Potter-syndroom: Ernstige groeistoornis

Bij het Potter-syndroom heeft een pasgeboren patiënt afwijkingen aan het gezicht, de ledematen, de longen en de nieren door een tekort aan vruchtwater in de baarmoeder. De nieren van de patiënt zijn essentieel voor de productie van vruchtwater in de baarmoeder. Als de patiënt geen of onderontwikkelde nieren heeft, is er weinig tot geen vruchtwater (oligohydramnion). Bijgevolg is de patiënt niet in staat om voldoende te groeien en te bewegen. De baarmoeder blijft klein en de longen ontwikkelen zich evenmin goed. Ademhalingsproblemen, geen urineproductie en afwijkende gelaatstrekken en ledematen zijn het gevolg. Het syndroom kent een sombere prognose waarbij de meeste patiënten voor, bij of kort na de geboorte komen te overlijden. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse patholoog Edith Louise Potter in 1946.

• Synoniemen Potter-syndroom
• Epidemiologie ziekte
• Oorzaken en indeling syndroom van Potter
• Symptomen aan gezicht, ledematen, longen en nieren door tekort aan vruchtwater
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van het Potter-syndroom
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Potter-syndroom

Het Potter-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Oligohydramnion sequentie
• Oligohydramnios sequentie
• Potter fenotype
• Potter phenotype
• Potter sequence
• Potter sequentie
• Potter syndrome

Epidemiologie ziekte

Het syndroom is uiterst zeldzaam, maar wellicht lijden meer patiënten dan gerapporteerd aan het syndroom. De prevalentie bedraagt 12 op de 510.000 pasgeborenen. Het syndroom kent een voorliefde voor mannen. Informatie over de geografische voorliefde is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en indeling syndroom van Potter

Dit syndroom valt in te delen in vier types. Bij type I ontstaat de aandoening als gevolg van een autosomaal recessieve polycystische nieraandoening. Type II is meestal te wijten aan renale agenesie (gebrekkige aanleg van de nieren) of erfelijke renale adysplasie (geen ontwikkeling van de nieren). Type III ontstaat als gevolg van een autosomaal dominante polycystische nieraandoening. Bij een patiënt met type IV ontstaat het syndroom als gevolg van chronische verstopping (obstructie) van de nieren of urineleider (ureter) als gevolg van cystische nieren of hydronefrose. Hydronefrose staat voor een waternier. Dit is een zakvormige uitzetting van het nierbekken door een belemmerde afvoer van de urine naar de blaas.

Symptomen aan gezicht, ledematen, longen en nieren door tekort aan vruchtwater

Gezicht

Bij het Potter-syndroom heeft de patiënt typische gelaatstrekken door oligohydramnion (gebrek aan vruchtwater). Zonder vruchtwater is het kind niet beschermd door de wanden van de baarmoeder. De druk van de baarmoederwand leidt tot ongewone gelaatstrekken, waaronder hypertelorisme (medische term voor "ver uit elkaar staande ogen") met epicanthale plooien, een brede neusbrug, laagstaande oren, en een naar achter geplaatste kin.

Ledematen

Het Potter-syndroom leidt eveneens tot abnormale ledematen (zoals klompvoeten), abnormaal gepositioneerde ledematen of contracturen.

Longen

Oligohydramnion remt ook de ontwikkeling van de longen (pulmonale hypoplasie), zodat de longen niet goed functioneren. De patiënt heeft bijgevolg ademhalingsproblemen bij de geboorte.

Nieren

Nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie) is het primaire symptoom van het Potter-syndroom. De nieren ontwikkelen zich niet of niet goed wanneer de baby in de baarmoeder groeit. De nieren produceren normaalgezien het vruchtwater (zoals urine). Door de nierproblemen is de patiënt niet in staat om urine te produceren.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten symptomen van het Eagle-Barrett-syndroom. De patiënt heeft dan een te korte buikwand, niet-ingedaalde teelballen, verwijde urineleiders en een onderontwikkeld nierbekken. Oogheelkundige afwijkingen zijn ook gerapporteerd. De patiënt heeft bijvoorbeeld cataract, bloedvatmisvormingen in de oogzenuw en een verzakking van de lens. Cardiovasculaire afwijkingen omvatten een ventrikelseptumdefect, de tetralogie van Fallot (vier aangeboren hartafwijkingen) en patent ductus arteriosus. Bij een aantal patiënten zijn tot slot huidafwijkingen gemeld.

