Triploïdie: wat is het en hoe kan het worden vastgesteld?
Wanneer je zwanger bent en je boven op je roze wolk zit, ga je er niet vanuit dat het wel eens fout kan gaan. Trisomie 13, 18 en 21 zijn de bekendste, maar naast deze drie kan er helaas nog meer fout gaan qua chromosomen. Triploïdie is over het algemeen minder bekend. Toch krijgen ieder jaar toekomstige ouders hiermee te maken.Triploïdie, wat is het?
Triploïdie is een chromosoomafwijking waarbij er niet twee maal 23 chromosomen aanwezig zijn, maar drie maal 23 chromosomen. Triploïdie ontstaat meteen aan het begin van de bevruchting. Vanaf het eerste begin gaat de celdeling niet goed. Gezonde mensen hebben in totaal 23 paar chromosomen, 46 chromosomen in totaal. Deze zijn genummerd van 1 tot en met 22. Nummer 23 bepaalt het geslacht, jongen of meisje. Iemand die Triploïdie heeft, heeft drie maal 23 chromosomen, dus 69 in totaal. Die 23 extra chromosomen zorgen voor problemen bij de ontwikkeling van het kindje.Bij planten komen deze extra chromosomen vaker voor en is dit niet schadelijk voor de plant. Bij mensen en dieren zorgen deze extra chromosomen echter voor problemen waardoor een mens- of dierwaardig leven niet mogelijk is.
Helaas is er geen genezing of behandeling voor triploïdie en is dit altijd dodelijk. Bijna alle zwangerschappen met triploïdie eindigen in een miskraam of een doodgeborene. De kindjes die wel levend geboren worden sterven meestal binnen een aantal uren of dagen na de geboorte. Heel zelden komt het voor dat er een kindje met triploïdie vijf maanden of langer leeft.
Wat zijn chromosomen?
Overal in het lichaam zitten chromosomen, in iedere cel. Chromosomen zijn een soort strengen die gemaakt zijn van DNA. In dit DNA zitten alle erfelijke eigenschappen. Op de chromosomen zitten ook nog genen. Een gen bevat een stukje van het DNA. Deze genen bepalen onder andere mee hoe je eruit ziet en hoe je lichaam werkt. Je erft genen van zowel je vader als je moeder. Zij hebben hun genen weer van hun ouders doorgekregen.Afwijkingen
Er is een aantal zichtbare afwijkingen die kindjes met triploïdie vaak hebben:- de oren zitten vaak laag op het hoofd;
- afwijkingen in de stand van de handen en/of vingers;
- afwijkingen in de stand van de voeten en/of tenen;
- afwijkende vorm van de schedel;
- afwijking in de onderkaak (erg klein);
- bij jongetjes wijkt het geslachtsdeel vaak af;
- vaak zijn deze kindjes bij de geboorte erg klein.
