Eagle-Barrett-syndroom: Buikspier- en urinewegproblemen

Het Eagle-Barrett-syndroom is een aangeboren aandoening waarbij de patiënt drie primaire symptomen heeft: urinewegproblemen, niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme) en een slechte ontwikkeling van de buikspieren, waardoor de huid van het buikgebied gerimpeld is en lijkt op een gedroogde pruim. Het Eagle-Barrett-syndroom presenteert zich vaak met andere aangeboren afwijkingen, zoals problemen met het skelet, de darmen, het hart en de genitaliën. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door Frölich in 1839; Osler gaf de naam aan het syndroom in 1901.

• Synoniemen Eagle-Barrett-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Mechanisme
• Oorzaken van de ziekte
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen: Buikspieren, testikels en urinewegen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties buik- en urinewegproblemen
• Preventie
• Praktische tips voor het omgaan met het Eagle-Barrett-syndroom
• Zorg voor regelmatige medische controles
• Verzorg je urinewegen zorgvuldig
• Let op je fysieke conditie en mobiliteit
• Versterk je mentale gezondheid en zorg voor je emotioneel welzijn
• Pas je voedingspatroon aan en volg een gezond voedingspatroon
• Misvattingen rond het Eagle-Barrett-syndroom
• Het syndroom wordt altijd veroorzaakt door genetische factoren
• Kinderen met dit syndroom kunnen geen normale blaasfunctie ontwikkelen
• Het syndroom beperkt zich tot de urinewegen
• Beeldvormende technieken zijn niet nodig voor de diagnose
• Alle kinderen met het syndroom hebben een lage levensverwachting
• Het Eagle-Barrett-syndroom is niet behandelbaar

Synoniemen Eagle-Barrett-syndroom

Het Eagle-Barrett-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Aangeboren afwezigheid van de buikspieren
• Buikspier deficiëntie syndroom
• Buikspiersyndroom
• Congenitale afwezigheid van de buikspieren
• EGBRS
• Fröhlich syndroom
• Obrinsky syndroom
• PBS
• Prune Belly Syndrome
• Snoeibuiksyndroom
• Triadesyndroom
• Urethraobstructie misvorming sequentie

Epidemiologie aandoening

Incidentie en prevalentie
Het Eagle-Barrett-syndroom, ook wel prune belly-syndroom genoemd, is een zeldzame aangeboren aandoening. De incidentie wordt geschat op ongeveer 1 op 30.000 tot 40.000 geboortes wereldwijd. De aandoening komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes, met een man-vrouwverhouding van 20:1.

Geografische spreiding
De prevalentie lijkt gelijkmatig verdeeld over verschillende geografische regio's en etnische groepen. Er is echter weinig specifiek epidemiologisch onderzoek gedaan in minder ontwikkelde landen, waar onderrapportage mogelijk een rol speelt.

Demografische kenmerken
Het syndroom wordt voornamelijk vastgesteld bij pasgeborenen, en de meeste gevallen worden al tijdens de zwangerschap gedetecteerd via prenatale echografie.

Mechanisme

Genetische factoren
Hoewel de exacte oorzaak van het Eagle-Barrett-syndroom niet volledig begrepen wordt, wordt aangenomen dat genetische factoren een rol spelen. Mutaties in genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de urinewegen en de buikwand zijn mogelijk verantwoordelijk.

Embryonale ontwikkeling
Het syndroom ontstaat tijdens de embryonale ontwikkeling wanneer de spieren van de buikwand zich niet volledig vormen. Dit leidt tot het kenmerkende ontbreken of onderontwikkelen van buikspieren, vaak in combinatie met urinewegafwijkingen.

Pathofysiologie
Bij patiënten met dit syndroom wordt een verstoorde afvoer van urine in de foetale nieren vastgesteld, wat kan leiden tot hydronefrose, nierdysfunctie en infecties.

Oorzaken van de ziekte

De oorzaak van het Eagle-Barrett-syndroom is onbekend. De buik van de ontwikkelde baby zwelt en vult zich met vloeistof in de baarmoeder. Dit gebeurt vaak door een urinewegafwijking. Dit vocht verdwijnt na de geboorte, wat leidt tot een gerimpelde buik die lijkt op een gedroogde pruim.

Risicofactoren

Genetische predispositie
Familiegeschiedenis speelt een rol in sommige gevallen van het Eagle-Barrett-syndroom. Vooral als een ouder of een ander familielid de aandoening heeft, kan het risico verhoogd zijn.

