InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > Progeria - Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom

Progeria - Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom

Progeria - Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom Veroudering is een natuurlijk proces wat hoort bij het leven. Bij sommige zeldzame ziekten wordt het verouderingsproces versneld. Dit uit zich op een veroudering op zeer jonge leeftijd. Een jong kindje kan er dan uit zien als een oud mensje. De intelligentie en sociale ontwikkeling van het kind is vaak heel normaal. Progeria of het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom is zo´n zeldzame ziekte.

Wat is het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom? (HGPS)

Het Hutchinson-Gilford Syndroom wordt ook wel "Progeria Infantilis" of gewoon "Progeria" genoemd. De letterlijke betekenis van Progeria is "versneld ouder worden".

Het gaat met name om de lichamelijke klachten, die door de veroudering ontstaan. Er is absoluut geen sprake van dementie.

De verstandelijke ontwikkeling van de kinderen met Progeria is normaal. Ze vertonen geen achterstand in het leren. Ze zijn vaak leergierig. Ook vertonen ze vaak een zeer actieve indruk met een heel normaal blik op het leven. Echter met de motoriek is het wat minder,met name door de gewrichtsklachten.

De ziekte is genoemd naar twee engelse artsen. Dr. Hutchinson en Dr. Gilford, die resp. in 1886 en 1904 Progeria voor het eerst beschreven. Vandaar de naam Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom

Hoe vaak en bij wie komt het voor?

Progeria is zeer zeldzaam. Het aantal geboren kinderen met Progeria wordt geschat op 1 op de 8 miloen. Progeria komt overal in de wereld voor. Het is niet geslachtsgebonden, hoewel het wel vaker voorkomt bij jongens dan meisjes. Progeria komt ook niet alleen voor bij bepaalde rassen of huidskleur. In Europa zijn er 15 en wereldwijd ongeveer 45 patiëntjes met Progeria bekend.

Het is mogelijk dat een Progeria patiëntje een broertje of zusje met dezelfde aandoening krijgt. De kans is zeer klein, maar er zijn gezinnen bekend die 2 kinderen hebben met Progeria.

Door de zeldzaamheid wordt de ziekte vaak verkeerd gediagnostiseerd en vaak later ontdekt. Meestal pas als de echte verouderingsverschijnselen optreden. Het kind krijgt door de onbekendheid van de ziekte onnodig grote medische onderzoeken wat vaak zeer belastend is met weinig resultaat.

Hoe ontstaat Progeria?

De oorzaak is een spontane mutatie (verandering) in het DNA. Het LMNA-gen, het gen dat codeert voor het eiwit "Lamine-A", is bij deze aandoening beschadigd. Momenteel vindt in Europa een groot onderzoek plaats, omdat er blijkbaar nog een ander genetisch defect betrokken is bij het ontstaan van de ziekte.

Lamine-A is een eiwit die de celkern samenhoudt en zorgt voor een goede werking en reproducering. De laminelaag (Lamine-A en Lamine-C) beïnvloedt de activiteit van de cel.

Bij Progeria blijkt dat op de chromosomen de eindsecties (telomeren) ook sterk verkort zijn. Dit is een indicatie voor de beperkte levenskracht van de cellen. Zonder telomeren sterft de cel. Bij Progeria zijn de telomeren 8 keer sneller verbruikt. Dit leidt tot een snelle veroudering.

Bij het verouderingsproces komen vrije zuurstofradicalen vrij die erg reactief zijn en de cellen beschadigen. Het gevolg is dat de productie van verschillende hormonen stopt. Hierdoor ontstaat een tekort aan noodzakelijke bouwstenen voor renovatie. Cellen die eenmaal vernietigd zijn door de vrije radicalen kunnen niet meer geregenereerd worden. Het verval van het lichaam kan niet worden tegengegaan. Het gevolg is dus een toenemende veroudering.

De symptomen

Bij de geboorte lijkt er vaak niets aan de hand te zijn. Meestal worden de kinderen met Progeria geboren met een normale lengte en normaal gewicht. Pas in de loop van de eerste jaren (18-24 maanden) worden de verschijnselen zichtbaar.

In het eerste levensjaar verloopt de ontwikkeling vaak onopvallend. Er zijn echter wel een aantal veranderingen.
  • De huid van de borst en de buik is soms droog of roodgekleurd. Dit komt door verdroging en verharding van het bindweefsel.
  • De schedelomvang vertoont soms een sterke groei.
  • Er is beginnende haaruitval
  • Een verminderde beweeglijkheid (motoriek)

Vanaf het tweede jaar worden de karakteristieke kenmerken van Progeria duidelijk zichtbaar.

