Kenny-Caffey syndroom: Symptomen aan gestalte, ogen en bloed

Kenny-Caffey syndroom: Symptomen aan gestalte, ogen en bloed Het Kenny-Caffey syndroom is een zeldzame genetische aandoening die invloed heeft op de bijschildklieren, waardoor deze onvoldoende hormonen produceren. De symptomen van deze aandoening zijn gerelateerd aan het gestalte, de ogen en het bloed. Aangezien het syndroom ook afwijkingen in de lange botten en het hoofd kan veroorzaken, beschouwen sommige artsen het ook als een skeletaandoening. Vitaminen en supplementen kunnen helpen bij het behandelen van de bloedafwijkingen, terwijl andere symptomen symptomatisch en ondersteunend behandeld worden. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1966 door de artsen Kenny en Linerelli. In 1967 beschreef de arts Caffey de ziekte uitgebreider.

Synoniemen van het Kenny-Caffey syndroom

Het Kenny-Caffey syndroom (KCS2) staat ook bekend onder de volgende synoniemen:
  • Dwerggroei
  • Corticale verdikking van pijpbeenderen
  • Transiente hypocalciëmie
  • Kenny-Caffey syndroom, dominant

Epidemiologie

Kenny-Caffey syndroom (KCS) is een zeldzame, genetische aandoening die wereldwijd slechts bij een beperkt aantal patiënten is vastgesteld. De prevalentie is moeilijk exact vast te stellen door het geringe aantal gerapporteerde gevallen en de variabele ernst van de symptomen. Hoewel er geen significante geografische of raciale verschillen in de incidentie zijn gerapporteerd, kan onderdiagnose voorkomen, met name in regio’s met beperkte toegang tot genetisch onderzoek.

Voorkomen binnen families
KCS komt vaak voor binnen families met een autosomaal recessieve overervingswijze, hoewel er ook gevallen zijn beschreven met een autosomaal dominante overervingspatroon. De incidentie binnen families hangt samen met het voorkomen van consanguïniteit, waarbij nauw verwante ouders een hoger risico hebben op het doorgeven van mutaties in het TBCE-gen of andere betrokken genetische loci.

Leeftijd en diagnose
De symptomen van KCS manifesteren zich meestal vanaf de geboorte of in de vroege kindertijd. Dit kan de groei en ontwikkeling van de patiënt beïnvloeden, wat leidt tot een vroege diagnose. Echter, milde vormen van KCS kunnen pas in de adolescentie of volwassenheid worden herkend, afhankelijk van de ernst van de botafwijkingen en endocriene problemen.

Geslachtsverdeling
Er is geen duidelijk bewijs dat KCS significant vaker voorkomt bij één van beide geslachten. Dit suggereert dat geslachtsgebonden factoren geen rol spelen in de expressie van de ziekte.

Mechanisme van de aandoening

KCS wordt veroorzaakt door genetische mutaties die invloed hebben op de calciumhomeostase en botontwikkeling. De meest voorkomende mutaties worden aangetroffen in het TBCE-gen (tubulin folding cofactor E). Deze mutaties verstoren de normale eiwitfunctie, wat leidt tot afwijkingen in het skelet en het endocriene systeem.

Effect op calciumregulatie
Een belangrijk kenmerk van KCS is hypoparathyreoïdie, een aandoening waarbij de bijschildklieren onvoldoende parathyreoïdhormoon produceren. Dit resulteert in een verstoorde calcium- en fosfaathuishouding, wat symptomen zoals spierspasmen, epileptische aanvallen en groeiproblemen kan veroorzaken.

Botontwikkeling en skeletafwijkingen
De genetische mutaties verstoren ook de botvorming, wat leidt tot kenmerkende afwijkingen zoals een smalle borstkas, korte ledematen en een vertraagde botrijping. Microscopische studies van botweefsel bij patiënten tonen abnormale verkalking en botdichtheid.

Immunologische effecten
Bij sommige patiënten met KCS is een verzwakt immuunsysteem waargenomen. Dit wordt in verband gebracht met de invloed van het TBCE-gen op de tubuline-eiwitten die essentieel zijn voor de celstructuur en functie van immuuncellen.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie
De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het FAM111A-gen. De exacte functie van het FAM111A-gen is nog niet volledig begrepen, maar de mutatie heeft invloed op de werking van de bijschildklieren.

