McArdle-syndroom: Spierproblemen na inspanning

McArdle-syndroom: Spierproblemen na inspanning Het McArdle-syndroom is een zeldzame autosomale aandoening waarbij het afbreken van glycogeen onmogelijk is bij de patiënt. Glycogeen is een omgezette vorm van glucose en daarom een belangrijke energiebron in alle weefsels, maar vooral in de spieren en lever. Door de glycogeenstapelingsziekte heeft de patiënt spiergerelateerde symptomen in combinatie met vermoeidheid en bordeauxgekleurde urine. De ziekte is moeilijk te herkennen. Een ondersteunende en symptomatische behandeling is voorhanden waarbij patiënten met dit syndroom een uitstekende prognose hebben. De Engelse biochemicus B. McArdle beschreef dit syndroom voor het eerst in 1951.

Synoniemen van het McArdle-syndroom

Het McArdle-syndroom is ook gekend onder deze synoniemen:
  • Glycogeen fosforylase deficiëntie
  • Glycogeen stapelingsziekte type V (GSDV)
  • Myophosphorylase deficiëntie
  • PYGM deficiëntie
  • Spierfosforylase-deficiëntie
  • Ziekte van McArdle

Epidemiologie aandoening

Wereldwijd zijn 1-2 op 100.000 patiënten getroffen door het McArdle-syndroom. Dit aantal is mogelijk hoger omdat de diagnose van het syndroom moeilijk verloopt en veel patiënten geen medische hulp inroepen. Verder verschijnen de symptomen reeds in de kindertijd, maar de diagnose gebeurt pas in het tweede tot vijfde decennium. Informatie over de geografische of raciale voorliefde is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en erfelijkheid syndroom van McArdle

Genmutatie

Een mutatie (wijziging) van het PYGM-gen veroorzaakt het McArdle-syndroom. Door het ontbreken van het enzym fosforylase, is het lichaam niet in staat om glycogeen in de spieren af te breken. Hierdoor ontstaat stijfheid, spierkrampen, spierpijn en myoglobinurie bij de patiënt.

Erfelijkheid glycogeenstapelingsziekte

De overerving van deze ziekte gebeurt op autosomaal recessieve wijze. Dit betekent dat de patiënt een kopie van het afwijkende gen moet krijgen van beide ouders en dan pas de aandoening ontstaat. Een patiënt die slechts van één ouder een afwijkend gen krijgt, ontwikkelt dit syndroom zich normaal gezien niet. De aandoening komt vaker voor bij patiënten met een familiale geschiedenis van het syndroom.

Symptomen: Spierproblemen na inspanning, bordeauxgekleurde urine en vermoeidheid

De symptomen treden reeds op in de vroege kindertijd en presenteren zich vooral na een inspanning zoals sporten. Bij één derde van de patiënten verergeren de symptomen op latere leeftijd door een gewichtstoename en een slechtere conditie. De spierproblemen en andere symptomen zijn zeer verschillend per patiënt maar ook per moment. De patiënt heeft bordeauxgekleurde urine, wat in medische termen gekend is als “myoglobinurie”. Hij is (erg) vermoeid en heeft spiergerelateerde problemen: spierkrampen, spierpijn, spierstijfheid en spierzwakte.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De patiënt bezoekt de arts bij pijnlijke of verkrampte spieren na inspanning in combinatie met bordeaux- of rozegekleurde urine. Aan de hand van een vraaggesprek en klinisch onderzoek vermoedt de arts de diagnose. Vaak is de diagnose echter moeilijk omdat de spierkracht en reflexen normaal zijn en ook andere symptomen ontbreken. Daarom gebeurt de diagnose vaak pas in het tweede tot vijfde decennium terwijl de symptomen reeds optreden in de kindertijd. Ook zijn veel patiënten niet gediagnosticeerd.

Resultaten van een EMG: elektromyogram / Bron: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)Resultaten van een EMG: elektromyogram / Bron: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)
Diagnostisch onderzoek
De arts voert een urineonderzoek en een genetisch onderzoek uit. Andere diagnostische onderzoeken zijn een elektromyografie (EMG) (radiografisch onderzoek dat de elektrische spieractiviteit meet), een MRI-scan en een spierbiopsie.

Differentiële diagnose

De arts verwart het McArdle-syndroom soms met glucose-intolerantie, G6PD deficiëntie, glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) deficiëntie, hypoglykemie (verlaagde bloedsuikerspiegel), een primair hepatisch carcinoom (kanker op huid, in slijmvliezen en in organen), type Ib glycogeenstapelingsziekte en type VI glycogeenstapelingsziekte.

