Acromicrische dysplasie: Afwijkingen aan skelet en gezicht

Bij acromicrische dysplasie, een zeldzame erfelijke skeletaandoening, heeft de patiënt een zeer kort gestalte, korte ledematen, stijve gewrichten en typische gelaatstrekken. De bevestiging van acromicrische dysplasie gebeurt via röntgenonderzoek. Behandeling van de kenmerkende symptomen is doorgaans niet nodig, hoewel behandeling vereist kan zijn bij bijkomende symptomen. Complicaties treden bijna niet op, en de prognose van dit syndroom is over het algemeen uitstekend. Maroteaux et al. beschreven deze aandoening voor het eerst in 1986.

• Synoniemen acromicrische dysplasie
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken acromicrische dysplasie
• Risicofactoren acromicrische dysplasie
• Symptomen: Afwijkingen aan skelet en gezicht
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose skeletaandoening: Normale levensverwachting
• Complicaties acromicrische dysplasie
• Preventie acromicrische dysplasie
• Vervolgzorg en ondersteuning

Synoniemen acromicrische dysplasie

Acromicrische dysplasie is eveneens bekend als "ACMICD" en "acromicrische skeletdysplasie".

Epidemiologie aandoening

Acromicrische dysplasie is een uiterst zeldzame aandoening. De exacte prevalentie is niet goed gedocumenteerd in de medische literatuur. Sinds het eerste beschrijven van de ziekte zijn er slechts enkele tientallen patiënten gerapporteerd. Mannen en vrouwen lijken in gelijke aantallen getroffen te worden door deze aandoening.

Oorzaken acromicrische dysplasie

Mutaties (veranderingen) in het FBN1-gen veroorzaken acromicrische dysplasie. Deze aandoening is autosomaal dominant, wat betekent dat één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Vaak is de aandoening het gevolg van nieuwe mutaties in het gen, wat betekent dat de aandoening de novo (nieuw) ontstaat. In dergelijke gevallen heeft de patiënt geen familiale voorgeschiedenis van de aandoening.

Risicofactoren acromicrische dysplasie

Er zijn geen specifieke risicofactoren bekend die de kans op acromicrische dysplasie verhogen, aangezien het vaak gaat om spontane mutaties in het FBN1-gen. Er is geen bekend milieufactor of levensstijlfactor die de aandoening beïnvloedt.

Symptomen: Afwijkingen aan skelet en gezicht

Skelet

Pasgeborenen met acromicrische dysplasie hebben een normale grootte bij de geboorte, maar groeien langzaam, wat resulteert in een kort gestalte (dwerggroei). De gemiddelde lengte van volwassenen met deze aandoening is ongeveer 128 cm voor vrouwen en 137 cm voor mannen. De lange botten van de armen en benen, evenals de botten in de handen en voeten, zijn korter in verhouding tot de lengte van de patiënt. Baby's met acromicrische dysplasie vertonen ook ernstige verkorting van de handen en voeten. Sommige botten in de handen en vingers (middelhandsbeentjes en vingerkootjes), evenals de voeten en tenen (middenvoetsbeentjes en teenkootjes), zijn abnormaal kort en gedrongen, wat in medische termen bekendstaat als "brachydactylie". Andere skeletproblemen omvatten een vertraagde botleeftijd, abnormaal gevormde botten van de wervelkolom en beperkte beweging van gewrichten door gewrichtsstijfheid. Patiënten ontwikkelen vaak het carpaal tunnel syndroom, wat leidt tot gevoelloosheid, tintelingen en zwakte in de handen en vingers. Heupdysplasie is ook een kenmerkend symptoom van deze aandoening. De skelet- en gewrichtsproblemen veroorzaken doorgaans weinig beperkingen in de dagelijkse activiteiten van de meeste patiënten.

Gezicht

Jonge patiënten met acromicrische dysplasie presenteren zich vaak met een rond gezicht, scherp gedefinieerde wenkbrauwen, lange wimpers, een bolle neus met omgekeerde neusgaten, een lange ruimte tussen de neus en de bovenlip (filtrum), en een kleine mond met dikke lippen. Deze typische gelaatstrekken kunnen minder uitgesproken worden naarmate de patiënt ouder wordt.