Erfelijkheidspatroon
Het Kenny-Caffey syndroom wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier, wat betekent dat slechts één kopie van het gewijzigde gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Wanneer de aandoening autosomaal recessief overerft, wordt het aangeduid als KCS1, beter bekend als het Sanjad-Sakati-syndroom.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van KCS is het dragen van genetische mutaties in één van de betrokken genen. Dit risico neemt toe in populaties met een hogere mate van consanguïniteit.

Genetische predispositie
De aanwezigheid van een mutatie in het TBCE-gen vormt de belangrijkste genetische risicofactor. Ouders die dragers zijn van deze mutatie hebben een verhoogd risico om een kind met KCS te krijgen.

Omgevingsfactoren
Hoewel KCS primair een genetische aandoening is, kunnen omgevingsfactoren zoals voedingstekorten en een gebrek aan medische zorg bijdragen aan een verergering van de symptomen.

Diagnostische factoren
Het ontbreken van genetisch advies of diagnostische tests verhoogt het risico op late of gemiste diagnoses, wat kan leiden tot progressieve complicaties.

Risicogroepen

Kenny-Caffey syndroom komt voor bij specifieke risicogroepen die verband houden met genetische, demografische en medische factoren. Deze groepen hebben een verhoogde kans om de aandoening te ontwikkelen of te ervaren vanwege specifieke omstandigheden.

Kinderen uit consanguïne relaties
Kinderen van ouders met consanguïniteit (nauwe verwantschap) hebben een verhoogd risico op het erven van recessieve genetische aandoeningen, waaronder Kenny-Caffey syndroom. In gemeenschappen waar consanguïne huwelijken gebruikelijk zijn, kan de incidentie van KCS hoger liggen.

Families met een voorgeschiedenis van KCS
Patiënten uit families waarin al eerder gevallen van KCS zijn vastgesteld, lopen een verhoogd risico. Dit is vooral het geval bij families waarin dragerschap van mutaties in het TBCE-gen bekend is.

Geografische clusters
Hoewel KCS wereldwijd voorkomt, zijn er meldingen van geografische clusters in populaties met een hogere mate van genetische isolatie. Voorbeelden hiervan zijn gemeenschappen in afgelegen gebieden of specifieke etnische groepen met beperkte genetische diversiteit.

Kinderen met groeistoornissen
Kinderen die symptomen van groeiachterstand vertonen zonder een duidelijke oorzaak, behoren tot een risicogroep voor KCS. Endocrinologisch en genetisch onderzoek is essentieel voor een vroege detectie.

Symptomen: Afwijkingen in gestalte, ogen en bloed

Gestalte
Baby's met het Kenny-Caffey syndroom worden vaak geboren met een laag geboortegewicht, wat resulteert in een abnormaal grote schedel (macrocefalie). De voorste fontanel sluit zich vaak zeer laat bij pasgeborenen. De fontanel is het deel van de schedel dat nog niet verbeend is bij de geboorte (de "zachte plek"). Volwassen patiënten met deze aandoening hebben vaak een kort gestalte.

Ogen
Bij sommige patiënten kan cataract (staar: troebele ooglens) bij de geboorte optreden. De ogen zijn vaak abnormaal klein (microftalmie). Andere veel voorkomende visuele kenmerken zijn verziendheid (hypermetropie) en/of bijziendheid (myopie). In sommige gevallen zijn de oogzenuwen gezwollen en zijn de netvliesbloedvaten abnormaal bochtig en verwijd. De ogen kunnen bovendien diep in het gezicht liggen.

