InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Galloway-Mowat syndroom: Afwijkingen aan nieren en hersenen

Galloway-Mowat syndroom: Afwijkingen aan nieren en hersenen

Galloway-Mowat syndroom: Afwijkingen aan nieren en hersenen Het Galloway-Mowat syndroom is een erfelijke aandoening waarbij de patiënt kampt met ernstige afwijkingen aan de hersenen, het gezicht en de ogen, en een nieraandoening (nefrotisch syndroom). Ook een klein hoofd en vele andere mogelijke symptomen komen voor. Deze aandoening is symptomatisch te behandelen. De vooruitzichten van deze ziekte zijn somber. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1968 door de artsen Galloway en Mowat.

Synoniemen Galloway Mowat-syndroom

Het Galloway Mowat-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Galloway Syndroom
  • Galloway-Mowat syndroom
  • Galloway-syndroom
  • Gamos
  • Hernia-Microcefalie-nefrose, Galloway Type
  • Hershberger Syndroom
  • Microcefalie-hernia-nefrose, Galloway Type
  • Microcefalie-hernia-Nefrotisch Syndroom
  • Nefrocerebellair Syndroom
  • Nefrose-Microcefalie Syndroom
  • Nefrose-neuronale Dysmigratie Syndroom
  • Yoder Dystonie

Epidemiologie aandoening

Sinds het beschrijven van de aandoening zijn enkele tientallen patiënten gerapporteerd in de medische literatuur. Het Galloway-Mowat syndroom treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen. De meeste patiënten zijn te vinden onder de Amish bevolking.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties (veranderingen) in het WDR73-gen zijn verantwoordelijk voor deze aandoening. Beide kopieën van het gen zijn nodig opdat de ziekte tot uiting komt, waardoor het Galloway Mowat-syndroom een autosomaal recessieve aandoening is.

Symptomen: Afwijkingen aan gezicht, nieren, ogen en hersenen

De symptomen zijn reeds duidelijk bij de geboorte, maar de ernst en uitgebreid van de symptomen variëren per patiënt, zelfs binnen dezelfde familie.

Gezicht en nieren

Baby's hebben een laag geboortegewicht als gevolg van een groeivertraging die reeds plaatsvond in de baarmoeder. Bij de geboorte zijn de schedel en het middelste gedeelte van het gezicht onderontwikkeld. Het hoofd is kleiner dan normaal (microcefalie), wat soms bij de geboorte merkbaar is, maar bij andere patiënten pas later in het leven ontstaat. De oren zijn vaak groter dan normaal. De kaak is voorts onderontwikkeld (micrognathie). Baby's die vroeger dan de uitgerekende datum ter wereld komen, kampen tevens met een ernstige nieraandoening, namelijk het nefrotisch syndroom (nierziekte met te veel eiwit in urine). Bij andere patiënten komen de nierproblemen later in het leven tot uiting. De diagnose hiervan gebeurt als de patiënt gemiddeld drie jaar oud is. Bovendien hebben veel patiënten een defect in de maagwand (hernia diafragmatica).

Ogen

De ogen zijn ook kleiner dan normaal (microftalmie) en daarnaast is het hoornvlies troebel (niet doorzichtig). Cataract (staar: vertroebelde ooglens) treedt mogelijk op in combinatie met een bleke oogzenuw. Ook wiebelogen (nystagmus) komen frequent voor. Informatie over de gezichtsscherpte is niet bekend.

Hersenen

Tal van hersenafwijkingen zijn beschreven en de mate van een verstandelijke beperking is meestal ernstig. Hierdoor hebben de patiënten een grote ontwikkelingsachterstand. Veel baby's hebben bovendien een slechte spierspanning (hypotonie), maar dit ontwikkelt zich in het latere leven soms tot spasticiteit (verhoogde spierspanning, spierstijfheid). Sommige baby's hebben en dystonie (bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties), aanvallen (epilepsie) en een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel).

