InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Osler-Weber-Rendu syndroom: Bloedvataandoening

Osler-Weber-Rendu syndroom: Bloedvataandoening

Osler-Weber-Rendu syndroom: Bloedvataandoening Het Osler-Weber-Rendu syndroom is een erfelijke bloedvataandoening waardoor de patiënt mogelijk overmatig gaat bloeden. Kleine bloedingen zijn gekend als teleangiëctasieën en treden op in de huid en slijmvliezen. Grotere bloedingen gebeuren in de longen, de hersenen en het maagdarmkanaal. Bij deze combinatie van symptomen heeft de patiënt tevens een wijnvlek op de huid. De prognose is afhankelijk van de ernst en locatie van de symptomen, maar is over het algemeen goed als de arts de symptomen tijdig herkent en ook snel een gepaste behandeling inzet.

Synoniemen Osler-Weber-Rendu syndroom

Het Osler-Weber-Rendu syndroom (HHT, OWR, ROW) is ook gekend onder deze synoniemen
  • erfelijke hemorragische teleangiëctasieën
  • hereditaire haemorrhagische teleangiëctasieën
  • hereditary hemorrhagic telangiectasia
  • Osler-Rendu-Weber syndroom
  • Rendu-Osler-Weber disease
  • ziekte van Osler-Weber-Rendu
  • ziekte van Rendu-Osler-Weber

Epidemiologie bloedvataandoening

De bloedvataandoening komt wereldwijd voor. Ongeveer 1 op de 3.000-8.000 patiënten in Europa en Japan is getroffen door de aandoening. De hoogste prevalentie is genoteerd in de Nederlandse Antillen bij de Afro-Caribische bevolking. In de Verenigde Staten is de prevalentie laag, met gemiddeld 1-2 patiënten per 100.000 inwoners. Wellicht komt de aandoening nog bij meer patiënten voor, maar zijn ze niet gediagnosticeerd met het syndroom. De aandoening treedt reeds op bij kinderen maar de meeste symptomen presenteren zich bij patiënten tussen het tweede en derde decennium. Informatie over de raciale en seksuele voorliefde is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken: Ontbreken van capillairen in bloedvaten

Ontstaan van bloedingen

Bij patiënten met het Osler-Weber-Rendu syndroom ontbreken in sommige bloedvaten capillairen waardoor abnormale bloedvaten ontstaan, gekend als arterioveneuze malformaties. Capillairen zijn haarvaten, de kleinste vaten van de bloedsomloop. Hierin vindt de uitwisseling met weefselvocht plaats omdat ze dicht bij de cellen liggen waarmee ze stoffen uitwisselen. De capillairen hebben zeer dunne, half doorlaatbare wanden en vormen een communicatie tussen het arterieel en veneus systeem. Wanneer de capillairen ontbreken, ontstaan verwijdingen waardoor de patiënt sneller gaat bloeden. Als gevolg hiervan ontstaan bloedingsproblemen in verschillende lichaamssystemen.

Overerving

Vier verschillende genmutaties veroorzaken mogelijk het Osler-Weber-Rendu syndroom. Deze omvatten het ENG-gen, het ALK1-gen, mutaties in chromosoom 5 en mutaties het MAD4 / MADH4. Al deze genen zijn belangrijk bij de goede ontwikkeling van bloedvaten. De overerving van dit syndroom gebeurt op autosomaal dominante wijze. Slechts één kopie van het gemuteerde gen is met andere woorden nodig om het syndroom te veroorzaken.

Symptomen: Bloedingen aan huid, slijmvliezen, hersenen, longen en maagdarmkanaal

De abnormale bloedvaten van patiënten met het Osler-Weber-Rendu syndroom ontwikkelen zich op verschillende gebieden van het lichaam. Kleine misvormingen zijn gekend als telangiëctasieën en komen voor op de huid en slijmvliezen. Grotere uitzettingen heten in medische termen arterioveneuze malformaties (AVM). Deze zijn mogelijk in tal van lichaamsdelen zoals de longen, de hersenen en het maagdarmkanaal, met een breed scala van symptomen tot gevolg. Deze variëren van mild tot ernstig.

Teleangiëctasieën

Huid
Kleine teleangiëctasieën zijn mogelijk in de huid. Op het gezicht, de oren, de hals, de vingertippen en de handruggen komt dan een wijnvlek voor (een soort moedervlek) die soms een donkerdere kleur krijgt naarmate de patiënt veroudert.

Slijmvliezen
Teleangiëctasieën treden ook op in de slijmvliezen van de lippen, de tong, de mond, de neus, de oogbindvliezen (conjunctivae) en de genitaliën. Kinderen tussen de 10 en 15 jaar presenteren zich vaak met neusbloedingen (epistaxis), wat veelal het eerste symptoom is van de aandoening.

Arterterioveneuze malformaties (AVM)

Hersenen
De hersenen zijn soms aangetast door grote artererioveneuze malformaties. Hierbij zijn epileptische aanvallen of onverklaarbare, kleine beroertes (bloeding in de hersenen) mogelijk.

Longen
Wanneer de misvormingen in de longen optreden, lijdt de patiënt aan kortademigheid. Soms zijn deze misvormingen reeds aangeboren en dan verschijnen de symptomen binnen het eerste levensjaar.

Maagdarmkanaal
De patiënt heeft bij AVM misvormingen in het maagdarmkanaal bloedingen, waardoor hij bloed in de ontlasting verliest of donkere of zwarte ontlasting heeft (in medische termen heet dit melaena). Het risico op bloedingen in het spijsverteringskanaal neemt toe vanaf vijftigjarige leeftijd.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts bevraagt vooreerst de patiënt over een mogelijke familiale geschiedenis van het syndroom, hetgeen de symptomen mogelijk verklaart. De patiënt vertoont zich met abnormale bloedvaten die gemakkelijk bloeden in de keel, darmen of luchtwegen. Verder heeft de patiënt een vergrote lever (hepatomegalie).

