Eagle-Barrett-syndroom: Buikspier- en urinewegproblemen
Het Eagle-Barrett-syndroom is een aangeboren aandoening waarbij de patiënt drie primaire symptomen heeft met name urinewegproblemen, niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme) en een slechte ontwikkeling van de buikspieren waardoor de huid van het buikgebied gerimpeld is en lijkt op een gedroogde pruim. Het Eagle-Barrett syndroom presenteert zich vaak met andere aangeboren afwijkingen, zoals problemen met het skelet, de darmen, het hart en de genitaliën. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door Frölich in 1839, Osler gaf de naam aan het syndroom in 1901.
Synoniemen Eagle-Barrett-syndroom
Het Eagle-Barrett-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
- Aangeboren afwezigheid van de buikspieren
- Buikspier deficiëntie syndroom
- Buikspiersyndroom
- Congenitale afwezigheid van de buikspieren
- EGBRS
- Fröhlich syndroom
- Obrinsky syndroom
- PBS
- Prune Belly Syndrome
- Snoeibuiksyndroom
- Triadesyndroom
- Urethraobstructie misvorming sequentie
Epidemiologie aandoening
Het Eagle-Barrett-syndroom is zeldzaam en treft ongeveer één op de 30.000 tot 50.000 geboorten. Informatie over de geografische voorliefde is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen. Haast enkel mannen zijn aangetast, maar zeer sporadisch heeft een vrouw ook de aandoening. Tot slot presenteert het syndroom zich vaker bij tweelingzwangerschappen.
Oorzaken van de ziekte
De oorzaak van het Eagle-Barrett-syndroom is onbekend. De buik van de ontwikkelde
baby zwelt en vult zich met vloeistof in de
baarmoeder. Dit gebeurt vaak door een urinewegafwijking. Dat vocht verdwijnt na de geboorte, wat leidt tot een gerimpelde buik die lijkt op een gedroogde
pruim.
Symptomen: Buikspieren, testikels en urinewegen
Buikspieren
De patiënt heeft bij deze
aangeboren aandoening een typisch uiterlijk door ontbrekende buikspieren. De patiënt heeft namelijk een rimpelige buik met meerdere huidplooien met zwakke buikspieren. Door de buikproblemen heeft de patiënt snel last van
constipatie. Ook heeft hij problemen bij het
hoesten. Bovendien heeft de patiënt een vertraagde ontwikkeling bij het zitten en lopen. De longen zijn tot slot
onderontwikkeld of zwak.
Testikels
De testikels zijn niet ingedaald bij de patiënt, hetgeen in
medische termen gekend is als
cryptorchisme.
Urinewegen
De patiënt heeft regelmatig urineweginfecties. Frequente urineweginfecties veroorzaken
plasproblemen.
Diagnose en onderzoeken
Voor de geboorte
Een vrouw die zwanger is van een baby die met dit syndroom heeft onvoldoende vruchtwater (
oligohydramnion). Hierdoor krijgt de patiënt
longproblemen door de compressie van de baby. Tijdens een
echografie tijdens de zwangerschap is het voor de arts reeds zichtbaar dat de baby een gezwollen blaas of vergrote
nieren heeft. In sommige gevallen toont een
zwangerschapsechografie ook afwijkingen aan het bot of de spieren (musculoskeletale afwijkingen),
hartproblemen, maag- en darmproblemen en onderontwikkelde longen. Deze symptomen wijzen mogelijk op het Eagle-Barrett-syndroom.
Na de geboorte
De volgende diagnostische onderzoeken zijn mogelijk bij pasgeboren patiënten: een
bloedonderzoek, een intraveneus pyelogram, een cysto-urethrogram, een röntgenonderzoek (
radiografisch onderzoek) en een echografie.
Differentiële diagnose
De differentiële diagnose omvat het megacystisch microcolon intestinale hypoperistalsis syndroom.
Behandeling
De patiënt krijgt snel een operatie om de zwakke buikspieren, urinewegproblemen en niet-ingedaalde testikels te verhelpen.
Antibiotica is nodig voor de behandeling of het voorkomen van urineweginfecties.
Prognose
Het Eagle-Barrett-syndroom is een ernstige en vaak levensbedreigende aandoening. Veel patiënten komen dood ter wereld (
doodgeboorte) of overlijden binnen de eerste paar weken van het leven aan ernstige long- of nierproblemen, of een combinatie van de geboorteproblemen. Mortaliteitscijfers zijn niet gevonden in de geraadpleegde bronnen. Sommige pasgeborenen overleven en ontwikkelen zich normaal, anderen blijven veel medische- en ontwikkelingsproblemen hebben.
Complicaties buik- en urinewegproblemen
De complicaties van dit syndroom zijn afhankelijk van de daarmee samenhangende problemen. De meest voorkomende complicaties omvatten constipatie, skeletmisvormingen (
klompvoet,
ontwrichte heup, ontbrekende ledematen of
vingers en tenen,
trechterborst) en aandoeningen aan de urinewegen waarbij een dialyse en een niertransplantatie vaak nodig zijn. Tot slot leiden niet-ingedaalde testikels mogelijk tot
onvruchtbaarheid of
kanker.