Incontinentia pigmenti: Afwijkingen aan ogen en huid

Incontinentia pigmenti is een aandoening die vooral de ogen en huid aantast, maar ook andere lichaamssystemen zijn mogelijk getroffen. Allerlei oogaandoeningen waaronder scheelzien en netvliesdegeneratie zijn mogelijk waardoor de patiënt een verminderd gezichtsvermogen heeft. Daarnaast ontstaan blaasjes en daarna wratten op de huid waardoor kleurveranderingen optreden. Deze aandoening komt voorts veel vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. De behandeling is gericht op het verminderen van de oogaandoeningen en andere symptomen. De huidaandoening behandelt de dermatoloog vaak niet. De vooruitzichten voor patiënten zijn goed.

• Synoniemen incontinentia pigmenti
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen aan huid en ogen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose

Synoniemen incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Bloch-Siemens-Sulzberger Syndroom
• Bloch-Siemens-syndroom
• Bloch-Sulzberger Syndroom
• IP

Epidemiologie aandoening

Incontinentia pigmenti is een zeldzame aandoening. Sinds het beschrijven van de aandoening zijn een duizendtal patiënten gerapporteerd. De meeste patiënten zijn vrouwelijk, maar ook enkele tientallen mannelijke patiënten zijn geïdentificeerd.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Deze aandoening is het gevolg van een mutatie (wijziging) in het IKBKG-gen (verouderde term = NEMO-gen) dat zich bevindt op het X-chromosoom. Door de genmutatie werkt een stofje niet goed dat verantwoordelijk is voor de levenscyclus van de huidcel. Dit eiwit speelt ook een rol bij de tand- en haarontwikkeling.

Overervingspatroon

De ziekte is meestal dodelijk bij mannen. De meeste aangetaste patiënten zijn daarom vrouwen. Aangezien slechts één X-chromosoom deze mutatie draagt, zal de helft van de mannelijke nakomelingen van een getroffen vrouw normaal zijn. De andere helft, die het gemuteerde X-chromosoom erft, overleeft de aandoening niet en daarom erven geen levende mannelijke nakomelingen de aandoening. De aandoening kent met andere woorden een X-gebonden dominant overervingspatroon.

Symptomen: Afwijkingen aan huid en ogen

De symptomen van incontinentia pigmenti zijn meestal duidelijk bij de geboorte (huiduitslag en huidafwijkingen bij baby's).

Huid

De huid is vanaf de geboorte gekenmerkt door een huiduitslag en blaren. De huidletsels genezen binnen vier maanden, maar tot de leeftijd van ongeveer zes maanden ontwikkelt de patiënt kleine wratachtige gezwellen. Hierdoor ontstaan uiteindelijk pigmentveranderingen in de huid (hyperpigmentatie: donkere vlekken in de huid. De huidafwijkingen hebben het uiterlijk van een gemarmerd patroon en blijven aanwezig tot in de volwassenheid. Deze vlekken vervagen wel met de tijd. Volwassenen met incontinentia pigmenti hebben hierdoor uiteindelijk lijnvormige patronen op een lichte huidskleur (lineaire hypopigmentatie). Deze huidafwijking is vooral te vinden op de armen en benen.

Ogen

De iris in de ogen vertoont veranderingen. De iris, die ook gekend is als het regenboogvlies, is het gekleurde deel van het oog. Ook in het netvlies (retina) zijn littekens met abnormale bloedvaten merkbaar. Soms treedt een netvliesloslating op. Cataract (staar: troebele ooglens), scheelzien (strabisme), optische atrofie (afsterven van de oogzenuw), uveïtis en een pseudoglioom komen vaak voor. Het gezichtsvermogen varieert sterk maar soms is de patiënt in beide ogen blind.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten haaruitval (alopecia) of weinig haar op de hoofdhuid en andere lichaamsdelen, afwijkingen in de tandontwikkeling (kleine tanden of weinig tanden), nagelafwijkingen (vingers en tenen), bewegingsafwijkingen (scoliose, ataxie) en psychische problemen. De intelligentie is veelal normaal maar soms zijn volgende neurologische symptomen mogelijk: microcefalie (een abnormaal klein hoofd), een vertraagde ontwikkeling, een verstandelijke handicap, epileptische aanvallen, een halfzijdige verlamming, tetraplegie (verlamming van de vier ledematen en de romp) en andere neurologische problemen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van incontinentia pigmenti is te stellen aan de hand van een grondig lichamelijk onderzoek waarbij klinische bevindingen van de huid, de tanden, het haar, de nagels, de ogen, het centrale zenuwstelsel, en een eventuele familiegeschiedenis in beeld komen. Verdere onderzoeken zijn nodig om te diagnose te bevestigen.

Diagnostisch onderzoek

De arts onderzoekt de patiënt en voert een bloedonderzoek uit. Ook een huidbiopt is nuttig. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Differentiële diagnose

De symptomenreeks van de aandoening incontinentia pigmenti toont gelijkenissen met een aantal aandoeningen en syndromen. Soms maakt de arts hierdoor een foute diagnose, en daarom zijn ze gekend als de differentiële diagnose:

• bulleuze LE
• dermatitis herpetiformis (huidziekte na het eten van gluten)
• epidermolysis bullosa (loslating van opperhuid en blaarvorming)
• ILVEN (inflammatoire lineaire verruceuze epidermale naevus)
• infectieuze oorzaak (waterpokken (varicella: meestal milde virale infectie met algemene symptomen en huiduitslag), herpes simplex, impetigo bullosa (bacteriële huidinfectie op gezicht en ledematen))
• lichen striatus (huidziekte met huidletsels op arm of been)
• lichenoïde drug eruption
• lineaire epidermale naevus
• lineaire IgA dermatosis (aandoening aan huid en slijmvliezen)
• lineaire lichen planus (symptomen aan mond, huid, geslachtsorganen, nagels en/of hoofdhuid)
• linear and whorled nevoid hypermelanosis
• nevus depigmentosus van Ito
• parapemphigus (huidziekte met blaren, vooral bij ouderen)
• pemphigus vulgaris (zweren en blaren aan huid & slijmvliezen)
• reticulaire hyperpigmentatie
• segmentele vitiligo (huidaandoening met witte vlekken op de huid)

Behandeling

De behandeling van de patiënt gebeurt door een dermatoloog, neuroloog, orthopedist, tandarts en oogarts. De dermatoloog neemt mogelijk een afwachtende houding aan met betrekking tot de huidafwijkingen. Maar een andere behandeling bestaat uit cryotherapie (behandeling via bevriezing) om de huidletsels te bevriezen. Laserfotocoagulatie vermindert het risico op een netvliesloslating. De andere artsen behandelen zo nodig symptomatisch en ondersteunend de andere symptomen. De patiënt krijgt voorts best regelmatig een oogonderzoek om oogaandoeningen tijdig op te sporen en te behandelen.

Prognose

De meeste vrouwen met de ziekte vertonen vrij milde symptomen. De levensverwachting is in de meeste gevallen niet aangetast door de ziekte.