Diagnostisch onderzoek

Een radiografisch onderzoek van de borstkas toont de AVM. Een bloedgasonderzoek, een volledig bloedonderzoek, een endoscopie (inwendig kijkonderzoek van de binnenkant van het lichaam) en een echocardiografie zijn nodig om de diagnose te bevestigen en andere aandoeningen uit te sluiten. Bij het bloedonderzoek identificeert de arts een verminderd zuurstofgehalte in het bloed (ischemie)) en bloedarmoede door ijzertekort (ferriprieve anemie). Hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) (insufficientia cordis) komt als resultaat uit een echocardiografie. Tot slot is een genetisch onderzoek beschikbaar.

Differentiële diagnose

De aandoening lijkt op het Rothmund-Thomson Syndroom, het CREST-syndroom, rosacea, syfilis en de ziekte van Von Willebrand, maar is dit niet.

Behandeling

Operatieve behandeling bloedingen in sommige gebieden
De patiënt behandelt door middel van hoogfrequente elektrische stroom de neusbloedingen. Hij verwarmt met andere woorden het weefsel met elektriciteit. Deze procedure is in medische termen gekend als “elektrocauterisatie”. Een andere mogelijke behandeling voor de frequente neusbloedingen bestaat uit laserchirurgie. Wanneer zich abnormale bloedvaten in de hersenen en andere delen van het lichaam bevinden, injecteert de arts bij de patiënt een stof via een dunne buis. Deze procedure is gekend als “endovasculaire embolisatie”. Daarnaast krijgen sommige patiënten oestrogeentherapie waardoor de bloedingen verminderen, al helpt dit niet bij iedereen. Een verhoogde ijzerinname helpt bij bloedverlies. Lasertherapie is mogelijk bij de wijnvlek.

Prognose ziekte

De prognose van dit syndroom is bij de meeste patiënten uitstekend. Zij leiden een normaal leven dankzij een goede behandeling.

Complicaties

Af en toe treden toch complicaties op en is de aandoening levensbedreigend. Een hersenabces (verzameling van pus in de hersenen), hartfalen, pulmonale arteriële hypertensie (een verhoogde bloeddruk in de longen), een inwendige bloeding en kortademigheid zijn hierbij mogelijk.

Contactgroep

De diagnosegroep Rendu Osler Weber (ROW) biedt informatie over het syndroom, organiseert lotgenoten- en informatiebijeenkomsten rond dit syndroom. Op de website zijn alle nieuwsbrieven digitaal te raadplegen en vindt de lezer tal van werkstukken en PowerPoints over deze ziekte.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Teleangiëctasieën: Huidaandoening met verwijde bloedvatenTeleangiëctasieën: Huidaandoening met verwijde bloedvatenTeleangiëctasieën is een goedaardige huidaandoening die zich voornamelijk presenteert bij gezonde personen als gevolg va…
Ons vaatstelsel en vaatziekten (o.a. Rendu-Osler-Weber)Ons vaatstelsel en vaatziekten (o.a. Rendu-Osler-Weber)Naast vocht bestaat ons lichaam ook uit een hoeveelheid bloed. Wij hebben ongeveer vier tot zes liter bloed in ons licha…
Epistaxis (neusbloeding): Oorzaken & behandeling bloedneusEpistaxis (neusbloeding): Oorzaken & behandeling bloedneusEen bloedneus is een vervelend symptoom dat vaak veroorzaakt is door een trauma of neuspeuteren, maar ook het gebruik va…
Leverhemangioom: Goedaardig gezwel in de lever met buikpijnLeverhemangioom: Goedaardig gezwel in de lever met buikpijnEen leverhemangioom is een goedaardige tumor in de lever die bestaat uit bloedvaten. Meestal is een knobbeltje klein en…
IJzertekort vergroot het risico op een beroerte (CVA)IJzertekort vergroot het risico op een beroerte (CVA)Een laag ijzergehalte in het lichaam wordt geassocieerd met een verhoogd risico op het krijgen van een beroerte (CVA), e…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Skeeze, Pixabay
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 14 mei 2016
  • Diagnosegroep ROW, http://www.hartenvaatgroep.nl/wat-we-doen/patientengroepen/rendu-osler-weber.html, geraadpleegd op 14 mei 2016
  • Osler-Weber-Rendu Disease Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/2048472-differential, geraadpleegd op 14 mei 2016
  • Osler-Weber-Rendu Disease Overview, http://emedicine.medscape.com/article/2048472-overview#showall, geraadpleegd op 14 mei 2016
  • Osler-Weber-Rendu Disease, http://www.healthline.com/health/osler-weber-rendu-syndrome, geraadpleegd op 14 mei 2016
  • Osler-Weber-Rendu Syndrome, http://patient.info/doctor/osler-weber-rendu-syndrome, geraadpleegd op 14 mei 2016
  • Osler-Weber-Rendu syndrome, https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000837.htm, geraadpleegd op 14 mei 2016
  • Rendu Osler Weber, https://www.hartstichting.nl/vaatziekten/rendu-osler-weber, geraadpleegd op 14 mei 2016
  • Ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW), https://www.uzleuven.be/rendu-osler-weber, geraadpleegd op 14 mei 2016
  • Ziekte van Rendu-Osler-Weber, http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/ziekte-van-rendu-osler-weber, geraadpleegd op 14 mei 2016

Reageer op het artikel "Osler-Weber-Rendu syndroom: Bloedvataandoening"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 18-07-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Bloedaandoeningen
Bronnen en referenties: 11
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!