Syndroom van down kenmerken

Syndroom van down: symptomen en kenmerken. Het syndroom van down is een aangeboren afwijking, die vooral verstandelijk een achterstand/ beperking geeft. Tegenwoordig wordt er tijdens een zwangerschap al gecontroleerd op het downsyndroom middels een combinatietest. Het syndroom van down komt niet heel vaak voor maar is vooral een risico bij oudere zwangere vrouwen. Toch heeft de afwijking grote gevolgen, vooral voor de familie van het kind. Hoe herken je het syndroom van down?

Wat is het syndroom van down en de oorzaak

Het syndroom van down is een afwijking die vooral gekenmerkt wordt door een verstandelijke beperking. In Nederland heeft 1 op de 1.250 mensen het downsyndroom. Het aantal levend geboren baby's met het downsyndroom bedraagt 1 op de 700. Elders in de wereld loopt dit percentage soms op of juist af. Vooral de leeftijd waarop vrouwen kinderen krijgen speelt hierin een belangrijke rol. De kansverdeling bij een zwangerschap ziet er als volgt uit:

• Vrouw van 25 jaar: kans van 1: 1300
• Vrouw van 30 jaar: kans van 1: 900
• Vrouw van 35 jaar: kans van 1: 350
• Vrouw van 40 jaar: kans van 1: 78
• Vrouw van 45 jaar: kans van 1: 35
• Vrouw van 50 jaar: kans van 1: 4

Tegenwoordig worden vrouwen steeds later moeder. In vergelijking met de 20e eeuw is er een duidelijke verschuiving hierin te zien. Toen werden vrouwen al jong moeder en zorgde voor huis en haard terwijl de man werkte. Omdat steeds meer vrouwen eerst een opleiding en carrière willen maken is het logisch dat ze pas op latere leeftijd kiezen voor kinderen. Hoewel het logisch zou zijn dat hierdoor het aantal personen met het syndroom van down groeit, valt dit in de praktijk wel mee. De combinatietest die tijdens de zwangerschap meegenomen kan worden speelt hier een belangrijke rol in. Toch wordt er tijdens deze test niet altijd het downsyndroom herkent en soms is het zelfs bij de geboorte niet altijd mogelijk deze te herkennen, later meer hierover.

De oorzaak voor het syndroom van down is te vinden in chromosoom 21. Normaal gesproken komen chromosomen in paren voor, behalve de geslachtshormonen maar die worden ook vaak als paar gerekend. Door een fout tijdens de celdeling van een bevruchte eicel krijgt het vruchtje geen twee maar driemaal het chromosoom 21. Hierdoor wordt er een teveel aan bepaalde eiwitten aangemaakt en ontstaan een aantal typische kenmerken.

De kenmerken van het downsyndroom

Vaak is tijdens de zwangerschap of direct na de geboorte al duidelijk dat de baby het syndroom van down heeft, maar dit is niet altijd het geval. Tijdens de zwangerschap kan een verdikte nekplooi erop duiden dat er sprake is van het syndroom van down. Een bloedonderzoek controleert op twee stoffen in het bloed van de zwangere vrouw. Bij het syndroom van down zij de bloedsuikerspiegels anders dan normaal.

Na de geboorte kunnen de volgende uiterlijke kenmerken betekenen dat het kindje het syndroom van down heeft:

• De oogspleten zijn nauwer en lopen schuin omhoog zoals bekend is bij mensen van het Mongoolse ras.
• De neus en de oren zijn over het algemeen kleiner in verhouding.
• Een vlak achterhoofd.
• De tong daarentegen lijkt weer erg groot.
• De mond staat open.
• Korte vingers aan een brede hand.
• Slechts één handplooi.
• De armen en benen zijn naar verhouding kort.
• Het haar is dun en hangt slap.

Niet-uiterlijke kenmerken zijn:

• Verstandelijke beperking.
• Een hartafwijking in de helft van de gevallen.
• Slechthorendheid en problemen met de ogen.
• Heupdysplasie.

Daarnaast zijn er nog een hoop medische problemen die vaker voorkomen bij het syndroom van down. Dit wil echter niet zeggen dat een baby met een aantal van bovenstaande kenmerken ook het syndroom van down heeft.

Het syndroom wordt niet herkend

Niet altijd is het mogelijk om het syndroom van down tijdens of na de geboorte te herkennen. Dit komt omdat kindjes met het syndroom van down niet alle uiterlijke kenmerken vertonen. Soms ontwikkelen deze kenmerken zich pas later of blijven zelfs helemaal uit. Dit maakt de diagnose soms lastig.

Het komt vaker voor dat het downsyndroom de eerste weken tot maanden niet herkenbaar is voor zowel artsen als ouders. Ouders zien een afwijking vaak helemaal niet aan hun kind. Naarmate het kind ouder wordt, is er vaak duidelijk te zien dat het kind zich anders ontwikkelt dan normaal is. Dit is vaak verstandelijk maar ook uiterlijke kenmerken kunnen naar voren komen. De artsen zullen bij twijfel een onderzoek verrichten. Vaak is het voor de ouders een zware domper. Eerst ga je ervan uit dat je kindje helemaal gezond is dan dan blijkt het ineens het syndroom van down te hebben.

Kinderen met het syndroom van down hebben een lagere levensverwachting: gemiddeld 58 jaar. Ook komen hartafwijking in ruim de helft van de gevallen voor. Daarnaast zijn er veel andere medische problemen die vaker voorkomen bij deze kinderen. Het is daarom belangrijk dat artsen de diagnose syndroom van down kunnen stellen. De meeste kinderen kunnen overigens naar het basisonderwijs of gaan naar het speciaal basisonderwijs. Tegenwoordig hebben kinderen met het syndroom van down een veel beter vooruitzicht in de samenleving.