InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Ziekte van Glanzmann: Bloedstollingsaandoening

Ziekte van Glanzmann: Bloedstollingsaandoening

Ziekte van Glanzmann: Bloedstollingsaandoening De ziekte van Glanzmann is een zeldzame aangeboren bloedstollingsaandoening. De bloedplaatjes klonteren niet meer samen en het vormen van bloedstolsels verloopt hierbij niet meer goed. De patiënt heeft hierdoor gemakkelijk blauwe plekken en zware bloedingen. De aandoening is niet te genezen, maar bloedtransfusies voorkomen ernstige problemen bij verwondingen of tijdens of na een operatie. De aandoening werd voor het eerst beschreven door de Zwitserse kinderarts Eduard Glanzmann in 1918.

Synoniemen ziekte van Glanzmann

De ziekte van Glanzmann is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Bloedplaatje fibrinogeen receptor deficiëntie
  • Diacyclothrombopathia IIb-IIIa
  • Glanzmann trombasthenie
  • Glanzmann trombasthenie, type A
  • Glanzmann-Naegeli syndroom
  • Glanzmann's Diasease
  • Glycoproteïne complex IIb / IIIa, deficiëntie
  • GP IIb-IIIa complex deficiëntie
  • Integrine IIb3 tekort aan
  • Trombasthenie
  • Trombasthenie – Glanzmann
  • Trombasthenie van Glanzmann en Naegeli

'GTA' is de gebruikte afkorting van deze bloedingsziekte.

Epidemiologie bloedplaatjesaandoening

Sinds het beschrijven van de ziekte zijn reeds enkele honderden patiënten gerapporteerd, waardoor de aandoening zeldzaam is. De ziekte komt vooral veel in families in Iran, Israël en Jordanië voor. Vrouwen zijn net iets vaker dan mannen getroffen. Verder treden de symptomen op bij de geboorte of in de vroege kindertijd.

Oorzaken bloedstollingsaandoening

Een genmutatie (genetische wijziging) op chromosoom 17 veroorzaakt deze aandoening. Op het oppervlak van de bloedplaatjes ontbreekt een eiwit. Dit eiwit (glycoproteïne IIb / IIIa (GPIIb / IIIa)) zorgt normaal voor het samenklonteren van bloedplaatjes en het vormen van bloedstolsels. Als de patiënt onvoldoende van dit eiwit heeft, zijn bloedplaatjes niet in staat om samen te klonteren of te stollen wat leidt tot ernstige bloedingen en blauwe plekken. De overerving van deze bloedplaatjesaandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Blauwe plekken zijn kenmerkend / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)Blauwe plekken zijn kenmerkend / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)

Symptomen: Bloedingen door bloedstollingsproblemen

De patiënt heeft allerlei bloedingsproblemen die reeds vanaf de geboorte zichtbaar zijn. Zo ontstaan blauwe plekken gemakkelijk en heeft hij last van bloedend tandvlees en neusbloedingen die niet gemakkelijk te stoppen zijn. In de menstruatieperiode heeft een vrouw te maken met zware bloedingen. Daarnaast treden zware bloedingen op tijdens en na een operatie. Ook maagdarmbloedingen komen voor. Langdurige bloedingen treden voorts op bij lichte verwondingen. De huid vertoont tevens variabele grote rode of paarse gekleurde vlekken (petechiën of echymmosen). Tot slot hebben sommige patiënten in zeldzame gevallen bloed in de urine (medische term is "hematurie") of lijden ze aan (ernstige) inwendige bloedingen.

Diagnose en onderzoeken

Prenataal onderzoek

De aandoening valt prenataal te diagnosticeren door middel van het nemen van een bloedmonster van de foetus. Dit gebeurt wanneer de vrouw 18 weken of langer zwanger is.

Lichamelijk onderzoek

De arts bevraagt de patiënt over de familiale geschiedenis van de aandoening. Daarnaast voert hij een grondig lichamelijk onderzoek uit en merkt hij de zichtbare symptomen op. Hij onderzoekt vooral de huid en het mondslijmvlies.

Diagnostisch onderzoek

Een volledig bloedonderzoek is nodig om de diagnose van de ziekte van Glanzmann te bevestigen.

