Ziekte van Glanzmann: Bloedstollingsaandoening

De ziekte van Glanzmann is een zeldzame aangeboren bloedstollingsaandoening. De bloedplaatjes klonteren niet meer samen en het vormen van bloedstolsels verloopt hierbij niet meer goed. De patiënt heeft hierdoor gemakkelijk blauwe plekken en zware bloedingen. De aandoening is niet te genezen, maar bloedtransfusies voorkomen ernstige problemen bij verwondingen of tijdens of na een operatie. De aandoening werd voor het eerst beschreven door de Zwitserse kinderarts Eduard Glanzmann in 1918.

• Synoniemen ziekte van Glanzmann
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische omgangstips bij ziekte van Glanzmann
• Bloedingsbeheer en medische behandeling
• Levensstijl en preventie van bloedingen
• Misvattingen rond ziekte van Glanzmann
• De ziekte van Glanzmann is een ziekte die alleen bij jonge kinderen voorkomt
• De ziekte van Glanzmann heeft altijd ernstige gevolgen
• Patiënten met de ziekte van Glanzmann kunnen geen normale levens leiden
• De ziekte van Glanzmann kan alleen worden behandeld met een stamceltransplantatie
• De ziekte van Glanzmann wordt altijd vroeg in het leven gediagnosticeerd
• De ziekte van Glanzmann kan niet worden geërfd
• Er is geen behoefte aan verdere controles na de diagnose van de ziekte van Glanzmann

Synoniemen ziekte van Glanzmann

De ziekte van Glanzmann is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Bloedplaatje fibrinogeen receptor deficiëntie
• Diacyclothrombopathia IIb-IIIa
• Glanzmann trombasthenie
• Glanzmann trombasthenie, type A
• Glanzmann-Naegeli syndroom
• Glanzmann's Diasease
• Glycoproteïne complex IIb / IIIa, deficiëntie
• GP IIb-IIIa complex deficiëntie
• Integrine IIb3 tekort aan
• Trombasthenie
• Trombasthenie – Glanzmann
• Trombasthenie van Glanzmann en Naegeli

'GTA' is de gebruikte afkorting van deze bloedingsziekte.

Epidemiologie

De ziekte van Glanzmann is uiterst zeldzaam en slechts enkele honderden gevallen zijn tot nu toe gerapporteerd. De aandoening komt met name voor in families in Iran, Israël en Jordanië. Vrouwen lijken iets vaker dan mannen getroffen te worden. De symptomen verschijnen vaak bij de geboorte of in de vroege kindertijd.

Oorzaken

Een genmutatie op chromosoom 17 veroorzaakt deze aandoening. Op het oppervlak van de bloedplaatjes ontbreekt een eiwit. Dit eiwit, glycoproteïne IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), is essentieel voor het samenklonteren van bloedplaatjes en het vormen van bloedstolsels. Bij een tekort aan dit eiwit zijn de bloedplaatjes niet in staat om samen te klonteren of te stollen, wat leidt tot ernstige bloedingen en blauwe plekken. De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat beide ouders een gemuteerd gen dragen maar zelf meestal geen symptomen vertonen.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor de ziekte van Glanzmann is het erfelijkheidsaspect, aangezien de aandoening autosomaal recessief wordt overgeërfd. Dit betekent dat een persoon de aandoening alleen kan ontwikkelen als hij twee kopieën van het gemuteerde gen heeft, één van elke ouder. Familiegeschiedenis van de aandoening vergroot de kans op het hebben van een kind met deze aandoening.

Symptomen

De patiënt vertoont vanaf de geboorte verschillende bloedingsproblemen. Blauwe plekken ontstaan gemakkelijk en de patiënt kan last hebben van bloedend tandvlees en neusbloedingen die moeilijk te stoppen zijn. Bij vrouwen kunnen zware menstruatiebloedingen optreden. Tijdens en na operaties kunnen ernstige bloedingen optreden, evenals maagdarmbloedingen. Langdurige bloedingen kunnen optreden bij lichte verwondingen, en de huid kan variabele grote rode of paarse vlekken vertonen, zoals petechiën of echymosen. In zeldzame gevallen kunnen patiënten bloed in de urine hebben (hematurie) of ernstige inwendige bloedingen ervaren.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van de ziekte van Glanzmann zijn ernstige en langdurige bloedingen die niet stoppen, vooral na verwondingen of operaties. Bij vrouwen zijn hevige menstruatiebloedingen een belangrijk alarmsymptoom. Bij kinderen kan het regelmatig optreden van bloedingen zonder duidelijke oorzaak ook een teken zijn dat verder onderzocht moet worden.