Bloed
Patiënten met het Kenny-Caffey syndroom hebben vaak recidiverende lage calciumgehaltes in het bloed (hypocalciëmie). Dit wordt veroorzaakt door hypoparathyreoïdie (onvoldoende werking van de bijschildklieren), een zeldzame calciumstofwisselingsstoornis die gekenmerkt wordt door hypocalciëmie, hypocalciurie, hyperfosfatemie (verhoogde fosfaatniveaus in het bloed) en hyperfosfaturie. De hypocalciëmie begint meestal binnen de twee tot drie maanden na de geboorte en kan aanhouden, maar komt vaak terug. Bij volwassenen kan hypocalciëmie optreden als gevolg van stress, een operatie of ziekte. Een laag calciumgehalte in het bloed kan leiden tot tetanie, een toestand gekenmerkt door spiertrekkingen, spasmen, krampen en een hoge, piepende ademhaling.

Bijkomende symptomen
Patiënten hebben vaak schaars hoofdhaar. Bij mannen kunnen de testikels klein zijn, hoewel de vruchtbaarheid meestal behouden blijft. Epileptische aanvallen kunnen ook voorkomen. Patiënten hebben een verhoogd risico op cariës (medische term: tandbederf), en andere gebitsafwijkingen zijn mogelijk. De meeste patiënten hebben verder een normale intelligentie.

Alarmsymptomen

Bij Kenny-Caffey syndroom kunnen alarmsymptomen wijzen op ernstige complicaties of progressie van de aandoening. Tijdige herkenning is van cruciaal belang voor effectieve behandeling en controle.

Epileptische aanvallen
Een van de alarmsymptomen van KCS zijn epileptische aanvallen veroorzaakt door een laag calciumgehalte in het bloed (hypocalciëmie). Deze aanvallen kunnen levensbedreigend zijn als ze niet tijdig worden behandeld.

Groeivertraging en skeletafwijkingen
Ernstige groeivertraging in combinatie met zichtbare skeletafwijkingen, zoals een smalle borstkas of korte ledematen, kan wijzen op KCS. Deze symptomen vereisen directe medische evaluatie.

Chronische spierspasmen
Onbehandelde hypocalciëmie kan leiden tot chronische spierspasmen (tetanie), wat pijnlijk en invaliderend kan zijn. Dit symptoom vraagt om onmiddellijke interventie om de calciumspiegels te normaliseren.

Immuundeficiëntie en infecties
Sommige patiënten met KCS ontwikkelen een verzwakt immuunsysteem, waardoor ze vatbaarder zijn voor infecties. Terugkerende of ernstige infecties kunnen een alarmsignaal zijn.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
Een bloedonderzoek onthult vaak een laag calciumgehalte en een hoog fosforgehalte, wat wijst op een probleem met de werking van het bijschildklierhormoon. Bij een oogonderzoek kan de oogarts afzettingen van calcium in het hoornvlies (cornea) en het netvlies (retina) identificeren. Een MRI-scan of CT-scan van de hersenen kan abnormale calciumafzettingen in verschillende delen van de hersenen tonen. De lange botten van de armen en benen vertonen vaak een afwijkende vorm met verdikking van de buisvormige delen en abnormaal dunne mergholtes. De botleeftijd kan vertraagd zijn, wat zichtbaar is op een röntgenfoto.

Differentiële diagnose
De symptomen van het Kenny-Caffey syndroom kunnen overeenkomen met die van andere aandoeningen en syndromen, wat kan leiden tot een verkeerde diagnose. Enkele aandoeningen die in de differentiële diagnose worden opgenomen zijn:
  • Cleidocraniale dysplasie (symptomen aan skelet en tanden)
  • Congenitale hypoparathyroïdie
  • Het Sanjad-Sakati-syndroom: Congenitale hypoparathyroïdie met groeivertraging, verstandelijke handicap en karakteristieke gezichtsafwijkingen. Deze aandoening heeft een autosomaal recessief overervingspatroon, in tegenstelling tot het Kenny-Caffey syndroom.
  • Osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken)
  • Pycnodysostose: Kort gestalte en verhoogde botdichtheid

Behandeling met vitaminen en supplementen

De behandeling van Kenny-Caffey syndroom is gericht op het aanpakken van de onderliggende oorzaken en het beheersen van symptomen. Omdat het een genetische aandoening betreft, is genezing niet mogelijk, maar symptomatische therapieën kunnen de levenskwaliteit verbeteren.

