Galloway-Mowat syndroom: Afwijkingen aan nieren en hersenen

Het Galloway-Mowat syndroom is een erfelijke aandoening waarbij de patiënt kampt met ernstige afwijkingen aan de hersenen, het gezicht en de ogen, en een nieraandoening (nefrotisch syndroom). Ook een klein hoofd en vele andere mogelijke symptomen komen voor. Deze aandoening is symptomatisch te behandelen. De vooruitzichten van deze ziekte zijn somber. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1968 door de artsen Galloway en Mowat.

• Synoniemen Galloway Mowat-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Prevalentie van Galloway-Mowat-syndroom
• Oorzaken van Galloway-Mowat-syndroom
• Mechanisme
• Genetische afwijkingen en verstoring van celmechanismen
• Effect op organen en functies
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen aan gezicht, nieren, ogen en hersenen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling is ondersteunend en symptomatisch
• Prognose is somber
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het leven met het Galloway-Mowat syndroom
• Raadpleeg regelmatig specialisten voor medische zorg
• Pas je voeding en levensstijl aan
• Zorg voor emotionele en psychologische ondersteuning
• Monitor de nierfunctie en volg de medische adviezen
• Misvattingen rond het Galloway-Mowat syndroom
• Het Galloway-Mowat syndroom is altijd erfelijk
• Alle patiënten hebben dezelfde symptomen
• Er is een effectieve behandeling die het syndroom geneest
• De ziekte tast alleen de hersenen aan
• Een gezonde levensstijl kan de ziekte voorkomen
• Alleen kinderen worden getroffen door deze aandoening
• Genetisch advies is overbodig bij deze aandoening

Synoniemen Galloway Mowat-syndroom

Het Galloway Mowat-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Galloway Syndroom
• Galloway-Mowat syndroom
• Galloway-syndroom
• Gamos
• Hernia-Microcefalie-nefrose, Galloway Type
• Hershberger Syndroom
• Microcefalie-hernia-nefrose, Galloway Type
• Microcefalie-hernia-Nefrotisch Syndroom
• Nefrocerebellair Syndroom
• Nefrose-Microcefalie Syndroom
• Nefrose-neuronale Dysmigratie Syndroom
• Yoder Dystonie

Epidemiologie aandoening

Sinds het beschrijven van de aandoening zijn enkele tientallen patiënten gerapporteerd in de medische literatuur. Het Galloway-Mowat syndroom treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen. De meeste patiënten zijn te vinden onder de Amish-bevolking.

Prevalentie van Galloway-Mowat-syndroom

Galloway-Mowat-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die zich uit in een combinatie van nier- en hersenafwijkingen. De prevalentie is moeilijk te schatten vanwege de zeldzaamheid van de aandoening, maar het komt voornamelijk voor bij zuigelingen en jonge kinderen.

Oorzaken van Galloway-Mowat-syndroom

De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in verschillende genen, waaronder de WDR73- en OPA3-genen, die betrokken zijn bij de normale functie van de nieren en hersenen.

Mechanisme

Genetische afwijkingen en verstoring van celmechanismen

De mutaties in de betrokken genen verstoren de normale cellulaire processen die essentieel zijn voor de ontwikkeling van de nieren en hersenen, wat leidt tot de typische symptomen van Galloway-Mowat-syndroom.

Effect op organen en functies

De afwijkingen in de hersenen kunnen leiden tot cognitieve achterstanden en neurologische problemen, terwijl de nieraandoeningen kunnen leiden tot nierfalen en andere niercomplicaties.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties (veranderingen) in het WDR73-gen zijn verantwoordelijk voor deze aandoening. Beide kopieën van het gen zijn nodig opdat de ziekte tot uiting komt, waardoor het Galloway Mowat-syndroom een autosomaal recessieve aandoening is.

Symptomen: Afwijkingen aan gezicht, nieren, ogen en hersenen

De symptomen zijn reeds duidelijk bij de geboorte, maar de ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt, zelfs binnen dezelfde familie.

Gezicht en nieren

Baby's hebben een laag geboortegewicht als gevolg van een groeivertraging die reeds plaatsvond in de baarmoeder. Bij de geboorte zijn de schedel en het middelste gedeelte van het gezicht onderontwikkeld. Het hoofd is kleiner dan normaal (microcefalie), wat soms bij de geboorte merkbaar is, maar bij andere patiënten pas later in het leven ontstaat. De oren zijn vaak groter dan normaal. De kaak is voorts onderontwikkeld (micrognathie). Baby's die vroeger dan de uitgerekende datum ter wereld komen, kampen tevens met een ernstige nieraandoening, namelijk het nefrotisch syndroom (nierziekte met te veel eiwit in urine). Bij andere patiënten komen de nierproblemen later in het leven tot uiting. De diagnose hiervan gebeurt als de patiënt gemiddeld drie jaar oud is. Bovendien hebben veel patiënten een defect in de maagwand (hernia diafragmatica).