  • Nauwelijkse toename van lengtegroei en gewicht.
  • Klein gezichtje met grote, soms bolle ogen.
  • Relatief kleine kaak. Er is te weinig ruimte voor de tanden.
  • Hoofdhaar is zeer dun en opvallend verminderd. Al gauw ontwikkelt zich kaalheid.
  • Op het hoofd duidelijk zichtbare bloedvaten.
  • Huid is minder elastisch, vaak strak, dun en doorschijnend.
  • Onder de ogen zijn kringen zichtbaar.
  • Ouderdomsvlekjes

Andere verschijnselen die zich voor kunnen doen:
  • Toenemende stijfheid van de gewrichten, die meestal begint in de vingergewrichten en knieën
  • Arthrose: Slijtage aan de gewrichten
  • Arthritis: Ontsteking aan de gewrichten
  • Pijn aan de gewrichten
  • Arterosclerose: aderverkalking. Hierdoor ontstaan veranderingen aan de bloedvaten en aan alle andere organen, met als gevolg bindweefselverhardingen en doorbloedingsstoornissen.
  • Stijve benen met lichtgebogen knieën. Stijve beweging bij het lopen.
  • De laatste vingerkootjes zijn verkort
  • Problemen met de heup, soms heupontwrichting.
  • Zeer korte,vaak brede, nageltjes.
  • Verminderde werking v.d. zintuigen.
  • Gestagneerde groei.

Behandeling

Er bestaat tot nu toe nog geen genezing voor Progeria patiënten. Toch zijn er een aantal behandelingen of therapieën, waardoor de symptomen kunnen worden verlicht. Ook ter preventie en het zo lang mogelijk uitstellen van de ernstige complicaties. Het zal het kind het leven wat makkelijker maken. Voor ieder patiënt moet gericht gekozen worden met het oog op het effect ervan.

De levenskwaliteit kan enigszins verbeteren door:

Lage dosis Asprine.

Het risico op doorbloedingsproblemen (door vaatvernauwing) in de hersenen en een hartaanval kan zo verkleind worden. Wanneer te veel blauwe plekken ontstaan of wanneer een wondje lang blijft bloeden moet de behandeling onmiddelijk gestaakt worden.

Voedingssuplementen

Sommige kinderen eten slecht. Een aanvulling met voedingssuplementen op de maaltijden is dan gewenst. Dit levert het kind meer energie.

Gebitsverzorging

De kaak is vaak te klein voor het gebit. Voorzichtigheid is geboden bij een ingrijpende gebitsverzorging. De melktandjes moeten goed verzorgd worden. Het wisselen van tanden is maar gedeeltelijk, hoewel de tweede tanden wel in aanleg aanwezig zijn.

Huidverzorging

Bepaalde bad-olie en bodylotions kunnen de jeuk verminderen. Ook ter bescherming van de dunne huid tegen droogte.

Fysiotherapie

Speciale fysiotherapie en aangepaste lichamelijke oefeningen. Lichte massage kunnen de spieren en gewrichten soepel houden, waardoor het kind makkelijker kan bewegen. De pijn in de gewrichten kunnen ook wat verminderen.

Zwemmen

Zwemmen in warm water kan de doorbloeding bevorderen en de spieren worden aangesterkt. Het werkt de gewrichtsverstijving tegen.

Aanpassingen / Hulpmiddelen

In het huis kunnen aanpassingen verricht worden zodat het kind zijn zelfstandigheid kan ontwikkelen. Denk hierbij aan bijv. een opstapkrukje, de deurbel lager plaatsen, aanpassing aan de wc, lage wastafel, etc.

Een aanpassing aan de fiets. Zo kunnen ze ondanks hun gewrichtsklachten of hartklachten toch fietsen.

Op school een lagere tafel en stoel, waardoor het kind makkelijker kan zitten. Of misschien een houten blok onder de voeten.

Sommige kinderen vinden het zeer vervelend om kaal te zijn. Ze willen dan graag een pruik op als ze naar buiten of naar school gaan.

Andere behandelingen, minder of geen succes

Bij Progeria is er een zeer geringe groei en puberteitsontwikkeling komt niet op gang.