Calciumsuppletie en vitamine D
De behandeling begint vaak met het corrigeren van hypocalciëmie door middel van calciumsupplementen en actieve vitamine D (calcitriol). Dit helpt de calcium- en fosfaathuishouding te stabiliseren en voorkomt spierspasmen en epileptische aanvallen.

Groei-ondersteunende therapieën
Bij kinderen met ernstige groeivertraging kan groeihormoontherapie worden overwogen om de groei te stimuleren. Daarnaast kan fysiotherapie helpen bij het verbeteren van spierkracht en mobiliteit.

Chirurgische interventies
In zeldzame gevallen kunnen chirurgische ingrepen nodig zijn om ernstige skeletafwijkingen te corrigeren, zoals een abnormaal gevormde borstkas of verkrommingen van de wervelkolom.

Immunologische ondersteuning
Voor patiënten met een verzwakt immuunsysteem kan immunotherapie of profylactische antibiotica worden overwogen om infecties te voorkomen.

Prognose

De prognose van Kenny-Caffey syndroom varieert aanzienlijk en hangt af van de ernst van de symptomen en de tijdigheid van de behandeling. Hoewel de aandoening chronisch en genetisch is, kunnen veel patiënten met een juiste medische interventie een goede levenskwaliteit behouden.

Levensverwachting
In milde gevallen is de levensverwachting van patiënten met Kenny-Caffey syndroom normaal, vooral als hypocalciëmie en andere metabole afwijkingen effectief worden beheerd. Ernstige vormen van de ziekte, waarbij complicaties zoals epilepsie of immuundeficiënties optreden, kunnen echter leiden tot een verminderde levensverwachting.

Functionele beperkingen
De meeste patiënten ervaren enige mate van functionele beperking als gevolg van groeiachterstand, skeletafwijkingen of spierzwakte. Met aangepaste therapieën, zoals fysiotherapie en orthopedische interventies, kunnen veel van deze beperkingen worden verminderd.

Psychosociale impact
Chronische gezondheidsproblemen en fysieke afwijkingen kunnen psychosociale uitdagingen met zich meebrengen, zoals een laag zelfbeeld of sociale isolatie. Psychosociale ondersteuning, inclusief therapie, kan een belangrijke rol spelen in het verbeteren van het welzijn van patiënten.

Complicaties

Kenny-Caffey syndroom kan leiden tot verschillende complicaties die de prognose en levenskwaliteit van patiënten beïnvloeden. Deze complicaties vereisen vaak langdurige medische zorg en opvolging.

Hypocalciëmische crisis
Onbehandelde of slecht gecontroleerde hypocalciëmie kan resulteren in een levensbedreigende crisis, gekenmerkt door ernstige spierspasmen, hartritmestoornissen en epileptische aanvallen.

Skeletafwijkingen en groeiproblemen
Blijvende groeiachterstand en ernstige skeletmisvormingen kunnen leiden tot mobiliteitsproblemen en een verhoogd risico op fracturen. In sommige gevallen kunnen deze afwijkingen chronische pijn veroorzaken.

Immuundeficiëntie
Een verzwakt immuunsysteem verhoogt de kans op terugkerende infecties, wat ernstige gezondheidsproblemen kan veroorzaken als deze niet tijdig worden behandeld.

Cardiovasculaire problemen
Patiënten met KCS kunnen een verhoogd risico hebben op cardiovasculaire aandoeningen, zoals hypertensie of afwijkingen in de elektrolytenbalans die het hart beïnvloeden.

Preventie

Omdat Kenny-Caffey syndroom een genetische aandoening is, kan het niet worden voorkomen. Preventieve maatregelen richten zich voornamelijk op vroegtijdige detectie en genetisch advies voor risicogroepen.

Genetisch advies
Voor families met een voorgeschiedenis van Kenny-Caffey syndroom kan genetisch advies waardevol zijn. Dit helpt bij het inschatten van het risico op overerving en het plannen van mogelijke zwangerschappen.

Vroegtijdige diagnostiek
Screening van kinderen met groeiachterstand en andere symptomen die op KCS wijzen, kan bijdragen aan een vroege diagnose. Dit maakt tijdige interventie mogelijk en voorkomt ernstige complicaties.