Bijkomende symptomen

Andere karakteristieke kenmerken van acromicrische dysplasie zijn een hese stem en goed ontwikkelde spieren. Daarnaast kunnen patiënten afwijkingen aan de oren, de luchtpijp en de wervelkolom vertonen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Tijdens het lichamelijk onderzoek beoordeelt de arts de kenmerkende fysieke symptomen van het gezicht en het skelet. Beeldvormend onderzoek is echter nodig om de diagnose van acromicrische dysplasie te bevestigen.

Diagnostisch onderzoek

Op een röntgenfoto (= radiografisch onderzoek) van de hand zijn de kenmerkende afwijkingen van de skeletaandoening zichtbaar. De röntgenfoto kan ook een vertraagde botleeftijd, kegelvormige epifysen (einddelen van pijpbeenderen), verkorte lange buisvormige botten en eivormige wervellichamen tonen.

Differentiële diagnose

Syndromen en aandoeningen met overlappende kenmerken zijn acrodysostose, Leri Pleonosteosis, acromesomelische dwerggroei, geleofysieke dysplasie en de autosomaal dominante vorm van het Weill-Marchesani syndroom. Artsen kunnen acromicrische dysplasie soms verwarren met deze aandoeningen, die als differentiële diagnoses worden beschouwd.

Behandeling

De behandeling van acromicrische dysplasie richt zich op het verlichten van de specifieke symptomen, die per patiënt kunnen verschillen. Een kinderarts, orthopedist, fysiotherapeut en/of andere zorgverleners kunnen hierbij betrokken zijn. Behandelstrategieën zijn symptomatisch en ondersteunend, aangezien er geen genezing voor de aandoening beschikbaar is.

Prognose skeletaandoening: Normale levensverwachting

Patiënten met acromicrische dysplasie hebben doorgaans een normale intelligentie en een levensverwachting die over het algemeen normaal is. Complicaties treden vrijwel niet op bij deze skeletaandoening. Zeer zelden kunnen ademhalingsproblemen optreden, wat de prognose kan beïnvloeden.

Complicaties acromicrische dysplasie

Ademhalingsproblemen

Bij een klein aantal patiënten kunnen ademhalingsproblemen optreden als complicatie van acromicrische dysplasie. Deze problemen zijn meestal gerelateerd aan anatomische afwijkingen in de luchtwegen of andere gerelateerde complicaties. Ze komen echter zelden voor en hebben doorgaans een beperkte impact op de levensverwachting.

Gevoelloosheid en Tintelingen

Patiënten met acromicrische dysplasie kunnen symptomen ervaren zoals gevoelloosheid en tintelingen in de handen en vingers, vaak als gevolg van het carpaal tunnel syndroom. Dit kan het dagelijkse functioneren beïnvloeden, hoewel het meestal beheersbaar is met passende behandeling en therapie.

Gewrichtsklachten

Gevoel van stijfheid en beperkte bewegingsvrijheid in de gewrichten kan optreden door gewrichtsstijfheid. Deze symptomen kunnen variëren in ernst en kunnen in sommige gevallen leiden tot problemen met het uitvoeren van dagelijkse activiteiten.

Heupdysplasie

Heupdysplasie, een aandoening waarbij het heupgewricht niet goed gevormd is, kan ook een complicatie zijn. Dit kan leiden tot pijn en mobiliteitsproblemen, hoewel de ernst van de symptomen sterk varieert tussen patiënten.

Preventie acromicrische dysplasie

Aangezien acromicrische dysplasie een genetische aandoening is die meestal voortkomt uit spontane mutaties, is er geen specifieke preventie mogelijk. Het is wel belangrijk voor aanstaande ouders om genetisch advies te zoeken als er een familiegeschiedenis van vergelijkbare aandoeningen is.

Vervolgzorg en ondersteuning

Patiënten met acromicrische dysplasie kunnen baat hebben bij multidisciplinaire opvolging en ondersteuning om de impact van de symptomen te beheren en de kwaliteit van leven te verbeteren. Dit kan onder andere fysiotherapie, orthopedische zorg en psychosociale ondersteuning omvatten.