Ogen

De ogen zijn ook kleiner dan normaal (microftalmie) en daarnaast is het hoornvlies troebel (niet doorzichtig). Cataract (staar: vertroebelde ooglens) treedt mogelijk op in combinatie met een bleke oogzenuw. Ook wiebelogen (nystagmus) komen frequent voor. Informatie over de gezichtsscherpte is niet bekend.

Hersenen

Tal van hersenafwijkingen zijn beschreven en de mate van een verstandelijke beperking is meestal ernstig. Hierdoor hebben de patiënten een grote ontwikkelingsachterstand. Veel baby's hebben bovendien een slechte spierspanning (hypotonie), maar dit ontwikkelt zich in het latere leven soms tot spasticiteit (verhoogde spierspanning, spierstijfheid). Sommige baby's hebben dystonie (bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties), aanvallen (epilepsie) en een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel).

Diagnose en onderzoeken

De meeste klinische kenmerken van dit syndroom zijn duidelijk bij de geboorte. De nierproblemen zijn vaak reeds kort na de geboorte en uitzonderlijk pas na enkele jaren te identificeren. Een urineonderzoek is nodig voor de bevestiging van het nefrotisch syndroom. Verder onthult een MRI-scan van de hersenen de typische hersenafwijkingen van dit syndroom. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Behandeling is ondersteunend en symptomatisch

Een ondersteunende en symptomatische behandeling is nodig voor dit niet te genezen syndroom. Een kinderarts, nefroloog (nierspecialist), gastro-enteroloog, neuroloog, oogarts, fysiotherapeut en/of andere medische professionals werken samen om de patiënt te behandelen. De nier- en hersenafwijkingen zijn echter moeilijk te behandelen. De nierafwijkingen behandelt de arts met een zoutarme voeding met lage niveaus van eiwit, albumine-infusie en supplementen (vitaminen, schildklier en mineralen). Diuretica (plastabletten) behandelen oedeem die gepaard gaat met het nefrotisch syndroom. Antibiotica bestrijden infecties. De behandeling met corticosteroïden en/of immunosuppressiva is niet effectief voor het nefrotisch syndroom geassocieerd met het Galloway-Mowat syndroom. De arts zet voorts hemodialyse in bij nierfalen om overtollige afvalstoffen uit het bloed te verwijderen. In het eindstadium van nierfalen is een niertransplantatie de enige behandelingsoptie. Voorts is chirurgie nodig voor bepaalde symptomen zoals een hernia diafragmatica. Anti-epileptica zijn geneesmiddelen die de arts tot slot voorschrijft bij epileptische aanvallen.

Prognose is somber

Meestal heeft een patiënt met deze ziekte een ernstige ontwikkelingsachterstand. Patiënten met het syndroom van Galloway-Mowat komen vaak in het eerste decennium te overlijden door de afwijkingen aan de hersenen of nieren.

Complicaties

Patiënten met het Galloway-Mowat syndroom kunnen te maken krijgen met ernstige complicaties. Enkele mogelijke complicaties zijn:

• Nierfalen, wat leidt tot de noodzaak van dialyse of niertransplantatie
• Ernstige verstandelijke beperking, die kan leiden tot afhankelijkheid van langdurige zorg
• Herhaalde infecties, door verminderde immuunfunctie
• Epilepsie, die moeilijk onder controle te krijgen is
• Hydrocefalie (waterhoofd), wat extra druk op de hersenen veroorzaakt
• Verhoogde vatbaarheid voor ademhalingsproblemen

Preventie

Preventie van het Galloway-Mowat syndroom is niet mogelijk, aangezien het een genetische aandoening betreft. Preventieve maatregelen richten zich op het vroegtijdig herkennen en behandelen van symptomen en complicaties om de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren. Enkele aanbevelingen zijn:

• Genetische expertise voor ouders met een voorgeschiedenis van het syndroom
• Regelmatige medische controles om nierproblemen, epilepsie en andere complicaties vroegtijdig te identificeren
• Ondersteuning bij ontwikkelingsachterstanden, inclusief fysiotherapie en logopedie
• Behandeling van infecties en het voorkomen van complicaties zoals nierfalen
• Hydrocefalie-management, indien aanwezig

Praktische tips voor het leven met het Galloway-Mowat syndroom

Het Galloway-Mowat syndroom is een zeldzame genetische aandoening die verschillende symptomen met zich meebrengt, waaronder nierproblemen, neurologische afwijkingen en vertragingen in de fysieke ontwikkeling. Deze aandoening kan een impact hebben op je dagelijkse leven, maar er zijn verschillende manieren om ermee om te gaan en de kwaliteit van leven te verbeteren. Hier volgen enkele praktische tips die je kunnen helpen.

Raadpleeg regelmatig specialisten voor medische zorg

Omdat het Galloway-Mowat syndroom verschillende organen en systemen beïnvloedt, is het belangrijk om regelmatig naar medische controle te gaan. Dit kan onder meer inhouden dat je je bloedonderzoeken laat doen om de gezondheid van je nieren en andere organen te monitoren. Het is ook belangrijk om te overleggen met een arts die gespecialiseerd is in skeletgerelateerde aandoeningen of neurologische problemen, aangezien deze vaak voorkomen bij het syndroom. Door regelmatig je medische toestand te laten controleren, kun je problemen tijdig identificeren en behandelen.