Leefstijl en opvolging
Hoewel leefstijlaanpassingen de genetische oorzaak van KCS niet veranderen, kunnen ze wel bijdragen aan een betere algemene gezondheid. Regelmatige medische controle en therapieën, zoals calciumsuppletie, zijn essentieel voor het beheersen van symptomen.

Praktische tips voor het leven met / omgaan met Kenny-Caffey syndroom

Het Kenny-Caffey syndroom is een zeldzame genetische aandoening die invloed heeft op verschillende aspecten van het lichaam, waaronder de groei, botten, ogen en bloed. De aandoening kan variëren in ernst, maar het is belangrijk om stappen te ondernemen die kunnen helpen om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren. De aandoening wordt vaak gekarakteriseerd door kortere lengte, afwijkingen in de botstructuur, visuele problemen en veranderingen in het bloed.

Zorg voor regelmatige controle bij je arts

Aangezien het Kenny-Caffey syndroom verschillende systemen in je lichaam beïnvloedt, is het essentieel om regelmatig gecontroleerd te worden door een arts. Dit omvat controles voor botgezondheid, ooggezondheid en bloedwaarden. Een arts kan helpen bij het identificeren van eventuele complicaties, zoals gezichtsproblemen of bloedonderzoeken, en kan behandelingsopties aanbieden. Zorg ervoor dat je medische geschiedenis en genetisch onderzoek worden meegenomen in je controleafspraken om een goed overzicht van je gezondheid te krijgen.

Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon en voldoende vitamine D

Gezonde voeding speelt een belangrijke rol in het beheer van het Kenny-Caffey syndroom, vooral als het gaat om botgezondheid en algehele groei. Zorg ervoor dat je een evenwichtig voedingspatroon volgt, met voldoende calcium, vitamine D en andere belangrijke voedingsstoffen die de botten ondersteunen. Vitamine D is essentieel voor de opname van calcium, en zonder voldoende vitamine D kunnen de botten zwakker worden. Overweeg het gebruik van voedingssupplementen zoals voorgeschreven door je arts, vooral als er een tekort aan vitamine D of calcium is.

Houd oogproblemen in de gaten

Oogproblemen zijn een veelvoorkomend symptoom van het Kenny-Caffey syndroom, dus het is belangrijk om je ogen regelmatig te laten controleren door een oogarts. Problemen zoals gezichtsstoornissen of afwijkingen in de oogstructuur kunnen zich ontwikkelen. Het tijdig identificeren van problemen kan helpen om complicaties te voorkomen. Zorg ervoor dat je je arts informeert over visuele veranderingen, zoals wazig zicht, dubbelzien of moeite met lezen, zodat ze passende maatregelen kunnen nemen.

Fysieke therapie voor botgezondheid en mobiliteit

Aangezien het Kenny-Caffey syndroom invloed kan hebben op de botten en de groeisnelheid, kan het nuttig zijn om fysieke therapie te overwegen om de botgezondheid te ondersteunen. Fysiotherapie kan helpen om de flexibiliteit en mobiliteit te behouden, evenals om kracht te verbeteren en eventuele gewrichtsproblemen te voorkomen. Je fysiotherapeut kan oefeningen aanbevelen die geschikt zijn voor jouw specifieke situatie en die de belasting op zwakkere botten minimaliseren.

Monitor je bloedwaarden regelmatig

Bij het Kenny-Caffey syndroom kunnen afwijkingen in het bloed, zoals bloedarmoede of verstoorde elektrolytenbalans, voorkomen. Het is daarom belangrijk om regelmatig bloedonderzoeken te ondergaan om je bloedwaarden te controleren. Dit helpt je arts om eventuele afwijkingen vroegtijdig op te merken en behandeling of aanpassingen in je medicatie voor te stellen. Blijf op de hoogte van je bloeduitslagen, vooral als je symptomen ervaart zoals vermoeidheid of duizeligheid, die gerelateerd kunnen zijn aan problemen met je bloed.