Behandeling van ziekte

Voor dit syndroom is geen specifieke behandeling voorhanden. Daarom behandelt de arts deze symptomen ondersteunend en symptomatisch. De patiënt probeert de inspanningsintolerantie te verbeteren en meer fysieke activiteiten uit te voeren, maar hij vermijdt wel overbelasting. Voor deze lichte oefeningen heeft hij baat bij een fysiotherapeut. Daarnaast let hij op de voeding en neemt hij voldoende glucose in in de vorm van bijvoorbeeld snoep. Hij heeft dit altijd bij de hand want dit vervangt energie als het nodig is. Verder is een eiwitrijke voeding aangewezen om het spieruithoudingsvermogen te verhogen. Tot slot vermijdt de arts algemene anesthesie bij patiënten met het McArdle-syndroom.

Prognose aandoening is goed

De prognose van patiënten met het McArdle-syndroom is zeer goed. Zij leiden een normaal leven. De aandoening is wel chronisch maar goedaardig. Ook voor zwangere patiënten of bij de bevalling ontstaan geen problemen door het McArdle-syndroom.

Complicaties glycogeenstapelingsziekte

Door inspanning ontstaat mogelijk spierpijn, of zelfs een afbraak van skeletspieren (rhabdomyolyse). Contracturen komen ook voor bij de patiënt. Deze aandoening gaat gepaard met bordeauxrode urine waardoor de patiënt risico loopt op nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie).

Spierziekten Nederland

Spierziekten Nederland heeft op haar website een gratis te downloaden folder geplaatst over het syndroom. Hier vindt de lezer eveneens informatie over gespecialiseerde hulpverleners en lotgenotencontact.

Lees verder

© 2016 - 2020 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Headshaking syndroom bij paarden: Oorzaak en behandelingSchudt jouw paard vaak met het hoofd? Heeft jouw paard last van lopende neusgaten en ogen? Misschien heeft je paard dan…
Interessante informatie over het syndroom van DownHet syndroom van Down komt veel voor in Nederland. Maar wat is het eigenlijk precies voor soort aandoening?
Hoe bereken ik mijn caloriebehoefteHoe bereken ik mijn caloriebehoefteAfvallen? Aankomen? Het weten van de caloriebehoefte is daarvoor een uitermate handig gegeven. Maar hoe moet dit nou ber…
Het syndroom van Asperger bij kinderenHet syndroom van Asperger bij kinderenLees hier alles over het syndroom van Asperger bij kinderen, de gevolgen voor hun motoriek en hoe je het syndroom kunt h…

Mucormycose: Schimmelziekte aan sinussen, hersenen en longenMucormycose: Schimmelziekte aan sinussen, hersenen en longenMucormycose is een zeldzame maar ernstige schimmelaandoening (mycose) waarbij de bloedvatwanden van vooral de sinussen,…
Zonneblaasjes: symptomen, oorzaak en behandelingZonneblaasjes: symptomen, oorzaak en behandelingWat zijn zonneblaasjes en wat kun je tegen zonneblaasjes doen? Bij de eerste zonnestralen in de lente zijn er een aantal…
Bronnen en referenties
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • GLYCOGEN STORAGE DISEASE V, http://www.omim.org/entry/232600, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • McArdle syndrome, https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000329.htm, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • McArdle Syndrome: Causes, Symptoms, Diagnosis, Treatment, Complications , http://www.epainassist.com/metabolic-disorders/mcardle-syndrome , geraadpleegd op 12 mei 2016
  • McArdle’s Disease (Glycogen Storage Disease Type V), http://patient.info/doctor/mcardles-disease-glycogen-storage-disease-type-v, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • Type V Glycogen Storage Disease – Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/119777-differential, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • Type V Glycogen Storage Disease - Overview, http://emedicine.medscape.com/article/119777-overview#showall, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • Type V Glycogen Storage Disease - Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/119777-clinical#showall, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • Ziekte van McArdle, https://www.spierziekten.nl/fileadmin/user_upload/VSN/documenten/Pati%C3%ABntenvoorlichting/Folders/Folder-A4-McArdle-2015.pdf , geraadpleegd op 12 mei 2016
  • Afbeelding bron 1: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Reageer op het artikel "McArdle-syndroom: Spierproblemen na inspanning"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 10-02-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Spier- en gewrichtsafwijkingen
Bronnen en referenties: 10
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!