Galloway-Mowat syndroom: Afwijkingen aan nieren en hersenen

Het Galloway-Mowat syndroom is een erfelijke aandoening waarbij de patiënt kampt met ernstige afwijkingen aan de hersenen, het gezicht en de ogen, en een nieraandoening (nefrotisch syndroom). Ook een klein hoofd en vele andere mogelijke symptomen komen voor. Deze aandoening is symptomatisch te behandelen. De vooruitzichten van deze ziekte zijn somber. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1968 door de artsen Galloway en Mowat.

• Synoniemen Galloway Mowat-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen aan gezicht, nieren, ogen en hersenen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling is ondersteunend en symptomatisch
• Prognose is somber
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Galloway Mowat-syndroom

Het Galloway Mowat-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Galloway Syndroom
• Galloway-Mowat syndroom
• Galloway-syndroom
• Gamos
• Hernia-Microcefalie-nefrose, Galloway Type
• Hershberger Syndroom
• Microcefalie-hernia-nefrose, Galloway Type
• Microcefalie-hernia-Nefrotisch Syndroom
• Nefrocerebellair Syndroom
• Nefrose-Microcefalie Syndroom
• Nefrose-neuronale Dysmigratie Syndroom
• Yoder Dystonie

Epidemiologie aandoening

Sinds het beschrijven van de aandoening zijn enkele tientallen patiënten gerapporteerd in de medische literatuur. Het Galloway-Mowat syndroom treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen. De meeste patiënten zijn te vinden onder de Amish-bevolking.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties (veranderingen) in het WDR73-gen zijn verantwoordelijk voor deze aandoening. Beide kopieën van het gen zijn nodig opdat de ziekte tot uiting komt, waardoor het Galloway Mowat-syndroom een autosomaal recessieve aandoening is.

Symptomen: Afwijkingen aan gezicht, nieren, ogen en hersenen

De symptomen zijn reeds duidelijk bij de geboorte, maar de ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt, zelfs binnen dezelfde familie.

Gezicht en nieren

Baby's hebben een laag geboortegewicht als gevolg van een groeivertraging die reeds plaatsvond in de baarmoeder. Bij de geboorte zijn de schedel en het middelste gedeelte van het gezicht onderontwikkeld. Het hoofd is kleiner dan normaal (microcefalie), wat soms bij de geboorte merkbaar is, maar bij andere patiënten pas later in het leven ontstaat. De oren zijn vaak groter dan normaal. De kaak is voorts onderontwikkeld (micrognathie). Baby's die vroeger dan de uitgerekende datum ter wereld komen, kampen tevens met een ernstige nieraandoening, namelijk het nefrotisch syndroom (nierziekte met te veel eiwit in urine). Bij andere patiënten komen de nierproblemen later in het leven tot uiting. De diagnose hiervan gebeurt als de patiënt gemiddeld drie jaar oud is. Bovendien hebben veel patiënten een defect in de maagwand (hernia diafragmatica).

Ogen

De ogen zijn ook kleiner dan normaal (microftalmie) en daarnaast is het hoornvlies troebel (niet doorzichtig). Cataract (staar: vertroebelde ooglens) treedt mogelijk op in combinatie met een bleke oogzenuw. Ook wiebelogen (nystagmus) komen frequent voor. Informatie over de gezichtsscherpte is niet bekend.

Hersenen

Tal van hersenafwijkingen zijn beschreven en de mate van een verstandelijke beperking is meestal ernstig. Hierdoor hebben de patiënten een grote ontwikkelingsachterstand. Veel baby's hebben bovendien een slechte spierspanning (hypotonie), maar dit ontwikkelt zich in het latere leven soms tot spasticiteit (verhoogde spierspanning, spierstijfheid). Sommige baby's hebben dystonie (bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties), aanvallen (epilepsie) en een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel).

Diagnose en onderzoeken

De meeste klinische kenmerken van dit syndroom zijn duidelijk bij de geboorte. De nierproblemen zijn vaak reeds kort na de geboorte en uitzonderlijk pas na enkele jaren te identificeren. Een urineonderzoek is nodig voor de bevestiging van het nefrotisch syndroom. Verder onthult een MRI-scan van de hersenen de typische hersenafwijkingen van dit syndroom. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Behandeling is ondersteunend en symptomatisch

Een ondersteunende en symptomatische behandeling is nodig voor dit niet te genezen syndroom. Een kinderarts, nefroloog (nierspecialist), gastro-enteroloog, neuroloog, oogarts, fysiotherapeut en/of andere medische professionals werken samen om de patiënt te behandelen. De nier- en hersenafwijkingen zijn echter moeilijk te behandelen. De nierafwijkingen behandelt de arts met een zoutarme voeding met lage niveaus van eiwit, albumine-infusie en supplementen (vitaminen, schildklier en mineralen). Diuretica (plastabletten) behandelen oedeem die gepaard gaat met het nefrotisch syndroom. Antibiotica bestrijden infecties. De behandeling met corticosteroïden en/of immunosuppressiva is niet effectief voor het nefrotisch syndroom geassocieerd met het Galloway-Mowat syndroom. De arts zet voorts hemodialyse in bij nierfalen om overtollige afvalstoffen uit het bloed te verwijderen. In het eindstadium van nierfalen is een niertransplantatie de enige behandelingsoptie. Voorts is chirurgie nodig voor bepaalde symptomen zoals een hernia diafragmatica. Anti-epileptica zijn geneesmiddelen die de arts tot slot voorschrijft bij epileptische aanvallen.

Prognose is somber

Meestal heeft een patiënt met deze ziekte een ernstige ontwikkelingsachterstand. Patiënten met het syndroom van Galloway-Mowat komen vaak in het eerste decennium te overlijden door de afwijkingen aan de hersenen of nieren.

Complicaties

Patiënten met het Galloway-Mowat syndroom kunnen te maken krijgen met ernstige complicaties. Enkele mogelijke complicaties zijn:

• Nierfalen, wat leidt tot de noodzaak van dialyse of niertransplantatie
• Ernstige verstandelijke beperking, die kan leiden tot afhankelijkheid van langdurige zorg
• Herhaalde infecties, door verminderde immuunfunctie
• Epilepsie, die moeilijk onder controle te krijgen is
• Hydrocefalie (waterhoofd), wat extra druk op de hersenen veroorzaakt
• Verhoogde vatbaarheid voor ademhalingsproblemen

Preventie

Preventie van het Galloway-Mowat syndroom is niet mogelijk, aangezien het een genetische aandoening betreft. Preventieve maatregelen richten zich op het vroegtijdig herkennen en behandelen van symptomen en complicaties om de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren. Enkele aanbevelingen zijn:

• Genetische expertise voor ouders met een voorgeschiedenis van het syndroom
• Regelmatige medische controles om nierproblemen, epilepsie en andere complicaties vroegtijdig te identificeren
• Ondersteuning bij ontwikkelingsachterstanden, inclusief fysiotherapie en logopedie
• Behandeling van infecties en het voorkomen van complicaties zoals nierfalen
• Hydrocefalie-management, indien aanwezig