Incontinentia pigmenti: Afwijkingen aan ogen en huid

Incontinentia pigmenti is een aandoening die vooral de ogen en huid aantast, maar ook andere lichaamssystemen kunnen getroffen worden. Allerlei oogaandoeningen, waaronder scheelzien en netvliesdegeneratie, kunnen leiden tot verminderd gezichtsvermogen. Daarnaast ontstaan blaasjes die zich ontwikkelen tot wratten op de huid, wat leidt tot kleurveranderingen. Deze aandoening komt veel vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. De behandeling richt zich op het verminderen van oogaandoeningen en andere symptomen. De dermatoloog behandelt vaak niet de huidaandoening. De vooruitzichten voor patiënten zijn doorgaans goed.

• Synoniemen incontinentia pigmenti
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid
• Risicofactoren
• Symptomen: Afwijkingen aan huid en ogen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Bloch-Siemens-Sulzberger Syndroom
• Bloch-Siemens-syndroom
• Bloch-Sulzberger Syndroom
• IP

Epidemiologie

Incontinentia pigmenti is een zeldzame aandoening. Sinds het beschrijven van de aandoening zijn ongeveer duizend patiënten gerapporteerd. De meeste patiënten zijn vrouwelijk, maar ook enkele tientallen mannelijke patiënten zijn geïdentificeerd.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Deze aandoening is het gevolg van een mutatie (wijziging) in het IKBKG-gen (verouderde term = NEMO-gen) dat zich bevindt op het X-chromosoom. Door de genmutatie functioneert een eiwit niet goed dat verantwoordelijk is voor de levenscyclus van de huidcel. Dit eiwit speelt ook een rol bij de ontwikkeling van tanden en haar.

Overervingspatroon

De ziekte is meestal dodelijk bij mannen. Daarom zijn de meeste aangetaste patiënten vrouwen. Aangezien slechts één X-chromosoom deze mutatie draagt, zal de helft van de mannelijke nakomelingen van een getroffen vrouw normaal zijn. De andere helft, die het gemuteerde X-chromosoom erft, overleeft de aandoening niet en daarom erven geen levende mannelijke nakomelingen de aandoening. De aandoening kent met andere woorden een X-gebonden dominant overervingspatroon.

Risicofactoren

Er zijn geen specifieke risicofactoren bekend voor incontinentia pigmenti, aangezien het voornamelijk een genetische aandoening is die voortkomt uit een mutatie in het IKBKG-gen.

Symptomen: Afwijkingen aan huid en ogen

De symptomen van incontinentia pigmenti zijn meestal duidelijk bij de geboorte (huiduitslag en huidafwijkingen bij baby's).

Huid

De huid is vanaf de geboorte gekenmerkt door een huiduitslag en blaren. De huidletsels genezen binnen vier maanden, maar tot de leeftijd van ongeveer zes maanden ontwikkelen patiënten kleine wratachtige gezwellen. Hierdoor ontstaan uiteindelijk pigmentveranderingen in de huid (hyperpigmentatie: donkere vlekken in de huid). De huidafwijkingen hebben het uiterlijk van een gemarmerd patroon en blijven aanwezig tot in de volwassenheid. Deze vlekken vervagen wel met de tijd. Volwassenen met incontinentia pigmenti hebben hierdoor uiteindelijk lijnvormige patronen op een lichte huidskleur (lineaire hypopigmentatie). Deze huidafwijking is vooral te vinden op de armen en benen.

Ogen

De iris in de ogen vertoont veranderingen. De iris, ook wel bekend als het regenboogvlies, is het gekleurde deel van het oog. Ook in het netvlies (retina) zijn littekens met abnormale bloedvaten merkbaar. Soms treedt een netvliesloslating op. Cataract (staar: troebele ooglens), scheelzien (strabisme), optische atrofie (afsterven van de oogzenuw), uveïtis en een pseudoglioma komen vaak voor. Het gezichtsvermogen varieert sterk, maar soms is de patiënt in beide ogen blind.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten haaruitval (alopecia) of weinig haar op de hoofdhuid en andere lichaamsdelen, afwijkingen in de tandontwikkeling (kleine tanden of weinig tanden), nagelafwijkingen (vingers en tenen), bewegingsafwijkingen (scoliose, ataxie) en psychische problemen. De intelligentie is veelal normaal, maar soms zijn volgende neurologische symptomen mogelijk: microcefalie (een abnormaal klein hoofd), een vertraagde ontwikkeling, een verstandelijke handicap, epileptische aanvallen, een halfzijdige verlamming, tetraplegie (verlamming van de vier ledematen en de romp) en andere neurologische problemen.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen bij incontinentia pigmenti kunnen zijn:

