InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Baughman-syndroom (CHANDS): Afwijkingen aan ogen en nagels

Baughman-syndroom (CHANDS): Afwijkingen aan ogen en nagels

Baughman-syndroom (CHANDS): Afwijkingen aan ogen en nagels In 1971 beschreef Baughman een uiterst zeldzaam nieuw syndroom. Het syndroom beïnvloedt de buitenste laag (ectoderm) van een foetus waardoor de ogen, de huid, de nagels en het haar onderontwikkeld of misvormd zijn. Deze erfelijke aandoening kenmerkt zich aldus door krullend haar en onderontwikkelde nagels met aangeboren ankyloblepharon (gehele of gedeeltelijke aaneengroeiing van de oogleden). De aandoening is ook gekend als CHANDS wat staat voor Curly Hair Ankyloblepharon Nail Dysplasia Syndrome.

Epidemiologie Baughman-syndroom

Wellicht is de prevalentie van dit syndroom erg laag. De medische literatuur beschrijft immers minder dan vijf patiënten. Hoewel het Baughman-syndroom uiterst zeldzaam is, is de incidentie van de ziekte hoger bij mensen van wie de ouders aan elkaar gerelateerd zijn.

Oorzaken en erfelijkheid CHANDS

De exacte genetische mutatie (wijziging) of het defect dat krullend haar-ankyloblepharon-nageldysplasie veroorzaakt, is nog niet geïdentificeerd. Het is een autosomaal recessieve aandoening met pseudodominantie, wat betekent dat het lijkt op een dominant overervingspatroon, terwijl de aandoening in feite een recessieve overerving volgt. Aanvankelijk dacht Baughman namelijk dat de overerving van het syndroom autosomaal dominant gebeurt, maar in 1977 kwamen Valdmanis et al tot de conclusie dat dit niet klopt. Het is onbekend of CHANDS spontaan kan optreden zonder familiegeschiedenis van de ziekte. Het is daarnaast ook niet geweten of er verschillende CHANDS-types zijn. Ook informatie met betrekking tot de geslachtsvoorkeur is niet bekend.

Symptomen: Afwijkingen aan ogen, huid en nagels

De vinger- en teennagels van patiënten zijn onderontwikkeld en soms ook dik (dikke teennagels). Daarnaast zijn de bovenste en onderste oogleden van patiënten ook niet volledig gescheiden. De oogleden hangen vast of zijn aaneengegroeid door zeer kleine stukjes huid. Een derde primair symptoom bestaat uit typisch wollig, krullend hoofdhaar. Andere mogelijke symptomen betreffen onderontwikkelde of afwijkende lichaamsdelen: lippen (putjes in de lip), mond, tanden en het tandvlees (tandafwijkingen). De boven- en onderkaken kunnen bovendien aan elkaar gehecht zijn. Tot slot is ataxie ook een mogelijk bijkomend kenmerk van CHANDS.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose is veelal gebaseerd op een klinisch onderzoek waarbij een aantal uiterlijke kenmerken in het oog springen. Deze omvatten wollig, krullend hoofdhaar, aaneengroeiing van de bovenste en onderste oogleden, onderontwikkelde nagels op de vingers en tenen en problemen met de lippen, mond, tanden en het tandvlees.

Een genetisch onderzoek identificeert veranderingen in de chromosomen, eiwitten of genen. Voor het Baughman-syndroom is zo'n onderzoek echter niet mogelijk. Wel kan een genetisch onderzoek naar sommige types van ectodermale dysplasieën gebeuren.

Complicaties CHANDS

Bij sommige patiënten treden complicaties op aan de oogleden en/of kaak. In de medische literatuur is echter geen gedetailleerde informatie gegeven over complicaties.

Behandeling

Er is geen effectief bewezen behandeling bekend voor CHANDS. Daarom is de behandeling eerder symptomatisch en ondersteunend. Soms is chirurgie vereist bij ooglid- en kaakafwijkingen.

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Hay-Wells syndroom: Afwijkingen aan ogen, huid en gezichtHay-Wells syndroom: Afwijkingen aan ogen, huid en gezichtBij het Hay-Wells syndroom ontwikkelen de ectodormale weefsels waaronder huid, haar, tanden en zweetklieren zich bij een…
Feingold-syndroom: Craniofaciale afwijkingFeingold-syndroom: Craniofaciale afwijkingHet Feingold-syndroom kenmerkt zich door microcefalie (een klein hoofd) in combinatie met afwijkingen aan ledematen, de…
Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenenGreig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenenBij het erfelijke Greig-syndroom heeft een patiënt afwijkingen aan de vingers en tenen en aan het hoofd en gezicht. Poly…
Misvormde en verkleurde nagelsMisvormde en verkleurde nagelsNagels wil je het liefst zo mooi mogelijk houden, maar soms kan dit niet. Je krijgt een ziekte of een aandoening waarbij…
Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie betekent letterlijk: “veel vingers of tenen hebben”. Bij deze aangeboren afwijking (congenitale anomalie) h…
Bronnen en referenties
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/5173251
  • http://www.omim.org/entry/214350
  • http://www.thefreshcarrot.ca/ns/DisplayMonograph.asp?StoreID=5020E137E9014BC38944489AF1F99926&DocID=condition-curlyhairankyloblepharon
  • https://rarediseases.info.nih.gov/gard/1233/chand-syndrome/resources/9

Reageer op het artikel "Baughman-syndroom (CHANDS): Afwijkingen aan ogen en nagels"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 4
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!