ALS: wanneer je spieren één voor één uitvallen

Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een neuromusculaire aandoening: het is een spierziekte van de zenuwcellen die de spieren aansturen. ALS an sich veroorzaakt geen pijn, de spieren worden echter wel langzaam maar zeker één voor één aangetast waardoor men steeds minder spieren kan gebruiken. De meeste mensen met ALS sterven doordat de ademhalingsspieren aangetast worden en er op een gegeven moment helemaal mee ophouden. De gemiddelde levensverwachting van iemand met ALS is drie jaar.

Wat is ALS?

ALS (Amyotrofische Laterale Sclerose) is een ziekte waarbij bepaalde motorische zenuwen in de grote hersenen aangetast worden in hun bouw en functie. Uiteindelijk sterven deze zenuwen ook af. Deze zenuwen zijn verantwoordelijk voor het regelen van de spierfunctie, de lichaamsbeweging dus.

De ziekte begint meestal tussen het 30e en 45e levensjaar.

De hartspier, de zintuigen en het brein worden niet aangetast, daardoor maakt de patiënt de ziekte heel bewust mee.

Symptomen

Het primaire symptoom is spierzwakte, ook wel myasthenia genoemd. Uiteindelijk komen alle overige klachten voort uit deze primaire klacht. Klachten die vaak genoemd worden zijn:

• Spierverlamming in armen en benen
• Moeite met slikken en spreken (bij 30% van de patiënten begint het met uitval van de stembanden, al snel daarna kan men niet meer slikken)
• Onwillekeurige spierbewegingen
• Ademhalingsstoornissen

Diagnose

Het is erg lastig een diagnose te stellen in een vroeg stadium. Vele onderzoeken die nodig zijn voor het stellen van de diagnose worden als pijnlijk ervaren. Tegenwoordig is het mogelijk om een spierecho te maken om de veranderingen in de spieren aan te kunnen tonen. Er zijn geen definitieve diagnose-criteria. In de praktijk komt het neer op het uitsluiten van andere mogelijke oorzaken.

Oorzaak

Op dit moment is het niet duidelijk wat de oorzaak van ALS is. Mogelijk speelt een te hoge concentratie van glutamaat in de hersenen, een centrale neurotransmitter, een rol.

Erfelijkheid

In 5 tot 10% van de gevallen van ALS spelen erfelijke factoren een rol. Meestal heeft dit te maken met een autosomaal dominant overervingspatroon. Bij sommigen van de naaste familieleden met ALS speelt een mutatie in het superoxide-dismutase I-gen een rol.

Behandeling

De oorzaak van ALS is vooralsnog onbekend. Er bestaan ook geen medicijnen om de ziekte te kunnen stoppen of genezen.Veel mensen met ALS gebruiken het medicijn Rilutek, wat als werkzame stof riluzole heeft. Dit schijnt de ziekte iets te remmen.

Er zijn op dit moment zo'n 1500 ALS-patiënten, meer mannen dan vrouwen. Vrouwen hebben over het algemeen een betere prognose dan mannen. Elk jaar overlijden 500 ALS-patiënten. Dit betekent dat er meer mensen aan ALS dan aan AIDS sterven in Nederland.

Éen van de veelvoorkomende klachten bij ALS kan wel behandeld worden, namelijk overmatige speekselvloed. Bepaalde medicijnen kunnen dit namelijk tegengaan, maar ook bestraling van de speekselklieren wil soms positief uitwerken.