Kenny-Caffey syndroom: Symptomen aan gestalte, ogen en bloed

Het Kenny-Caffey syndroom is een zeldzame genetische aandoening die invloed heeft op de bijschildklieren, waardoor deze onvoldoende hormonen produceren. De symptomen van deze aandoening zijn gerelateerd aan het gestalte, de ogen en het bloed. Aangezien het syndroom ook afwijkingen in de lange botten en het hoofd kan veroorzaken, beschouwen sommige artsen het ook als een skeletaandoening. Vitaminen en supplementen kunnen helpen bij het behandelen van de bloedafwijkingen, terwijl andere symptomen symptomatisch en ondersteunend behandeld worden. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1966 door de artsen Kenny en Linerelli. In 1967 beschreef de arts Caffey de ziekte uitgebreider.

• Synoniemen van het Kenny-Caffey syndroom
• Epidemiologie van de aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen in gestalte, ogen en bloed
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling met vitaminen en supplementen
• Prognose

Synoniemen van het Kenny-Caffey syndroom

Het Kenny-Caffey syndroom (KCS2) staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Dwerggroei
• Corticale verdikking van pijpbeenderen
• Transiente hypocalciëmie
• Kenny-Caffey syndroom, dominant

Epidemiologie van de aandoening

KCS2 is een uiterst zeldzame skeletaandoening die mannen en vrouwen in gelijke aantallen treft. Sinds de eerste beschrijving van de aandoening zijn er slechts enkele tientallen patiënten gerapporteerd in de medische literatuur.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het FAM111A-gen. De exacte functie van het FAM111A-gen is nog niet volledig begrepen, maar de mutatie heeft invloed op de werking van de bijschildklieren.

Erfelijkheidspatroon

Het Kenny-Caffey syndroom wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier, wat betekent dat slechts één kopie van het gewijzigde gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Wanneer de aandoening autosomaal recessief overerft, wordt het aangeduid als KCS1, beter bekend als het Sanjad-Sakati-syndroom.

Symptomen: Afwijkingen in gestalte, ogen en bloed

Gestalte

Baby's met het Kenny-Caffey syndroom worden vaak geboren met een laag geboortegewicht, wat resulteert in een abnormaal grote schedel (macrocefalie). De voorste fontanel sluit zich vaak zeer laat bij pasgeborenen. De fontanel is het deel van de schedel dat nog niet verbeend is bij de geboorte (de "zachte plek"). Volwassen patiënten met deze aandoening hebben vaak een kort gestalte.

Ogen

Bij sommige patiënten kan cataract (staar: troebele ooglens) bij de geboorte optreden. De ogen zijn vaak abnormaal klein (microftalmie). Andere veel voorkomende visuele kenmerken zijn verziendheid (hypermetropie) en/of bijziendheid (myopie). In sommige gevallen zijn de oogzenuwen gezwollen en zijn de netvliesbloedvaten abnormaal bochtig en verwijd. De ogen kunnen bovendien diep in het gezicht liggen.

Bloed

Patiënten met het Kenny-Caffey syndroom hebben vaak recidiverende lage calciumgehaltes in het bloed (hypocalciëmie). Dit wordt veroorzaakt door hypoparathyreoïdie (onvoldoende werking van de bijschildklieren), een zeldzame calciumstofwisselingsstoornis die gekenmerkt wordt door hypocalciëmie, hypocalciurie, hyperfosfatemie (verhoogde fosfaatniveaus in het bloed) en hyperfosfaturie. De hypocalciëmie begint meestal binnen de twee tot drie maanden na de geboorte en kan aanhouden, maar komt vaak terug. Bij volwassenen kan hypocalciëmie optreden als gevolg van stress, een operatie of ziekte. Een laag calciumgehalte in het bloed kan leiden tot tetanie, een toestand gekenmerkt door spiertrekkingen, spasmen, krampen en een hoge, piepende ademhaling.

Bijkomende symptomen

Patiënten hebben vaak schaars hoofdhaar. Bij mannen kunnen de testikels klein zijn, hoewel de vruchtbaarheid meestal behouden blijft. Epileptische aanvallen kunnen ook voorkomen. Patiënten hebben een verhoogd risico op cariës (medische term: tandbederf), en andere gebitsafwijkingen zijn mogelijk. De meeste patiënten hebben verder een normale intelligentie.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Een bloedonderzoek onthult vaak een laag calciumgehalte en een hoog fosforgehalte, wat wijst op een probleem met de werking van het bijschildklierhormoon. Bij een oogonderzoek kan de oogarts afzettingen van calcium in het hoornvlies (cornea) en het netvlies (retina) identificeren. Een MRI-scan of CT-scan van de hersenen kan abnormale calciumafzettingen in verschillende delen van de hersenen tonen. De lange botten van de armen en benen vertonen vaak een afwijkende vorm met verdikking van de buisvormige delen en abnormaal dunne mergholtes. De botleeftijd kan vertraagd zijn, wat zichtbaar is op een röntgenfoto.

Differentiële diagnose

De symptomen van het Kenny-Caffey syndroom kunnen overeenkomen met die van andere aandoeningen en syndromen, wat kan leiden tot een verkeerde diagnose. Enkele aandoeningen die in de differentiële diagnose worden opgenomen zijn:

• Cleidocraniale dysplasie (symptomen aan skelet en tanden)
• Congenitale hypoparathyroïdie
• Het Sanjad-Sakati-syndroom: Congenitale hypoparathyroïdie met groeivertraging, verstandelijke handicap en karakteristieke gezichtsafwijkingen. Deze aandoening heeft een autosomaal recessief overervingspatroon, in tegenstelling tot het Kenny-Caffey syndroom.
• Osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken)
• Pycnodysostose: Kort gestalte en verhoogde botdichtheid

Behandeling met vitaminen en supplementen

De behandeling van het Kenny-Caffey syndroom richt zich voornamelijk op het aanvullen van vitamine D en calcium om hypocalciëmie te behandelen. Indien bloedarmoede (anemie) optreedt, kan de arts ijzersupplementen voorschrijven. Regelmatige oogonderzoeken zijn ook belangrijk voor patiënten met KCS2 om eventuele oogafwijkingen tijdig te detecteren en te behandelen.

Prognose

Vanwege het lage aantal patiënten zijn er beperkte wetenschappelijke studies over dit syndroom. De prognose varieert, maar sommige patiënten kunnen in hun tweede decennium overlijden. Regelmatige medische opvolging en behandeling kunnen echter de levenskwaliteit verbeteren en complicaties minimaliseren.