Bloederziekte of hemofilie

Bloederziekte of hemofolie is de benaming voor een groep ziekten, waarbij het mechanisme van de bloedstolling defect is. Hierdoor kunnen grote in-en uitwendige bloedingen ontstaan.

Oorzaak

Vaak is de oorzaak van bloederziekte een aangeboren tekort aan een van de stollingsfactoren. Bij een gebrek aan factor VIII word gesproken van hemofilie A. Het gebrek van factor VIII komt bij ongeveer 85 procent van de patiënten voor. Bij ongeveer 15 procent van de patiënten is er een gebrek aan factor IX. Dit word dan hemofilie B genoemd. Zeldzamer zijn de parahemofilieën, waarbij een van de andere stollingsfactoren ontbreekt.

Het defect bij hemofilie A en B is erfelijk bepaald en ook geslachtsgebonden. De genen voor hemofilie A en B bevinden zich op het X-chromosoom. Vrouwen uit een hemofiliefamilie vertonen niet altijd symptomen, maar kunnen uiteraard wel draagster zijn van het defect. Wanneer deze vrouwen zonen krijgen, is in theorie gezien 50% drager en 50% hemofiel. Van de dochters die deze vrouwen krijgen, is 50% draagster en 50% niet-draagster. Dochters van hemofiliepatiënten zijn altijd draagster. Zonen van mannelijke hemofiliepatiënten zijn geen drager.

Al met al een ingewikkelde zaak, maar waaruit blijkt dat mannen veel meer kans hebben op het vertonen van symptomen dan vrouwen. Deze ziekte komt dan ook het meest bij mannen voor slechts in een enkel geval ook bij vrouwen. Bij 1 op de 10.000 mensen komt deze ziekte voor.

Symptomen

Wanneer de patiënt die aan hemofilie lijdt een verwonding oploopt, blijft deze veel langer nabloeden. Zelfs bij kleine verwondingen zoals een klein sneetje bloedt het veel langer na. Grote verwondingen kunnen soms gevaarlijk zijn voor de patiënt. Omdat het bloed niet voldoende stolt, blijft de wond zeer lang bloeden. Ook operaties zijn risicovol. In gespecialiseerden ziekenhuizen kunnen deze patiënten wel behandeld of geopereerd worden. Bij bloederziekte komen vaak gewrichtsbloedingen voor. Hierdoor kunnen er orthopedische afwijkingen ontstaan. Doordat bloederziekte zeldzaam is, word deze niet snel herkend. Bij baby's met blauwe plekken word dan ook soms ten onrechte aan kindermishandeling gedacht. Hemofilie is in drie gradaties te onderscheiden, van mild tot ernstig. In de milde gevallen ontstaan alleen bloedingen na een operatie of een groot ongeluk, bij de ernstige vorm kunnen er spontaan bloedingen ontstaan.

Behandeling

De behandeling van hemofilie bestaat uit het toedienen van een stollingsfactorconcetraat. Dit word gedaan met behulp van injecties op regelmatige tijden. Vaak kan de patiënt deze behandeling zelf thuis uitvoeren. Soms maakt het lichaam antistoffen hiertegen aan, waardoor de behandeling wat bemoeilijkt kan worden. In de meeste gevallen is bloederziekte goed te behandelen.

Eerste bloederziekte

De eerste keer dat bloederziekte werd beschreven, was op een Egyptische papyrusrol. In de tweede eeuw was inmiddels bekend dat deze ziekte erfelijk is, en Joodse jongetjes die aan deze aandoening leden werden uitgesloten van besnijdenis. In de 19e eeuw komt deze ziekte voor in het koningshuis van koningin Victoria van Engeland. Koningin Victoria geeft deze ziekte door aan haar nageslacht. In 1803 beschrijft J. Otto dat deze ziekte door vrouwen worden doorgegeven maar dat de mannen de ziekte krijgen. In de jaren 50 worden de twee typen A en B onderscheiden.