InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Megalocornea: Aangeboren vergroting van hoornvlies in oog

Megalocornea: Aangeboren vergroting van hoornvlies in oog

Megalocornea: Aangeboren vergroting van hoornvlies in oog Megalocornea is een zeldzame erfelijke (voornamelijk X-gebonden) aangeboren oogaandoening waarbij de cornea (het hoornvlies) aan beide ogen van de patiënt vergroot is. De corneadiameter is hierbij groter dan 13 mm. Soms treedt de oogafwijking spontaan op, maar dit gaat ook gepaard met enkele (oog)aandoeningen en syndromen. De oogafwijking valt op te sporen met enkele oogonderzoeken, waarbij de oogarts vooral grondig de ogen inspecteert omdat megalocornea te verwarren valt met enkele andere oogziektes. De behandeling is gericht op het voorkomen van complicaties en het behandelen van eventuele andere afwijkingen.

Synoniemen megalocornea

Megalocornea is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • hoornvlies globosa
  • macrocornea
  • megacornea

Epidemiologie

Megalocornea is zeldzaam, maar exacte cijfers zijn niet gevonden in de geraadpleegde bronnen. Mannen zijn goed voor 90% van de gevallen omdat de X-gebonden recessieve overerving het meest gebruikelijk is. Megalocornea is aanwezig vanaf de geboorte. Soms zit megalocornea in de familie.

Oorzaken en erfelijkheid

Geïsoleede megalocornea

Het is niet precies bekend hoe megalocornea tot stand komt. De overerving van geïsoleerde megalocornea gebeurt via een X-gebonden recessief patroon in 90% van de gevallen. Naast een spontane mutatie zijn ook een autosomaal dominant en autosomaal recessief overervingspatroon gemeld.

Gepaard met aandoeningen en syndromen

Megalocornea komt mogelijk geïsoleerd tot stand, maar het gaat soms eveneens gepaard met andere oog- en andere afwijkingen waaronder:

Symptomen: Aangeboren vergroting van hoornvlies in oog

Megalocornea komt bij de meeste patiënten voor aan beide zijden (bilateraal) en is vaak symmetrisch. Van megalocornea is sprake wanneer de diameter van het hoornvlies de normale waarden voor de pasgeborene of peuter overschrijdt. Dit is gelijk aan of groter dan 13 mm. Meestal bedraagt de corneadiameter tussen de 13,0 en 16,5 mm. Het hoornvlies heeft een koepelvormig uiterlijk en ook heeft dit een normale dikte. Meestal is de gezichtsscherpte goed, al kan het zijn dat de patiënt enkele oogaandoeningen heeft zoals astigmatisme of bijziendheid. Normale geïsoleerde megalocornea is niet progressief. Normaal gezien heeft de patiënt met geïsoleerde megalocornea buiten de refractieafwijkingen geen andere symptomen.

Diagnose en onderzoeken

Oogonderzoek
De oogarts voert een uitgebreid oogonderzoek uit. Het hoornvlies heeft meestal een normaal uiterlijk. Daarnaast ondergaat de patiënt een tonometrie (oogboldrukmeting), gonioscopie en een A-scan ultrasound biometrie (meting van de lenssterkte) om glaucoom uit te sluiten. Uit de onderzoeken blijkt dat de oogdruk normaal is, de glasvochtlengte kort is, de diepte van de voorste oogkamer is toegenomen, de keratometrie normaal is maar soms steiler is dan normaal, de limbus sterk is afgebakend, het lens-iris diafragma naar achteren gepositioneerd is en soms identificeert de oogarts centrale mozaïek dystrofie in combinatie met megalocornea.

Differentiële diagnose
Het beeld van megalocornea lijkt op dit van ernstige congenitale glaucoom met buphthalmus. De oogboldruk is bij megalocornea echter normaal. Ook is hierbij geen hoornvliesoedeem of troebelingen te zien. Keratoglobus lijkt ook op megalocornea, maar de dikte van het hoornvlies neemt min of meer gelijk af in de periferie (zijkant).

