Oogproblemen bij het syndroom van Down
Bij het Down-syndroom gebeurt een duplicatie van (een gedeelte van) chromosoom 21, waardoor drie kopieën van het chromosoom aanwezig zijn in plaats van de gebruikelijke twee exemplaren. Het extra genetische materiaal leidt tot bepaalde fysische veranderingen bij patiënten met het Down-syndroom. Patiënten met het syndroom van Down hebben een hoger risico op het ontwikkelen van diverse ooggerelateerde symptomen en aandoeningen. Deze oogproblemen variëren van mild tot ernstig en zijn aangeboren of op latere leeftijd verworven. Meestal bestaat voor dergelijke oogziekten een effectieve behandeling, zeker wanneer de diagnose en behandeling tijdig gebeuren.
Epidemiologie syndroom van Down
De frequentie van het
syndroom van Down, tevens gekend als “trisomie 21” bedraagt ongeveer 1 op elke 800 geboorten. Bij het syndroom van Down heeft meer dan de helft van de patiënten oogproblemen.
Blefaritis
Dit is een
ontsteking van de ooglidranden met roodheid op de rand van de oogleden en korstvorming en afschilfering van de huid rond de
wimpers.
Blefaritis, wat soms gepaard gaat met een bacteriële
ooginfectie, leidt tot een droog of
branderig gevoel van de ogen, extreme jeuk en
oogirritatie. De behandeling bestaat uit het hanteren van een goede ooglidhygiëne in combinatie met
lokale (op de huid aangebracht) antibiotica. De patiënt vermijdt verder mogelijk irriterende stoffen zoals bepaalde shampoos.
Cataract
Bij
cataract is de ooglens vertroebeld, hetgeen bij het syndroom van Down zowel aangeboren als op latere leeftijd voorkomt. Deze oogziekte is veelal langzaam progressief. Daarom is een regelmatig onderzoek nodig zodat tijdig ingrepen mogelijk is. Cataract valt met een
cataractoperatie te verhelpen.
Glaucoom
De oogboldruk van fluïdum (kamerwater) is verhoogd bij
glaucoom. Dit beschadigt de oogzenuw wat leidt tot een verlies van het gezichtsvermogen. De patiënt met het Down-syndroom heeft een verhoogd risico op infantiele glaucoom; glaucoom die ontstaat in de kindertijd.
Keratoconus
Het hoornvlies (cornea) is de voorste laag van het oog. Bij de oogafwijking
keratoconus, die optreedt bij circa 1 op 3 patiënten met het syndroom van Down, is het hoornvlies kegelvormig vervormd. De diagnose van deze oogafwijking gebeurt veelal rond de puberteit. Een regelmatig
oogonderzoek is nodig. Een
wazig gezichtsvermogen, een dunner wordend hoornvlies, of een hoornvliestroebeling zijn enkele gevolgen van keratoconus.
Nystagmus
Nystagmus lijkt een vrij eng uitziende oogafwijking. De patiënt beweegt of schudt namelijk de ogen onvrijwillig heen en weer. Deze vorm van “oogsidderen” beïnvloedt het gezichtsvermogen in lichte of ernstige mate.
Refractieafwijkingen
Kinderen met het syndroom van Down hebben meer kans op refractieafwijkingen (brekingsafwijkingen) dan andere kinderen. Dit is het gevolg van myopie (bijziendheid), hypermetropie (verziendheid) en astigmatisme. Deze
refractiefouten ontwikkelen zich vroeg in het leven of pas op latere leeftijd. De patiënt draagt als gevolg van deze oogziekte(n) vaak een bril. Soms is
refractiechirurgie ook nuttig.
Scheelzien
Scheelzien is eveneens gekend als “strabisme” of “strabismus”. Tussen de 20% en 60% van de patiënten met het Down-syndroom lijden aan scheelzien. Dit is soms subtiel en soms erg duidelijk.
Esotropie (binnenwaarts scheelzien met afwijkende oogstand) komt het meest voor.
Exotropie (buitenwaarts scheelzien) komt minder in frequentie voor. Het is belangrijk strabisme tijdig te diagnosticeren want anders ontstaat
amblyopie (een lui oog) of ontwikkelt de patiënt problemen met het dieptezicht. Strabisme behandelen gebeurt aan de hand van een bril, het afdekken van het goede oog en/of een oogspiercorrectie. Wanneer chirurgie nodig is, zijn vaak meer dan één ingrepen nodig omdat patiënten met het syndroom van Down minder voorspelbaar reageren dan patiënten uit de algemene bevolking.
Tranende ogen
Overmatig
tranende ogen treedt makkelijk op doordat de afvoerkanalen geblokkeerd of vernauwd zijn (obstructie van de ductus nasolacrimalis:
dacryostenose). Het is zeker aanbevolen om twee à drie keer per dag een oogmassage te doen in de ruimte tussen de ogen en de neus (traanzakgebied). Hierdoor opent de traanbuis soms spontaan waardoor de symptomen minderen. Als dit langer duurt dan een jaar, is een
chirurgische behandeling noodzakelijk om de traanbuisafwijking te corrigeren.
Symptomen oogproblemen
Patiënten met het syndroom van Down zijn hebben soms een verminderd communicatievermogen. Het is ook mogelijk dat ze niet merken dat ze aan een oogziekte lijden. Tekenen die wijzen in de richting van een oogprobleem zijn onder meer loensen of het sluiten van een oog, een
abnormale hoofdpositie (kantelen of draaien van het hoofd), het wegdraaien van één of beide ogen, of overgevoeligheid van licht (
fotofobie). Soms gaan de oogproblemen ook gepaard met een achteruitgang ten van de algemene functie of een ontwikkelingsachterstand. Verder zijn tranende ogen mogelijk een teken van
ptosis (een afhangend ooglid) of van een verstopte traanbuis (traanbuisverstopping).
Regelmatig oogonderzoek
De patiënt krijgt vanaf de leeftijd van zes maanden een oogonderzoek dat is uitgevoerd door een oogarts die gespecialiseerd is in het onderzoeken van patiënten met een handicap. Een jaarlijks of zelfs halfjaarlijks oogonderzoek is voorts aanbevolen. Tot slot is een oogonderzoek nodig bij veranderingen in de cognitieve functie of wijzigingen in de normale activiteiten. Deze zaken wijzen namelijk mogelijk op een onderliggend oogprobleem, hetgeen de patiënten soms moeilijk zelf kunnen uiten.
Lees verder