Pas je voeding en levensstijl aan

Gezonde voeding is essentieel, vooral wanneer je te maken hebt met een aandoening die de nieren of andere organen beïnvloedt. Het volgen van een evenwichtig voedingspatroon kan bijdragen aan een betere algehele gezondheid. Vermijd voedingsmiddelen die je nieren kunnen belasten en zorg ervoor dat je voldoende voedingsstoffen binnenkrijgt, waaronder de nodige vitaminen en mineralen. Regelmatige lichaamsbeweging kan ook helpen om je algemene gezondheid te ondersteunen, hoewel het belangrijk is om activiteiten te kiezen die geschikt zijn voor jouw fysieke capaciteiten.

Zorg voor emotionele en psychologische ondersteuning

Het leven met een genetische aandoening zoals het Galloway-Mowat syndroom kan emotioneel uitdagend zijn. Het is belangrijk om aandacht te besteden aan je psychisch welzijn. Praat met een psychische stoornissen of mentaal welzijnsdeskundige die ervaring heeft met het ondersteunen van mensen met chronische aandoeningen. Het hebben van een sterk steunnetwerk van familie en vrienden kan ook helpen om je emotioneel in balans te houden. Zorg ervoor dat je openlijk spreekt over eventuele zorgen of uitdagingen die je tegenkomt.

Monitor de nierfunctie en volg de medische adviezen

Aangezien het Galloway-Mowat syndroom vaak de nieren beïnvloedt, is het cruciaal om je nierfunctie nauwlettend te volgen. Dit kan het volgen van bloeddrukmetingen en regelmatige urineonderzoeken inhouden. Door je nierfunctie in de gaten te houden, kun je eventuele veranderingen tijdig opmerken en snel actie ondernemen. Het is ook van belang om je arts te raadplegen voor specifieke adviezen over hoe je niergezondheid het beste kunt ondersteunen, bijvoorbeeld door het aanpassen van je dieet of medicatie.

Misvattingen rond het Galloway-Mowat syndroom

Het Galloway-Mowat syndroom is een zeldzame genetische aandoening die gekenmerkt wordt door een combinatie van microcefalie, ontwikkelingsachterstand en nefrotisch syndroom. Door de zeldzaamheid bestaan er veel misvattingen over de oorzaken, symptomen en behandelmogelijkheden.

Het Galloway-Mowat syndroom is altijd erfelijk

Hoewel het syndroom meestal autosomaal recessief wordt overgeërfd, betekent dit niet dat elke patiënt een duidelijke familiegeschiedenis van de aandoening heeft. In sommige gevallen kunnen er spontane mutaties optreden, waardoor de ziekte zonder duidelijke erfelijke achtergrond voorkomt.

Alle patiënten hebben dezelfde symptomen

De symptomen kunnen sterk variëren per patiënt. Sommige kinderen ontwikkelen ernstige nierproblemen en neurologische afwijkingen, terwijl anderen een mildere vorm van de aandoening hebben. Dit maakt een vroege diagnose en prognose lastig.

Er is een effectieve behandeling die het syndroom geneest

Helaas bestaat er geen genezende behandeling voor het Galloway-Mowat syndroom. De behandeling richt zich op het beheersen van de symptomen, zoals het ondersteunen van de nierfunctie en het behandelen van neurologische problemen. Regelmatige bloedonderzoeken en specialistische zorg zijn essentieel.

De ziekte tast alleen de hersenen aan

Hoewel neurologische symptomen zoals ontwikkelingsachterstand en microcefalie kenmerkend zijn, heeft het syndroom ook ernstige effecten op de nieren. Veel patiënten ontwikkelen nierfalen, wat kan leiden tot ernstige complicaties en de noodzaak van niervervangende therapie.

Een gezonde levensstijl kan de ziekte voorkomen

Omdat het een genetische aandoening is, kan het Galloway-Mowat syndroom niet worden voorkomen door een evenwichtig voedingspatroon of andere leefstijlaanpassingen. Wel kan een gezonde levensstijl helpen bij het ondersteunen van de algehele gezondheid en het verminderen van bijkomende complicaties.

Alleen kinderen worden getroffen door deze aandoening

Hoewel de eerste symptomen vaak in de vroege kinderjaren verschijnen, kunnen de gevolgen van de ziekte ook op latere leeftijd ernstige impact hebben. Patiënten met een mildere vorm kunnen langer leven, maar hebben doorgaans intensieve medische zorg nodig.

Genetisch advies is overbodig bij deze aandoening

Aangezien het Galloway-Mowat syndroom een erfelijke component heeft, is genetisch advies voor ouders met een getroffen kind of een familiaire voorgeschiedenis sterk aanbevolen. Dit kan helpen bij het inschatten van het herhalingsrisico en het verkrijgen van meer inzicht in de aandoening.