Differentiële diagnose

Hemofilie (bloedziekte door het ontbreken van stollingsfactoren), het Bernard-Soulier syndroom, het Mei-Hegglin syndroom, het Wiskott-Aldrich-syndroom (problemen met bloedstolling en huid) en de ziekte van Von Willebrand lijken op de ziekte van Glanzmann maar zijn toch anders.

Behandeling: Bloedtransfusies

Voor deze bloedstollingsaandoening is geen effectief bewezen behandeling voorhanden. Daarom krijgt de patiënt een ondersteunende behandeling in de vorm van een transfusie van bloedplaatjes (trombocyten) bij overmatige bloedingen. Verder is preventief een vaccinatie voor virale hepatitis B aanbevolen als gevolg van de besmettelijke risico's die samenhangen met meerdere bloedtransfusies. Deze bloedtransfusies zijn ook nodig vlak voor een operatie. Daarnaast zijn bloedingen bij vruchtbare vrouwen te controleren door middel van orale contraceptiva. Tot slot is bij sommige patiënten een beenmergtransplantatie succesvol.

Prognose van ziekte

De ziekte van Glanzmann is een levenslange aandoening. Om bloedstollingsproblemen te vermijden, mag de patiënt geen bloedverdunners zoals aspirine, Warfarine en andere niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) zoals ibuprofen en naproxen nemen. Hierdoor verergeren de bloedstollingsproblemen namelijk.

Complicatie aandoening van de bloedplaatjes

Indien de bloedplaatjesaandoening langdurig onbehandeld blijft of wanneer de behandeling via bloedtransfusies niet effectief is, volgen ernstige, levensbedreigende bloedingen met mogelijk de dood als gevolg. Bij vrouwen die nog in de vruchtbare periode zijn, ontstaat soms bloedarmoede door ijzertekort (ferriprieve anemie) door de abnormaal zware bloedingen.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Ziekte van Glanzmann: slecht stollend bloed, herstel wondZiekte van Glanzmann: slecht stollend bloed, herstel wondBloedplaatjes zijn verantwoordelijk voor de stelping van het bloed. Indien er sprake is van de ziekte van Glanzmann dan…
Afibrinogenemie: Bloedstollingsaandoening met bloedingenAfibrinogenemie: Bloedstollingsaandoening met bloedingenAfibrinogenemie is zeldzame bloedstollingsziekte. Hierbij ontstaan problemen bij de vorming van fibrinogeen waardoor dit…
Bernard-Soulier syndroom: Aandoening van bloedplaatjesBernard-Soulier syndroom: Aandoening van bloedplaatjesHet Bernard-Soulier syndroom is een zeldzame erfelijke bloedplaatjesaandoening gekenmerkt door trombocytopenie (tekort a…
Verlaagde bloedplaatjes (ITP)Uit het niets vormen zich kleine rode puntjes over het gehele lichaam van uw kind. Bij nader onderzoek wordt vastgesteld…
Trombocytopenie: Tekort aan bloedplaatjesTrombocytopenie: Tekort aan bloedplaatjesNormaalgezien hebben mensen 150.000 tot 450.000/mm3 bloedplaatjes in het circulerende bloed. Het beenmerg produceert voo…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Skeeze, Pixabay
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 4 mei 2016
  • Glanzmann Disease, https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001305.htm, geraadpleegd op 4 mei 2016
  • Glanzmann Thrombasthenia Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/200311-clinical#showall, geraadpleegd op 4 mei 2016
  • Glanzmann Thrombasthenia Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/200311-differentialgeraadpleegd op 4 mei 2016
  • Glanzmann Thrombasthenia Treatment & Management, http://emedicine.medscape.com/article/200311-treatment, geraadpleegd op 4 mei 2016
  • Glanzmann Thrombasthenia, http://emedicine.medscape.com/article/200311-overview#showall, geraadpleegd op 4 mei 2016
  • Glanzmann Thrombasthenia, http://rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia/, geraadpleegd op 4 mei 2016
  • Glanzmann Thrombasthenia, http://www.glanzmanns.com/med%20articles.htm, geraadpleegd op 4 mei 2016
  • Glanzmann's Disease, http://www.healthline.com/health/glanzmanns-disease, geraadpleegd op 4 mei 2016
  • Afbeelding bron 1: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)

Reageer op het artikel "Ziekte van Glanzmann: Bloedstollingsaandoening"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 16-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Bloedaandoeningen
Bronnen en referenties: 11
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!