Hemopyrrollactamurie (HPU): een onderbelichte aandoening

Hemopyrrollactamurie (HPU) is een erfelijke stofwisselingsziekte en bijna uitsluitend voorbehouden aan vrouwen. Bij deze aandoening wordt in mindere mate haem geproduceerd. Een en ander wordt veroorzaakt door het verminderd aanwezig zijn van drie van de acht betrokken enzymen. Haem is een ijzer-gebonden molecuul dat van groot belang is voor een adequate functie van een grote variëteit van eiwitten, zoals bijvoorbeeld het hemoglobine voor het vervoer van zuurstof. Bij HPU is de opname van zink, chroom, vitamine B6, magnesium en mangaan sterk verminderd.

• Algemeen
• Histamine
• Een slechte werking van de hypofyse
• Ontregeling van de stofwisseling
• Tekorten aan diverse stoffen en de gevolgen ervan
• Symptomen van HPU
• Medicatie

Algemeen

Deze aandoening is vernoemd naar het stofje hemopyrrollactamcomplex (HPL) dat in de urine van betrokken patiënten wordt gevonden. Door een erfelijke afwijking in het enzym delta- ALA synthetase wordt er veel HPL-complex, een afvalproduct van de stofwisseling, aangemaakt en in de vorm van pyrrolen en porfyrinen uitgescheiden met de urine. In het HPL-complex zit echter de actieve vorm van vitamine B6, pyridoxaal-5-fosfaat, zink en/of mangaan gevangen. Omdat vitamine B6 zich in het bloed gaat ophopen, uitsluitend de actieve vorm van vitamine B6 wordt via de urine uitgescheiden, vermindert de opname van zink, mangaan, chroom, en magnesium. Daardoor ontstaan er tekorten aan deze mineralen en in combinatie met een gebrekkige eiwitvertering en een mindere omzetting van vitamine B6 spelen vervolgens maag- en darmklachten op. Hoe meer HPL er wordt uitgescheiden en hoe ouder iemand is, hoe groter de kans is dat het gehalte aan histamine en IgA daalt, waardoor de hypofyse slechter gaat functioneren. Vergrote en dicht op elkaar staande tanden, voedselallergie, overactiviteit, maagdarmklachten, tandvleesproblemen, spierpijnen en een bekkeninstabiliteit kenmerken de aandoening HPU.

Een intolerantie tegen koolhydraten

Ook een intolerantie tegen koolhydraten kan bij HPU een rol spelen, doordat in het maag-darmkanaal onverteerde koolhydraten afgebroken worden door darmbacteriën. Deze bacteriën maken er vervolgens gassen van, zoals methaan en waterstofgas, hetgeen winderigheid kan veroorzaken. Tevens kan het leiden tot diarree, obstipatie en pijnen hoog in de buik.

Histamine

Histamine controleert de doorlaatbaarheid van de wanden van de bloedvaten, wat van essentieel belang is. Mensen met een laag histamineniveau hebben veelal een fijne vaatstructuur, waardoor ze bij bloedafname moeilijk te prikken zijn. Er is ook een verband tussen histamine en migraine, allergische reacties en het krijgen van blauwe plekken. Bij een koperoverschot worden bepaalde enzymen geactiveerd, die histamine afbreken. Een verlengde tweede teen duidt op een histamine probleem.

Een slechte werking van de hypofyse

Doordat de hypofyse minder goed gaat werken ontstaan verschillende problemen zoals:

• (bij)nieruitputting
• verlaagde bloeddruk, wat zich uit in veel moeten plassen
• minder TSH in de schildklier beschikbaar, waardoor koolhydraten omgezet worden in vetten
• achteruitgaan van de huid en de slijmvliezen
• een overproductie van insuline

Ontregeling van de stofwisseling

Deze ontregeling wordt veroorzaakt door een veranderde samenstelling van de vetzuren en veroorzaakt onder meer:

• een verstoring van de zuur-base verhouding door een zink tekort
• blokkade van de omzetting van linolzuur in GLA, door een tekort aan vitamine B6, zink en magnesium
• stoornis van de vet- en koolhydratenstofwisseling, door te weinig omzetting van tryptofaan in vitamine B3
• verminderde regeling van de bloedsuikerspiegel, door een daling van de TSH, waardoor hypoglykemie en ME/CVS kan ontstaan
• tekorten aan vitamine A, B3 en B6 en zink, waardoor de weerstand tegen infecties zoals candida afneemt
• terugkerende bijholte- en blaasontstekingen en menstruatieproblemen
• de baarmoederwand ontwikkelt zich niet goed, waardoor endometriose kan ontstaan
• de aanmaak van spiereiwitten stagneert, daardoor gewrichtsproblemen door te weinig vorming van kraakbeen

Tekorten aan diverse stoffen en de gevolgen ervan

Patiënten lijdend aan HPU maken op zich wel een normale hoeveelheid insuline aan, maar als de insuline bij de lever aankomt, wordt er niet voldoende insuline geactiveerd door een gebrek aan glutathion. Daardoor breken medicijnen moeilijk af en/of werken nauwelijks. Bij een te laag IgA-niveau kunnen bacteriën en virussen gemakkelijk via de slijmvliezen het lichaam binnendringen. Door een tekort aan mangaan vermindert het histamineniveau, waardoor bloedvatwanden te weinig zuurstof en bouwstoffen doorlaten. Mangaan is ook zeer belangrijk bij de suikerstofwisseling, darmfuncties en het vormen van kraakbeen.

Toxische stoffen binden zich aan de receptoren van vitamine B3, B6 en C, waardoor er tekorten aan deze vitaminen ontstaan. Een gebrek aan vitamine B3 kan depressie, een laag HDL cholesterol niveau en te weinig aanmaak van NADH uit deze vitamine veroorzaken. NADH, insuline en zink spelen een belangrijke rol bij de energievoorziening van de lichaamscellen. Ze bevorderen de aanmaak van serotonine, wat op zijn beurt weer omgezet wordt in melatonine zodra het donker wordt. Een trigger om HPU te krijgen is de ziekte van Pfeiffer. Daarbij gaat de lever- en darmfunctie sterk achteruit en iemand met HPU, waarbij die functies toch al gebrekkig werken, kan dan volledig instorten. Normaliter ontstaan HPU klachten echter geleidelijk.

Symptomen van HPU

Deze kunnen onder meer onderscheiden worden in:

• hypoglykemie - door een te laag glucoseniveau in het bloed, diabetes type II en chronische vermoeidheid
• hart- en vaatziekten - door een teveel aan homocysteïne ontstaan door een tekort aan pyridoxaal 5-fosfaat
• gewrichtsproblemen en bekkeninstabiliteit - door te weinig aanmaak van kraakbeen
• hypermobiliteit van gewrichten - zoals speling op de kaken, groeipijnen en overactiviteit
• zwakke spieren in armen en romp - het zich niet kunnen optrekken
• maag- en darmklachten, prikkelbare darm, candida, allergieën, voedselintoleranties en een vol gevoel na eten
• herhaalde blaas- en bijholteontstekingen, (oor)infecties en tandvleesproblemen
• slechte afbraak van medicijnen, waardoor de concentratie van het medicijn te hoog wordt
• gevoelig zijn voor licht, geluid en pijn
• lichtgekleurde ontlasting en hooikoorts

Medicatie

Doordat de grote vitamine- en mineralentekorten niet kunnen worden opgeheven door het consumeren van voedsel dat rijk is aan vitamine B, zink en magnesium, is men aangewezen op hoge doseringen van betreffende stoffen middels voedingssupplementen.
De basisbehandeling omvat dan ook een dagelijkse inname van pyridoxaal-5-fosfaat, zink en eventueel mangaan. De inname van deze supplementen dient minstens negen maanden te worden volgehouden. Eerst na ongeveer zes maanden kan het lichamelijk herstel vervolgens op gang komen.

Ook bij een sterke daling van histamine is veelal behandeling noodzakelijk. Bij een volbloed histamineniveau van lager dan 20 microgram per liter kan een speciale histamine therapie wenselijk zijn. Doel ervan is het niveau geleidelijk op te krikken, zodat de histamine gevoeligheid op den duur verdwijnt. Ook hiervoor kunnen voedingssupplementen zoals vitamine B3, B11, B12 en zink ingezet worden.