Klinefelter syndroom: oorzaak, symptomen, vruchtbaarheid

Klinefelter of Klinefelter syndroom is een aangeboren aandoening die alleen voorkomt bij mannen. Het houdt in dat een man een of meer extra geslachtschromosomen heeft. Klinefelter kan leiden tot symptomen als een langere lichaamslengte, enige borstontwikkeling, achterblijvende groei van de testikels tijdens de puberteit, sneller vermoeid zijn en minder zelfvertrouwen. Maar het kan ook goed zijn dat Klinefelter pas ontdekt wordt als het niet lukt om kinderen te krijgen.

Inhoud artikel

• Chromosomen: dragers van erfelijke eigenschappen
• Oorzaak Klinefelter
• Hoe komt de aandoening aan de naam Klinefelter?
• Hoe vaak komt Klinefelter voor?
• Andere namen voor Klinefelter
• Erfelijkheid Klinefelter
• Symptomen Klinefelter
• Diagnose Klinefelter
• Behandeling Klinefelter
• Prognose Klinefelter
• Klinefelter en vruchtbaarheid
• Nederlandse Klinefelter Vereniging

Chromosomen: dragers van erfelijke eigenschappen

We hebben 23 paar chromosomen in totaal: 46 chromosomen in totaal dus. 22 paar zijn gelijk voor man en vrouw, het 23ste paar zijn de geslachtschromosomen. Zoals de naam het al zegt, zij bepalen het geslacht van een persoon. Een vrouw heeft twee X-chromosomen als geslachtschromosomen, een man een X-chromosoom en een Y-chromosoom als geslachtschromosomen.

Oorzaak Klinefelter

• Bij Klinefelter heeft een man één of meer extra X-chromosomen. Dus in plaats van 46 chromosomen, 47 of meer chromosomen. Meestal gaat het om 47-XXY, maar er zijn ook andere mogelijkheden zoals 48-XXXY of 49-XXXXY is ook mogelijk. Waarom een eicel of een zaadcel meer dan een geslachtschromosoom levert is niet duidelijk. Het wordt wel frequenter gezien bij ouders die pas op wat oudere leeftijd een kind krijgen.
• De fout kan ook pas tijdens de celdelingen na de bevruchting ontstaan. Een deel van de cellen heeft dan gewoon een X-chromosoom en een Y-chromosoom, het andere deel heeft meerdere X-chromosomen: mozaïcisme.

Hoe komt de aandoening aan de naam Klinefelter?

De aandoening is genoemd naar Dr. F. Klinefelter, een Amerikaans arts die het ziektebeeld in 1942 heeft vastgesteld en heeft beschreven.

Hoe vaak komt Klinefelter voor?

Hierbij is een onderverdeling te maken in de verschillende vormen:

• 47-XXY: bij circa een op de zevenhonderd jongens.
• 48-XXXY bij circa twee op de honderdduizend tot zes op de honderduizend jongens.
• 49-XXXXY bij circa een op de vijfentachtig- tot honderduizend jongens.

Andere namen voor Klinefelter

• Syndroom van Klinefelter
• SvK
• Klinefelter syndroom
• Klinefelter syndrome
• 47 XXY syndrome
• XXY trisomie
• XXY syndroom

Erfelijkheid Klinefelter

Klinefelter lijkt geen erfelijke aandoening te zijn. Wel neemt bij toenemende leeftijd van de moeder de kans op een zoon met Klinefelter licht toe. Bij behandeling van de vruchtbaarheid in verband met Klinefelter is de kans op een zoontje met Klinefelter iets groter.

Symptomen Klinefelter

Welke verschijnselen er optreden kan heel verschillend zijn per persoon, het hangt ook samen met de vorm van Klinefelter. Is er sprake van meer dan één geslachtschromosoom te veel dan is de achterstand in ontwikkeling vaak ernstiger. Symptomen die mogelijk op kunnen treden:

Kinderleeftijd

• Op jonge leeftijd zie je soms dat de motorische ontwikkeling wat trager verloopt zoals later lopen, minder goed in sport.
• Taal- en spraakstoornissen, gevoelens en gedachten minder gemakkelijk onder woorden kunnen brengen. Het zich niet goed kunnen uiten kan leiden tot driftbuien.
• Meer behoefte hebben aan slaap dan leeftijdsgenoten.
• Sneller moe, minder kracht hebben en daarom de voorkeur hebben voor rustige spelactiviteiten.
• Verlegen, zich wat sneller terugtrekken.
• Het zelfvertrouwen is niet zo groot, snel op de kop laten zitten door dominante kinderen.
• Concentratievermogen kan minder zijn.