Diagnose en onderzoeken

Prenataal onderzoek

De aandoening kan prenataal worden vastgesteld door een bloedmonster van de foetus te nemen, meestal na 18 weken zwangerschap.

Lichamelijk onderzoek

De arts zal de patiënt ondervragen over de familiegeschiedenis van bloedingsproblemen en een grondig lichamelijk onderzoek uitvoeren. Hierbij zal speciale aandacht uitgaan naar zichtbare symptomen zoals huid- en mondslijmvliesafwijkingen.

Diagnostisch onderzoek

Een volledig bloedonderzoek is vereist om de diagnose van de ziekte van Glanzmann te bevestigen. Dit onderzoek omvat onder andere de evaluatie van de bloedplaatjesfunctie en het identificeren van een tekort aan glycoproteïne IIb / IIIa.

Differentiële diagnose

Andere aandoeningen die vergelijkbare symptomen kunnen vertonen zijn hemofilie, het Bernard-Soulier syndroom, het Mei-Hegglin syndroom, het Wiskott-Aldrich-syndroom en de ziekte van Von Willebrand. Het is belangrijk om deze aandoeningen uit te sluiten door middel van aanvullende testen.

Behandeling

Bloedtransfusies

Er is momenteel geen effectieve behandeling voor de ziekte van Glanzmann. De behandeling bestaat uit ondersteunende zorg, waaronder bloedplaatjestransfusies tijdens periodes van overmatige bloedingen. Preventieve vaccinatie tegen virale hepatitis B wordt aanbevolen vanwege de risico's van herhaalde bloedtransfusies. Voor operaties zijn bloedtransfusies ook noodzakelijk. Voor vrouwelijke patiënten kunnen orale contraceptiva worden gebruikt om menstruatiebloedingen te beheersen. In sommige gevallen kan een beenmergtransplantatie succesvol zijn.

Prognose

De ziekte van Glanzmann is een levenslange aandoening. Patiënten moeten het gebruik van bloedverdunners zoals aspirine, Warfarine, en andere NSAID's vermijden, omdat deze de bloedstollingsproblemen kunnen verergeren. Met de juiste behandeling en voorzorgsmaatregelen kunnen patiënten echter een relatief normaal leven leiden.

Complicaties

Bij langdurige onbehandelde gevallen of als bloedtransfusies niet effectief zijn, kunnen ernstige en levensbedreigende bloedingen optreden. Bij vrouwen die nog in de vruchtbare leeftijd zijn, kan bloedarmoede door ijzertekort (ferriprieve anemie) ontstaan als gevolg van zware bloedingen.

Preventie

Preventie van ernstige complicaties van de ziekte van Glanzmann omvat regelmatige bloedtransfusies om bloedingsrisico's te minimaliseren, en het vermijden van bloedverdunners. Vaccinatie tegen virale hepatitis B en het gebruik van orale contraceptiva bij vrouwelijke patiënten kunnen ook bijdragen aan het beheersen van de aandoening.

Praktische omgangstips bij ziekte van Glanzmann

Bloedingsbeheer en medische behandeling

De ziekte van Glanzmann is een zeldzame bloedstollingsstoornis die leidt tot een verhoogd risico op bloeden. Het belangrijkste aspect van het beheer van deze aandoening is het voorkomen van bloedingen en het snel behandelen ervan. Patiënten dienen regelmatig medische controle te ondergaan om hun bloedplaatjesfunctie te monitoren. Medicijnen, zoals bloedstollingsfactoren, kunnen worden voorgeschreven om het risico op bloedingen te verminderen. In geval van een bloeding is het essentieel om snel medische hulp in te schakelen.

Patiënten dienen voorzichtig te zijn bij activiteiten die fysieke letsels kunnen veroorzaken, zoals contact- of risicosporten. Het dragen van beschermende kleding kan helpen om blessures te voorkomen. Daarnaast is het belangrijk om een noodplan voor bloeding bij zich te hebben, inclusief contactgegevens van zorgverleners en medische gegevens.