Diagnose en onderzoeken

Voor de geboorte

Een vrouw die zwanger is van een baby die met dit syndroom te maken heeft, heeft onvoldoende vruchtwater (oligohydramnion), geen foetale nieren of ernstig afwijkende nieren. Tijdens een echografie tijdens de zwangerschap (transvaginale echografie) zijn deze symptomen voor de arts reeds zichtbaar. Deze symptomen wijzen mogelijk op het Potter-syndroom.

Na de geboorte

De patiënt krijgt een uitgebreid lichamelijk onderzoek waardoor de arts alle symptomen bemerkt. De volgende diagnostische onderzoeken zijn mogelijk bij pasgeboren patiënten: een röntgenfoto (radiografisch onderzoek) van de nieren en een röntgenfoto van de longen.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten bilaterale renale agenesie, een polycysteuze nieraandoening, het Eagle-Barrett-syndroom, multicysteuze renale dysplasie en posterior urethrakleppen.

Behandeling van het Potter-syndroom

Voor het syndroom zelf is geen effectief bewezen behandeling voorhanden; de behandeling is daarom vooral ondersteunend en symptomatisch gericht. De arts tracht de pasgeboren patiënt te reanimeren in afwachting van de diagnose. Daarna start hij de behandeling voor de urinaire obstructie. In 2013 is evenwel een experimentele behandeling uitgevoerd waarbij de arts een zoutoplossing heeft geïnjecteerd in de buik van de moeder. De patiënt kwam extreem vroeg ter wereld, maar maakte het naar omstandigheden redelijk goed bij de geboorte.

Prognose

Het Potter-syndroom is een zeer ernstige en vaak levensbedreigende aandoening. De resultaten op korte termijn zijn afhankelijk van de ernst van de longproblemen. De prognose op lange termijn is afhankelijk van de ernst van de nierproblemen. De mortaliteit van het syndroom is zeer hoog, waardoor de meeste patiënten voor (doodgeboorte), bij of enkele dagen na de geboorte komen te overlijden als gevolg van ademhalingsproblemen. Pasgeborenen met de mildere vorm van het Potter-syndroom hebben een verhoogde morbiditeit als gevolg van respiratoire insufficiëntie, pneumothorax en acuut nierfalen in de neonatale periode. Tijdens de vroege kinderjaren hebben patiënten vaak te maken met chronische longaandoeningen en chronisch nierfalen.

Complicaties

Bij het Potter-syndroom kunnen ernstige complicaties optreden, zoals ademhalingsproblemen door pulmonale hypoplasie, nierfalen door onvoldoende nierontwikkeling, en bijkomende cardiovasculaire en oogheelkundige afwijkingen. Complicaties zoals pneumothorax en ernstige huidafwijkingen kunnen ook bijdragen aan de algehele morbiditeit en mortaliteit van de aandoening.

Preventie

Omdat het Potter-syndroom vaak het gevolg is van genetische afwijkingen of ernstige nierproblemen in de vroege ontwikkeling, zijn er beperkte mogelijkheden voor preventie. Enkele preventieve maatregelen omvatten:

Genetische expertise

Voor gezinnen met een bekende geschiedenis van genetische aandoeningen kan genetische expertise nuttig zijn om het risico op het Potter-syndroom bij toekomstige zwangerschappen te beoordelen.

Prenatale zorg

Regelmatige prenatale controles kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van afwijkingen zoals oligohydramnion en nieraandoeningen, hoewel deze maatregelen de uiteindelijke uitkomst van het syndroom niet kunnen veranderen.

Ondersteunende zorg

Voor zwangere vrouwen met een verhoogd risico kan zorg gericht op het optimaliseren van de zwangerschap en het monitoren van de gezondheid van de foetus bijdragen aan het verbeteren van de uitkomsten voor de baby.

Lees verder

• Eagle-Barrett-syndroom: Buikspier- en urinewegproblemen