Prenatale omgevingsfactoren
Specifieke prenatale factoren, zoals blootstelling aan toxische stoffen of een slechte voedingstoestand van de moeder tijdens de zwangerschap, kunnen een rol spelen bij het ontstaan van de aandoening.

Geslacht
Het mannelijke geslacht wordt beschouwd als een significante risicofactor, gezien de veel hogere incidentie bij jongens.

Risicogroepen

Neonatale patiënten
Pasgeborenen met een prenatale diagnose van urinewegafwijkingen of buikwandproblemen behoren tot de primaire risicogroep.

Familie met voorgeschiedenis van Eagle-Barrett-syndroom
Gezinnen met een voorgeschiedenis van Eagle-Barrett-syndroom hebben een verhoogd risico op het krijgen van een kind met deze aandoening, vooral in geval van consanguïniteit.

Gecompliceerde zwangerschappen
Moeders met zwangerschapscomplicaties zoals oligohydramnion hebben een verhoogd risico op het krijgen van een kind met dit syndroom.

Symptomen: Buikspieren, testikels en urinewegen

Buikspieren
De patiënt heeft bij deze aangeboren aandoening een typisch uiterlijk door ontbrekende buikspieren. De patiënt heeft namelijk een rimpelige buik met meerdere huidplooien en zwakke buikspieren. Door de buikproblemen heeft de patiënt snel last van constipatie. Ook heeft hij problemen bij het hoesten. Bovendien heeft de patiënt een vertraagde ontwikkeling bij het zitten en lopen. De longen zijn tot slot onderontwikkeld of zwak.

Testikels
De testikels zijn niet ingedaald bij de patiënt, hetgeen in medische termen bekend is als cryptorchisme.

Urinewegen
De patiënt heeft regelmatig urineweginfecties. Frequente urineweginfecties veroorzaken plasproblemen.

Alarmsymptomen

Afwezigheid van buikspieren
Een opvallend kenmerk van het Eagle-Barrett-syndroom is de afwezigheid of extreme zwakte van de buikwandspieren, wat leidt tot een zichtbaar 'slap' abdomen.

Urinewegafwijkingen
Patiënten kunnen last hebben van ernstige urinewegafwijkingen, zoals terugkerende urineweginfecties, hydronefrose en nierinsufficiëntie.

Andere opvallende symptomen
Andere symptomen zijn cryptorchidisme bij jongens en ademhalingsmoeilijkheden bij neonaten, veroorzaakt door de verzwakte buikwand.

Diagnose en onderzoeken

Voor de geboorte
Een vrouw die zwanger is van een baby met dit syndroom heeft vaak onvoldoende vruchtwater (oligohydramnion). Hierdoor krijgt de patiënt longproblemen door compressie van de baby. Tijdens een echografie tijdens de zwangerschap is het voor de arts reeds zichtbaar dat de baby een gezwollen blaas of vergrote nieren heeft. In sommige gevallen toont een zwangerschapsechografie ook afwijkingen aan het bot of de spieren (musculoskeletale afwijkingen), hartproblemen, maag- en darmproblemen en onderontwikkelde longen. Deze symptomen wijzen mogelijk op het Eagle-Barrett-syndroom.

Na de geboorte
De volgende diagnostische onderzoeken zijn mogelijk bij pasgeboren patiënten: een bloedonderzoek, een intraveneus pyelogram, een cysto-urethrogram, een röntgenonderzoek (radiografisch onderzoek) en een echografie.

Differentiële diagnose
De differentiële diagnose omvat het megacystisch microcolon intestinale hypoperistalsis syndroom.

Behandeling

De patiënt krijgt snel een operatie om de zwakke buikspieren, urinewegproblemen en niet-ingedaalde testikels te verhelpen. Antibiotica zijn nodig voor de behandeling of het voorkomen van urineweginfecties.

Prognose

Het Eagle-Barrett-syndroom is een ernstige en vaak levensbedreigende aandoening. Veel patiënten komen dood ter wereld (doodgeboorte) of overlijden binnen de eerste paar weken van het leven aan ernstige long- of nierproblemen, of een combinatie van deze problemen. Mortaliteitscijfers zijn niet gevonden in de geraadpleegde bronnen. Sommige pasgeborenen overleven en ontwikkelen zich normaal, anderen blijven veel medische en ontwikkelingsproblemen hebben.

