McArdle-syndroom: Spierproblemen na inspanning
Het McArdle-syndroom is een zeldzame autosomale aandoening waarbij het afbreken van glycogeen onmogelijk is bij de patiënt. Glycogeen is een omgezette vorm van glucose en daarom een belangrijke energiebron in alle weefsels, maar vooral in de spieren en lever. Door de glycogeenstapelingsziekte heeft de patiënt spiergerelateerde symptomen in combinatie met vermoeidheid en bordeauxgekleurde urine. De ziekte is moeilijk te herkennen. Een ondersteunende en symptomatische behandeling is voorhanden waarbij patiënten met dit syndroom een uitstekende prognose hebben. De Engelse biochemicus B. McArdle beschreef dit syndroom voor het eerst in 1951.
Synoniemen van het McArdle-syndroom
Het McArdle-syndroom is ook gekend onder deze synoniemen:
- Glycogeen fosforylase deficiëntie
- Glycogeen stapelingsziekte type V (GSDV)
- Myophosphorylase deficiëntie
- PYGM deficiëntie
- Spierfosforylase-deficiëntie
- Ziekte van McArdle
Epidemiologie aandoening
In Nederland is anno 2020 ongeveer 1 op 1.000.000 mensen getroffen door het McArdle-syndroom. Dit aantal is mogelijk hoger omdat de diagnose van het syndroom moeilijk verloopt en veel patiënten geen medische hulp inroepen. Verder verschijnen de symptomen reeds in de kindertijd, maar de diagnose gebeurt pas in het tweede tot vijfde decennium. Informatie over de geografische of raciale voorliefde is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.
Oorzaken en erfelijkheid syndroom van McArdle
Genmutatie
Een mutatie (wijziging) van het PYGM-gen veroorzaakt het McArdle-syndroom. Door het ontbreken van het enzym fosforylase, is het lichaam niet in staat om glycogeen in de spieren af te breken. Hierdoor ontstaat stijfheid,
spierkrampen,
spierpijn en myoglobinurie bij de patiënt.
Erfelijkheid glycogeenstapelingsziekte
De overerving van deze ziekte gebeurt op autosomaal recessieve wijze. Dit betekent dat de patiënt een kopie van het afwijkende gen moet krijgen van beide ouders en dan pas de aandoening ontstaat. Een patiënt die slechts van één ouder een afwijkend gen krijgt, ontwikkelt dit syndroom zich normaal gezien niet. De aandoening komt vaker voor bij patiënten met een familiale geschiedenis van het syndroom.
Symptomen: Spierproblemen na inspanning, bordeauxgekleurde urine en vermoeidheid
De symptomen treden reeds op in de vroege kindertijd en presenteren zich vooral na een inspanning zoals sporten. Bij één derde van de patiënten verergeren de symptomen op latere leeftijd door een
gewichtstoename en een slechtere conditie. De spierproblemen en andere symptomen zijn zeer verschillend per patiënt maar ook per moment. De patiënt heeft bordeauxgekleurde urine, wat in
medische termen gekend is als “myoglobinurie”. Hij is (erg)
vermoeid en heeft spiergerelateerde problemen: spierkrampen, spierpijn,
spierstijfheid en
spierzwakte.
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek
De patiënt bezoekt de arts bij pijnlijke of verkrampte spieren na inspanning in combinatie met bordeaux- of rozegekleurde urine. Aan de hand van een vraaggesprek en klinisch onderzoek vermoedt de arts de diagnose. Vaak is de diagnose echter moeilijk omdat de spierkracht en reflexen normaal zijn en ook andere symptomen ontbreken. Daarom gebeurt de diagnose vaak pas in het tweede tot vijfde decennium terwijl de symptomen reeds optreden in de kindertijd. Ook zijn veel patiënten niet gediagnosticeerd.
Diagnostisch onderzoek
De arts voert een
urineonderzoek en een genetisch onderzoek uit. Andere diagnostische onderzoeken zijn een
elektromyografie (EMG) (
radiografisch onderzoek dat de elektrische spieractiviteit meet), een
MRI-scan en een
spierbiopsie.
Differentiële diagnose
De arts verwart het McArdle-syndroom soms met glucose-intolerantie, G6PD deficiëntie, glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) deficiëntie,
hypoglykemie (verlaagde bloedsuikerspiegel), een primair hepatisch
carcinoom (kanker op huid, in slijmvliezen en in organen), type Ib glycogeenstapelingsziekte en type VI glycogeenstapelingsziekte.
Behandeling van ziekte
Voor dit syndroom is geen specifieke behandeling voorhanden. Daarom behandelt de arts deze symptomen ondersteunend en symptomatisch. De patiënt probeert de inspanningsintolerantie te verbeteren en meer fysieke activiteiten uit te voeren, maar hij vermijdt wel overbelasting. Voor deze lichte oefeningen heeft hij baat bij een fysiotherapeut. Daarnaast let hij op de voeding en neemt hij voldoende glucose in in de vorm van bijvoorbeeld snoep. Hij heeft dit altijd bij de hand want dit vervangt energie als het nodig is. Verder is een eiwitrijke voeding aangewezen om het spieruithoudingsvermogen te verhogen. Tot slot vermijdt de arts algemene
anesthesie bij patiënten met het McArdle-syndroom.
Prognose aandoening is goed
De prognose van patiënten met het McArdle-syndroom is zeer goed. Zij leiden een normaal leven. De aandoening is wel chronisch maar goedaardig. Ook voor zwangere patiënten of bij de bevalling ontstaan geen problemen door het McArdle-syndroom.
Complicaties glycogeenstapelingsziekte
Door inspanning ontstaat mogelijk spierpijn, of zelfs een afbraak van skeletspieren (
rhabdomyolyse). Contracturen komen ook voor bij de patiënt. Deze aandoening gaat gepaard met bordeauxrode urine waardoor de patiënt risico loopt op
nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie).
Spierziekten Nederland
Spierziekten Nederland heeft op haar website een gratis te downloaden
folder geplaatst over het syndroom. Hier vindt de lezer eveneens informatie over gespecialiseerde hulpverleners en lotgenotencontact.