InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Epidermolysis bullosa of vlinderhuid

Epidermolysis bullosa of vlinderhuid

Epidermolysis bullosa of vlinderhuid Epidermolysis bullosa, ook gekend als vlinderziekte, is een zeldzame, erfelijke huidaandoening met een prevalentie van één op 22.000. Bij deze aandoening is er een genetische fout in de aanmaak van een aantal huideiwitten waardoor de verschillende huidlagen gemakkelijk loskomen. Dit heeft als gevolg dat er bij de minste wrijving, druk of aanraking blaren of open wonden ontstaan. In sommige gevallen is het zelfs niet mogelijk om je baby te knuffelen omwille van zijn extra kwetsbare huid.

Wat is epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa afgekort EB is samengesteld uit de woorden 'epidermis' (opperhuid), 'lysis' (afbraak) en 'bulloza' (blazen), wat letterlijk verwijst naar de afbraak van de huid gepaard gaand met de vorming van blazen.
De oorzaak van de aandoening ligt in de genen die de eiwitten aanmaken waardoor de huideiwitten niet correct worden aangemaakt en dus sneller afbreken. Deze eiwitten komen ook in andere delen van het lichaam voor waardoor EB niet enkel en alleen een huidziekte is. Het veroorzaakt ook letsels aan de ogen, het hart, de orofarynx, het gastro-intestinaal systeem en het urogenitaal systeem.

Overerving

EB kan ofwel dominant of recessief doorgegeven worden van ouder op kind. Het komt zowel bij jongens als meisjes voor.
Bij de dominante vorm heeft één van de ouders de ziekte en bestaat er 50% kans dat het kind de afwijking overerft. De dominante vorm kan ook spontaan ontstaan bij twee gezonde ouders die vrij zijn van erfelijke afwijkingen.
Bij de recessieve vorm zijn de ouders beiden gezonde dragers van de afwijking. In 25% van de gevallen kan het kind de aandoening krijgen, indien hij de genetische afwijking krijgt van beide ouders. Het kind heeft eveneens 25% kans om gezond en geen drager te zijn van de afwijking en 50% kans om drager van de afwijking te worden.

Verschillende vormen

Er bestaan drie hoofdgroepen van EB, namelijk:
  • EB simplex: deze vorm wordt veroorzaakt door dominante mutaties in keratine 5 of 14
  • Functionele EB: deze vorm wordt meestal veroorzaakt door recessieve mutaties in de genen voor laminine 5 of collageen 17
  • Dystrofische EB: deze vorm wordt veroorzaakt door mutaties in het gen voor collageen 7. Er bestaat een milde dominante vorm en een ernstige recessieve variant.
Deze hoofdgroepen kunnen nog in meer dan 20 ondergroepen verdeeld worden. Binnen elke groep kan de aandoening van zeer mild tot zeer ernstige vormen aannemen. Sommige vormen zijn zo ernstig dat baby's slechts enkele maanden overleven. Algemeen kunnen we stellen dat de mildere vormen meestal dominant erfelijk zijn terwijl de ernstige vormen meestal recessief zijn.

Symptomen

  • huidbeschadiging is vaak meteen zichtbaar na de geboorte
  • blaarvorming van huid en slijmvliezen
  • problemen met voeding en stoelgang
  • spijsverteringsproblemen waaronder slikproblemen
  • tandbederf
  • vergroeiing van handen en voeten
  • littekenvorming
  • vermoeidheid door bloedarmoede

Onderzoek en diagnose

De diagnose wordt gesteld door het nemen van biopten van zowel de beschadigde huid als de gezonde huid. Deze worden door middel van elektronenmicroscopie en immoluorescentie onderzocht. Daarnaast kan er ook bloed afgenomen worden.
De resultaten worden meestal na één week verkregen.

Behandeling

EB is niet te genezen. Er wordt onder andere geëxperimenteerd met gentherapie, eiwitvervangingstherapie en celtherapie maar voorlopig bestaat er nog geen remedie. De behandeling bestaat erin om de wonden te genezen en het voorkomen van nieuwe letsels en infecties door lokale behandeling van de wonden en toediening van medicatie. Daarnaast is het belangrijk om de algemene conditie en gezondheid van het kind te ondersteunen. Dit kan door onder andere aangepaste voeding, activiteiten, opvang en pijnstillers. Hierbij kan een multidisciplinaire opvolging ook een grote rol spelen.

Lees verder

© 2015 - 2018 Oceane, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Vlinderziekte, de ziekte Epidermolysis BullosaVlinderziekte, de ziekte Epidermolysis BullosaDe naam Epidermolysis Bullosa zegt het eigenlijk al: Epi(dermis) (opperhuid), dermis (lederhuid), lysis (loslaten) en bu…
Epidermolysis Bullosa bij het rundEpidermolysis Bullosa is een ernstige erfelijke huidaandoeningen die ook bij het rund helaas veel voorkomt. De symptomen…
Blaasjes op voet (en hand): oorzaken voet- & handblaasjesBlaasjes op voet (en hand): oorzaken voet- & handblaasjesEen blaar is een ophoping van vocht in een holte tussen de opperhuid en de lederhuid als gevolg van abnormale wrijving,…
Laryngo-onycho-cutaan syndroom: Symptomen aan huid en ogenLaryngo-onycho-cutaan syndroom: Symptomen aan huid en ogenHet laryngo-onycho-cutaan syndroom is een aandoening waarbij afwijkingen aan de huid, de nagels, de ogen en het strotten…
Kindler-syndroom: Lichtgevoelige huid met blaarvormingKindler-syndroom: Lichtgevoelige huid met blaarvormingHet Kindler-syndroom kenmerkt zich door blaarvorming op de huid die tevens zeer gevoelig is voor de blootstelling aan de…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Yovanna.Gonzalez, Wikimedia Commons (GFDL)
  • www.debro-belgium.org/medio/38594/kindmeteb-tvg12_p.920-928.pdf
  • www.uzleuven.be/sites/default/files/Neonatologie/Bijzondere_zorg/epidermolysis_bullosa.pdf
  • Nl.wikipedia.org/wiki/Epidermolysis_bullosa
  • https://www.vmcg.nl/NL/VMCG/Agenda/Promoties/Pages/EB_vlinderhuid_.aspx

Reageer op het artikel "Epidermolysis bullosa of vlinderhuid"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Oceane
Laatste update: 23-03-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Zeldzame aandoeningen
Bronnen en referenties: 5
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!