InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > KID-syndroom: Afwijkingen aan oren, huid en ogen

KID-syndroom: Afwijkingen aan oren, huid en ogen

KID-syndroom: Afwijkingen aan oren, huid en ogen Het KID-syndroom is een uiterst zeldzame genetische multisysteemaandoening waarbij een patiënt oogafwijkingen, huidaandoeningen en doofheid ervaart. Daarnaast zijn bijkomende symptomen mogelijk. Een multidisciplinaire behandeling is vereist bij dit syndroom. Het KID-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1915 door Frederik S. Burns. De term zelf (KID-syndroom) werd door Skinner et al. geïntroduceerd in 1981.

Synoniemen KID-syndroom

Het KID-syndroom is gekend onder deze twee synoniemen:
  • ichthyosiforme erythroderma, de betrokkenheid van de cornea, en doofheid
  • keratitis, ichthyosis en doofheid

Epidemiologie aandoening

Het KID-syndroom is een zeldzame aandoening. De exacte prevalentie is onbekend. In de medische literatuur zijn echter een honderdtal patiënten gerapporteerd. Vrouwen zijn vaker dan mannen getroffen door het KID-syndroom. Informatie over de geografische en raciale voorliefde is niet bekend.

Oorzaken en erfelijkheid ziekte

De oorzaak van het KID syndroom is een mutatie (wijziging) in het GJB2-gen dat zich bevindt op de lange arm van het menselijk chromosoom 13. De overerving van het KID-syndroom gebeurt op een autosomaal dominante wijze, waardoor een kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. De meeste patiënten hebben echter geen familiale geschiedenis van het syndroom. Bij hen ontstaat het syndroom spontaan. Dit is in medische termen gekend als "de novo mutatie".

Symptomen aandoening: Haar, huid, ogen, oren

Het KID-syndroom kenmerkt zich door problemen met de ogen, huidafwijkingen en gehoorverlies. Daarnaast zijn nog bijkomende symptomen mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren sterk per patiënt en veranderen soms na verloop van tijd.

Haar

De patiënt heeft weinig haar (gedeeltelijke haaruitval) of is kaal (alopecia). De wimpers en wenkbrauwen zijn afwezig of anders vertoont de patiënt met het KID-syndroom op deze plaatsen maar weinig haar.

Huid

De meeste patiënten met het KID-syndroom hebben al vanaf de geboorte een dikke, harde huid op de handpalmen en voetzolen (palmoplantaire keratoderma). Daarnaast presenteert de patiënt zich met dikke, rode plekken op de huid (erythrokeratoderma), die droog en schilferig (ichthyosis vulgaris) zijn. Deze droge plekken komen overal op het lichaam voor, hoewel ze meestal de hals, lies en oksels aantasten. Bacteriële, virale en schimmelinfecties aan de huid komen regelmatig voor en deze zijn potentieel levensbedreigend, vooral bij kinderen. Huidkanker (plaveiselcelcarcinoom) ontwikkelt zich meer bij patiënten met het KID-syndroom. Deze tast de slijmvliezen aan zodat de patiënt bijvoorbeeld tongkanker (zweren, zwelling en pijn aan tonggebied) ontwikkelt.

Rode ogen bij conjunctivitis / Bron: Marco Mayer, Wikimedia Commons (CC BY-SA-4.0)Rode ogen bij conjunctivitis / Bron: Marco Mayer, Wikimedia Commons (CC BY-SA-4.0)
Ogen
Patiënten met het KID-syndroom hebben meestal keratitis (hoornvliesontsteking). De patiënt ervaart pijn en is erg gevoelig voor licht (fotofobie). Dit start vanaf de kindertijd en adolescentie. De patiënt merkt na verloop van tijd dat de gezichtsscherpte achteruit gaat. In ernstige gevallen leidt de keratitis zelfs tot blindheid. Daarnaast heeft een klein percentage van de patiënten last van een terugkerende of chronische conjunctivitis (ontsteking van het oogbindvlies). Bij sommige patiënten zijn de ooggerelateerde symptomen afwezig of slechts erg mild aanwezig.

