Microcefalie - oorzaken, symptomen en behandeling

Microcefalie is een ernstige aandoening van het centraal zenuwstelsel. Hierbij zijn de hersenen onvoldoende gegroeid waardoor er een te kleine schedelomtrek is ontstaan. De aandoening kan samengaan met een syndroom of het gevolg zijn van een ernstige infectie tijdens de zwangerschap, stofwisselingsziekte of een chromosoomafwijking. Daar er geen specifieke behandeling is voor microcefalie zal deze voornamelijk ondersteunend werken.

Wat is microcefalie?

Bij microcefalie (micro=klein, cefalie=hoofd) is er een afwijking aan het centraal zenuwstelsel waardoor de hersenen niet voldoende ontwikkeld zijn. Hierdoor hebben deze baby’s een kleinere schedelomtrek dan anderen. Het voorhoofd is vlak of smal en ze hebben grotere oren in verhouding tot andere baby’s. De ogen liggen dieper en het voorhoofd vertoont meer rimpels.

Microcefalie is meestal aangeboren (primaire microcefalie). Hierbij is de aandoening al zichtbaar bij de prenatale onderzoeken en dus direct bij de geboorte. Microcefalie kan zich ook in de eerste levensjaren ontwikkelen (secundaire microcefalie). De schedelomtrek wordt tijdens de eerste levensjaren opgevolgd en indien deze afwijkt van de standaardwaarden kan er microcefalie vastgesteld worden.

Oorzaken van microcefalie

Er kan sprake zijn van veranderingen in het erfelijk materiaal waardoor de baby lijdt aan een syndroom:

• Syndroom van down/Trisomie 13
• Cohen syndroom
• Coffin-Siris sindroom
• Angelman syndroom
• Miller-Dieker syndroom
• Cornelia de Lange syndroom
• Wolf-Hirschhorn syndroom
• Edwards syndroom

Indien men vermoedt dat het door erfelijkheid komt, dient men dit verder te onderzoeken om herhaling bij een eventueel volgend kind te vermijden. Microcefalie kan ook te maken hebben met een stofwisselingsziekte of chromosoomafwijking. Microcefalie kan ook andere oorzaken hebben waardoor de vorming van de hersenen vroegtijdig stopt tijdens de zwangerschap:

• De moeder maakt een ernstige infectie mee zoals rodehond, herpes, toxoplasmose, rubella, syfilis
• Gebruik van bepaalde geneesmiddelen
• Overvloedige alcoholconsumptie tijdens de zwangerschap (FAS, Foetaal Alcohol Syndroom)
• Zuurstofgebrek tijdens de zwangerschap
• Ondervoeding of letsel van de hersenen (bijvoorbeeld bij een val of geweld)
• Blootstelling aan stralen
• Te vroege sluiting van een of meerdere schedelnaden (Craniosynostosis)

Zuurstofgebrek tijdens de geboorte kan ook leiden tot microcefalie.

Symptomen van microcefalie

De aandoening uit zich door de uiterlijke kenmerken maar heeft op andere systemen ook invloed. Men vermoedt microcefalie zodra de hoofdomtrek 2SD (standaarddeviaties) kleiner is dan de gemiddelde schedelomtrek. Deze baby’s hebben een matige tot zelfs ernstige verstandelijke beperking en een vertraagde motorische ontwikkeling. Men kan last hebben van stuipen/spasmen tot zelf epilepsie. Er zijn eveneens bijkomende symptomen die gelinkt kunnen worden aan microcefalie:

• Vaak problemen met de voeding
• Uit elkaar staande ogen
• Problemen met taal en gedrag
• Verhoogde intracraniële druk
• Afwijkingen van organen
• Kleiner hoofd in verhouding tot de rest van het lichaam

Indien microcefalie samenvloeit met een syndroom zullen ook de symptomen van dat syndroom merkbaar zijn.

Diagnose

Aangezien de aandoening uiterlijk zichtbaar is, kan men snel tot een juiste diagnose komen. Tijdens de zwangerschap kan door middel van een echo de schedelomtrek bepaald worden. Echter, dit onderzoek is niet 100% betrouwbaar aangezien microcefalie ook in de laatste stadia van de zwangerschap kan optreden. Tijdens de zwangerschap kan een vlokkentest of vruchtwaterpunctie uitgevoerd worden om na te gaan of er sprake is van erfelijke factoren.

Door de hoofdomtrek te meten gedurende de eerste levensjaren kan er ook microcefalie vastgesteld worden. De arts kan eveneens een CT- en/of MRI-scan aanvragen om afwijkingen van de hersenen op te sporen. Aangezien microcefalie kan samengaan met een syndroom dient hier ook verder naar gezocht worden. Door middel van een bloed- en/of urineonderzoek kunnen erfelijke aandoeningen opgespoord worden.

Behandeling

Er is geen specifieke behandeling voor microcefalie. De behandeling zal dan voornamelijk ondersteunend werken. Het kind zal voldoende begeleid moeten worden in zijn/haar verstandelijke en geestelijke ontwikkeling. De medische toestand moet ook eveneens goed opgevolgd worden. Gezinsleden kunnen het erg moeilijk hebben en ook nood hebben aan ondersteuning. Men moet leren hoe ze moeten omgaan met de situatie.