5 Verschillende Syndromen
Er bestaan verschillende syndromen. In dit artikel ga ik er 5 beschrijven, namelijk het syndroom van Prader-Willi, het syndroom van Down, het fragiele X-syndroom, het syndroom van Turner en het Rett-syndroom.
5 Verschillende Syndromen
Het syndroom van Prader-Willi
Bij mensen met het syndroom van Prader-Willi is er een afwijking met betrekking tot het 15de chromosoom en wel die die afkomstig is van de vader. Het kan zijn dat de arm van dit chromosoom verkort is, of beide 15de chromosomen blijken afkomstig te zijn van de moeder.(lichamelijke) Kenmerken
- Hypotonie (spierslapte),
- Abnormale vetverdeling, vooral op dijen, buik en bovenbenen,
- Hypogenitalisme (onvoldoende ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken),
- Gewichtstoename vanaf het 1e levensjaar,
- Smal voorhoofd, kleine neus en driehoekige mond,
- Klein gestalte en kleine, smalle handen en voeten,
- Kalkgebrek in botten en tanden,
- Scheelzien,
- Soms rugproblemen,
- Geringe lichaamslengte.
Verstandelijke- en taalontwikkeling
- Mensen met Prader-Willi functioneren variërend van ernstig verstandelijk gehandicapt to bijna gewoon,
- Er is een groot verschil tussen het fysieke kunnen en het verstandelijke willen. Dit zorgt voor frustratie,
- Articulatiestoornissen komen veel voor, als gevolg van de spierslapte.
Het syndroom van Down
Hier is sprake van een trisomie 21, dit betekend dat er van het 21ste chromosoom één extra is. Bij het syndroom van Down kan het zijn dat dit extra chromosoom vastgeplakt zit aan chromosoom 13, 14 of 15.(lichamelijke) Kenmerken
- Scheefstaande oogspleten,
- Vlak gezicht,
- Te ruime huid in de nek,
- Doorlopende buigplooi op (één van) de handen,
- Kleine oren die laag zijn ingeplant,
- Hyperfexibiliteit van de gewrichten,
- Algemene hypotonie (spierslapte),
- Ontbreken van de opvang-reflex,
- Korter en breder bekken.
Verstandelijke- en taalontwikkeling
- Mensen zijn matig tot ernstig verstandelijk gehandicapt,
- Op alle gebieden is en ongeveer even grote achterstand, behalve op sociaal niveau.
Keratotonus
Een aandoening die vrijwel alleen bij mensen met het syndroom van Down voor komt. Het is een kegelvormige vervorming in het hoornvlies van het oog.
Het fragiele X-syndroom
Bij mensen met het fragiele X-syndroom is het zo dat er een aandoening is aan het geslachtschromosoom X. Aangezien vrouwen en meisjes nóg zo’n chromosoom hebben, die taken over kan nemen, levert deze aandoening meer jongens op dan meisjes.(lichamelijke) Kenmerken
- Grote schedel,
- Lang gezicht met een grote kin,
- Grote oorschelpen,
- Scheelzien,
- Vaak epileptische aanvallen,
- Vanaf de puberteit grote testikels.
Verstandelijke- en taalontwikkeling
- Jongens en mannen met Prader-Willi zijn matig tot ernstig verstandelijk gehandicapt,
- Er is sprake van overbeweeglijkheid,
- Concentratieproblemen komen veel voor,
- Weinig taalontwikkeling.
Het syndroom van Turner
Het syndroom van Turner komt alleen voor bij meisjes. Er mist een geslachtschromosoom X. Jongens met deze afwijking worden niet levensvatbaar geboren.(lichamelijke) Kenmerken
- Achtergebleven lengtegroei,
- Onderontwikkelde geslachtsorganen,
- Van het lichaam afstaande ellebogen,
- Webbed neck (vliesachtige nek),
- Driehoekig gezicht met een smalle kin,
- Grote, uitstaande oren,
- Afhangende schouders.
