InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Fucosidose: Stofwisselingsziekte met schade aan hersencellen

Fucosidose: Stofwisselingsziekte met schade aan hersencellen

Fucosidose: Stofwisselingsziekte met schade aan hersencellen Fucosidose is een stofwisselingsaandoening die de hersenen aantast. Hierdoor ontstaan zowel neurologische als fysieke problemen. Patiënten hebben namelijk een progressieve verstandelijke handicap en een vertraagde motorische ontwikkeling die na verloop van tijd verergert. Daarnaast zijn tal van andere symptomen mogelijk. De behandeling is ondersteunend en symptomatisch gericht omdat de ziekte niet te genezen is. De ziekte kent een relatief sombere prognose. Afhankelijk van het type komen patiënten in de kindertijd of in de volwassenheid te overlijden. Van Hoof en Hers beschreven voor het eerst de verschijnselen van de ziekte in 1968.

Synoniemen fucosidose

Fucosidose is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • alfa-fucosidase deficiëntie
  • fucosidase deficiëntie
  • fucosidase deficiëntie ziekte

Epidemiologie stofwisselingsaandoening

Fucosidose is een zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn sinds het beschrijven van de aandoening enkele honderden patiënten gerapporteerd. De aandoening komt het vaakst voor in Italië, Cuba, en het zuidwesten van de Verenigde Staten. Fucosidosis treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen.

Oorzaken en erfelijkheid

Fucosidose is een aandoening waarbij stofwisselingsproducten zich ophopen in cellen als gevolg van een enzymdefect. Defecte enzymen zijn niet in staat om bepaalde moleculen af te breken die vaak toxisch zijn voor de cellen, waardoor verschillende symptomen optreden. Mutaties (= veranderingen) in het FUCA1-gen veroorzaken fucosidose. De aandoening kent een autosomaal overervingspatroon. Hierdoor is de aanwezigheid van twee mutaties (één kopie van beide gewijzigde genen) in de getroffen patiënt vereist. De ouders, die vaak asymptomatisch zijn, dragen elk een enkele mutatie. Zij hebben bij elke zwangerschap één kans op vier om de ziekte door te geven aan het kind. Dezelfde mutaties veroorzaken zowel type 1 als type 2.

Symptomen: Schade aan hersencellen

Deze multisystemische aandoening brengt schade toe aan de hersencellen. Daardoor vertonen patiënten een progressieve achteruitgang van de geestelijke en motorische vaardigheden. De ziekte is onderverdeeld in twee types. De symptomen variëren sterk, zelfs onder dezelfde families.

Type 1

De symptomen starten bij zuigelingen met type 1 tussen de drie en achttien maanden. Meestal komen deze patiënten te overlijden binnen de twee jaar.

Type 2

De symptomen van fucosidose ontwikkelen zich meestal tussen de twaalf en vierentwintig maanden, maar de progressie is langzaam waardoor patiënten geleidelijk geestelijk achteruitgaan (dementie) en fysiek arbeidsongeschikt geraken. Zij komen te overlijden in het vierde of vijfde decennium.

Door de aantasting van de botcellen heeft de patiënt een kort gestalte en een abnormale botvorming in meerdere lichaamsdelen. Grove gelaatstrekken en prominente ogen zijn typische gezichtskenmerken. Epileptische aanvallen zijn eveneens gerapporteerd. De lever is vaak vergroot (hepatomegalie) evenals de milt (splenomegalie) en/of het hart (cardiomegalie). Dit komt door de aantasting van de cellen van de nieren en alvleesklier. Sommige patiënten hebben daarnaast transpiratieproblemen. Terugkerende luchtweginfecties komen vaak voor. Doofheid, blindheid, een evenwichtsproblemen, een veranderd temperament, een verlies van aangeleerd gedrag en gewichtsverlies zijn andere veel voorkomende symptomen. Patiënten met type 2 ontwikkelen vaak donkerrode huidletsels, bestaande uit vergrote bloedvaten (angiokeratomen). Ook nog bij type 2 komen vaak oogafwijkingen op de oogleden en oogbol voor die te zien zijn bij een oogonderzoek, waardoor de patiënt een verminderd of volledig verlies van het gezichtsvermogen heeft.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De arts onderzoekt weefselmonsters van de huid, de lever, de milt, het hart, de long, de nieren, de zweetklieren, e/ of andere cellen. In deze cellen bevinden zich bij microscopisch onderzoek “kleine holtes”, al of niet gevuld met vloeistof. Deze vacuolen zijn helder of gevuld met zandachtige korrels of dunne, schijfvormige (lamellaire) substanties. Geavanceerde beeldvormingstechnieken zoals een MRI-scan en een CT-scan van de hersenen bevestigen de degeneratie van de witte stof van de hersenen. Daarnaast onthullen de resultaten van een urineonderzoek diagnostische informatie over de ziekte. Fucosidose valt ook prenataal te diagnosticeren met een vlokkentest en/of een vruchtwaterpunctie.

Differentiële diagnose

De symptomen van de volgende aandoeningen lijken op deze van fucosidose. De vergelijkingen zijn bruikbaar voor een differentiële diagnose.
  • alfa-mannosidose
  • aspartylglycosaminurie
  • ziekte van Fabry (stapelingsziekte met opbouw van vetten)

Behandeling

Kinderartsen en neurologen werken samen om een patiënt te behandelen. De ziekte is niet te genezen en er is geen specifieke behandeling beschikbaar. De behandeling van luchtweginfecties via antibiotica helpt bij veel patiënten. Infecties behandelen de artsen meteen. Bij uitdrogingsverschijnselen dient de arts vocht toe aan de patiënt. Verder is een regelmatig oogonderzoek nodig.

Lees verder

© 2016 - 2017 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Alzheimer: Wat is het?De ziekte van Alzheimer is een vorm van dementie. De term ‘dementie’ wordt gebruikt om vele verschillende aandoeningen v…
Alzheimer: verschil met andere vormen van dementieHet is belangrijk voor artsen om het verschil tussen de ziekte van Alzheimer en andere vormen van dementie te kunnen zie…
Ziekte van Tangier: Symptomen aan bloed en tonsillenZiekte van Tangier: Symptomen aan bloed en tonsillenDe ziekte van Tangier is een zeldzame erfelijke stofwisselingsaandoening gekenmerkt door een ernstige vermindering van g…
Dementie - een verzamelnaam voor een waaier aan symptomenDementie - een verzamelnaam voor een waaier aan symptomenDementie is een algemene term voor een daling van het mentale vermogen die ernstige gevolgen kan hebben bij het uitoefen…
Muziek en de hersenenMuziek en de hersenenMuziek is leuk en ontspannend om naar te luisteren. Maar uit onderzoek blijkt dat het ook helpt bij leren en concentrere…
Bronnen en referenties
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 6 augustus 2016
  • Fucosidosis Fact Sheet, http://www.ismrd.org/glycoprotein_diseases/fucosidosis/fact_sheet, geraadpleegd op 6 augustus 2016
  • Fucosidosis, http://disorders.eyes.arizona.edu/handouts/fucosidosis, geraadpleegd op 6 augustus 2016
  • Fucosidosis, http://rarediseases.org/rare-diseases/fucosidosis/, geraadpleegd op 6 augustus 2016
  • Fucosidosis, http://www.omim.org/entry/230000, geraadpleegd op 6 augustus 2016
  • Fucosidosis, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fucosidosis, geraadpleegd op 6 augustus 2016

Reageer op het artikel "Fucosidose: Stofwisselingsziekte met schade aan hersencellen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Infoteur: Miske
Laatste update: 07-08-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!