Behandeling

De behandeling van megalocornea is afhankelijk van de mate van de afwijking en de ernst van de geassocieerde oculaire en systemische afwijkingen. Eventueel corrigeert de oogarts de refractiefout bij een patiënt met megalocornea. Daarnaast voert hij regelmatig een preventief oogonderzoek uit voor de ontwikkeling van cataract (staar: vertroebelde ooglens) en glaucoom. Indien nodig voert hij een chirurgische ingreep uit om glaucoom of cataract te verhelpen. Eventueel zijn andere artsen en specialisten betrokken wanneer sprake is van een bijgaande ontwikkelingsstoornis of systemische aandoening zoals albinisme, het syndroom van Down, het syndroom van Marfan, het syndroom van Alport, craniosynostose enzovoort.

Complicaties

Complicaties van megalocornea omvatten glaucoom (niet aangeboren), lenssubluxatie en de vroege ontwikkeling van cataract.

Prognose

De prognose is uitstekend bij eenvoudige megalocornea. Soms ontwikkelt een patiënt met megalocornea bijziendheid (myopie) en astigmatisme, al behoudt hij toch meestal een goed gezichtsvermogen als megalocornea geïsoleerd optreedt. Een regelmatig controlebezoek bij de oogarts is echter wel aanbevolen. Patiënten met anterieure megalophthalmos hebben vrijwel altijd glaucoom en cataract, die mogelijk moeilijk te behandelen zijn.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Chandler-syndroom: Aandoening hoornvlies van het oogChandler-syndroom: Aandoening hoornvlies van het oogHet Chandler-syndroom (CS) is een zeer zeldzame oogaandoening waarbij het endotheel groeit; dit is de epitheelcellenlaag…
Primair congenitale glaucoom: Aangeboren verhoogde oogdrukPrimair congenitale glaucoom: Aangeboren verhoogde oogdrukPrimair congenitale glaucoom presenteert zich meestal spontaan bij patiënten tussen de nul en drie jaar. Deze oogziekte…
Peters anomalie: Oogafwijking met vertroebeld hoornvliesPeters anomalie: Oogafwijking met vertroebeld hoornvliesBij Peters anomalie treden oogproblemen op aan het voorste segment van het oog. Het voorste segment omvat de lens, het g…
Pachymetrie: Oogonderzoek - Meten van dikte van hoornvliesPachymetrie: Oogonderzoek - Meten van dikte van hoornvliesEen oogarts voert een pachymetrie uit bij o.a. een patiënt op verdenking van glaucoom of een patiënt die een refractieve…
Axenfeld-Rieger-syndroom: SkeletaandoeningAxenfeld-Rieger-syndroom: SkeletaandoeningHet Axenfeld-syndroom is een zeldzame autosomale dominante aandoening die de ontwikkeling van het skelet, de tanden, de…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Giuliamar, Pixabay
  • Follow up, http://emedicine.medscape.com/article/1196299-followup#showall, geraadpleegd op 22 december 2015
  • Megalocornea, http://webeye.ophth.uiowa.edu/eyeforum/cases/121-megalocornea.htm, geraadpleegd op 7 augustus 2016
  • Megalocornea, http://www.aao.org/image/megalocornea-7, geraadpleegd op 7 augustus 2016
  • Megalocornea, https://de.wikipedia.org/wiki/Megalokornea, geraadpleegd op 7 augustus 2016
  • Neuhauser syndrome: A rare association of megalocornea and mental retardation., https://www.researchgate.net/publication/256607145_Neuhauser_syndrome_A_rare_association_of_megalocornea_and_mental_retardation_Review_of_the_literature_and_further_phenotype_delineation, geraadpleegd op 7 augustus 2016
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/1196299-overview#showall, geraadpleegd op 22 december 2015
  • Treatment, http://emedicine.medscape.com/article/1196299-treatment#showall, geraadpleegd op 22 december 2015
  • Workup, http://emedicine.medscape.com/article/1196299-workup#showall, geraadpleegd op 22 december 2015

Reageer op het artikel "Megalocornea: Aangeboren vergroting van hoornvlies in oog"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 10-12-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Oogaandoeningen
Bronnen en referenties: 9
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!