Anoftalmie (afwezige ogen) en microftalmie (te kleine ogen)
Microftalmie is een aandoening waarbij één of beide ogen abnormaal klein zijn. Bij anoftalmie daarentegen zijn één of beide ogen afwezig. Deze zeldzame congenitale oogaandoeningen ontstaan tijdens de zwangerschap. Meestal is de aandoening enkelzijdig maar deze presenteert zich sporadisch ook aan beide kanten. Soms is de aandoening geassocieerd met andere syndromen of (oog)ziektes zoals coloboom. Het zicht is niet te herstellen maar dankzij een schaalprothese of kunstoog voorkomt de patiënt infecties en ziet hij er cosmetisch goed uit voor de buitenwereld.
Epidemiologie anoftalmie (afwezige ogen) en microftalmie (te kleine ogen)
Anoftalmie (anophthalmia) is erg zeldzaam. Jaarlijks komen in Nederland slechts een handvol
baby’s ter wereld met deze oogafwijking. Bij enkele tientallen baby’s in Nederland is het oog
onderontwikkeld of te klein en is er sprake van microftalmie (microphthalmia). In één derde van de gerapporteerde gevallen zijn anoftalmie en microftalmie onderdeel van een syndroom.
Oorzaken en risicofactoren oogaandoening
Wanneer de moeder bepaalde geneesmiddelen gebruikt heeft, of
toxoplasmose (parasitaire infectie met symptomen aan
hersenen, longen, hart, ogen en/of lever) of rubella (
rodehond) gehad heeft tijdens de zwangerschap, resulteert dit soms in anoftalmie of microftalmie bij het kind. Een genmutatie is de oorzaak van deze oogaandoeningen. Mogelijk verhogen bepaalde omgevingsfactoren het risico van anoftalmie en microftalmie zoals blootstelling aan röntgenstraling, chemicaliën, giftige stoffen,
medicatie, pesticiden, een vitamine A-tekort of virussen. Hiernaar dient echter verder onderzoek te gebeuren. Soms is de oorzaak bij een patiënt niet te achterhalen.
Diagnose afwezige en te kleine ogen
De diagnose gebeurt klinisch en de arts bevestigt dit met een
echografie en
MRI-scan of
CT-scan van de oogkas en ogen. Zo bekijkt de arts ook de aan- of afwezigheid van de oogzenuw en zijn eventuele afmetingen. Soms blijkt dat een kind nog andere (oog)afwijkingen heeft en dan stelt de arts een genetisch onderzoek via een bloedafname voor omdat dit mogelijk onderdeel is van een syndroom. Voorts bestudeert de oogarts goed de ogen van het kind. Als het kind wat ouder is, is het mogelijk om het gezichtsvermogen bij het kind te bepalen.
Behandeling oogaandoeningen
Er is geen behandeling voor ernstige anoftalmie of microftalmie voorhanden. Het gezichtsvermogen valt evenmin te herstellen. In vrijwel alle gevallen is het mogelijk het uiterlijk van het kind te verbeteren. Kinderen krijgen een
oogprothese (
medische term voor een kunstmatig oog) voor cosmetische doeleinden en om de groei van de oogkas te bevorderen. Een pasgeboren baby met anoftalmie of microftalmie krijgt onderzoeken van verschillende oogzorgprofessionals, waaronder een kinderarts, een oogarts, een ocularist (maakt oogprothesen), een chirurg (orbitale en oculoplastische operatie) en een oogheelkundig geneticus. Bij deze multidisciplinaire aanpak geeft elke specialist uitgebreide informatie en de best mogelijke behandeling aan het kind. Aangezien het
gezicht ontwikkelt, dient de patiënt regelmatig een nieuwe schaalprothese te laten maken bij de ocularist. Zodra het gezicht volledig ontwikkeld is, is het mogelijk een kunstoog te maken en plaatsen. Deze kunstogen herstellen het gezichtsvermogen niet.
Ocularist
De ocularist heeft een belangrijke taak bij de cosmetische behandeling van de patiënt. Een kind draagt tot de leeftijd van twee jaar in zijn oogkas een schaalprothese die gemaakt is uit doorzichtig plastic. Dit bevordert de groei van de oogkas en zorgt er voor dat het gezicht er niet asymmetrisch uitziet. Wanneer de schaalprothese op zijn plaats zit, ziet de oogkas er zwart uit. Deze schaalprotheses worden meestal niet geschilderd en blijven dus zwart zodat ze niet op een normaal oog lijken. De reden hiervoor is dat de schaalprothese te vaak wijzigt. Om de paar weken heeft een kind immers een groter formaat schaalprothese nodig tot het ongeveer twee jaar oud is. Normaalgezien krijgt het kind vanaf twee jaar een geschilderde prothese dat er uitziet als een normaal oog. Dit is echt vakwerk omdat de oogprothese zo goed mogelijk moet lijken op het andere oog. Wanneer een kind een schaalprothese moet dragen na de leeftijd van twee jaar, wordt de prothese wel geschilderd als een gewone prothese, waardoor het er uitziet als een normaal maar wel kleiner oog. Het gemiddelde kind zal drie tot vier nieuwe geschilderde protheses moeten dragen voor de leeftijd van tien jaar.
Restvisus
Kinderen met microftalmie hebben soms nog wat restvisus. In deze gevallen plakt de oogarts het goede oog af om het gezichtsvermogen in het oog met microftalmie te versterken. Een ocularist meet een prothese aan waarbij het kind een prothese draagt maar toch nog zijn restvisus behoudt.
Belangenvereniging anoftalmie en microftalmie
In Nederland is de
Vereniging OOG in OOG actief. Deze vereniging bevordert het welzijn en behartigt de belangen van mensen die lijden aan anoftalmie en microftalmie, mensen die één of meer oogprotheses dragen en/of maar met één oog zien. Vereniging OOG in OOG wil voornamelijk informatie bieden over bijvoorbeeld de aandoeningen, maar ook over de operatie waarbij de chirurg het oog verwijdert (
enucleatie, visceratie of exenteratie), oogprotheses en het zien met één oog. Verder kunnen mensen hier terecht voor lotgenotencontact.
Lees verder