McArdle-syndroom: Spierproblemen na inspanning

Het McArdle-syndroom is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening waarbij het afbreken van glycogeen in de spieren niet mogelijk is. Glycogeen, een opgeslagen vorm van glucose, is een belangrijke energiebron, vooral in spieren en lever. Door deze glycogeenstapelingsziekte ervaart de patiënt spiergerelateerde symptomen zoals vermoeidheid en donkere urine. De ziekte is moeilijk te herkennen. Er is een ondersteunende en symptomatische behandeling beschikbaar, en patiënten met dit syndroom hebben over het algemeen een goede prognose. De Engelse biochemicus B. McArdle beschreef dit syndroom voor het eerst in 1951.

• Synoniemen van het McArdle-syndroom
• Epidemiologie van het McArdle-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid van het McArdle-syndroom
• Symptomen: Spierproblemen na inspanning, donkere urine en vermoeidheid
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van het McArdle-syndroom
• Prognose van het McArdle-syndroom
• Complicaties van de glycogeenstapelingsziekte
• Ondersteuning en hulpbronnen

Synoniemen van het McArdle-syndroom

Het McArdle-syndroom staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Glycogeen fosforylase deficiëntie
• Glycogeen stapelingsziekte type V (GSDV)
• Myophosphorylase deficiëntie
• PYGM deficiëntie
• Spierfosforylase-deficiëntie
• Ziekte van McArdle

Epidemiologie van het McArdle-syndroom

In Nederland wordt geschat dat anno 2023 ongeveer 1 op de 100.000 mensen het McArdle-syndroom heeft. Dit aantal kan mogelijk hoger liggen door de moeilijkheid van de diagnose en doordat sommige patiënten geen medische hulp zoeken. De symptomen verschijnen vaak in de kindertijd, maar de diagnose wordt meestal pas gesteld tussen het tweede en vijfde decennium. Er zijn geen duidelijke gegevens over geografische of raciale voorkeuren.

Oorzaken en erfelijkheid van het McArdle-syndroom

Genmutatie

Een mutatie in het PYGM-gen veroorzaakt het McArdle-syndroom. Door het ontbreken van het enzym myophosphorylase kan het lichaam geen glycogeen in de spieren afbreken, wat leidt tot stijfheid, spierkrampen, spierpijn en myoglobinurie.

Erfelijkheid van de glycogeenstapelingsziekte

De overerving van deze ziekte gebeurt autosomaal recessief. Dit betekent dat een patiënt het afwijkende gen van beide ouders moet erven om de ziekte te ontwikkelen. Personen die slechts één afwijkend gen van een ouder erven, zijn dragers en ontwikkelen meestal geen symptomen. De aandoening komt vaker voor in families met een geschiedenis van het syndroom.

Symptomen: Spierproblemen na inspanning, donkere urine en vermoeidheid

De symptomen van het McArdle-syndroom treden vaak op in de vroege kindertijd, vooral na inspanning zoals sporten. Bij een derde van de patiënten verergeren de symptomen met de leeftijd door gewichtstoename en verminderde conditie. De symptomen variëren per patiënt en per moment. Veelvoorkomende symptomen zijn donkere urine (myoglobinurie), extreme vermoeidheid, spierkrampen, spierpijn, spierstijfheid en spierzwakte.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Patiënten zoeken vaak medische hulp bij pijnlijke of verkrampte spieren na inspanning, gecombineerd met donkere urine. Een arts kan op basis van anamnese en klinisch onderzoek de diagnose vermoeden. De diagnose is echter vaak moeilijk, omdat spierkracht en reflexen normaal kunnen zijn en andere symptomen afwezig kunnen zijn. Hierdoor wordt de diagnose vaak pas gesteld in het tweede tot vijfde decennium, ondanks dat de symptomen al in de kindertijd optreden.

Diagnostisch onderzoek

Diagnostische tests omvatten urineonderzoek en genetische tests. Andere mogelijke onderzoeken zijn een elektromyografie (EMG), een MRI-scan en een spierbiopsie.

Differentiële diagnose

Het McArdle-syndroom kan verward worden met andere aandoeningen zoals glucose-intolerantie, G6PD-deficiëntie, hypoglykemie, primair hepatisch carcinoom, glycogeenstapelingsziekte type Ib en type VI.

Behandeling van het McArdle-syndroom

Er is geen specifieke behandeling voor het McArdle-syndroom. De behandeling richt zich op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de inspanningstolerantie. Patiënten worden aangemoedigd om lichte fysieke activiteiten te ondernemen onder begeleiding van een fysiotherapeut en overbelasting te vermijden. Het is belangrijk om altijd snel beschikbare glucose, zoals snoep, bij de hand te hebben om energie aan te vullen wanneer nodig. Daarnaast kan een eiwitrijk dieet helpen om het spieruithoudingsvermogen te verbeteren. Algemene anesthesie moet bij deze patiënten vermeden worden.

Prognose van het McArdle-syndroom

De prognose voor patiënten met het McArdle-syndroom is over het algemeen goed. Patiënten kunnen een normaal leven leiden. Hoewel de aandoening chronisch is, is deze goedaardig. Er ontstaan meestal geen problemen tijdens de zwangerschap of bevalling als gevolg van het McArdle-syndroom.

Complicaties van de glycogeenstapelingsziekte

Inspanningen kunnen leiden tot spierpijn en afbraak van skeletspieren (rhabdomyolyse). Contracturen komen ook voor. De donkere urine kan wijzen op een verhoogd risico op nierfalen.

Ondersteuning en hulpbronnen

Spierziekten Nederland biedt een gratis te downloaden brochure over het McArdle-syndroom. Op hun website is ook informatie te vinden over gespecialiseerde hulpverleners en lotgenotencontact.