Oren

Het gehoorverlies is meestal ernstig, in bepaalde gevallen is deze minder ernstig.

Andere

In de medische literatuur is ook melding van gemaakt van enkele patiënten die cerebellaire en neuromusculaire afwijkingen hadden. Daarnaast zijn patiënten bekend met afwijkende tanden (tandafwijkingen) en een verminderde transpiratie (anhidrose). Ook patiënten met een kort gestalte komen voor. De nagels van een patiënt zijn verder soms klein en abnormaal gevormd.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt aan de hand van een grondig lichamelijk onderzoek waarbij de oogarts, dermatoloog en audioloog betrokken zijn. De oogarts constateert bij een uitgebreid oogonderzoek een abnormale groei van bloedvaten in het hoornvlies (neovascularisatie) en merkt tevens littekens op. Een MRI geeft cerebellaire afwijkingen weer. De uiteindelijke diagnose gebeurt via een genetisch onderzoek.

Behandeling

De aandoening valt niet te genezen, maar een multidisciplinaire behandeling waarbij diverse specialisten zijn betrokken, is wel mogelijk. Zo werken een audioloog, logopedist, oogarts, dermatoloog, samen.

Prognose

De prognose van patiënten met het KID-syndroom is variabel. Heel af en toe overlijden patiënten door complicaties van de huidinfecties. Het risico op mucosale carcinomen (kanker op huid, in slijmvliezen en in organen) is verder groot. Door de problemen met het gehoor- en gezichtsvermogen, ontstaat mogelijk een (ernstige) ontwikkelingsachterstand bij de patiënt. De patiënt bezoekt verder op regelmatige basis alle specialisten om zijn aandoeningen op te volgen en/of te behandelen.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Oorzaak slechthorendheid en doofheid bij baby'sOorzaak slechthorendheid en doofheid bij baby'sIn Nederland is ongeveer 1 op de duizend jonge kinderen slechthorend of doof, dit betekend dat er elk jaar 180 slechhore…
Doofheid en bijziendheid-syndroom: Afwijkingen oren en ogenDoofheid en bijziendheid-syndroom: Afwijkingen oren en ogenBij het doofheid en bijziendheid-syndroom heeft de patiënt problemen met het gehoorvermogen en het gezichtsvermogen. Het…
Abnormale huidpigmentatie, Pityriasis rosea en IchthyosisAbnormale huidpigmentatie, Pityriasis rosea en IchthyosisDit artikel gaat over 3 verschillende soorten huidaandoeningen. De één komt wat vaker voor dan de andere. Lees hieronder…
Barber Say-syndroom: Afwijkingen aan beharing, mond en ogenBarber Say-syndroom: Afwijkingen aan beharing, mond en ogenIn 1982 beschreef N. Barber et al een nieuw syndroom dat hij voor het eerst zag bij een 3,5-jarig meisje. Het Barber-Say…
Ichthyosis, vissehuidIchthyosis, vissehuidIchthyosis oftewel vissehuid (nieuwe spelling: vissenhuid) is een huidziekte waarbij de huid zeer droog en schilferig is…
Bronnen en referenties
  • http://escholarship.org/uc/item/23z6n4dd
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/keratitis-ichthyosis-deafness-syndrome
  • http://link.springer.com/chapter/10.1007%2F978-3-211-69500-5_40#page-1
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/keratitis-ichthyosis-deafness-syndrome/
  • http://www.firstskinfoundation.org/content.cfm/Ichthyosis/KID-Syndrome-Fact-Sheet/page_id/899
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=477
  • Afbeelding bron 1: Marco Mayer, Wikimedia Commons (CC BY-SA-4.0)

Reageer op het artikel "KID-syndroom: Afwijkingen aan oren, huid en ogen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 18-07-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!