Stormorken-syndroom: Afwijkingen aan bloed, ogen en spieren

Het Stormorken-syndroom is een uiterst zeldzame multisystemische aandoening die zich kenmerkt door afwijkingen aan het bloed, de ogen en de spieren, al zijn ook nog andere kenmerken mogelijk. Door de zeldzaamheid van de ziekte is informatie met betrekking tot de behandelingsopties en de vooruitzichten anno april 2020 niet beschikbaar. De Noorse wetenschapper Helge Stormorken en zijn collega’s beschreven deze ziekte voor het eerst in de medische literatuur in 1985 bij een Noorse familie.

• Synoniemen zeldzame aandoening
• Epidemiologie ziekte
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen aan bloed, ogen en spieren
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling en prognose Stormorken-syndroom

Synoniemen zeldzame aandoening

Het Stormorken-syndroom is gekend onder deze twee synoniemen:

• Stormorken-Sjaastad-Langslet syndroom
• trombocytopathie, asplenie en miosis

“STRMK” is de afkorting die in de medische literatuur soms gebruikt wordt voor deze ziekte.

Epidemiologie ziekte

In de medische literatuur zijn slechts een tiental patiënten gerapporteerd die lijden aan het Stormorken-syndroom. De aandoening is daarom als uiterst zeldzaam te bestempelen.

Oorzaken en erfelijkheid

Genetische mutatie

Een mutatie (wijziging) van het STIM1-gen (ontdekt in 2014) ligt aan de basis van de symptomen van het Stormorken-syndroom. Door de mutatie zijn calciumkanalen blijvend geopend, waardoor een verstoorde werking van calciumbalans ontstaat. Dit resulteert in kenmerkende symptomen zoals de spierkrampen en een verhoogde neiging tot bloedingen.

Erfelijkheid

De overerving van deze aandoening verloopt op een autosomaal dominante wijze, waardoor één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Soms erft een patiënt de mutatie van één betrokken ouder. Maar in andere gevallen treedt de aandoening de novo op. Er is dan geen familiale geschiedenis bekend van de aandoening.

Symptomen: Afwijkingen aan bloed, ogen en spieren

Bloedstoornissen, oogafwijkingen en spierzwakte zijn kenmerkend bij het Stormorken-syndroom.

Bloed
Trombocytopenie is één van de primaire symptomen van het Stormorken-syndroom. Hierbij ontstaat er een abnormaal laag aantal bloedplaatjes. Door een tekort aan bloedplaatjes heeft een patiënt abnormale bloedingen (neusbloedingen, oogbindvliesbloedingen, …) en krijgt hij sneller te maken met blauwe plekken.

Ogen

De patiënt vertoont een permanente vernauwing van de pupillen (miosis). De oorzaak hiervan is een afwijking in de spieren die de grootte van de pupillen regelen. Door het verlaagd aantal bloedplaatjes ontstaat een terugkerende bloeding aan het oogbindvlies.

Spieren

Door myopathie krijgt een patiënt problemen met de spieren en ontstaat spierzwakte.

Bijkomende symptomen

De patiënt heeft mogelijk nog last van een aantal bijkomende symptomen. Zo heeft hij soms geen milt (asplenie). Ook een schilferige huid (ichthyosis), hoofdpijn en moeite met lezen en spellen (dyslexie), scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom) en een kort gestalte zijn symptomen waarmee een patiënt met het Stormorken-syndroom zich mogelijk presenteert.

Diagnose en onderzoeken

Bij een lichamelijk onderzoek bemerkt de arts de vernauwing van de pupillen, de schilferige huid, het korte gestalte, de wervelkolomafwijking, de eventuele spierzwakte en blauwe plekken en/of bloedingen. Bij het betasten van de buik bemerkt hij bovendien de afwezige milt. Een bloedonderzoek wijst op de aanwezigheid van trombocytopenie (verlaagd aantal bloedplaatjes), trombocytose, anemie (tekort aan rode bloedcellen) en/of hypocalciëmie (verlaagd calciumgehalte in het bloed). Andere nuttige bijkomende beeldvormende onderzoeken zijn een CT-scan en MRI-scan. De uiteindelijke diagnose van het Stormorken-syndroom gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek.

Behandeling en prognose Stormorken-syndroom

De ziekte is dermate zeldzaam dat sinds het beschrijven van de ziekte tot april 2020 slechts enkele families en een Japanse vrouw getroffen zijn. Hierdoor is geen informatie met betrekking tot de behandeling of prognose gevonden in de medische literatuur.