Oogproblemen bij het syndroom van Down

Bij het Down-syndroom is er een duplicatie van (een gedeelte van) chromosoom 21, wat resulteert in drie kopieën van dit chromosoom in plaats van de gebruikelijke twee. Dit extra genetische materiaal leidt tot specifieke fysieke veranderingen bij patiënten met het Down-syndroom. Personen met het Down-syndroom hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van diverse ooggerelateerde symptomen en aandoeningen. Deze oogproblemen kunnen variëren van mild tot ernstig en kunnen aangeboren zijn of zich later in het leven ontwikkelen. Over het algemeen zijn er effectieve behandelingsmogelijkheden beschikbaar, vooral als de diagnose en behandeling tijdig plaatsvinden.

• Epidemiologie syndroom van Down
• Genetische en moleculaire aspecten van het Down-syndroom
• Blefaritis
• Cataract
• Glaucoom
• Keratoconus
• Nystagmus
• Refractieafwijkingen
• Scheelzien
• Tranende ogen
• Symptomen oogproblemen
• Regelmatig oogonderzoek
• Ondersteuning en begeleiding
• Vroegtijdige behandeling

Epidemiologie syndroom van Down

Het Down-syndroom, ook bekend als “trisomie 21”, komt voor bij ongeveer 1 op elke 800 geboorten. Meer dan de helft van de patiënten met het syndroom van Down heeft oogproblemen, variërend van mild tot ernstig.

Genetische en moleculaire aspecten van het Down-syndroom

Het Down-syndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 21, wat leidt tot trisomie 21. Dit kan door een spontane fout in de celdeling ontstaan tijdens de vorming van de eicel of zaadcel. Minder vaak komt het voor door een translocatie, waarbij een deel van chromosoom 21 aan een ander chromosoom is gehecht.

Blefaritis

Blefaritis is een ontsteking van de ooglidranden, gekenmerkt door roodheid aan de randen van de oogleden, korstvorming en afschilfering van de huid rond de wimpers. Deze aandoening kan gepaard gaan met een bacteriële ooginfectie en leidt vaak tot een droog of branderig gevoel in de ogen, extreme jeuk en oogirritatie. De behandeling bestaat uit goede ooglidhygiëne en lokale antibiotica. Het vermijden van irriterende stoffen zoals bepaalde shampoos kan ook helpen.

Cataract

Bij cataract is de ooglens vertroebeld. Dit kan zowel aangeboren zijn als zich op latere leeftijd ontwikkelen bij mensen met het Down-syndroom. Cataract is vaak langzaam progressief, wat regelmatige oogonderzoeken noodzakelijk maakt om tijdig ingrepen te kunnen uitvoeren. Cataract kan effectief worden behandeld met een cataractoperatie.

Glaucoom

Glaucoom wordt gekenmerkt door een verhoogde oogboldruk, wat schade aan de oogzenuw veroorzaakt en kan leiden tot verlies van gezichtsvermogen. Personen met het Down-syndroom hebben een verhoogd risico op infantiele glaucoom, dat zich ontwikkelt in de kindertijd. Regelmatig oogonderzoek is cruciaal voor vroege detectie en behandeling.

Keratoconus

Keratoconus is een aandoening waarbij het hoornvlies (cornea) kegelvormig vervormd is. Deze aandoening treft ongeveer 1 op de 3 patiënten met het Down-syndroom. De diagnose gebeurt meestal rond de puberteit. Regelmatig oogonderzoek is noodzakelijk om de voortgang van de aandoening te monitoren. Symptomen van keratoconus omvatten wazig gezichtsvermogen, een dunner wordend hoornvlies, en een troebeling van het hoornvlies.

Nystagmus

Nystagmus is een aandoening waarbij de ogen onvrijwillig heen en weer bewegen. Deze vorm van “oogsidderen” kan het gezichtsvermogen beïnvloeden, variërend van lichte tot ernstige impact.

Refractieafwijkingen

Kinderen met het Down-syndroom hebben een verhoogde kans op refractieafwijkingen, zoals myopie (bijziendheid), hypermetropie (verziendheid) en astigmatisme. Deze refractiefouten kunnen zich vroeg in het leven of later ontwikkelen. Patiënten dragen vaak een bril, en in sommige gevallen kan refractiechirurgie nuttig zijn.

Scheelzien

Scheelzien, ook bekend als strabisme of strabismus, komt voor bij 20% tot 60% van de patiënten met het Down-syndroom. Dit kan variëren van subtiele afwijkingen tot duidelijk zichtbare scheelzien. Esotropie (binnenwaarts scheelzien) is de meest voorkomende vorm, terwijl exotropie (buitenwaarts scheelzien) minder frequent voorkomt. Vroegtijdige diagnose en behandeling zijn cruciaal om amblyopie (lui oog) en problemen met dieptezicht te voorkomen. Behandeling kan bestaan uit een bril, het afdekken van het goede oog, en/of een oogspiercorrectie. Vaak zijn meerdere ingrepen nodig, omdat patiënten met het Down-syndroom minder voorspelbaar reageren dan de algemene bevolking.

Tranende ogen

Tranende ogen kunnen ontstaan door geblokkeerde of vernauwde afvoerkanalen (dacryostenose). Het wordt aanbevolen om twee tot drie keer per dag een oogmassage uit te voeren in het traanzakgebied (tussen de ogen en de neus). Dit kan helpen de traanbuis te openen en de symptomen te verlichten. Als de problemen langer dan een jaar aanhouden, kan een chirurgische behandeling nodig zijn om de traanbuisafwijking te corrigeren.

Symptomen oogproblemen

Patiënten met het Down-syndroom kunnen moeite hebben met communicatie en mogelijk niet merken dat ze aan een oogziekte lijden. Tekenen van oogproblemen kunnen onder meer loensen, het sluiten van een oog, een abnormale hoofdpositie (kantelen of draaien van het hoofd), het wegdraaien van één of beide ogen, en overgevoeligheid voor licht (fotofobie) zijn. Oogproblemen kunnen ook gepaard gaan met een achteruitgang van de algemene functie of ontwikkelingsachterstand. Tranende ogen kunnen wijzen op ptosis (afhangend ooglid) of een verstopte traanbuis (traanbuisverstopping).

Regelmatig oogonderzoek

Vanaf de leeftijd van zes maanden dient een oogonderzoek te worden uitgevoerd door een oogarts die gespecialiseerd is in patiënten met een handicap. Jaarlijkse of zelfs halfjaarlijkse oogonderzoeken worden aanbevolen. Bovendien is een oogonderzoek nodig bij veranderingen in de cognitieve functie of wijzigingen in de normale activiteiten, omdat deze kunnen wijzen op een onderliggend oogprobleem dat moeilijk door de patiënt zelf te communiceren is.

Ondersteuning en begeleiding

Naast medische behandeling is ook psychosociale ondersteuning belangrijk voor patiënten met het Down-syndroom en hun families. Diverse organisaties bieden hulp en begeleiding, waaronder educatieve programma's en ondersteuningsgroepen.

Vroegtijdige behandeling

Vroegtijdige behandeling kan de levenskwaliteit van mensen met het Down-syndroom aanzienlijk verbeteren. Dit omvat regelmatig medisch toezicht, speciale onderwijsprogramma's, en therapieën gericht op het verbeteren van motorische en cognitieve vaardigheden.

Lees verder

• Syndroom van Down (trisomie 21): Oorzaken en behandeling