Erfelijke aandoening: Ectodermale Dysplasie (E.D.)

Ectodermale Dysplasie is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij het gaat om een afwijking van de groei en ontwikkeling van het embryonaal weefsel. Met name de ontwikkeling van de buitenste delen van het lichaam zoals bijvoorbeeld de huid, ogen of gebit worden hierbij aangetast. Andere verschijnselen kunnen zijn dat de zweetklieren ontbreken, de nagels afwijken en dat de huid zeer dun is. De patiënt heeft moeite om de lichaamstemperatuur te regelen. Vaak ontbreken de traanklieren waardoor de ogen geïrriteerd raken.

Erfelijke aandoening

Ectodermale Dysplasie, ook wel afgekort E.D. genoemd is een erfelijke aandoening die rond het jaar 1860 voor het eerst door Charles Darwin, een Engelse natuurkundige werd beschreven. Bij deze zeldzame aandoening gaat het om een afwijking van de groei en ontwikkeling van de structuren die vanuit het ectoderm ontstaan. Het ectoderm is het embryonaal weefsel waaruit vooral oppervlakkige structuren uit ontstaan van het lichaam zoals bijvoorbeeld de huid, ogen, gebit of zweetklieren.

Oorzaak

Omdat het een erfelijke aandoening is, wordt Ectodermale Dysplasie door de ouders op hun kind overgedragen. Hierbij zijn verscheidene chromosomen betrokken. Chromosomen bevinden zich in de celkern en zijn dragers van erfelijke eigenschappen. Zowel mannen als vrouwen kunnen deze aandoening krijgen. Deze ziekte kan zich op verschillende manieren uiten omdat verschillende structuren aangedaan kunnen zijn.

Verschijnselen

Zoals genoemd zijn vooral de structuren voor de buitenste delen van het lichaam aangedaan. De verschijnselen kunnen divers zijn. Zo kunnen de nagels afwijkend zijn, gebitselementen ontbreken, een dunne huid met ontbrekende zweetklieren of een misvormde neus. Bij sommige patiënten zijn de zweetklieren slechts voor een klein deel aanwezig. Daarnaast kunnen ook de hersenen, ruggenmerg, netvlies of pigmentcellen van de huid zijn aangedaan.

De meest voorkomende verschijnselen zijn:

• Geen of weinig haar
• Onbrekende gebitselementen (vaak het ontbreken van volwassen gebit)
• Dunne en droge huid
• Ontbreken van zweetklieren
• Afwijkende nagels
• Misvorming neus
• Ontbreken of zeer weinig traanvocht

Klachten

Door de dunne huid en het ontbreken van de zweetklieren is het lichaam niet in staat om de temperatuur op juiste wijze te regelen. De lichaamstemperatuur kan al gauw te hoog worden en dit kan leiden tot hersenbeschadiging en stuiptrekken. Als de lichaamstemperatuur te hoog wordt, kan de patiënt sterven. Er kunnen chronische infecties ontstaan in de neus en de luchtwegen door te droge slijmvliezen. Door het ontbreken van traanvocht kunnen de ogen droog en geïrriteerd raken.

Diagnose

Als er een kind wordt geboren die een van de boven genoemde verschijnselen heeft en de aandoening is al eerder in de familie voorgekomen, kunnen bepaalde onderzoeken de diagnose Ectodermale Dysplasie bevestigen. Een van de onderzoeken is bijvoorbeeld een huidbiopsie. Hierbij wordt een stukje van de huid weggenomen en microscopisch onderzocht. Een tandarts zal al snel de afwijking constateren aan het gebit waardoor verder onderzoek de diagnose kan vaststellen.

Behandeling

Men kan bij verdenking van Ectodermale Dysplasie bij een net geboren kind een diagnose vaststellen, maar een specifieke behandeling voor deze aandoening is helaas nog niet voorhanden. Mensen met deze aandoening moeten vooral oppassen dat ze zich niet bloot stellen aan grote temperatuurschommelingen. Het is verstandig om altijd iets bij de hand te hebben, zoals bijvoorbeeld een flesje water om te koelen indien de lichaamstemperatuur te hoog oploopt. Voor tandheelkundige problemen kan de tandarts een oplossing bieden meestal in de vorm van een prothese. In geval van droge ogen kan de patiënt oogdruppels gebruiken.

Gevolgen

Mensen met deze aandoening moeten zich bewust zijn van hun beperkingen. Ze kunnen een redelijk normaal leven leiden en gewoon gelukkig worden. Bij sommige mensen is de ziekte aan de buitenkant niet zichtbaar. Vooral bij warm weer moeten ze goed oppassen omdat de lichaamstemperatuur gevaarlijk hoog kan oplopen door het ontbreken van de zweetklieren en dit kan al snel leiden tot hersenbeschadiging en stuipen (koortsconvulsies). Vaak wordt het krijgen van kinderen afgeraden, hoewel het niet altijd onmogelijk is om kinderen te krijgen. Er is een kans aanwezig dat het kind ook Ectodermale Dysplasie zal krijgen.