Ziekte van Glanzmann: Bloedstollingsaandoening

De ziekte van Glanzmann is een zeldzame aangeboren bloedstollingsaandoening. De bloedplaatjes klonteren niet meer samen en het vormen van bloedstolsels verloopt hierbij niet meer goed. De patiënt heeft hierdoor gemakkelijk blauwe plekken en zware bloedingen. De aandoening is niet te genezen, maar bloedtransfusies voorkomen ernstige problemen bij verwondingen of tijdens of na een operatie. De aandoening werd voor het eerst beschreven door de Zwitserse kinderarts Eduard Glanzmann in 1918.

• Synoniemen ziekte van Glanzmann
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen ziekte van Glanzmann

De ziekte van Glanzmann is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Bloedplaatje fibrinogeen receptor deficiëntie
• Diacyclothrombopathia IIb-IIIa
• Glanzmann trombasthenie
• Glanzmann trombasthenie, type A
• Glanzmann-Naegeli syndroom
• Glanzmann's Diasease
• Glycoproteïne complex IIb / IIIa, deficiëntie
• GP IIb-IIIa complex deficiëntie
• Integrine IIb3 tekort aan
• Trombasthenie
• Trombasthenie – Glanzmann
• Trombasthenie van Glanzmann en Naegeli

'GTA' is de gebruikte afkorting van deze bloedingsziekte.

Epidemiologie

De ziekte van Glanzmann is uiterst zeldzaam en slechts enkele honderden gevallen zijn tot nu toe gerapporteerd. De aandoening komt met name voor in families in Iran, Israël en Jordanië. Vrouwen lijken iets vaker dan mannen getroffen te worden. De symptomen verschijnen vaak bij de geboorte of in de vroege kindertijd.

Oorzaken

Een genmutatie op chromosoom 17 veroorzaakt deze aandoening. Op het oppervlak van de bloedplaatjes ontbreekt een eiwit. Dit eiwit, glycoproteïne IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), is essentieel voor het samenklonteren van bloedplaatjes en het vormen van bloedstolsels. Bij een tekort aan dit eiwit zijn de bloedplaatjes niet in staat om samen te klonteren of te stollen, wat leidt tot ernstige bloedingen en blauwe plekken. De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat beide ouders een gemuteerd gen dragen maar zelf meestal geen symptomen vertonen.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor de ziekte van Glanzmann is het erfelijkheidsaspect, aangezien de aandoening autosomaal recessief wordt overgeërfd. Dit betekent dat een persoon de aandoening alleen kan ontwikkelen als hij twee kopieën van het gemuteerde gen heeft, één van elke ouder. Familiegeschiedenis van de aandoening vergroot de kans op het hebben van een kind met deze aandoening.

Symptomen

De patiënt vertoont vanaf de geboorte verschillende bloedingsproblemen. Blauwe plekken ontstaan gemakkelijk en de patiënt kan last hebben van bloedend tandvlees en neusbloedingen die moeilijk te stoppen zijn. Bij vrouwen kunnen zware menstruatiebloedingen optreden. Tijdens en na operaties kunnen ernstige bloedingen optreden, evenals maagdarmbloedingen. Langdurige bloedingen kunnen optreden bij lichte verwondingen, en de huid kan variabele grote rode of paarse vlekken vertonen, zoals petechiën of echymosen. In zeldzame gevallen kunnen patiënten bloed in de urine hebben (hematurie) of ernstige inwendige bloedingen ervaren.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van de ziekte van Glanzmann zijn ernstige en langdurige bloedingen die niet stoppen, vooral na verwondingen of operaties. Bij vrouwen zijn hevige menstruatiebloedingen een belangrijk alarmsymptoom. Bij kinderen kan het regelmatig optreden van bloedingen zonder duidelijke oorzaak ook een teken zijn dat verder onderzocht moet worden.

Diagnose en onderzoeken

Prenataal onderzoek

De aandoening kan prenataal worden vastgesteld door een bloedmonster van de foetus te nemen, meestal na 18 weken zwangerschap.

Lichamelijk onderzoek

De arts zal de patiënt ondervragen over de familiegeschiedenis van bloedingsproblemen en een grondig lichamelijk onderzoek uitvoeren. Hierbij zal speciale aandacht uitgaan naar zichtbare symptomen zoals huid- en mondslijmvliesafwijkingen.

Diagnostisch onderzoek

Een volledig bloedonderzoek is vereist om de diagnose van de ziekte van Glanzmann te bevestigen. Dit onderzoek omvat onder andere de evaluatie van de bloedplaatjesfunctie en het identificeren van een tekort aan glycoproteïne IIb / IIIa.

Differentiële diagnose

Andere aandoeningen die vergelijkbare symptomen kunnen vertonen zijn hemofilie, het Bernard-Soulier syndroom, het Mei-Hegglin syndroom, het Wiskott-Aldrich-syndroom en de ziekte van Von Willebrand. Het is belangrijk om deze aandoeningen uit te sluiten door middel van aanvullende testen.

Behandeling

Bloedtransfusies

Er is momenteel geen effectieve behandeling voor de ziekte van Glanzmann. De behandeling bestaat uit ondersteunende zorg, waaronder bloedplaatjestransfusies tijdens periodes van overmatige bloedingen. Preventieve vaccinatie tegen virale hepatitis B wordt aanbevolen vanwege de risico's van herhaalde bloedtransfusies. Voor operaties zijn bloedtransfusies ook noodzakelijk. Voor vrouwelijke patiënten kunnen orale contraceptiva worden gebruikt om menstruatiebloedingen te beheersen. In sommige gevallen kan een beenmergtransplantatie succesvol zijn.

Prognose

De ziekte van Glanzmann is een levenslange aandoening. Patiënten moeten het gebruik van bloedverdunners zoals aspirine, Warfarine, en andere NSAID's vermijden, omdat deze de bloedstollingsproblemen kunnen verergeren. Met de juiste behandeling en voorzorgsmaatregelen kunnen patiënten echter een relatief normaal leven leiden.

Complicaties

Bij langdurige onbehandelde gevallen of als bloedtransfusies niet effectief zijn, kunnen ernstige en levensbedreigende bloedingen optreden. Bij vrouwen die nog in de vruchtbare leeftijd zijn, kan bloedarmoede door ijzertekort (ferriprieve anemie) ontstaan als gevolg van zware bloedingen.

Preventie

Preventie van ernstige complicaties van de ziekte van Glanzmann omvat regelmatige bloedtransfusies om bloedingsrisico's te minimaliseren, en het vermijden van bloedverdunners. Vaccinatie tegen virale hepatitis B en het gebruik van orale contraceptiva bij vrouwelijke patiënten kunnen ook bijdragen aan het beheersen van de aandoening.