Recidiverende polychondritis: Ontsteking van kraakbeen

Bij recidiverende polychondritis ontstaat om onbekende redenen een ontsteking en vernietiging van het kraakbeen. Hierdoor heeft de patiënt aanvallen van een ontsteking van het kraakbeen in onder andere de ogen, de oren, de neus en de luchtpijp. Een behandeling met medicijnen is nodig bij deze ziekte. De prognose van de aandoening heeft een variabel resultaat, en hangt ook af van de ernst en hoeveelheid van de symptomen. De arts Jaksch-Wartenhorst beschreef in 1923 voor het eerst deze aandoening in de medische literatuur.

• Synoniemen recidiverende polychondritis
• Epidemiologie zeldzame aandoening
• Oorzaken
• Symptomen: Ontsteking en vernietiging van kraakbeen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose ziekte

Synoniemen recidiverende polychondritis

In de medische literatuur is vaak ook sprake van de medische term 'polychondritis recidivans' en de Engelste vertaling 'relapsing polychondritis'.

Epidemiologie zeldzame aandoening

Jaarlijks krijgen 3,5 op 1 miljoen mensen te maken met recidiverende polychondritis, wat neerkomt op ongeveer vijftig nieuwe patiënten in Nederland. De zeldzame ziekte presenteert zich bij iets vaker bij vrouwen dan bij mannen. Meestal zijn ouderen getroffen door recidiverende polychondritis. Mensen met een blanke huidskleur zijn het vaakst getroffen door relapsing polychondritis, maar Emedicine meldt dat anno maart 2017 weinig studies bekend zijn van patiënten met een andere huidskleur.

Oorzaken

De oorzaak van recidiverende polychonditis, een reumatische aandoening, is niet goed duidelijk anno maart 2017. Maar diverse auto-immuunaandoeningen gaan wel gepaard met de ziekte zoals:

• auto-immuun-thyreoïditis (ontstoken schildklier)
• cryoglobulinemie (aandoening met symptomen aan huid, nieren en zenuwen)
• familiale mediterrane koorts (ontstekingen met koorts)
• hematologische maligniteiten
• het antifosfolipidensyndroom (bloedstolsels in (slag)aders)
• inflammatoire darmaandoeningen (ontstekingsaandoeningen van de darm)
• juveniele chronische artritis
• psoriasis (chronische huidziekte met droge huid en schilfers)
• reumatoïde artritis (ontsteking van gewrichten en organen)
• spondylartropathie
• vasculitis (vaatontsteking)
• vitiligo (huidaandoening met witte vlekken op de huid)

Symptomen: Ontsteking en vernietiging van kraakbeen

Het kraakbeen is gevoelig en ontstoken, en uiteindelijk sterft het kraakbeen af, waardoor de patiënt terugkerende aanvallen heeft van lichaamsgebieden die plots pijnlijk, ontstoken en gezwollen zijn. De oorschelpen, de neus, het strottenhoofd, de luchtpijp en de ogen zijn het vaakst getroffen. De ziekte treft ook vele andere lichaamssystemen.

Centraal zenuwstelsel
Evenwichts- en coördinatieproblemen (ataxie), hoofdpijn, verwardheid, hersenzenuwverlamming, psychiatrische symptomen, zwakte, dementie en epileptische aanvallen zijn enkele klachten die verschijnen wanneer recidiverende polychondritis het centraal zenuwstelsel aantast.

Gewrichtskraakbeen

Wanneer het gewrichtskraakbeen ontstoken is, ontstaat een beeld van artritis (gewrichtsontsteking). Ongeveer zeven op de tien patiënten met recidiverende polychondritis lijdt aan artritis. Hierdoor verschijnt de patiënt met spierpijn, rugpijn, ribpijn, borstbeenpijn, gewrichtspijn en/of gewrichtsmisvormingen.

Hart

Af en toe zijn ook de hartkleppen getroffen wat leidt tot hartklepinsufficiëntie, een subacuut myocardinfarct, pericarditis (ontsteking van het hartzakje) en aneurysma aorta. De patiënt presenteert zich hierbij met pijn op de borst, buikpijn, een abnormale hartslag of ritme en een syncope (flauwvallen).

Luchtpijp en strottenhoofd

Heesheid, keelpijn, nekpijn, een piepende ademhaling (stridor), een obstructie (verstopping) van de luchtwegen, kortademigheid, epiglottitis (ontsteking van het strotklepje) en ademhalingsproblemen komen voor. Af en toe zijn ook de longen aangetast, wat leidt tot een longontsteking (pneumonie). Soms heeft een patiënt ook nood aan permanente beademing via een permanente tracheotomie (chirurgische opening van de luchtpijp). In zeer ernstige gevallen verstikt de patiënt door het ineenstorten van de trachearingen (luchtpijpringen).

