Wat is het Syndroom van Klinefelter?

Het Syndroom van Klinefelter is ondanks zijn frequente voorkomen een relatief onbekend syndroom voor veel mensen. De gevolgen voor de patient kunnen ernstig zijn. Wat is het Syndroom van Klinefelter, wat zijn de oorzaken en gevolgen en welke behandeling is er mogelijk?

Syndroom van Klinefelter

Het Syndroom van Klinefelter, ook wel, 47, XXY of XXY syndroom genoemd, is een aandoening waarbij een man een extra set X chromosomen heeft. Waar vrouwen XX chromosomen en mannen XY chromosomen hebben, gebeurt het bij mannen met het Syndroom van Klinefelter dat zij ten minste twee sets X chromosomen en één set Y chromosomen hebben. Klinefelter is de meest voorkomende chromosomenafwijking bij mannen. Gemiddeld één op de 1000 mannen heeft deze aandoening. Eén op de 500 mannen heeft een extra X chromosoom, maar heeft geen Klinefelter.

Het syndroom is vernoemd naar Dr. Harry Klinefelter, een Amerikaanse endocrinoloog van het Massachusetts General Hospital in Boston die het voor het eerst beschreef in een studie uit 1942. Vanwege het extra chromosoom, worden mensen met deze aandoening vaak "XXY mannen", of "47, XXY mannen" genoemd.

De meest duidelijke effecten zijn de ontwikkeling van kleine testikels en een verlaagde vruchtbaarheid. Een hele reeks andere fysieke en gedragsmatige kenmerken kan voorkomen, maar deze verschillen zeer in ernst en sommige jongens en mannen hebben zelfs nauwelijks andere waarneembare symptomen.

Symptomen en gevolgen

Mannen met het Syndroom van Klinefelter zijn op enkele uitzondering na allemaal onvruchtbaar. Soms kan echter door geavanceerde technologieën een handje geholpen worden, waardoor deze mannen toch hun kinderwens zouden kunnen vervullen. Een ander overeenkomstig kenmerk dat een aantal patienten vertonen is een lichte achterstand in taalontwikkeling. Alhoewel dit niet bij iedereen hoeft voor te komen, lijkt de kans hierop wel vergroot.

Bij volwassen mannen kunnen de kenmerken sterk varieren, maar veel voorkomen zaken zijn: een jeugdig voorkomen zowel in het gezicht als de rest van het lichaam, een zekere mate van gynecomastie (de groei van borsten bij mannen). Dit kenmerk komt voor bij ongeveer een derde van de patienten.

De term "hypogonadisme" wordt nog als een abusievelijk gebruikt. Bij de diagnose "kleine testikels" of "kleine penis/ minipenis" valt het snel. Maar in feite betekent het alleen maar een verminderde productie van geslachtshormomen. Mensen met hypogonadisme hebben vaak een lage testosteronspiegel, maar juist wel weer meer van het folikelstimulerend hormoon FSH en het luteïniserend hormoon LH. Ondanks dit misverstand klopt het wel dat de meeste mannen met het Syndroom van Klinefelter kleinere testikels hebben.

Binnen met ernstigere spectrum van symptomen valt ook een toename van het risico op de groei van kiemceltumoren, borstkanker, de auto-immuunziekte systemische lupus erythematodes, en osteoporose. In wat meer zeldzamen gevallen bestaat er een combinatie van Klinefelter met andere aandoeningen, zoals longziekten, spataderen, diabetes, en reumatoïde artritis. Om echt een verband te leggen tussen deze aandoeningen is echter aanvullend onderzoek nodig.

Oorzaken

Het extra X chromosoom bij mannen met het Syndroom van Klinefelter ontstaat door non-disjunctie tijdens de meiose of reductiedeling. Hoe deze precies veroorzaakt wordt in niet geheel bekend. Wel weet men dat dit zowel voor als na de bevruchting kan ontstaan. Ontstaat het na de bevruchting dan is het extra chromosoom altijd afkomstig van de moeder. Ontstaat het al voor de bevruchting, dan is er een kans van 50% dat deze van de vader komt. De kans dat dit syndroom zich ontwikkeld is groter wanneer één of beide ouders een relatief hoge leeftij hebben.

Behandeling

Het is niet mogelijk te genezen van een genetische mutatie. Wel is het voor mannen met dit syndroom vaak een uitkomst om testosteron toe te dienen per injectie. Zo wordt een meer mannelijk voorkomen gestimuleerd, en kan ernstige botontkalking op latere leeftijd gedeeltelijk voorkomen worden. Mannen met een opvallende borstontwikkeling hebben vaker last van depressie en andere psychische klachten. Een ingreep waarbij een plastische chirurg het overtollige klierweefsel en/of vetweefsel verwijderd is dan een optie.