Huidschilferingssyndroom: Constante schilfering van huid

Het huidschilferingssyndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening waarbij de huid van een patiënt voortdurend schilfert. Wijzigingen in een gen veroorzaken deze huidziekte. Naast de constant schilferende huid komen nog andere huid- en soms ook haarafwijkingen tot stand. De symptomen ontstaan meestal al vroeg in het leven en zijn meestal vrij mild. Een genezing bestaat niet voor deze levenslange huidaandoening, maar het aanbrengen van verzachtende middelen zoals vaseline verlicht de symptomen.

• Epidemiologie van huidziekte
• Oorzaken van constante schilfering van huid
• Soorten van huidschilferingssyndroom
• Symptomen: Constante huidschilfering
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van huidaandoening

Epidemiologie van huidziekte

Het huidschilferingssyndroom is een uiterst zeldzame aandoening die mannen en vrouwen in gelijke aantallen treft. Enkele tientallen patiënten zijn anno oktober 2020 opgenomen in de medische literatuur.

Oorzaken van constante schilfering van huid

Mutaties (veranderingen) in het TGM5-gen zijn bij verschillende patiënten met de acrale vorm van het huidschilferingssyndroom geïdentificeerd. Tot op heden (oktober 2020) hebben genetische veranderingen in verschillende afzonderlijke genen het de gegeneraliseerde vorm van het huidschilferingssyndroom veroorzaakt. Deze genen coderen voor eiwitten die belangrijk zijn voor de vorming, integriteit en continue vernieuwing van de buitenste hoornlaag van de opperhuid (stratum corneum). Alle vormen van het huidschilferingssyndroom hebben een autosomaal recessief overervingspatroon.

Soorten van huidschilferingssyndroom

De twee belangrijkste vormen van het huidschilferingssyndroom zijn de acrale vorm en de gegeneraliseerde vorm. Deze laatste is onderverdeeld in niet-inflammatoir (type A) en inflammatoir (type B) huidschilferingssyndroom. Het gegeneraliseerde huidschilferingssyndroom overlapt soms klinisch met het Netherton-syndroom, een andere autosomaal recessieve huidaandoening behorende tot de groep van aangeboren ichthyosen.

Symptomen: Constante huidschilfering

De symptomen van deze genetische aandoening verschijnen meestal kort na de geboorte, maar bij een aantal patiënten komen de tekenen van het huidschilferingssyndroom pas later in het leven (vaak tijdens de kindertijd) tot uiting. Bij de meeste patiënten zijn de symptomen mild van aard. Patiënten met de gegeneraliseerde vorm hebben overal op het lichaam een schilferende huid. Patiënten die lijden aan de acrale vorm, hebben enkel huidschilfering aan de handen en voeten.

De huid van een patiënt schilfert voortdurend zonder dat dit gepaard gaat met pijn. De huidschilfering ontstaat door een scheiding van de buitenste laag van de opperhuid (stratum corneum) van de onderliggende huidlagen. De meeste patiënten hebben een abnormale blaarvorming van de huid, een droge huid, een jeukende huid, een rode huid, een geschubde huid, een verdikte huid en/of ichthyosis. Hierdoor lijkt het alsof ze constant lijden aan zonnebrand. Ook een afwijking van de haartextuur komt bij een aantal patiënten tot stand.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Het stellen van een diagnose voor een genetische aandoening of zeldzame ziekte vormt vaak een uitdaging voor de arts. De arts kijkt naar de medische geschiedenis en de symptomen. Een lichamelijk onderzoek, een bloedonderzoek, urineonderzoek en een biopsie van de huid zijn eveneens nodig voor het kunnen stellen van een diagnose.

Differentiële diagnose

Bij de acrale vorm ontwikkelen de meeste patiënten blaren en erosies op de handen en voeten bij de geboorte of tijdens de kinderjaren, wat doet denken aan een andere blaarvorming op de huid met name epidermolysis bullosa simplex.

Behandeling

Er is anno oktober 2020 geen remedie voor het huidschilferingssyndroom. Er is evenmin een effectieve behandeling voor deze huidziekte. Topische (op de huid aangebrachte) verzachtende zalven helpen de symptomen te verminderen. Sommige patiënten zijn gebaat met het aanbrengen van gewone vaseline op de huid. Keratolytische middelen (middelen die de opperhuid verwijderen) versnellen de afstoting van de schilfers en verbeteren het uiterlijk. Corticosteroïden of systemische retinoïden (vitamine A-derivaten) zijn niet geïndiceerd of effectief en veroorzaken allemaal potentieel ernstige bijwerkingen.

Prognose van huidaandoening

Patiënten met het huidschilferingssyndroom vertonen levenslange spontane, pijnloze afschilferingen van de hoornlaag (de buitenste huidlaag = stratum corneum).

Lees verder

• Schilferige huid: Oorzaken van schilferende huidgebieden