Incontinentia pigmenti: Afwijkingen aan ogen en huid

Incontinentia pigmenti: Afwijkingen aan ogen en huid Incontinentia pigmenti is een aandoening die vooral de ogen en huid aantast, maar ook andere lichaamssystemen zijn mogelijk getroffen. Allerlei oogaandoeningen waaronder scheelzien en netvliesdegeneratie zijn mogelijk waardoor de patiënt een verminderd gezichtsvermogen heeft. Daarnaast ontstaan blaasjes en daarna wratten op de huid waardoor kleurveranderingen optreden. Deze aandoening komt voorts veel vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. De behandeling is gericht op het verminderen van de oogaandoeningen en andere symptomen. De huidaandoening behandelt de dermatoloog vaak niet. De vooruitzichten voor patiënten zijn goed.

Synoniemen incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Bloch-Siemens-Sulzberger Syndroom
  • Bloch-Siemens-syndroom
  • Bloch-Sulzberger Syndroom
  • IP

Epidemiologie aandoening

Incontinentia pigmenti is een zeldzame aandoening. Sinds het beschrijven van de aandoening zijn een duizendtal patiënten gerapporteerd. De meeste patiënten zijn vrouwelijk, maar ook enkele tientallen mannelijke patiënten zijn geïdentificeerd.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Deze aandoening is het gevolg van een mutatie (wijziging) in het IKBKG-gen (verouderde term = NEMO-gen) dat zich bevindt op het X-chromosoom. Door de genmutatie werkt een stofje niet goed dat verantwoordelijk is voor de levenscyclus van de huidcel. Dit eiwit speelt ook een rol bij de tand- en haarontwikkeling.

Overervingspatroon

De ziekte is meestal dodelijk bij mannen. De meeste aangetaste patiënten zijn daarom vrouwen. Aangezien slechts één X-chromosoom deze mutatie draagt, zal de helft van de mannelijke nakomelingen van een getroffen vrouw normaal zijn. De andere helft, die het gemuteerde X-chromosoom erft, overleeft de aandoening niet en daarom erven geen levende mannelijke nakomelingen de aandoening. De aandoening kent met andere woorden een X-gebonden dominant overervingspatroon.

Symptomen: Afwijkingen aan huid en ogen

De symptomen van incontinentia pigmenti zijn meestal duidelijk bij de geboorte (huiduitslag en huidafwijkingen bij baby's).

Huid

De huid is vanaf de geboorte gekenmerkt door een huiduitslag en blaren. De huidletsels genezen binnen vier maanden, maar tot de leeftijd van ongeveer zes maanden ontwikkelt de patiënt kleine wratachtige gezwellen. Hierdoor ontstaan uiteindelijk pigmentveranderingen in de huid (hyperpigmentatie: donkere vlekken in de huid. De huidafwijkingen hebben het uiterlijk van een gemarmerd patroon en blijven aanwezig tot in de volwassenheid. Deze vlekken vervagen wel met de tijd. Volwassenen met incontinentia pigmenti hebben hierdoor uiteindelijk lijnvormige patronen op een lichte huidskleur (lineaire hypopigmentatie). Deze huidafwijking is vooral te vinden op de armen en benen.

Ogen

De iris in de ogen vertoont veranderingen. De iris, die ook gekend is als het regenboogvlies, is het gekleurde deel van het oog. Ook in het netvlies (retina) zijn littekens met abnormale bloedvaten merkbaar. Soms treedt een netvliesloslating op. Cataract (staar: troebele ooglens), scheelzien (strabisme), optische atrofie (afsterven van de oogzenuw), uveïtis en een pseudoglioom komen vaak voor. Het gezichtsvermogen varieert sterk maar soms is de patiënt in beide ogen blind.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten haaruitval (alopecia) of weinig haar op de hoofdhuid en andere lichaamsdelen, afwijkingen in de tandontwikkeling (kleine tanden of weinig tanden), nagelafwijkingen (vingers en tenen), bewegingsafwijkingen (scoliose, ataxie) en psychische problemen. De intelligentie is veelal normaal maar soms zijn volgende neurologische symptomen mogelijk: microcefalie (een abnormaal klein hoofd), een vertraagde ontwikkeling, een verstandelijke handicap, epileptische aanvallen, een halfzijdige verlamming, tetraplegie (verlamming van de vier ledematen en de romp) en andere neurologische problemen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van incontinentia pigmenti is te stellen aan de hand van een grondig lichamelijk onderzoek waarbij klinische bevindingen van de huid, de tanden, het haar, de nagels, de ogen, het centrale zenuwstelsel, en een eventuele familiegeschiedenis in beeld komen. Verdere onderzoeken zijn nodig om te diagnose te bevestigen.