Levensstijl en preventie van bloedingen

Naast medische behandelingen kunnen bepaalde aanpassingen in de levensstijl bijdragen aan het verminderen van het risico op bloedingen. Het handhaven van een gezond voedingspatroon, met voldoende ijzer en vitamine K, kan helpen de gezondheid van de bloedvaten en bloedplaatjesfunctie te ondersteunen. Overmatig alcoholgebruik moet worden vermeden, omdat dit de bloedstolling kan beïnvloeden.

Patiënten kunnen ook baat hebben bij het vermijden van medicijnen die de bloedstolling kunnen beïnvloeden, zoals aspirine of bepaalde ontstekingsremmers, tenzij specifiek voorgeschreven door een arts. Het is ook belangrijk om voorzichtig te zijn met tandheelkundige ingrepen en andere medische procedures, aangezien zelfs kleine ingrepen een verhoogd risico op bloeden kunnen met zich meebrengen.

Misvattingen rond ziekte van Glanzmann

De ziekte van Glanzmann is een zeldzame aandoening die gekarakteriseerd wordt door een bloedingsstoornis als gevolg van een defect in de bloedplaatjesfunctie. Dit kan leiden tot ernstige bloedingen, zelfs bij kleine verwondingen. Er bestaan echter verschillende misvattingen over deze ziekte die de manier waarop het wordt begrepen en behandeld, beïnvloeden.

De ziekte van Glanzmann is een ziekte die alleen bij jonge kinderen voorkomt

Hoewel de ziekte van Glanzmann vaak wordt ontdekt bij kinderen, kan het zich in alle leeftijden manifesteren. De symptomen kunnen pas later in het leven opgemerkt worden, vooral wanneer een patiënt een blessure oploopt of een operatie ondergaat. Het is dus niet beperkt tot alleen jonge kinderen.

De ziekte van Glanzmann heeft altijd ernstige gevolgen

De ernst van de ziekte van Glanzmann kan variëren van persoon tot persoon. Sommige patiënten hebben slechts milde symptomen die goed beheersbaar zijn met de juiste medische zorg. Anderen ervaren ernstigere bloedingen, maar met de juiste behandeling kunnen de meeste patiënten hun bloedingsrisico's aanzienlijk verminderen.

Patiënten met de ziekte van Glanzmann kunnen geen normale levens leiden

Met de juiste behandeling kunnen patiënten met de ziekte van Glanzmann een redelijk normaal leven leiden. Het is belangrijk om bloedingen te beheersen, maar met een goed behandelplan, inclusief het gebruik van medicatie en soms bloedtransfusies, kunnen patiënten een gezonde levensstijl behouden.

De ziekte van Glanzmann kan alleen worden behandeld met een stamceltransplantatie

Hoewel stamceltransplantatie een optie kan zijn voor sommige patiënten met de ziekte van Glanzmann, is het niet de enige behandelingsmethode. Veel patiënten kunnen hun aandoening onder controle houden met andere behandelingen, zoals het gebruik van bloedonderzoeken om de bloedplaatjesfunctie te monitoren, en door het nemen van bloedplaatjesversterkende medicatie.

De ziekte van Glanzmann wordt altijd vroeg in het leven gediagnosticeerd

In veel gevallen wordt de ziekte van Glanzmann pas later in het leven gediagnosticeerd. Dit kan gebeuren wanneer een patiënt ernstige bloedingen ervaart na een verwonding of operatie, wat kan leiden tot verdere tests. De diagnose kan soms pas op latere leeftijd worden gesteld als de symptomen niet ernstig zijn.

De ziekte van Glanzmann kan niet worden geërfd

De ziekte van Glanzmann is een erfelijke aandoening die meestal autosomaal recessief wordt overgedragen. Dit betekent dat beide ouders het defecte gen moeten dragen voor hun kind om de ziekte te ontwikkelen. Daarom is het belangrijk dat familieleden van patiënten genetisch advies krijgen om het risico voor toekomstige generaties te begrijpen.

Er is geen behoefte aan verdere controles na de diagnose van de ziekte van Glanzmann

Het is essentieel voor patiënten met de ziekte van Glanzmann om regelmatige medische controles te ondergaan. Dit omvat onder andere beeldvormende onderzoeken om de effectiviteit van de behandelingen te monitoren en om nieuwe complicaties, zoals bloedingen, vroegtijdig op te sporen. Een zorgvuldig opvolgingsplan is cruciaal om optimale zorg te bieden.