Eagle-Barrett-syndroom: Buikspier- en urinewegproblemen

Het Eagle-Barrett-syndroom is een aangeboren aandoening waarbij de patiënt drie primaire symptomen heeft: urinewegproblemen, niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme) en een slechte ontwikkeling van de buikspieren, waardoor de huid van het buikgebied gerimpeld is en lijkt op een gedroogde pruim. Het Eagle-Barrett-syndroom presenteert zich vaak met andere aangeboren afwijkingen, zoals problemen met het skelet, de darmen, het hart en de genitaliën. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door Frölich in 1839; Osler gaf de naam aan het syndroom in 1901.

• Synoniemen Eagle-Barrett-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken van de ziekte
• Symptomen: Buikspieren, testikels en urinewegen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties buik- en urinewegproblemen
• Preventie

Synoniemen Eagle-Barrett-syndroom

Het Eagle-Barrett-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Aangeboren afwezigheid van de buikspieren
• Buikspier deficiëntie syndroom
• Buikspiersyndroom
• Congenitale afwezigheid van de buikspieren
• EGBRS
• Fröhlich syndroom
• Obrinsky syndroom
• PBS
• Prune Belly Syndrome
• Snoeibuiksyndroom
• Triadesyndroom
• Urethraobstructie misvorming sequentie

Epidemiologie aandoening

Het Eagle-Barrett-syndroom is zeldzaam en treft ongeveer één op de 30.000 tot 50.000 geboorten. Informatie over de geografische voorliefde is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen. Haast uitsluitend mannen zijn aangetast, maar zeer sporadisch heeft een vrouw ook de aandoening. Tot slot presenteert het syndroom zich vaker bij tweelingzwangerschappen.

Oorzaken van de ziekte

De oorzaak van het Eagle-Barrett-syndroom is onbekend. De buik van de ontwikkelde baby zwelt en vult zich met vloeistof in de baarmoeder. Dit gebeurt vaak door een urinewegafwijking. Dit vocht verdwijnt na de geboorte, wat leidt tot een gerimpelde buik die lijkt op een gedroogde pruim.

Symptomen: Buikspieren, testikels en urinewegen

Buikspieren

De patiënt heeft bij deze aangeboren aandoening een typisch uiterlijk door ontbrekende buikspieren. De patiënt heeft namelijk een rimpelige buik met meerdere huidplooien en zwakke buikspieren. Door de buikproblemen heeft de patiënt snel last van constipatie. Ook heeft hij problemen bij het hoesten. Bovendien heeft de patiënt een vertraagde ontwikkeling bij het zitten en lopen. De longen zijn tot slot onderontwikkeld of zwak.

Testikels

De testikels zijn niet ingedaald bij de patiënt, hetgeen in medische termen bekend is als cryptorchisme.

Urinewegen

De patiënt heeft regelmatig urineweginfecties. Frequente urineweginfecties veroorzaken plasproblemen.

Diagnose en onderzoeken

Voor de geboorte

Een vrouw die zwanger is van een baby met dit syndroom heeft vaak onvoldoende vruchtwater (oligohydramnion). Hierdoor krijgt de patiënt longproblemen door compressie van de baby. Tijdens een echografie tijdens de zwangerschap is het voor de arts reeds zichtbaar dat de baby een gezwollen blaas of vergrote nieren heeft. In sommige gevallen toont een zwangerschapsechografie ook afwijkingen aan het bot of de spieren (musculoskeletale afwijkingen), hartproblemen, maag- en darmproblemen en onderontwikkelde longen. Deze symptomen wijzen mogelijk op het Eagle-Barrett-syndroom.

Na de geboorte

De volgende diagnostische onderzoeken zijn mogelijk bij pasgeboren patiënten: een bloedonderzoek, een intraveneus pyelogram, een cysto-urethrogram, een röntgenonderzoek (radiografisch onderzoek) en een echografie.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose omvat het megacystisch microcolon intestinale hypoperistalsis syndroom.

Behandeling

De patiënt krijgt snel een operatie om de zwakke buikspieren, urinewegproblemen en niet-ingedaalde testikels te verhelpen. Antibiotica zijn nodig voor de behandeling of het voorkomen van urineweginfecties.

Prognose

Het Eagle-Barrett-syndroom is een ernstige en vaak levensbedreigende aandoening. Veel patiënten komen dood ter wereld (doodgeboorte) of overlijden binnen de eerste paar weken van het leven aan ernstige long- of nierproblemen, of een combinatie van deze problemen. Mortaliteitscijfers zijn niet gevonden in de geraadpleegde bronnen. Sommige pasgeborenen overleven en ontwikkelen zich normaal, anderen blijven veel medische en ontwikkelingsproblemen hebben.

Complicaties buik- en urinewegproblemen

De complicaties van dit syndroom zijn afhankelijk van de daarmee samenhangende problemen. De meest voorkomende complicaties omvatten constipatie, skeletmisvormingen (klompvoet, ontwrichte heup, ontbrekende ledematen of vingers en tenen, trechterborst) en aandoeningen aan de urinewegen waarbij dialyse en niertransplantatie vaak nodig zijn. Tot slot kunnen niet-ingedaalde testikels mogelijk leiden tot onvruchtbaarheid of kanker.

Preventie

Omdat het Eagle-Barrett-syndroom vaak het gevolg is van genetische afwijkingen en aangeboren urinewegproblemen, zijn er beperkte mogelijkheden voor preventie. Enkele preventieve maatregelen omvatten:

Genetische expertise

Voor gezinnen met een bekende geschiedenis van aangeboren afwijkingen kan genetisch advies nuttig zijn om het risico op het Eagle-Barrett-syndroom bij toekomstige zwangerschappen te beoordelen.

Prenatale zorg

Regelmatige prenatale controles kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van afwijkingen zoals oligohydramnion en urinewegafwijkingen, hoewel deze maatregelen de uiteindelijke uitkomst van het syndroom niet kunnen veranderen.

Ondersteunende zorg

Voor zwangere vrouwen met een verhoogd risico kan zorg gericht op het optimaliseren van de zwangerschap en het monitoren van de gezondheid van de foetus bijdragen aan het verbeteren van de uitkomsten voor de baby.