Verstandelijke- en taalontwikkeling
- Vrouwen en meisjes met Turner zijn licht verstandelijk gehandicapt, wat kan zorgen voor grote frustraties als ze in de puberteit ontdekken dat ze lichamelijk heel anders zijn dan andere meisjes,
- Verminderd oriëntatievermogen.
Het Rett-syndroom
Bij mensen met het Rett-syndroom is er een mutatie in het gen op geslachtschromosoom X. Net als het syndroom van Turner zijn alleen meisjes met dit syndroom levensvatbaar.(lichamelijke) Kenmerken
- Ontwikelingsvertraging met verlies van vaardigheden,
- Verandering in gedrag,
- Stereotype gedragspatronen,
- Tandenknarsen,
- Kleine voeten,
- Toenemende spasticiteit,
- Epilepsie,
- Incontinentie.
Verstandelijke- en taalontwikkeling
- Meisjes en vrouwen zijn ernstig verstandelijk gehandicapt,
- Beperkte taalvaardigheden.
Verwante artikelen
- Ziekte: Geestelijke Syndromen: De meeste syndromen worden gerelateerd met een fout dat in de genen, het DNA te vinden is. Hier een aantal syndromen op een rijtje die niet in het lichaam, maar bij de geest te…
- Wat is het syndroom van Noonan?: Wat is het Syndroom van Noonan, wat zijn er de meet voorkomende kenmerken van en hoe is de behandeling?
- Wat is het Wernicke- Korsakoff syndroom?: Het Wernicke-Korsakoff syndroom heeft te maken met alcoholgebruik. Wat zijn de oorzaken en de kenmerken hiervan en hoe wordt het behandeld?
- VU Medisch Centrum gaat vage klachten behandelen: Iedere arts weet, dat patiënten met vage klachten over hoofdpijn, vermoeidheid, concentratieproblemen geen aanstellers zijn. Dat is ook de insteek van de spe…
- Groeistoornissen - De oorzaken en de behandeling: "Klein, maar Fijn!" wordt er vaak gezegd. Maar vraag dat maar aan degene die er onder lijdt. Het kan enorm je leven beinvloeden. Een (ernstige) groeistoornis…
Reageer op het artikel "5 Verschillende Syndromen"
Als vrouw met het Syndroom van Turner zou ik graag een kleine nuancering aan willen brengen in het noemen van het Syndroom van Turner in dit verband. Volgens onderhavig artikel zijn meisjes/vrouwen met het Syndroom van Turner 'licht verstandelijk gehandicapt'. Onderzoek heeft al jaren geleden uitgewezen dat dat totaal niet het geval is. Ze hebben een normale intelligentie. Daarbij scoren ze, over het algemeen dan, mager op ruimtelijk inzicht en gemiddeld/bovengemiddeld op taalvaardigheid.
In deze moderne tijd wordt er tegenwoordig al vroeg begonnen met het toedienen van groeihormonen, waardoor Behandeling met vrouwelijke geslachtshormonen (oestrogeen en progesteron) kan bovendien in veel gevallen zorgen voor het optreden van 'normale' geslachtskenmerken.
Natuurlijk voelen patienten met het Syndroom van Turner zich wel eens anders dan hun leeftijdsgenoten. En inderdaad- patienten met het Syndroom van Turner hebben vaker een een laag zelfbeeld. Alleen al het feit dat het zonder medische hulp vrijwel onmogelijk is om kinderen te krijgen, kan voor veel verdriet zorgen (voor hoeveel vrouwen zonder het Syndroom van Turner geldt niet hetzelfde?). En nee, het is niet prettig om een dikkere nek te hebben, of meer moedervlekken dan gemiddeld te hebben. Dat heeft niets met een geestelijke handicap te maken.
Met vriendelijke groet,
Yvette Kolthof (24, 1.68m. Turnerpatient en (ondanks deze 'verstandelijke handicap') vorig jaar afgestudeerd aan de universiteit.
Hallo hebben jullie wel eens gehoord van het syndroom cadasil. Had hier graag wat over gelezen. Mijn zus heeft het.
