Vijf verschillende syndromen

Er bestaan verschillende syndromen. In dit artikel ga ik er 5 beschrijven, namelijk het syndroom van Prader-Willi, het syndroom van Down, het fragiele X-syndroom, het syndroom van Turner en het Rett-syndroom.

5 verschillende syndromen

• Het syndroom van Prader-Willi
• Het syndroom van Down
• Het fragiele X-syndroom
• Het syndroom van Turner
• Het Rett-syndroom

Het syndroom van Prader-Willi

Bij mensen met het syndroom van Prader-Willi is er een afwijking met betrekking tot het 15de chromosoom en wel die die afkomstig is van de vader. Het kan zijn dat de arm van dit chromosoom verkort is, of beide 15de chromosomen blijken afkomstig te zijn van de moeder.

(Lichamelijke) kenmerken

• Hypotonie (spierslapte),
• Abnormale vetverdeling, vooral op dijen, buik en bovenbenen,
• Hypogenitalisme (onvoldoende ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken),
• Gewichtstoename vanaf het 1e levensjaar,
• Smal voorhoofd, kleine neus en driehoekige mond,
• Klein gestalte en kleine, smalle handen en voeten,
• Kalkgebrek in botten en tanden,
• Scheelzien,
• Soms rugproblemen,
• Geringe lichaamslengte.

Verstandelijke- en taalontwikkeling

• Mensen met Prader-Willi functioneren variërend van ernstig verstandelijk gehandicapt to bijna gewoon,
• Er is een groot verschil tussen het fysieke kunnen en het verstandelijke willen. Dit zorgt voor frustratie,
• Articulatiestoornissen komen veel voor, als gevolg van de spierslapte.

Het syndroom van Down

Hier is sprake van een trisomie 21, dit betekent dat er van het 21ste chromosoom één extra is. Bij het syndroom van Down kan het zijn dat dit extra chromosoom vastgeplakt zit aan chromosoom 13, 14 of 15.

(Lichamelijke) kenmerken

• Scheefstaande oogspleten,
• Vlak gezicht,
• Te ruime huid in de nek,
• Doorlopende buigplooi op (één van) de handen,
• Kleine oren die laag zijn ingeplant,
• Hyperfexibiliteit van de gewrichten,
• Algemene hypotonie (spierslapte),
• Ontbreken van de opvang-reflex,
• Korter en breder bekken.

Verstandelijke- en taalontwikkeling

• Mensen zijn matig tot ernstig verstandelijk gehandicapt,
• Op alle gebieden is en ongeveer even grote achterstand, behalve op sociaal niveau.

Keratotonus

Een aandoening die vrijwel alleen bij mensen met het syndroom van Down voor komt. Het is een kegelvormige vervorming in het hoornvlies van het oog.

Het fragiele X-syndroom

Bij mensen met het fragiele X-syndroom is het zo dat er een aandoening is aan het geslachtschromosoom X. Aangezien vrouwen en meisjes nóg zo’n chromosoom hebben, die taken over kan nemen, levert deze aandoening meer jongens op dan meisjes.

(Lichamelijke) kenmerken

• Grote schedel,
• Lang gezicht met een grote kin,
• Grote oorschelpen,
• Scheelzien,
• Vaak epileptische aanvallen,
• Vanaf de puberteit grote testikels.

Verstandelijke- en taalontwikkeling

• Jongens en mannen met fragiele X-syndroom zijn matig tot ernstig verstandelijk gehandicapt,
• Er is sprake van overbeweeglijkheid,
• Concentratieproblemen komen veel voor,
• Weinig taalontwikkeling.

Het syndroom van Turner

Het syndroom van Turner komt alleen voor bij meisjes. Er mist een geslachtschromosoom X. Jongens met deze afwijking worden niet levensvatbaar geboren.

(Lichamelijke) kenmerken

• Achtergebleven lengtegroei,
• Onderontwikkelde geslachtsorganen,
• Van het lichaam afstaande ellebogen,
• Webbed neck (vliesachtige nek),
• Driehoekig gezicht met een smalle kin,
• Grote, uitstaande oren,
• Afhangende schouders.

Verstandelijke- en taalontwikkeling

• Vrouwen en meisjes met Turner zijn licht verstandelijk gehandicapt, wat kan zorgen voor grote frustraties als ze in de puberteit ontdekken dat ze lichamelijk heel anders zijn dan andere meisjes,
• Verminderd oriëntatievermogen.

Het Rett-syndroom

Bij mensen met het Rett-syndroom is er een mutatie in het gen op geslachtschromosoom X. Net als het syndroom van Turner zijn alleen meisjes met dit syndroom levensvatbaar.

(Lichamelijke) kenmerken

• Ontwikelingsvertraging met verlies van vaardigheden,
• Verandering in gedrag,
• Stereotype gedragspatronen,
• Tandenknarsen,
• Kleine voeten,
• Toenemende spasticiteit,
• Epilepsie,
• Incontinentie.

Verstandelijke- en taalontwikkeling

• Meisjes en vrouwen zijn ernstig verstandelijk gehandicapt,
• Beperkte taalvaardigheden.