Megalocornea: Aangeboren vergroting van hoornvlies in oog

Megalocornea is een zeldzame erfelijke (voornamelijk X-gebonden) aangeboren oogaandoening waarbij de cornea (het hoornvlies) aan beide ogen van de patiënt vergroot is. De diameter van de cornea is hierbij groter dan 13 mm. Deze oogafwijking kan spontaan optreden, maar wordt ook vaak gezien in combinatie met andere (oog) aandoeningen en syndromen. Megalocornea wordt doorgaans opgespoord via oogonderzoeken, waarbij de oogarts de ogen grondig inspecteert om de aandoening te onderscheiden van andere oogziekten. De behandeling richt zich op het voorkomen van complicaties en het behandelen van eventuele andere afwijkingen.

• Synoniemen megalocornea
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid
• Geïsoleerde megalocornea
• Gepaard met aandoeningen en syndromen
• Symptomen: Aangeboren vergroting van het hoornvlies
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties van megalocornea
• Preventie

Synoniemen megalocornea

Megalocornea staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• hoornvliesglobosa
• macrocornea
• megacornea

Epidemiologie

Megalocornea is een zeldzame aandoening, en specifieke prevalentiegegevens zijn niet altijd beschikbaar in de geraadpleegde bronnen. Het komt vooral voor bij mannen, aangezien de aandoening vaak X-gebonden recessief wordt overgedragen. Ongeveer 90% van de gevallen betreft mannen. Megalocornea is aanwezig bij de geboorte en kan familiair voorkomen, wat wijst op erfelijke overerving.

Oorzaken en erfelijkheid

Geïsoleerde megalocornea

De exacte oorzaak van megalocornea is niet volledig bekend. In 90% van de gevallen is de overerving van geïsoleerde megalocornea X-gebonden recessief. Er zijn ook meldingen van autosomaal dominante en autosomaal recessieve overervingspatronen. Spontane mutaties kunnen ook een rol spelen bij het ontstaan van de aandoening.

Gepaard met aandoeningen en syndromen

Megalocornea kan geïsoleerd optreden, maar wordt ook vaak aangetroffen in combinatie met andere oog- en systemische afwijkingen, waaronder:

• albinisme: Afwijkingen aan ogen, huid en haar
• Andere afwijkingen van de iris, lens en het straallichaam
• craniosynostose: Vroegtijdige fusie van de schedelnaden
• het Alport-syndroom: Bloed in de urine en hypertensie
• Het Diallinas-Amalrik-syndroom
• het Ehlers-Danlos syndroom: Symptomen aan huid en gewrichten
• het Marfan-syndroom: Afwijkingen aan het hart, de ogen en het skelet
• Het N-syndroom
• Het Neuhäuser syndroom (megalocornea-verstandelijke handicap syndroom)
• het syndroom van Down
• Megophthalmos anterior

Symptomen: Aangeboren vergroting van het hoornvlies

Megalocornea komt meestal bilateraal voor en vertoont vaak symmetrie. De aandoening wordt gedefinieerd door een corneadiameter die de normale waarden voor pasgeborenen of peuters overschrijdt, doorgaans gelijk aan of groter dan 13 mm. Gewoonlijk ligt de corneadiameter tussen de 13,0 en 16,5 mm. Het hoornvlies heeft een koepelvormig uiterlijk en een normale dikte. In de meeste gevallen is de gezichtsscherpte goed, hoewel sommige patiënten mogelijk bijkomende refractieafwijkingen zoals astigmatisme of bijziendheid vertonen. Normale geïsoleerde megalocornea is niet progressief en veroorzaakt doorgaans geen andere symptomen buiten de refractieafwijkingen.

Diagnose en onderzoeken

Oogonderzoek
De oogarts voert een uitgebreid oogonderzoek uit. Hierbij wordt gekeken naar de normale uiterlijke kenmerken van het hoornvlies. De patiënt ondergaat ook een tonometrie (oogboldrukmeting), gonioscopie en een A-scan biometrie (meting van de lenssterkte) om glaucoom uit te sluiten. Tijdens deze onderzoeken blijkt meestal dat de oogdruk normaal is, de glasvochtlengte kort is, de diepte van de voorste oogkamer is toegenomen, de keratometrie normaal is maar soms steiler dan normaal, de limbus sterk afgebakend is, het lens-iris-diafragma naar achteren is gepositioneerd en soms identificeert de oogarts centrale mozaïekdystrofie in combinatie met megalocornea.

Differentiële diagnose
Megalocornea kan worden verward met ernstige congenitale glaucoom met buphthalmus, waarbij de oogboldruk normaal is en geen hoornvliesoedeem of troebelingen zichtbaar zijn. Ook kan megalocornea lijken op keratoglobus, maar bij keratoglobus neemt de dikte van het hoornvlies gelijkmatig af aan de periferie (zijkant).

Behandeling

De behandeling van megalocornea is afhankelijk van de mate van afwijking en de ernst van eventuele geassocieerde oculaire en systemische afwijkingen. De oogarts kan de refractiefout corrigeren bij patiënten met megalocornea. Daarnaast worden regelmatig preventieve oogonderzoeken uitgevoerd om de ontwikkeling van cataract (staar) en glaucoom te monitoren. Indien nodig worden chirurgische ingrepen uitgevoerd om glaucoom of cataract te behandelen. Andere artsen en specialisten kunnen betrokken worden bij de behandeling van bijkomende ontwikkelingsstoornissen of systemische aandoeningen zoals albinisme, het syndroom van Down, het syndroom van Marfan, het syndroom van Alport, craniosynostose, enzovoort.

Prognose

De prognose bij geïsoleerde megalocornea is over het algemeen goed. Patiënten kunnen bijziendheid (myopie) en astigmatisme ontwikkelen, maar behouden meestal een goed gezichtsvermogen als de megalocornea geïsoleerd optreedt. Regelmatige controle bij de oogarts is aanbevolen om eventuele complicaties vroegtijdig op te sporen. Patiënten met anterieure megalophthalmos hebben vaak glaucoom en cataract, die mogelijk moeilijk te behandelen zijn.

Complicaties van megalocornea

Megalocornea kan leiden tot de volgende complicaties:

• Glaucoom: Verhoogde oogdruk door verstoorde afvoer van kamerwater, wat kan leiden tot schade aan de oogzenuw.
• Lenssubluxatie: De lens kan gedeeltelijk verschuiven uit zijn normale positie, wat leidt tot visuele afwijkingen.
• Cataract: Versnelde ontwikkeling van staar door abnormale oogdruk en verstoorde lensfunctie.
• Netvliesafwijkingen: Mogelijke afwijkingen van het netvlies door langdurige overbelasting en veranderde oogstructuur.

Preventie

Preventie van complicaties bij megalocornea richt zich op regelmatige oogcontroles en vroegtijdige behandeling van eventuele geassocieerde aandoeningen. Een goede monitoring en vroege interventie zijn cruciaal om de ontwikkeling van glaucoom en cataract te voorkomen of te beheersen.