Menselijk groeihormoon
Uit onderzoeken is gebleken dat het toedienen van menselijk groeihormoon bij kinderen met Progeria geen zin heeft Het wordt ook niet meer toegepast, omdat de wetenschap nog niet heeft kunnen achterhalen of het verouderingsproces juist versneld wordt door toedoening van het menselijk groeihormoon.

Dierlijk groeihormoon
Buiten Nederland zijn sommige progeria patiënten behandeld met dierlijk groeihormoon. Het leidt niet tot genezing, maar sommige ouders vonden dat de lichamelijke gesteldheid bij de kinderen beter werden. De meningen over dit soort celtherapie zijn zeer verschillend en wordt daarom in Nederland niet toegestaan.

Hartchirurgie
Kinderen met Progeria kunnen een hartoperatie ondergaan, maar het heeft maar een beperkt effect. Een operatie aan het hart kan bovendien zeer veel risico's met zich meebrengen voor een Progeria patiënt. Het wordt daaorm ook bijna nooit toegepast.

Psychische en lichamelijke problemen

Elke Progeria patiënt ontwikkelt zich anders, ook al lijken ze vaak erg op elkaar.

De lichamelijke ontwikkelingen zijn ook voor ieder patiënt anders. Een goede lichamelijke verzorging met aangepaste lichaamsbeweging en gezonde voeding kan de conditie aanzienlijk verbeteren.

Er is geen achterstand op intellectueel gebied. De verstandelijke ontwikkeling bij Progeria verloopt normaal. De kinderen met Progeria zijn over het algemeen zeer sociaal, vaak vriendelijk van karakter. Ze ontwikkelen meestal een krachtige persoonlijkheid. Het is vaak onvoorstelbaar hoe ze, psychisch gezien, zoveel energie in hun hebben.

Psychische problemen

Door hun uiterlijk, klein en "oud uitzien", worden de kinderen met progeria vaak aangestaard of gepest. Het kan voorkomen dat de reacties van onbekenden of voorbijgaanden kwetsend overkomen. Dit is zeer vervelend voor de kinderen en de ouders moeten hun kind hierbij steunen. In zo'n pijnlijke situatie zoekt het kind vaak bij de ouders de liefde en de aandacht. Het wil zich veilig voelen en zijn meningen kunnen uiten. Daarom is de liefde en steun van de ouders onmisbaar. Wanneer het kind het gevoel heeft geaccepteerd te zijn, krijgt het meer innerlijke zekerheid. De zelfacceptatie kan door de ouders gestimuleerd worden door ze bijvoobeeld complimenten te geven en aan te moedigen.

De lichamelijke gevolgen van de ziekte kunnen ook emoties opwekken bij het kind. De acceptatie van de ziekte en ook de pijn die ze vaak hebben kunnen psychische problemen geven aan het kind. De meeste oudere kinderen weten vaak precies wat er aan de hand is en dat ze er aan kunnen overlijden. Ze beseffen alles heel goed. Ook hier is de steun van de ouders of van een psycholoog nodig.

Ouders van kinderen met Progeria zitten ook vaak met pyschische problemen en emoties. Ze moeten accepteren dat hun kind Progeria heeft. Allerlei gedachten en vragen zullen in het hoofd draaien. Het kind zal er anders uitzien. Geen lange levensverwachting. Hoe ziet de toekomt voor het kind er uit? Welke complicaties zal het kind krijgen? Hoe kan ik mijn kind de beste verzorging bieden? etc. Ook ouders moeten hiermee kunnen leven. Ouders kunnen baat hebben bij Psychische hulp en lotgenotencontact.

Lotgenotencontact

Contact zoeken met lotgenoten is voor zowel het kind als de ouders heel belangrijk. Dan pas zien de kinderen dat zij niet de enigen zijn met de ziekte. Ze krijgen meer zelfvertrouwen en meer levenslust. Voor de ouders natuurlijk ook. Zij kunnen ervaringen uitwisselen met andere ouders van een kind met Progeria. En bovendien zijn tijdens zo'n lotgenotenbijeenkomst ook vaak artsen aanwezig, die specifieke problemen bespreken. Zo kunnen de ouders daar, naast ervaringen uitwisselen, ook raad en advies vragen. Het contact met andere kinderen en hun ouders blijkt altijd veel emotionele ondersteuning te geven.

Prognose

De levensverwachting is zeer kort. Progeria patiënten worden elk jaar zo'n 8-10 jaar ouder. De gemiddelde levensverwachting van deze kinderen is zo rond de 13 jaar. De helft van de kinderen overlijdt voor hun 14de levensjaar aan de gevolgen van de ziekte. Enkele kinderen zijn rond hun 20ste levensjaar overleden.