• Veranderingen in het gezichtsvermogen, zoals plotselinge visuele stoornissen of verminderd zicht
• Ongebruikelijke huiduitslag die niet lijkt te verbeteren
• Aanwijzingen van neurologische symptomen zoals ernstige hoofdpijn, toevallen, of verlies van motorische functies

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van incontinentia pigmenti wordt gesteld aan de hand van een grondig lichamelijk onderzoek waarbij klinische bevindingen van de huid, tanden, haar, nagels, ogen, en een eventuele familiegeschiedenis worden beoordeeld. Verdere onderzoeken zijn nodig om de diagnose te bevestigen.

Diagnostisch onderzoek

De arts onderzoekt de patiënt en voert een bloedonderzoek uit. Ook een huidbiopt kan nuttig zijn. Genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Differentiële diagnose

De symptomen van incontinentia pigmenti vertonen overeenkomsten met een aantal aandoeningen en syndromen. Soms maakt de arts hierdoor een foute diagnose. De differentiële diagnose omvat:

• bulleuze LE
• dermatitis herpetiformis (huidziekte na het eten van gluten)
• epidermolysis bullosa (loslating van de opperhuid en blaarvorming)
• ILVEN (inflammatoire lineaire verruceuze epidermale naevus)
• infectieuze oorzaken (waterpokken (varicella: meestal milde virale infectie met algemene symptomen en huiduitslag), herpes simplex, impetigo bullosa (bacteriële huidinfectie op gezicht en ledematen))
• lichen striatus (huidziekte met huidletsels op arm of been)
• lichenoïde drug eruption
• lineaire epidermale naevus
• lineaire IgA dermatosis (aandoening aan huid en slijmvliezen)
• lineaire lichen planus (symptomen aan mond, huid, geslachtsorganen, nagels en/of hoofdhuid)
• linear and whorled nevoid hypermelanosis
• nevus depigmentosus van Ito
• parapemphigus (huidziekte met blaren, vooral bij ouderen)
• pemphigus vulgaris (zweren en blaren aan huid & slijmvliezen)
• reticulaire hyperpigmentatie
• segmentele vitiligo (huidaandoening met witte vlekken op de huid)

Behandeling

De behandeling van de patiënt wordt uitgevoerd door een dermatoloog, neuroloog, orthopedist, tandarts en oogarts. De dermatoloog kan een afwachtende houding aannemen ten aanzien van de huidafwijkingen. Een alternatieve behandeling bestaat uit cryotherapie (behandeling door bevriezing) om de huidletsels te behandelen. Laserfotocoagulatie kan het risico op een netvliesloslating verminderen. De andere artsen behandelen zo nodig symptomatisch en ondersteunend de andere symptomen. Regelmatig oogonderzoek is aanbevolen om oogaandoeningen tijdig op te sporen en te behandelen.

Prognose

De meeste vrouwen met incontinentia pigmenti vertonen vrij milde symptomen. De levensverwachting is in de meeste gevallen niet aangetast door de ziekte.

Complicaties

Mogelijke complicaties van incontinentia pigmenti kunnen zijn:

• Blindheid door ernstige oogaandoeningen
• Chronische huidproblemen zoals ernstige pigmentveranderingen
• Neurologische problemen zoals ernstige cognitieve of motorische stoornissen

Preventie

Er zijn geen specifieke preventieve maatregelen voor incontinentia pigmenti, aangezien de aandoening genetisch bepaald is. Vroegtijdige diagnose en regelmatig medisch toezicht kunnen helpen bij het beheersen van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit.