InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > FOP, een genetische aandoening

FOP, een genetische aandoening

FOP, een genetische aandoening FOP staat voor Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. De omschrijving kunnen we vrij vertalen als bindweefsel dat progressief wordt omgezet in bot. Dit is een zeldzame aandoening waaraan ongeveer 2.500 mensen wereldwijd lijden. FOP was vroeger ook bekend onder de term MOP (Myostitis ossificans progressiva). In 1970 werd de naam naar FOP veranderd omdat er behalve spieren ook ander zacht weefsel zoals pezen bij betrokken zijn. Het is een genetische aandoening die in verschillende stappen verloopt en waarvoor een echte behandeling nog niet gevonden is.

FOP

Bij deze aandoening wordt het bindweefsel, de spieren, de pezen en de gewrichtsbanden geleidelijk omgezet in bot.
Er ontstaat een soort tweede skelet met als gevolg dat er bij de patiënt een complete stijfheid ontstaat.

Ontstaan en overerving FOP

FOP is een genetische aandoening en kan dus geërfd worden. De aandoening is autosomaal dominant. Dat wil zeggen dat de persoon die drager is van de FOP-afwijking, de ziekte zal hebben en dat hij deze op gemiddeld 50% van zijn of haar kinderen zal overdragen. FOP ontstaat meestal door een nieuwe mutatie. Dat wil zeggen dat er per ongeval iets verkeerd gaat in het gen op het moment van de bevruchting en het ontstaan van een nieuw embryo.

Oorspronkelijk wordt de ziekte dus niet overgeërfd van de ouders (tenzij dat familielid de mutatie reeds droeg en de ziekte al had). In het algemeen houdt het in dat een ouderpaar met een kind met FOP niet meer kansen heeft op het krijgen van een ander kind met FOP dan gemiddeld. De gemiddelde kans om FOP te krijgen is één op twee miljoen. Meestal hebben kinderen met de FOP-aandoening ouders die de ziekte niet hebben. Het krijgen van een broer of zus met dezelfde aandoening is dan ook heel klein.

Aangeboren symptomen

Het enige symptoom dat er bij de geboorte te zien is, is een misvormde en kleine grote teen aan beide voeten in vergelijking met de andere tenen. Andere lichamelijke aanwijzingen zijn er bij de geboorte niet.

Ontwikkeling ziekte

  • Later in de kindertijd krijgen ze bindweefsel gezwellen in hun schouders, rug en nek, waarin zich het bot ontwikkelt. De botformatie kan pijnlijk zijn en gebeurt ook in stappen. Het kan zich dus een tijd inactief houden.
  • Bij elk bijkomend trauma (bv.een injectie, een val..) ontstaat spontaan botvorming.
  • De ziekte tast eerst de bovenkant van lichaam aan en gaat geleidelijk de onderkant gaan aantasten. Het tast alle spieren aan met uitgezonderd het hart, de tong, middenrif, ogen en gezicht.

De ziekte ontwikkelt zich hoofdzakelijk in twee stappen. De eerste stap noemen we de Flare-op. Hierbij ontsteekt het bindweefsel in een skeletspier en de spier zwelt op tot een bult. Het is een overdreven immune reactie en wordt ook gekenmerkt door alle verschijnselen ervan namelijk:
  • een begin met op griepachtig gelijkend ziektegevoel
  • spierpijnen
  • vochtophoping in en rond de ontsteking
  • opstapeling van mastcellen in de spier
  • opstapeling van witte bloedcellen
  • aantasting van het spierweefsel veroorzaakt door lymfocyten

De 'flare-up' zijn sporadisch en kunnen periodes aanhouden van maanden tot jaren waarin de ziekte zich stil houdt. De tweede stap is dat twee weken later in de bult een groeischijf ontstaat voor bot. Als deze volwassen is groeit daaruit een volwaardig heterotopisch bot.

Verloop ziekte

  • Bij de ene patiënt verloopt het proces langzaam terwijl de andere patiënt een snelle progressie kent.
  • De aangemaakte botformatie verdwijnt ook niet meer met als gevolg dat het na verloop van tijd erger wordt. Patiënten gaan als het ware "verstenen".
  • De gemiddelde levensverwachting is 41 jaar.

Behandeling

Het is op heden nog niet mogelijk om het proces te stoppen. Het enige dat patiënten een beetje soelaas kan geven in momenten van pijnlijke bot vorming of 'flare-ups' zijn pijnstillers.

Lees verder

© 2014 - 2020 Oceane, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Aangeboren botafwijkingen: leven met een abnormaal skeletBotten geven ons lichaam stevigheid en steun en maken beweging mogelijk. Het belang van het bottenstelsel wordt duidelij…
Boomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organenBoomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organenBoomerang dysplasie is een zeldzame aandoening waarbij de botontwikkeling in het lichaam is aangetast. Meestal overlijde…
Winchester-syndroom: Afwijkingen aan bot en huidWinchester-syndroom: Afwijkingen aan bot en huidHet Winchester-syndroom is een uiterst zeldzame bindweefselaandoening waarbij de patiënt botverlies en een kort gestalte…
Ziekte van Ullrich: een erfelijke spierziekteZiekte van Ullrich: een erfelijke spierziekteDe ziekte van Ullrich is een erfelijke aandoening waarbij het spierweefsel in de loop van de tijd verslechtert. Het kan…
Melnick-Needles syndroom: Symptomen aan gezicht en skeletMelnick-Needles syndroom: Symptomen aan gezicht en skeletHet Melnick-Needles syndroom is een zogenaamde otopalatodigitale aandoening, wat inhoudt dat problemen aan de oren, het…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Joh-co, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)
  • N.N.,Fibrodysplasia ossificans progressiva, http://nl.wikipedia.org/wiki/Fibrodysplasia-ossificans-progressiva,(29-5-20414)
  • N.N.,FOP,user-telenet.be/zeldzame ziekten/getuig/Get.FOP.htm
  • Karnichen,FOP de aandoening, meisje verandert in levende etalagepop.plazilla.com/page/4295044302/meise-verandert-in-etalagepop-de-aandoening-fop,(29-5-2014;25-3-2013)

Reageer op het artikel "FOP, een genetische aandoening"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Oceane
Laatste update: 22-03-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Zeldzame aandoeningen
Bronnen en referenties: 4
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!