Neus

De patiënt krijgt te maken met een misvorming aan de neus door de vele terugkerende ontstekingen, en de neus heeft daardoor het uiterlijk van een zadelneus (neusmisvorming met instorting van neusbrug). Een milde neusbloeding en neusafscheiding zijn andere kenmerken.

Nieren

Bloed in de urine (hematurie) en glomerulonefritis (nierfilterontsteking: ontsteking van de vaatkluwens in de nierschors, vorm van een nierontsteking) zijn niergerelateerde symptomen, die mogelijk leiden tot nierfalen.

Ogen
Bij de ziekte gaan tal van oogafwijkingen gepaard zoals:

• conjunctivitis (oogbindvliesontsteking)
• dubbelzien
• een verminderde gezichtsscherpte
• episcleritis (oogontsteking tussen oogbindvlies en harde oogrok)
• gezwollen oogleden
• iritis (ontsteking van regenboogvlies in oog met pijn en lichtschuwheid)
• scleritis (ontsteking van de harde oogrok)

In ernstige gevallen treedt blindheid op.

Oren

De oren zijn het vaakst getroffen door de ziekte. Eén of beide oorschelpen zijn aangetast. De oorlellen zijn echter gespaard van symptomen want deze bevatten geen kraakbeen. Aan het oor ontstaan misvormingen wat leidt tot een bloemkooloor. De patiënt heeft hierbij bovendien gehoorverlies. Duizeligheid (met of zonder misselijkheid en braken), evenwichtsproblemen, een middenoorontsteking (otitis media) en tinnitus aurium (oorsuizen) zijn kenmerkende gehoorgerelateerde problemen.

Algemene symptomen

Algemene symptomen zijn intermitterende koorts, gewichtsverlies en een huiduitslag.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De arts voert laboratoriumonderzoeken van het bloed uit, wat een bewijs van een acute ontsteking weergeeft. Een specifieke test voor het opsporen van de ziekte is evenwel niet beschikbaar. Daarom stelt de arts de diagnose op basis van de aanwezige kenmerken.

Differentiële diagnose

De arts moet goed het bloed onderzoeken en de symptomen van de patiënt nagaan, want bij volgende aandoeningen ontstaat een gelijkaardig klinisch beeld:

• amyloïdose (afzettingen van amyloïde in weefsels en organen met symptomen aan het hart, de huid, de maag en darmen, de lever, de nieren en de hersenen)
• bevriezing
• cellulitis (huidinfectie met rode en gezwollen huid)
• chondritis (een kraakbeenontsteking)
• een infectie van het kraakbeen, meestal Pseudomonas (bacteriële infectie bij zwakke mensen)
• een insectenbeet
• een trauma (boksersoor)
• het Cogan-syndroom (blijvende ontsteking van de ogen en oren)
• het Magic-syndroom
• hyperthyreoïdie (overmatig actieve schildklier)
• lepra (bacteriële infectie met symptomen aan huid, gevoel, perifere zenuwen en ogen)
• polyarteritis nodosa (bloedvatziekte met variabele symptomen)
• reuma
• reumatoïde artritis (ontsteking van gewrichten en organen)
• sarcoïdose (aandoening aan ogen, longen, zenuwstelsel en huid)
• syfilis
• systemische lupus erythematosus (SLE)
• tuberculose (bacteriële infectie met longgerelateerde symptomen)
• Wegener granulomatosis
• ziekte van Addison (onvoldoende productie van hormonen)
• ziekte van Behçet (aandoening met onder andere zweren en uveïtis)

Behandeling

De behandeling van recidiverende polychondritis bestaat uit het toedienen van corticosteroïden (sterke ontstekingsremmers) en immunosuppressiva (medicijnen die het immuunsysteem onderdrukken).

Prognose ziekte

Bij recidiverende polychondritis zijn de vooruitzichten sterk variabel. Bij sommige patiënten zijn de vooruitzichten goed omdat ze goed reageren op de behandeling of omdat de symptomen mild zijn. Meestal echter kent de ziekte een chronisch en progressief karakter waardoor meerdere organen en zintuigen uitvallen (nierfalen, blindheid, doofheid, …). De levensduur is verkort wanneer de longen aangetast zijn. De vijfjaarsoverleving van de zeldzame ziekte bedraagt ongeveer 70%. De meest voorkomende doodsoorzaken als gevolg van recidiverende polychondritis zijn een infectie secundair aan de behandeling met corticosteroïden of respiratoire problemen.

Lees verder

• Spier- en gewrichtsafwijkingen: Spieren en gewrichten met bijhorende afwijkingen & syndromen (special)