InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Eagle-Barrett-syndroom: Buikspier- en urinewegproblemen

Eagle-Barrett-syndroom: Buikspier- en urinewegproblemen

Eagle-Barrett-syndroom: Buikspier- en urinewegproblemen Het Eagle-Barrett-syndroom is een aangeboren aandoening waarbij de patiënt drie primaire symptomen heeft met name urinewegproblemen, niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme) en een slechte ontwikkeling van de buikspieren waardoor de huid van het buikgebied gerimpeld is en lijkt op een gedroogde pruim. Het Eagle-Barrett syndroom presenteert zich vaak met andere aangeboren afwijkingen, zoals problemen met het skelet, de darmen, het hart en de genitaliën. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door Frölich in 1839, Osler gaf de naam aan het syndroom in 1901.

Synoniemen Eagle-Barrett-syndroom

Het Eagle-Barrett-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Aangeboren afwezigheid van de buikspieren
  • Buikspier deficiëntie syndroom
  • Buikspiersyndroom
  • Congenitale afwezigheid van de buikspieren
  • EGBRS
  • Fröhlich syndroom
  • Obrinsky syndroom
  • PBS
  • Prune Belly Syndrome
  • Snoeibuiksyndroom
  • Triadesyndroom
  • Urethraobstructie misvorming sequentie

Epidemiologie aandoening

Het Eagle-Barrett-syndroom is zeldzaam en treft ongeveer één op de 30.000 tot 50.000 geboorten. Informatie over de geografische voorliefde is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen. Haast enkel mannen zijn aangetast, maar zeer sporadisch heeft een vrouw ook de aandoening. Tot slot presenteert het syndroom zich vaker bij tweelingzwangerschappen.

Oorzaken van de ziekte

De oorzaak van het Eagle-Barrett-syndroom is onbekend. De buik van de ontwikkelde baby zwelt en vult zich met vloeistof in de baarmoeder. Dit gebeurt vaak door een urinewegafwijking. Dat vocht verdwijnt na de geboorte, wat leidt tot een gerimpelde buik die lijkt op een gedroogde pruim.

Symptomen: Buikspieren, testikels en urinewegen

Buikspieren

De patiënt heeft bij deze aangeboren aandoening een typisch uiterlijk door ontbrekende buikspieren. De patiënt heeft namelijk een rimpelige buik met meerdere huidplooien met zwakke buikspieren. Door de buikproblemen heeft de patiënt snel last van constipatie. Ook heeft hij problemen bij het hoesten. Bovendien heeft de patiënt een vertraagde ontwikkeling bij het zitten en lopen. De longen zijn tot slot onderontwikkeld of zwak.

Testikels

De testikels zijn niet ingedaald bij de patiënt, hetgeen in medische termen gekend is als cryptorchisme.

Urinewegen

De patiënt heeft regelmatig urineweginfecties. Frequente urineweginfecties veroorzaken plasproblemen.

Diagnose en onderzoeken

Voor de geboorte

Een vrouw die zwanger is van een baby die met dit syndroom heeft onvoldoende vruchtwater (oligohydramnion). Hierdoor krijgt de patiënt longproblemen door de compressie van de baby. Tijdens een echografie tijdens de zwangerschap is het voor de arts reeds zichtbaar dat de baby een gezwollen blaas of vergrote nieren heeft. In sommige gevallen toont een zwangerschapsechografie ook afwijkingen aan het bot of de spieren (musculoskeletale afwijkingen), hartproblemen, maag- en darmproblemen en onderontwikkelde longen. Deze symptomen wijzen mogelijk op het Eagle-Barrett-syndroom.

Na de geboorte

De volgende diagnostische onderzoeken zijn mogelijk bij pasgeboren patiënten: een bloedonderzoek, een intraveneus pyelogram, een cysto-urethrogram, een röntgenonderzoek (radiografisch onderzoek) en een echografie.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose omvat het megacystisch microcolon intestinale hypoperistalsis syndroom.

Behandeling

De patiënt krijgt snel een operatie om de zwakke buikspieren, urinewegproblemen en niet-ingedaalde testikels te verhelpen. Antibiotica is nodig voor de behandeling of het voorkomen van urineweginfecties.

Prognose

Het Eagle-Barrett-syndroom is een ernstige en vaak levensbedreigende aandoening. Veel patiënten komen dood ter wereld of overlijden binnen de eerste paar weken van het leven aan ernstige long- of nierproblemen, of een combinatie van de geboorteproblemen. Mortaliteitscijfers zijn niet gevonden in de geraadpleegde bronnen. Sommige pasgeborenen overleven en ontwikkelen zich normaal, anderen blijven veel medische- en ontwikkelingsproblemen hebben.

Complicaties buik- en urinewegproblemen

De complicaties van dit syndroom zijn afhankelijk van de daarmee samenhangende problemen. De meest voorkomende complicaties omvatten constipatie, skeletmisvormingen (klompvoet, ontwrichte heup, ontbrekende ledematen of vingers en tenen, trechterborst) en aandoeningen aan de urinewegen waarbij een dialyse en een niertransplantatie vaak nodig zijn. Tot slot leiden niet-ingedaalde testikels mogelijk tot onvruchtbaarheid of kanker.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Potter-syndroom: Ernstige groeistoornisPotter-syndroom: Ernstige groeistoornisBij het Potter-syndroom heeft een pasgeboren patiënt afwijkingen aan het gezicht, de ledematen, de longen en de nieren d…
Cryptorchisme: Niet-ingedaalde teelballen bij jongensCryptorchisme: Niet-ingedaalde teelballen bij jongensTestikels vormen zich in de buik na de bevruchting. Gedurende de laatste maanden van de normale zwangerschap, dalen de t…
Barrett-oesofagus: Schade aan wand van slokdarm door refluxBarrett-oesofagus: Schade aan wand van slokdarm door refluxEen Barrett-oesofagus of Barrett-slokdarm is een aandoening waarbij de wand van de slokdarm (oesophagus) schade oploopt…
Barrett-slokdarm en slokdarmkankerBarrett-slokdarm en slokdarmkankerMensen die lijden aan de Ziekte van Barrett hebben een verhoogde kans om slokdarmkanker te ontwikkelen. Een Barrett-slok…
Eagle-syndroom: Verlenging van botuitsteeksel van slaapbeenEagle-syndroom: Verlenging van botuitsteeksel van slaapbeenIn Nederland krijgen jaarlijks ongeveer 250 mensen de diagnose van het Eagle-syndroom. Het syndroom van Eagle is een aan…
Bronnen en referenties
  • http://emedicine.medscape.com/article/447619-overview
  • http://prunebelly.org/
  • http://radiopaedia.org/articles/prune-belly-syndrome
  • http://www.beaumont.edu/childrens/specialties/urology/prune-belly/
  • http://www.omim.org/entry/100100
  • http://www.webmd.com/children/prune-belly-syndrome
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Prune_belly_syndrome
  • https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001269.htm

Reageer op het artikel "Eagle-Barrett-syndroom: Buikspier- en urinewegproblemen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Darmproblemen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!