Uiteindelijk kunnen er ernstige gevolgen zijn, waaraan de patiënt kan overlijden: Hart- en vaatziekten, hartaanval, herseninfarct, beroerte, embolie.

Update:

Er is nieuwe hoop voor patienten met HGPS, zie link http://www.progeria.nu/index3.html

Lees verder

© 2007 - 2017 Elmas, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Progeria - Werner SyndroomProgeria - Werner SyndroomVeroudering is een natuurlijk proces, wat hoort bij het menselijk leven. Progeria is een woord voor "versneld ouder word…
Progeria, versneld oud wordenLetterlijk betekent progeria 'versneld ouder worden'. Kinderen hebben deze ziekte. Kinderen met progeria hebben vaak har…
Cockayne Syndroom of ook wel Progeria-Like-SyndromeCockayne Syndroom of ook wel Progeria-Like-SyndromeHet Cockayne Syndroom wordt ook wel Progeria-Like-Syndrome genoemd. Bij deze ziekte lijken de symptomen ook veel op die…
Werner-syndroom: Volwassen vorm versnelde verouderingWerner-syndroom: Volwassen vorm versnelde verouderingHet Werner-syndroom is een zeldzame progressieve aandoening waardoor een patiënt ongebruikelijk snel veroudert (progeria…
Progeria: versneld ouder wordenProgeria: versneld ouder wordenProgeria is een zeldzame aangeboren ziekte, waarbij het lichaam in een versneld tempo ouder wordt. Het kind ziet er bij…

Reageer op het artikel "Progeria - Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Reacties

Tamara, 13-11-2008 22:41 #3
Ik moet wel zeggen dat ik niet snap dat er hier en in alle andere website staat dat progeria niet genezen kan worden, maar dan staat er bij www.progeria.nu/indexs.html dat een NCI-team van het kankeronderzoek in Bethseda naar een herstel zocht en dat ze alsnog een genezing hebben gevonden voor de progeria cellen door er een chemisch stabiel DNA oglionicleotide toe te voegen waardoor alle beschadigde lamine-A verbindingen zijn vervangen door een goede tegenhanger (goede werkende eiwitten). Dus ik wil weten of er wel of niet een genezing is of het verzonnen is om hoop toe tespreken tot ouders met progeria-kinderen? Want als er een genezing is moet het er wel op alle websites staan. Reactie infoteur, 27-11-2008
Beste Tamara,
Er is idd een nieuw medicijn ontwikkeld voor een aantal vormen van Progeria, met name voor het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom, maar deze is nog niet getest op de mens. Binnenkort wordt er een trial gestart, waaraan ook patienten uit Europa mee gaan doen. Het medicijn heeft bij de muis de levensverwachting verhoogd met 50%, maar of dat ook bij de mens zo uitvalt is nog niet zeker. Dat moet dus nog allemaal getest worden. Er blijft hoop, maar niets is nog zeker!
Met vriendelijke groet

Amber, 30-10-2007 17:20 #2
Sorry maar ik had het even verkeerd waarschijnlijk. Maar ik bedoelde dus eigenlijk alleen dat progeria versneld ouder worden betekent.

Amber, 28-10-2007 15:24 #1
Het is niet waar wat er staat. Van:
De ziekte is genoemd naar twee engelse artsen. Dr. Hutchinson en Dr. Gilford, die resp. in 1886 en 1904 Progeria voor het eerst beschreven. Vandaar de naam Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom

Het heet progeria omdat dat in het Grieks betekent: versneld ouder worden.

Amber Reactie infoteur, 29-10-2007
Progeria betekent letterlijk : versneld ouder worden. Dat staat er ook. Dat het komt van het grieks, heb ik blijkbaar vergeten.

Progeria is een algemene benaming. De echte aandoening die ik hier heb beschreven heet Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom. Dit syndroom is genoemd naar de artsen Dr. Hutchinson en Dr. Gilford. Vandaar de naam van het syndroom!

Waar lees jij dat het niet waar is dan?

Het spijt me, maar ik ben er zeer van overtuigd dat het syndroom genoemd is naar de twee genoemde artsen. Kijk bijv. op http://en.wikipedia.org/wiki/Progeria of http://www.loraco.nl/artikel/progeria_sid-10-134.htm of google zelf even als je wil.

Infoteur: Elmas
Laatste update: 27-11-2008
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Special: Verouderingsziekten
Reacties: 3
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!