Acromicrische dysplasie: Afwijkingen aan skelet en gezicht

Acromicrische dysplasie: Afwijkingen aan skelet en gezicht Bij acromicrische dysplasie, een zeldzame erfelijke skeletaandoening, heeft de patiënt een zeer kort gestalte, korte ledematen, stijve gewrichten en typische gelaatstrekken. De bevestiging van acromicrische dysplasie gebeurt via röntgenonderzoek. Een behandeling van de kenmerkende symptomen is niet nodig, al is dit mogelijk wel vereist bij bijkomende symptomen. Complicaties treden zo goed als niet op. De prognose van dit syndroom is bijgevolg uitstekend. Maroteaux et al. beschreven deze aandoening voor het eerst in 1986.

Synoniemen acromicrische dysplasie

Acromicrische dysplasie is eveneens gekend als "ACMICD" en "acromicrische skeletdysplasie".

Epidemiologie aandoening

Acromicrische dysplasie is een uiterst zeldzame aandoening. De exacte prevalentie is niet gerapporteerd in de medische literatuur. Sinds het beschrijven van de ziekte zijn enkele tientallen patiënten gemeld. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen.

Oorzaken acromicrische dysplasie

Mutaties (wijzigingen) in het FBN1-gen veroorzaken acromicrische dysplasie. Acromicrische dysplasie is een autosomaal dominante aandoening, waardoor één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Meestal is de aandoening echter het gevolg van nieuwe mutaties in het gen en dan ontstaat de aandoening de novo (nieuw). De patiënt heeft met andere woorden geen familiale geschiedenis van de aandoening.

Symptomen: Afwijkingen aan skelet en gezicht

Skelet

Pasgeborenen met acromicrische dysplasie hebben een normale grootte, maar groeien traag wat resulteert in een kort gestalte (dwerggroei). De gemiddelde lengte van volwassenen met deze stoornis is ongeveer 128 cm voor vrouwen en 137 cm voor mannen. De lange botten van de armen en benen, en de botten in de handen en voeten, zijn kort in vergelijking met de lengte van de patiënt. Baby's met acromicrische dysplasie vertonen eveneens een ernstige verkorting van de handen en voeten. Sommige botten in de handen en vingers (middelhandsbeentjes en vingerkootjes), evenals de voeten en tenen (middenvoetsbeentjes en teenkootjes) zijn abnormaal kort en gedrongen, wat in medische termen bekendstaat als "brachydactylie". Andere skeletproblemen omvatten een vertraagde botleeftijd, abnormaal gevormde botten van de wervelkolom en beperkte beweging van gewrichten door gewrichtsstijfheid. De getroffen patiënten ontwikkelen vaak het carpaal tunnel syndroom. De patiënt ervaart hierdoor in de handen en vingers gevoelloosheid, tintelingen en zwakte. Heupdysplasie is ook een kenmerkend symptoom bij deze aandoening. Deze skelet- en gewrichtsproblemen veroorzaken bij de meeste patiënten weinig beperkingen in de activiteiten.

Gezicht

Jonge patiënten met acromicrische dysplasie presenteren zich met een rond gezicht, scherp gedefinieerde wenkbrauwen, lange wimpers, een bolle neus met omgekeerde neusgaten, een lange ruimte tussen de neus en de bovenlip (filtrum), en een kleine mond met dikke lippen. In de volwassenheid zijn deze typische gelaatstrekken minder duidelijk.

Bijkomende symptomen

Andere karakteristieke kenmerken zijn een hese stem en goed ontwikkelde spieren. Daarnaast heeft de patiënt soms afwijkingen aan de oren, de luchtpijp, de oren en de wervelkolom.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts doet een grondig onderzoek bij de patiënt. Hij bemerkt de karakteristieke fysieke symptomen van het gezicht en het skelet. Verder beeldvormend onderzoek is echter nodig om de diagnose te bevestigen.

Diagnostisch onderzoek

Op een röntgenfoto (= radiografisch onderzoek) van de hand bemerkt de arts kenmerkende afwijkingen van de skeletaandoening. Verder identificeert de arts dankzij een röntgenfoto een vertraagde botleeftijd, kegelvormige epifysen (einddeel van een pijpbeen), verkorte lange buisvormige botten en eivormige wervellichamen.

Differentiële diagnose

Syndromen en aandoeningen met overlappende kenmerken zijn acrodysostose, Leri Pleonosteosis, acromesomelische dwerggroei, geleofysieke dysplasie en de autosomaal dominante vorm van het Weill-Marchesani syndroom. Af en toe verwart de arts acromicrische dysplasie met deze aandoeningen, waardoor ze gekend zijn als differentiële diagnoses.

Behandeling

De behandeling van acromicrische dysplasie is gericht op de specifieke symptomen die bij de patiënten variëren. Hierbij werken een kinderarts, een orthopedist, een fysiotherapeut, en/of andere zorgverleners samen. Andere behandelingen voor deze aandoening zijn symptomatisch en ondersteunend bedoeld, aangezien de aandoening niet te genezen is.

Prognose skeletaandoening: Normale levensverwachting

De patiënt met deze aandoening heeft een normale intelligentie waarbij de levensverwachting over het algemeen eveneens normaal is. Complicaties treden vrijwel niet op bij de skeletaandoening. Zeer sporadisch komen ademhalingsproblemen voor waardoor de prognose wel verergert.
© 2016 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Boomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organenBoomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organenBoomerang dysplasie is een zeldzame aandoening waarbij de botontwikkeling in het lichaam is aangetast. Meestal overlijde…
Diastrofische dysplasie: Skeletafwijking met kort gestalteDiastrofische dysplasie: Skeletafwijking met kort gestalteDiastrofische dysplasie is een zeldzame aandoening die de ontwikkeling van het kraakbeen en het bot aantast, hetgeen res…
Geleofysieke dysplasie: Afwijkingen botten, gezicht en hartGeleofysieke dysplasie: Afwijkingen botten, gezicht en hartGeleofysieke dysplasie is een vorm van dwerggroei die zich kenmerkt door korte handen en voeten, contracturen, typische…
Kniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingenKniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingenBij Kniest-dysplasie heeft een patiënt dwerggroei in combinatie met afwijkingen aan het skelet, de ogen en de oren. Teve…

Longabces: symptomen, oorzaak en behandeling abces in longLongabces: symptomen, oorzaak en behandeling abces in longLongabces symptomen bestaan vaak uit een productieve hoest, een slechte adem, koorts en rillingen. Een longabces is een…
Pijn op de longen: bij diep inademen of pijn met hoestenPijn op de longen: bij diep inademen of pijn met hoestenPijn op de longen is een klacht die kan optreden bij verschillende aandoeningen of ziekten. Pijn op de longen is in feit…
Bronnen en referenties
  • Acromicric dysplasia, http://rarediseases.org/rare-diseases/acromicric-dysplasia/, geraadpleegd op 21 juni 2016
  • Acromicric dysplasia, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=969, geraadpleegd op 21 juni 2016
  • Acromicric dysplasia, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/acromicric-dysplasia#, geraadpleegd op 21 juni 2016
  • Acromicric dysplasia, https://rarediseases.info.nih.gov/gard/7/acromicric-dysplasia/resources/1, geraadpleegd op 21 juni 2016
  • ACROMICRIC DYSPLASIA; ACMICD, http://www.omim.org/entry/102370, geraadpleegd op 21 juni 2016
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 07-01-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 5
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!