Complicaties buik- en urinewegproblemen

De complicaties van dit syndroom zijn afhankelijk van de daarmee samenhangende problemen. De meest voorkomende complicaties omvatten constipatie, skeletmisvormingen (klompvoet, ontwrichte heup, ontbrekende ledematen of vingers en tenen, trechterborst) en aandoeningen aan de urinewegen waarbij dialyse en niertransplantatie vaak nodig zijn. Tot slot kunnen niet-ingedaalde testikels mogelijk leiden tot onvruchtbaarheid of kanker.

Preventie

Omdat het Eagle-Barrett-syndroom vaak het gevolg is van genetische afwijkingen en aangeboren urinewegproblemen, zijn er beperkte mogelijkheden voor preventie. Enkele preventieve maatregelen omvatten:

Genetische expertise
Voor gezinnen met een bekende geschiedenis van aangeboren afwijkingen kan genetisch advies nuttig zijn om het risico op het Eagle-Barrett-syndroom bij toekomstige zwangerschappen te beoordelen.

Prenatale zorg
Regelmatige prenatale controles kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van afwijkingen zoals oligohydramnion en urinewegafwijkingen, hoewel deze maatregelen de uiteindelijke uitkomst van het syndroom niet kunnen veranderen.

Ondersteunende zorg
Voor zwangere vrouwen met een verhoogd risico kan zorg gericht op het optimaliseren van de zwangerschap en het monitoren van de gezondheid van de foetus bijdragen aan het verbeteren van de uitkomsten voor de baby.

Praktische tips voor het omgaan met het Eagle-Barrett-syndroom

Het Eagle-Barrett-syndroom, of Prune Belly-syndroom, is een zeldzame aandoening die verschillende delen van het lichaam beïnvloedt, vooral de spieren van de buik en de urinewegen. Het kan zowel fysieke als emotionele uitdagingen met zich meebrengen. Door je goed voor te bereiden en specifieke maatregelen te nemen, kun je de kwaliteit van leven verbeteren en complicaties zoveel mogelijk voorkomen.

Zorg voor regelmatige medische controles

Als je te maken hebt met het Eagle-Barrett-syndroom, is het belangrijk om regelmatig medische controleafspraken in te plannen. Deze afspraken helpen je artsen om je gezondheid goed in de gaten te houden en tijdig in te grijpen bij mogelijke complicaties. Het kan zijn dat je verschillende specialisten nodig hebt, zoals een uroloog of een fysiotherapeut, om je spieren en urinewegen goed te ondersteunen.

Omdat de aandoening invloed heeft op de ontwikkeling van de buikspieren, kunnen ook de gezonde voeding een zorg zijn. Fysiotherapie kan helpen om je spierkracht te behouden en pijn te verminderen, terwijl je ook leert hoe je je houding en dagelijkse bewegingen beter kunt aanpassen.

Verzorg je urinewegen zorgvuldig

Een van de belangrijkste aandachtspunten bij het Eagle-Barrett-syndroom is de zorg voor je urinewegen. Omdat de spierfunctie van de blaas vaak verzwakt is, kunnen er problemen ontstaan met het legen van de blaas of urine-incontinentie. Het is essentieel om regelmatig te urineren en bij problemen meteen medische hulp in te schakelen om infecties te voorkomen.

Gebruik indien nodig hulpmiddelen zoals een catheter om de blaas te legen, en zorg ervoor dat je regelmatig op controle gaat bij een arts voor een goed beheer van je urineweggezondheid. Bij een infectie kunnen symptomen zoals pijn bij het urineren of een onaangename geur optreden, dus wees alert op tekenen van een urineweginfectie en behandel deze snel.

Let op je fysieke conditie en mobiliteit

Gezien de spierzwakte die gepaard kan gaan met het Eagle-Barrett-syndroom, is het belangrijk om een actief leven te behouden door regelmatig te bewegen en, indien nodig, fysiotherapie te volgen. Oefeningen kunnen helpen de spierkracht en mobiliteit te behouden, wat belangrijk is voor je dagelijkse functioneren.

Het kan ook nuttig zijn om hulpmiddelen te gebruiken die je kunnen ondersteunen bij het bewegen, zoals braces voor je gewrichten of een rollator voor extra stabiliteit. Zorg ervoor dat je altijd kiest voor oefeningen die geschikt zijn voor jouw situatie en bespreek met je arts welke activiteiten het beste voor je zijn.

Versterk je mentale gezondheid en zorg voor je emotioneel welzijn

Het omgaan met het Eagle-Barrett-syndroom kan niet alleen fysiek, maar ook emotioneel zwaar zijn. Het is belangrijk om goed voor je mentale gezondheid te zorgen. Overweeg het volgen van psychologische ondersteuning of therapie als je merkt dat de ziekte je emotioneel uitput. Deel je gevoelens en ervaringen met vrienden of familie, die je kunnen steunen.