Genetisch advies en begeleiding

Aangezien het Kenny-Caffey syndroom een genetische aandoening is, kan genetisch advies nuttig zijn voor jou en je familie. Dit kan helpen bij het begrijpen van het risico van de aandoening, zowel voor jou als voor toekomstige generaties. Genetisch advies kan ook ondersteuning bieden bij het omgaan met de emotionele en praktische aspecten van de aandoening. Bespreek je zorgen met een genetisch consulent of arts om te bepalen of genetisch testen voor jou relevant is.

Emotionele en psychologische ondersteuning

Het omgaan met een genetische aandoening zoals het Kenny-Caffey syndroom kan emotioneel zwaar zijn. Het kan nuttig zijn om psychologische ondersteuning of therapie te overwegen om te helpen bij het verwerken van de gevolgen van de aandoening. Het hebben van een ondersteunend netwerk van familie, vrienden of een therapeut kan je helpen omgaan met de uitdagingen van de aandoening. Bespreek je gevoelens van onzekerheid of zorgen met een zorgverlener, zodat je de juiste ondersteuning kunt krijgen.

Door deze praktische tips te volgen en regelmatig medische zorg te zoeken, kun je de symptomen van het Kenny-Caffey syndroom beter beheren en je algehele gezondheid verbeteren. Het is belangrijk om samen te werken met je zorgteam om de beste behandelingsstrategieën voor jouw situatie te bepalen en ondersteuning te krijgen bij elke stap van het proces.

Misvattingen rond Kenny-Caffey syndroom

Het Kenny-Caffey syndroom is een zeldzame genetische aandoening die gekarakteriseerd wordt door een combinatie van skeletafwijkingen, verminderde groei en andere symptomen zoals een verhoogd risico op infecties. Vanwege de zeldzaamheid en de variëteit aan symptomen zijn er veel misvattingen over het syndroom. Deze misvattingen kunnen het voor mensen moeilijk maken om een goede diagnose te krijgen of de juiste zorg te vinden.

Kenny-Caffey syndroom komt alleen voor bij kinderen

Er is een misvatting dat het Kenny-Caffey syndroom alleen voorkomt bij kinderen, maar in werkelijkheid kan het op elke leeftijd worden gediagnosticeerd. Hoewel de meeste gevallen worden ontdekt tijdens de kindertijd, kunnen sommige mensen pas later in hun leven symptomen ontwikkelen. De aandoening wordt vaak gemist of verkeerd gediagnosticeerd, vooral bij oudere patiënten.

Alleen het skelet is aangetast door het Kenny-Caffey syndroom

Veel mensen denken dat het Kenny-Caffey syndroom alleen invloed heeft op het skelet, zoals bij botafwijkingen en een vertraagde groei, maar de aandoening kan ook andere systemen beïnvloeden. Zo kunnen er problemen zijn met het hersenen, de ogen en het immuunsysteem. Het syndroom kan ook leiden tot endocriene problemen, zoals verstoringen in de bijschildklierfunctie, wat verdere complicaties met zich meebrengt.

Kenny-Caffey syndroom wordt altijd veroorzaakt door dezelfde genetische mutatie

Hoewel het Kenny-Caffey syndroom genetisch bepaald is, is het niet altijd het gevolg van dezelfde mutatie. Er zijn verschillende genetische oorzaken die het syndroom kunnen veroorzaken, en onderzoekers hebben inmiddels meerdere genen geïdentificeerd die betrokken kunnen zijn bij de aandoening. Dit betekent dat niet alle gevallen van het syndroom dezelfde genetische veranderingen vertonen, wat de diagnose ingewikkelder kan maken.

Mensen met Kenny-Caffey syndroom hebben altijd een laag IQ

Een andere misvatting is dat mensen met het Kenny-Caffey syndroom altijd een lager IQ hebben. Hoewel cognitieve vertragingen vaak voorkomen, hebben niet alle patiënten een intellectuele beperking. Sommige mensen met het syndroom hebben een normale intelligentie, hoewel ze andere medische complicaties kunnen ervaren. De mate van cognitieve betrokkenheid varieert sterk van persoon tot persoon.

