NEHI: Neuro-endocriene Hyperplasia

Neuro-endocriene Hyperplasia afgekort NEHI is een zeldzame longaandoening die voorkomt bij baby's en jonge kinderen. De aandoening werd voor het eerst geclassificeerd en beschreven in 2005. Het behoort tot de interstitiële longziekten. Omdat deze aandoening zo recent beschreven werd, is het nog moeilijk om een juiste prevalentie aan te geven. Momenteel zijn er ongeveer 400 gevallen wereldwijd gekend en geregistreerd. De aandoening komt het vaakst voor bij kinderen tussen 0 en 6 jaar.

• Wat is NEHI?
• Symptomen
• Diagnose
• Behandeling
• Prognose

Wat is NEHI?

NEHI behoort tot de interstitiële longziekten of insterstitial lung diseases (IDL). Deze aandoeningen worden gekenmerkt door de aanwezigheid van te veel cellen of stoffen in de longblaasjes of de ruimte ertussen (het interstitum). Interstitiële longziekten zijn op zich al zeldzaam maar NEHI is nog zeldzamer. IDL kunnen veel oorzaken hebben maar bij ongeveer tweederde van de gevallen is de oorzaak onduidelijk. In deze gevallen spreken we dan van 'idiopatische IDL's'. NEHI behoort tot deze groep. Er wordt wel gesuggereerd dat er misschien een genetische basis is voor de aandoening maar tot op heden werd er geen afwijkend gen gevonden. Patiënten met NEHI hebben een verhoogd aantal Pulmonale Neuro-endocrine cellen (PNEC) in hun longweefsel, waardoor de gaswisseling niet correct verloopt. Hierdoor wordt er te weinig zuurstof opgenomen en te weinig kooldioxide afgegeven door de longen. Dit heeft als gevolg dat er hypoxemie en hypoxie ontstaat. Hypoxemie is een te kort aan zuurstof in het bloed. Hierdoor ontvangen de weefsels onvoldoende zuurstof om optimaal te kunnen functioneren (hypoxie).

Symptomen

• Moeilijke, snelle en piepende ademhaling
• Bij onderzoek met de stethoscoop kan gekraak in de longen waargenomen worden.
• Tachypneu
• Reflux
• Gewichtsverlies
• Groeiachterstand
• Het bloed vertoont een lage zuurstofniveau.
• Baby's zijn vatbaarder voor longontstekingen en bronchiolitis.

Het gebeurt dat de arts in eerste instantie de diagnose astma of langdurige respiratoire infectie opgeeft omdat de symptomen gelijkaardig zijn, maar baby's met NEHI reageren in het algemeen niet op astma behandelingen en corticosteroïden.

Diagnose

In eerste instantie wordt de ademhaling van de baby geobserveerd en wordt er geluisterd naar de longen om eventuele abnormale geluiden te detecteren. Daarna wordt er een CT-scan van de longen van de zuigeling gemaakt. Met een hoge resolutie computertomografiescan (HRCT-scan) kan NEHI gedetecteerd worden. Tenslotte kan er een longbiopt genomen worden. Dit weefsel wordt in het laboratorium onder de microscoop onderzocht. Bij baby's met NEHI vertoont het weefsel een abnormaal verhoogd aantal pulmonale endocriene cellen (PNEC's). Dit zijn cellen die meestal aanwezig zijn in het slijmvlies van de luchtwegen. We noemen ze neuro-epitheliale lichaampjes (NEB's). Deze komen alleen of in clusters voor en worden betrokken bij de longontwikkeling. Bij NEHI patiënten zijn het aantal PNEC's altijd verhoogd waardoor er een ongecontroleerde celgroei in de longen is.

Behandeling

Het toedienen van zuurstof is een essentieel onderdeel van de behandeling. De hoeveelheid zuurstof die wordt toegediend is afhankelijk per patiënt. Sommigen zullen het constant nodig hebben terwijl anderen het kunnen beperken tot sommige delen van de dag bijvoorbeeld alleen 's nachts of overdag. Naast de zuurstof is een goede en gezonde voeding ook een noodzaak. NEHI patiënten verbruiken meer calorieën door de moeilijke ademhaling waardoor er een slechte gewichtstoename en groeiachterstand kan ontstaan. Tenslotte wordt jaarlijks de griepvaccin en de preventie van longinfecties altijd aanbevolen.

Prognose

Bij de meeste kinderen met NEHI vermindert de zuurstofbehoefte met de jaren waardoor ook hun algemene gezondheidstoestand verbeterd. De meeste kinderen groeien er na de kleutertijd zelfs meestal volledig uit waardoor zuurstof niet meer nodig is.