Het kan ook nuttig zijn om deel te nemen aan een ondersteuningsgroep voor mensen met dezelfde aandoening. Het delen van ervaringen met anderen die hetzelfde doormaken kan troost bieden en je helpen om met de uitdagingen van de aandoening om te gaan.

Pas je voedingspatroon aan en volg een gezond voedingspatroon

Hoewel er geen specifiek voedingspatroon is voor het Eagle-Barrett-syndroom, kan een evenwichtig voedingspatroon bijdragen aan je algehele gezondheid. Focus op een voedingspatroon rijk aan vezels, om obstipatie te voorkomen, wat vaak een probleem is voor mensen met deze aandoening. Voldoende vochtinname is essentieel, vooral als je problemen hebt met je urinewegen, omdat het helpt om infecties te voorkomen.

Bespreek met je arts of diëtist of er specifieke voedingsaanpassingen nodig zijn op basis van je medische toestand en eventuele andere gezondheidsproblemen die je hebt.

Misvattingen rond het Eagle-Barrett-syndroom

Het Eagle-Barrett-syndroom, ook wel prune-belly-syndroom genoemd, is een zeldzame aangeboren aandoening die gekenmerkt wordt door onderontwikkelde buikspieren, afwijkingen aan de urinewegen en niet-ingedaalde testikels bij jongens. Rond deze aandoening bestaan veel misvattingen, die hieronder worden besproken.

Het syndroom wordt altijd veroorzaakt door genetische factoren

Hoewel genetische oorzaken een rol kunnen spelen, is het Eagle-Barrett-syndroom niet altijd direct erfelijk. In sommige gevallen lijkt er geen duidelijke genetische mutatie aan ten grondslag te liggen, en kan de aandoening het gevolg zijn van andere factoren tijdens de embryonale ontwikkeling. Dit betekent dat ouders met een kind met het syndroom niet per se een verhoogd risico hebben op een volgend kind met dezelfde aandoening.

Kinderen met dit syndroom kunnen geen normale blaasfunctie ontwikkelen

Hoewel urinewegaandoeningen een kenmerkend symptoom zijn, betekent dit niet dat alle kinderen met het syndroom ernstige blaasproblemen behouden. Sommige patiënten kunnen met medische begeleiding, urologische ingrepen en therapieën een redelijk normale blaasfunctie ontwikkelen. In ernstigere gevallen kan een operatie of het gebruik van een katheter nodig zijn.

Het syndroom beperkt zich tot de urinewegen

Naast problemen met de blaas en nieren kunnen ook andere organen en systemen worden aangetast. Zo kunnen er afwijkingen aan het skelet zijn, zoals een verkromde wervelkolom, en kunnen ademhalingsproblemen optreden door een verminderde ontwikkeling van de longen. De gevolgen zijn dus veelomvattender dan alleen de urinewegen.

Beeldvormende technieken zijn niet nodig voor de diagnose

Omdat het syndroom een breed scala aan afwijkingen kan veroorzaken, zijn beeldvormende onderzoeken zoals echografie en MRI essentieel om de mate van betrokkenheid van de organen in kaart te brengen. Deze technieken helpen bij het bepalen van de juiste behandelaanpak en opvolging.

Alle kinderen met het syndroom hebben een lage levensverwachting

Hoewel ernstige gevallen tot complicaties kunnen leiden, zoals nierfalen of ademhalingsproblemen, betekent een diagnose niet automatisch een korte levensverwachting. Dankzij medische vooruitgang, zoals verbeterde nierzorg en chirurgische correcties, kunnen sommige patiënten een goede levenskwaliteit en een langere levensduur bereiken.

Het Eagle-Barrett-syndroom is niet behandelbaar

Hoewel er geen genezing bestaat, kunnen verschillende behandelingsopties de symptomen aanzienlijk verlichten. Operaties om de buikspieren te versterken, correcties aan de urinewegen en medische ondersteuning voor de nierfunctie kunnen bijdragen aan een beter functioneren. Fysiotherapie en aangepaste zorg kunnen ook helpen bij de ontwikkeling van de spierkracht en mobiliteit.

Door deze misvattingen te corrigeren, ontstaat er een beter begrip van het Eagle-Barrett-syndroom en de mogelijkheden die er zijn om de levenskwaliteit van patiënten te verbeteren.