Kenny-Caffey syndroom wordt altijd gediagnosticeerd op basis van fysieke symptomen

De diagnose van Kenny-Caffey syndroom wordt vaak gesteld door middel van beeldvormende onderzoeken zoals röntgenfoto's, waar de botafwijkingen zichtbaar kunnen zijn. Echter, het stellen van de diagnose kan complex zijn, omdat de symptomen sterk kunnen variëren en niet altijd op de eerste plaats staan. Het kan dus ook nodig zijn om genetisch onderzoek te doen om de diagnose te bevestigen, vooral als de symptomen minder voor de hand liggen.

Behandeling van Kenny-Caffey syndroom is uitsluitend gericht op botproblemen

Veel mensen denken dat de behandeling van Kenny-Caffey syndroom zich alleen richt op het corrigeren van botafwijkingen en het stimuleren van de groei. Hoewel deze aspecten van de aandoening belangrijk zijn, moeten behandelingsplannen vaak breder zijn, met aandacht voor andere gezondheidsproblemen zoals immuundeficiëntie of endocriene problemen, waaronder problemen met de bijschildklier. De behandeling kan dus meerdere specialismen vereisen, van orthopedie tot endocrinologie.

Mensen met Kenny-Caffey syndroom kunnen een normale levensduur hebben

Er bestaat de misvatting dat mensen met het Kenny-Caffey syndroom een kortere levensduur hebben vanwege de ernst van de aandoening. Hoewel de levensverwachting kan variëren afhankelijk van de complicaties en de ernst van de symptomen, kunnen veel mensen met het syndroom een relatief normaal leven leiden met de juiste medische zorg. De vroege diagnose en passende behandeling kunnen de uitkomst aanzienlijk verbeteren, vooral wanneer de aandoening goed wordt beheerd door een multidisciplinair team van artsen.
© 2016 - 2025 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van Noonan: symptomen en behandelingSyndroom van Noonan: symptomen en behandelingHet syndroom van Noonan is een aangeboren genetische afwijking. Wordt iemand geboren met deze aandoening dan is er een v…
Stormorken-syndroom: Afwijkingen aan bloed, ogen en spierenStormorken-syndroom: Afwijkingen aan bloed, ogen en spierenHet Stormorken-syndroom is een uiterst zeldzame multisystemische aandoening die zich kenmerkt door afwijkingen aan het b…
recensieA single man, een film van Tom FordA single man is een Amerikaanse film geregisseerd door Tom Ford, een kledingontwerper voor Gucci. De film is afgeleid va…
Syndroom van Crouzon: vroegtijdige samengroei schedelSyndroom van Crouzon: vroegtijdige samengroei schedelHet syndroom van Crouzon is een genetische afwijking van de beenderen van de schedel. Mensen die lijden aan het syndroom…

Terugkerende steenpuisten: furunculose oorzaak en behandelenTerugkerende steenpuisten: furunculose oorzaak en behandelenEen steenpuist wordt furunkel genoemd. Een steenpuist is een diep gelegen, pijnlijke ontsteking van een haarzakje of haa…
Incontinentia pigmenti: Afwijkingen aan ogen en huidIncontinentia pigmenti: Afwijkingen aan ogen en huidIncontinentia pigmenti is een aandoening die vooral de ogen en huid aantast, maar ook andere lichaamssystemen kunnen get…
Bronnen en referenties
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 9 augustus 2016
  • Kenny-Caffey syndrome type 2;, http://www.forgottendiseases.org/assets/KennyCaffeySyn.html, geraadpleegd op 9 augustus 2016
  • Kenny-Caffey Syndrome, http://rarediseases.org/rare-diseases/kenny-caffey-syndrome/, geraadpleegd op 9 augustus 2016
  • KENNY-CAFFEY SYNDROME, TYPE 1;, http://www.omim.org/entry/244460, geraadpleegd op 9 augustus 2016
  • Kenny-Caffey Syndrome, Type 2, http://disorders.eyes.arizona.edu/handouts/kenny-caffey-syndrome-type-2, geraadpleegd op 9 augustus 2016
  • KENNY-CAFFEY SYNDROME, TYPE 2;, http://www.omim.org/entry/127000, geraadpleegd op 9 augustus 2016
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 08-03-2025
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 6
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.