Diagnose en onderzoeken

De meeste klinische kenmerken van dit syndroom zijn duidelijk bij de geboorte. De nierproblemen zijn vaak reeds kort na de geboorte en uitzonderlijk pas na enkele jaren te identificeren. Een urineonderzoek is nodig voor de bevestiging van het nefrotisch syndroom. Verder onthult een MRI-scan van de hersenen de typische hersenafwijkingen van dit syndroom. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Behandeling is ondersteunend en symptomatisch

Een ondersteunende en symptomatische behandeling is nodig voor dit niet te genezen syndroom. Een kinderarts, nefroloog (nierspecialist), gastro-enteroloog, neuroloog, oogarts, fysiotherapeut en/of andere medische professionals werken samen om de patiënt te behandelen. De nier- en hersenafwijkingen zijn echter moeilijk te behandelen. De nierafwijkingen behandelt de arts met een zoutarme voeding met lage niveaus van eiwit, albumine infusie en supplementen (vitaminen, schildklier en mineralen). Diuretica (plastabletten) behandelen oedeem die gepaard gaat met het nefrotisch syndroom. Antibiotica bestrijden infecties. De behandeling met corticosteroïden en/of immunosuppressiva is niet effectief voor het nefrotisch syndroom geassocieerd met het Galloway-Mowat syndroom. De arts zet voorts hemodialyse in bij nierfalen om overtollige afvalstoffen uit het bloed te verwijderen. In het eindstadium van nierfalen is een niertransplantatie de enige behandelingsoptie. Voorts is chirurgie nodig voor bepaalde symptomen zoals een hernia diafragmatica. Anti-epileptica zijn geneesmiddelen die de arts tot slot voorschrijft bij epileptische aanvallen.

Prognose is somber

Meestal heeft een patiënt met deze ziekte een ernstige ontwikkelingsachterstand. Patiënten met het syndroom van Galloway-Mowa komen vaak in het eerste decennium te overlijden door de afwijkingen aan de hersenen of nieren.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Baraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenBaraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenIn 1988 beschreven Baraitser en Winter voor het eerst het Baraitser-Winter-syndroom. Dit is een aangeboren genetische aa…
Manitoba oculotrichoanaal-syndroomManitoba oculotrichoanaal-syndroomHet Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische erfelijke aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft…
Syndroom van Crouzon: vroegtijdige samengroei schedelSyndroom van Crouzon: vroegtijdige samengroei schedelHet syndroom van Crouzon is een genetische afwijking van de beenderen van de schedel. Mensen die lijden aan het syndroom…
Meckel-syndroom: OntwikkelingsstoornisMeckel-syndroom: OntwikkelingsstoornisHet Meckel-syndroom is een ernstige ontwikkelingsstoornis waarbij de patiënt drie primaire symptomen vertoont met name o…
Angelman-syndroom: Symptomen aan uiterlijk en zenuwstelselAngelman-syndroom: Symptomen aan uiterlijk en zenuwstelselBij het Angelman-syndroom heeft de patiënt ontwikkelingsstoornissen in combinatie met neurologische problemen die starte…
Bronnen en referenties
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 6 augustus 2016
  • Galloway-Mowat Syndrome, http://disorders.eyes.arizona.edu/handouts/galloway-mowat-syndrome, geraadpleegd op 6 augustus 2016
  • Galloway-Mowat Syndrome, http://rarediseases.org/rare-diseases/galloway-mowat-syndrome/, geraadpleegd op 6 augustus 2016
  • GALLOWAY-MOWAT SYNDROME, http://www.omim.org/entry/251300, geraadpleegd op 6 augustus 2016
  • Galloway-Mowat syndrome, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2065, geraadpleegd op 6 augustus 2016
  • Galloway-Mowat syndroom | erfelijkheid.nl, http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/galloway-mowat-syndroom, geraadpleegd op 6 augustus 2016

Reageer op het artikel "Galloway-Mowat syndroom: Afwijkingen aan nieren en hersenen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 29-05-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!