Ouder kind, volwassene

• Langer qua lichaamslengte dan gemiddeld, langere armen, langere benen.
• Minder baardgroei.
• Ontwikkeling spiermassa is wat minder.
• Enige ontwikkeling van de borsten: gynaecomastie (iets meer kans om borstkanker te ontwikkelen als volwassene).
• Vrouwelijke vetverdeling.
• Groei van de testikels blijft wat achter in de puberteit.
• Minder aanmaak van testosteron (dit zijn mannelijke geslachtshormonen).
• Leerproblemen.
• Moeilijkheden wat betreft gedrag.
• Sneller last hebben van vermoeidheid.
• Concentratieverlies.
• Moeite met zeggen wat gedacht wordt.
• Na puberteit is de kans op spataderen wat groter.
• Soms is er sprake van een hartklepafwijking.
• Ernstige vruchtbaarheidsproblemen (niet altijd bij mannen bij wie niet in alle cellen een extra X-chromosoom aanwezig is).

Diagnose Klinefelter

Klinefelter wordt vaak pas ontdekt bij een man als het niet lukt om kinderen te krijgen. Maar het kan ook dat er aan Klinefelter wordt gedacht door de symptomen die iemand heeft. Om de diagnose te bevestigen is genetisch onderzoek nodig: onderzoek van de chromosomen. Tijdens de zwangerschap kan het soms al gezien worden of een kindje Klinefelter heeft door prenatale diagnostiek.

Behandeling Klinefelter

Hoe eerder de diagnose wordt gesteld hoe efficiënter er behandeld kan worden. Genezing van een chromosoomafwijking is (tot nu toe) niet mogelijk. Behandeling is erop gericht om de verschijnselen te temperen. Het is mogelijk om extra begeleiding te krijgen bij de ontwikkeling. Als een jongen in de puberteit zit kan hij testosteron krijgen (medicatie) om ervoor te zorgen dat de lichaamsbeharing komt, de stem lager wordt, ontkalking van de botten tegen te gaan. Om het laatste in de gaten te houden kan er een DEXA-scan uitgevoerd worden (controleren botdichtheid). Ontwikkelen de borsten zich erg bij een jongen dan kan een operatie worden overwogen. Wat betreft de motorische ontwikkeling kan fysiotherapie helpen, logopedie voor de spraak, weerbaarheidstraining, training om faalangst te verminderen.

Prognose Klinefelter

Meestal kunnen kinderen met Klinefelter een normaal leven leiden en levert het in het dagelijkse leven geen hele grote problemen op. Vaak is gewoon onderwijs mogelijk, misschien met extra ondersteuning. De levensverwachting is normaal, maar kan bijvoorbeeld wel beïnvloed worden als iemand borstkanker krijgt. Ook is er op volwassen leeftijd iets meer kans op suikerziekte, auto-immuunziekten (denk aan reuma, syndroom van Sjögren), botontkalking.

Klinefelter en vruchtbaarheid

Zoals vermeld onder de mogelijke symptomen kan er sprake zijn van vruchtbaarheidsproblemen. Testosteron leidt niet tot verbetering qua vruchtbaarheid. Bespreek het met de arts als er een kinderwens is, er kan bijvoorbeeld een vruchtbaarheidsbehandeling worden overwogen.

Nederlandse Klinefelter Vereniging

Deze vereniging behartigt de belangen van jongens en mannen met Klinefelter en biedt ondersteuning ook aan ouders, partners en anderen die betrokken zijn. Alles is gericht op een beter leven met Klinefelter. De vereniging heeft een eigen website (klinefelter.nl).