Epidermolysis bullosa of vlinderhuid

- Wat is epidermolysis bullosa?
- Overerving
- Verschillende vormen
- Symptomen
- Onderzoek en diagnose
- Behandeling
Wat is epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa afgekort EB is samengesteld uit de woorden 'epidermis' (opperhuid), 'lysis' (afbraak) en 'bulloza' (blazen), wat letterlijk verwijst naar de afbraak van de huid gepaard gaand met de vorming van blazen.De oorzaak van de aandoening ligt in de genen die de eiwitten aanmaken waardoor de huideiwitten niet correct worden aangemaakt en dus sneller afbreken. Deze eiwitten komen ook in andere delen van het lichaam voor waardoor EB niet enkel en alleen een huidziekte is. Het veroorzaakt ook letsels aan de ogen, het hart, de orofarynx, het gastro-intestinaal systeem en het urogenitaal systeem.
Overerving
EB kan ofwel dominant of recessief doorgegeven worden van ouder op kind. Het komt zowel bij jongens als meisjes voor.Bij de dominante vorm heeft één van de ouders de ziekte en bestaat er 50% kans dat het kind de afwijking overerft. De dominante vorm kan ook spontaan ontstaan bij twee gezonde ouders die vrij zijn van erfelijke afwijkingen.
Bij de recessieve vorm zijn de ouders beiden gezonde dragers van de afwijking. In 25% van de gevallen kan het kind de aandoening krijgen, indien hij de genetische afwijking krijgt van beide ouders. Het kind heeft eveneens 25% kans om gezond en geen drager te zijn van de afwijking en 50% kans om drager van de afwijking te worden.
Verschillende vormen
Er bestaan drie hoofdgroepen van EB, namelijk:- EB simplex: deze vorm wordt veroorzaakt door dominante mutaties in keratine 5 of 14
- Functionele EB: deze vorm wordt meestal veroorzaakt door recessieve mutaties in de genen voor laminine 5 of collageen 17
- Dystrofische EB: deze vorm wordt veroorzaakt door mutaties in het gen voor collageen 7. Er bestaat een milde dominante vorm en een ernstige recessieve variant.
Deze hoofdgroepen kunnen nog in meer dan 20 ondergroepen verdeeld worden. Binnen elke groep kan de aandoening van zeer mild tot zeer ernstige vormen aannemen. Sommige vormen zijn zo ernstig dat baby's slechts enkele maanden overleven. Algemeen kunnen we stellen dat de mildere vormen meestal dominant erfelijk zijn terwijl de ernstige vormen meestal recessief zijn.
Symptomen
- huidbeschadiging is vaak meteen zichtbaar na de geboorte
- blaarvorming van huid en slijmvliezen
- problemen met voeding en stoelgang
- spijsverteringsproblemen waaronder slikproblemen
- tandbederf
- vergroeiing van handen en voeten
- littekenvorming
- vermoeidheid door bloedarmoede
Onderzoek en diagnose
De diagnose wordt gesteld door het nemen van biopten van zowel de beschadigde huid als de gezonde huid. Deze worden door middel van elektronenmicroscopie en immoluorescentie onderzocht. Daarnaast kan er ook bloed afgenomen worden.De resultaten worden meestal na één week verkregen.