert. Dit is niet waar. Je lichaam past zich aan om voldoende voedingsstoffen aan zowel jou als je baby te leveren. Wel is het belangrijk om je ijzerinname op peil te houden, omdat je lichaam ijzer blijft gebruiken voor de aanmaak van nieuwe rode bloedcellen. Goede voeding en eventuele supplementen kunnen helpen om je ijzervoorraad sneller aan te vullen.

Een bloedtransfusie is altijd nodig bij postpartum-anemie

Veel patiënten denken dat een bloedtransfusie onvermijdelijk is bij postpartum-anemie. Dit is niet correct. Een transfusie wordt alleen overwogen bij zeer ernstige bloedarmoede, waarbij de zuurstoftoevoer naar vitale organen in gevaar komt. In de meeste gevallen kan de aandoening behandeld worden met ijzersupplementen of intraveneus ijzer. Een arts zal op basis van de ernst van de anemie en je klachten bepalen welke behandeling het meest geschikt is.

Postpartum-anemie heeft geen invloed op je mentale welzijn

Een onderschat aspect van postpartum-anemie is de impact op je mentale gezondheid. Langdurige vermoeidheid, zwakte en concentratieproblemen kunnen je mentaal zwaar belasten en zelfs bijdragen aan gevoelens van depressie of angst. Een goed herstel vereist niet alleen aandacht voor je fysieke gezondheid, maar ook voor je emotioneel welzijn. Daarom is het belangrijk om postpartum-anemie serieus te nemen en tijdig de juiste behandeling te zoeken.

Lees verder

• Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS)
• Barber Say-syndroom: Afwijkingen aan beharing, mond en ogen
• Syndroom van Ascher: Afwijkingen gezicht, ogen & schildklier
• Dekaban-Arima-syndroom: Afwezige kleine hersenen
• Axenfeld-Rieger-syndroom: Skeletaandoening