Diagnostisch onderzoek

De arts onderzoekt de patiënt en voert een bloedonderzoek uit. Ook een huidbiopt is nuttig. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Differentiële diagnose

De symptomenreeks van de aandoening incontinentia pigmenti toont gelijkenissen met een aantal aandoeningen en syndromen. Soms maakt de arts hierdoor een foute diagnose, en daarom zijn ze gekend als de differentiële diagnose:

Behandeling

De behandeling van de patiënt gebeurt door een dermatoloog, neuroloog, orthopedist, tandarts en oogarts. De dermatoloog neemt mogelijk een afwachtende houding aan met betrekking tot de huidafwijkingen. Maar een andere behandeling bestaat uit cryotherapie (behandeling via bevriezing) om de huidletsels te bevriezen. Laserfotocoagulatie vermindert het risico op een netvliesloslating. De andere artsen behandelen zo nodig symptomatisch en ondersteunend de andere symptomen. De patiënt krijgt voorts best regelmatig een oogonderzoek om oogaandoeningen tijdig op te sporen en te behandelen.

Prognose

De meeste vrouwen met de ziekte vertonen vrij milde symptomen. De levensverwachting is in de meeste gevallen niet aangetast door de ziekte.
© 2016 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Ito-syndroom: Neurocutane aandoeningIto-syndroom: Neurocutane aandoeningHet Ito-syndroom is een neurocutane aandoening waardoor zowel de huid als het zenuwstelsel aangetast zijn. Deze zeldzame…
Infectieziekten bij kinderen WrattenWratten zijn bekende dingetjes in Nederland. Het ene kind heeft er veel last van, het andere kind helemaal niet. Het is…
Grijze huidvlekken door erythema dyschromicum perstansGrijze huidvlekken door erythema dyschromicum perstansErythema dyschromicum perstans is een zeldzame, progressieve pigmentstoornis. Erythema dyschromicum perstans is een goed…
Trachyonychia: Nagelaandoening met ruwe nagelsTrachyonychia: Nagelaandoening met ruwe nagelsTrachyonychia (geschuurde nagels) is een nagelaandoening waarbij de patiënt één of meer ruwe teen- of vingernagels heeft…

Kenny-Caffey syndroom: Symptomen aan gestalte, ogen en bloedKenny-Caffey syndroom: Symptomen aan gestalte, ogen en bloedHet Kenny-Caffey syndroom is een bijschildklieraandoening waarbij de bijschildklier onvoldoende hormonen produceert. De…
Kallmann-syndroom: Afwezige puberteit en reukzinKallmann-syndroom: Afwezige puberteit en reukzinBij het Kallmann-syndroom zijn de puberteit en reukzin afwezig. Door één van de vele mogelijke genmutaties ontwikkelt ee…
Bronnen en referenties
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 9 augustus 2016
  • INCONTINENTIA PIGMENTI (BLOCH-SULZBERGER), http://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/itxt/IncontinentiaPigmenti.htm, geraadpleegd op 9 augustus 2016
  • Incontinentia pigmenti, Angela E Scheuerle , MD, FAAP, FACMG en Matilde Valeria Ursini , PhD., http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1472/
  • Incontinentia Pigmenti, http://disorders.eyes.arizona.edu/handouts/incontinentia-pigmenti, geraadpleegd op 9 augustus 2016
  • Incontinentia pigmenti, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/incontinentia-pigmenti, geraadpleegd op 9 augustus 2016
  • Syndroom van Bloch-Sulzberger, https://www.huidhuis.nl/huidaandoening/syndroom-van-bloch-sulzberger, geraadpleegd op 9 augustus 2016
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 06-04-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 6
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.