InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Zwangerschap > Triploïdie: wat is het en hoe kan het worden vastgesteld?

Triploïdie: wat is het en hoe kan het worden vastgesteld?

Triploïdie: wat is het en hoe kan het worden vastgesteld? Wanneer je zwanger bent en je boven op je roze wolk zit, ga je er niet vanuit dat het wel eens fout kan gaan. Trisomie 13, 18 en 21 zijn de bekendste, maar naast deze drie kan er helaas nog meer fout gaan qua chromosomen. Triploïdie is over het algemeen minder bekend. Toch krijgen ieder jaar toekomstige ouders hiermee te maken.

Triploïdie, wat is het?

Triploïdie is een chromosoomafwijking waarbij er niet twee maal 23 chromosomen aanwezig zijn, maar drie maal 23 chromosomen. Triploïdie ontstaat meteen aan het begin van de bevruchting. Vanaf het eerste begin gaat de celdeling niet goed. Gezonde mensen hebben in totaal 23 paar chromosomen, 46 chromosomen in totaal. Deze zijn genummerd van 1 tot en met 22. Nummer 23 bepaalt het geslacht, jongen of meisje. Iemand die Triploïdie heeft, heeft drie maal 23 chromosomen, dus 69 in totaal. Die 23 extra chromosomen zorgen voor problemen bij de ontwikkeling van het kindje.

Bij planten komen deze extra chromosomen vaker voor en is dit niet schadelijk voor de plant. Bij mensen en dieren zorgen deze extra chromosomen echter voor problemen waardoor een mens- of dierwaardig leven niet mogelijk is.

Helaas is er geen genezing of behandeling voor triploïdie en is dit altijd dodelijk. Bijna alle zwangerschappen met triploïdie eindigen in een miskraam of een doodgeborene. De kindjes die wel levend geboren worden sterven meestal binnen een aantal uren of dagen na de geboorte. Heel zelden komt het voor dat er een kindje met triploïdie vijf maanden of langer leeft.

Wat zijn chromosomen?

Overal in het lichaam zitten chromosomen, in iedere cel. Chromosomen zijn een soort strengen die gemaakt zijn van DNA. In dit DNA zitten alle erfelijke eigenschappen. Op de chromosomen zitten ook nog genen. Een gen bevat een stukje van het DNA. Deze genen bepalen onder andere mee hoe je eruit ziet en hoe je lichaam werkt. Je erft genen van zowel je vader als je moeder. Zij hebben hun genen weer van hun ouders doorgekregen.

Afwijkingen

Er is een aantal zichtbare afwijkingen die kindjes met triploïdie vaak hebben:
  • de oren zitten vaak laag op het hoofd;
  • afwijkingen in de stand van de handen en/of vingers;
  • afwijkingen in de stand van de voeten en/of tenen;
  • afwijkende vorm van de schedel;
  • afwijking in de onderkaak (erg klein);
  • bij jongetjes wijkt het geslachtsdeel vaak af;
  • vaak zijn deze kindjes bij de geboorte erg klein.

Erfelijkheid

Omdat er bij triploïdie iets mis gaat bij de bevruchting, dat gezien kan worden als ‘domme pech’, is de kans op herhaling vrijwel nihil. Dit wil zeggen dat wanneer je een kindje met triploïdie hebt gehad er bij een volgende zwangerschap geen verhoogd risico is op deze chromosoomafwijking.

Hoe kun je er achter komen of je kindje een chromosoomafwijking heeft?

Combinatietest

Al vroeg in de zwangerschap, van negen tot veertien weken, kun je een combinatietest laten doen. Bij een combinatietest hoort een bloedonderzoek bij de moeder en een nekplooimeting. Deze laatste wordt gedaan door middel van een echo. Er wordt dan gekeken of er veel vocht in de buurt van de nek zit. Indien dit het geval is, dan is er een kans dat je kindje een chromosoomafwijking heeft.

Vlokkentest

Door middel van deze test kunnen afwijkingen in de chromosomen of veranderingen in het DNA worden opgespoord. Er wordt dan een aantal chorionvlokken weggehaald uit de placenta. Omdat de chromosomenstructuur van deze vlokken hetzelfde is als die van het kindje kunnen deze hiervoor worden onderzocht. De uitvoering van deze test kan op twee manieren gedaan worden, via de vagina of via een prik door de buikwand. Een vlokkentest kan vanaf elf weken worden gedaan.

Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie wordt er een kleine hoeveelheid vruchtwater (ongeveer 20cc) uit de placenta gehaald. Dit gebeurt altijd door middel van een punctie door de buikwand. In het vruchtwater zitten cellen die onderzocht kunnen worden op onder andere chromosoomafwijkingen. Een vruchtwaterpunctie kan gedaan worden vanaf zestien weken.
© 2018 - 2019 Laris, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Prenataal onderzoek: de vruchtwaterpunctieDe vruchtwaterpunctie is een vorm van prenataal onderzoek. Bij de vruchtwaterpunctie wordt er wat vruchtwater weggenomen…
Zwanger worden: hoe lang of wanneer?Zwanger worden: hoe lang of wanneer?Samen heb je besloten om de toekomst te delen, samen én met een kindje. De voorbehoedsmiddelen gaan aan de kant, en iede…
Zwanger worden en zijn boven je 40steZwanger worden en zijn boven je 40steZwanger worden en zijn op of boven het 40ste levensjaar van de vrouw: de kansen en percentages, de voor-en nadelen. Vrou…
Vruchtwaterpunctie, vlokkentest en navelstrengmonsternameAls tijdens een routine onderzoek tijdens je zwangerschap het vermoeden ontstaat dat je wel eens zwanger zou kunnen zijn…
De ontwikkeling van je baby; 12 weken zwangerDe ontwikkeling van je baby; 12 weken zwangerIn week 12 van een zwangerschap bereikt een zwangere vrouw haar eerste mijlpaal; de meest cruciale weken zijn voorbij, e…
Bronnen en referenties

Reageer op het artikel "Triploïdie: wat is het en hoe kan het worden vastgesteld?"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Laris
Laatste update: 01-03-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Zwangerschap
Bronnen en referenties: 2
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!