Acrodermatitis enteropathica: Symptomen aan huid en ogen

Acrodermatitis enteropathica is een zeldzame aandoening waarbij het lichaam onvoldoende zink uit de voeding opneemt. De symptomen van deze aandoening verschijnen vaak al bij de geboorte, maar kunnen bij baby’s die borstvoeding krijgen pas later merkbaar worden dan bij diegene die flesvoeding ontvangen. De ziekte beïnvloedt vooral de huid rond de lichaamsopeningen en kan ook problemen veroorzaken in de ogen en de mond. Patiënten met acrodermatitis enteropathica moeten levenslang zinksupplementen gebruiken om het tekort te corrigeren. Bij tijdige en juiste behandeling zijn de vooruitzichten over het algemeen goed, hoewel onjuiste of vertraagde behandeling kan leiden tot ernstige en mogelijk levensbedreigende complicaties.

• Synoniemen van acrodermatitis enteropathica
• Epidemiologie
• Oorzaken: Aangeboren versus verworven
• Symptomen van Zinkdeficiëntie: Huid, Mond en Ogen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Levenslange zinkinname
• Prognose
• Complicaties bij zinktekort
• Preventie

Synoniemen van acrodermatitis enteropathica

Acrodermatitis enteropathica staat ook bekend onder verschillende andere namen:

• Acrodermatitis enteropathie
• Primair zinkmalabsorptiesyndroom
• Congenitale zinkdeficiëntie
• Brandt-Danboltsyndroom
• Brandt-syndroom
• Danbolt-Cross-syndroom
• Syndroom van Danbolt

Epidemiologie

De prevalentie van acrodermatitis enteropathica wordt geschat op ongeveer 1 op 500.000 mensen, gebaseerd op gegevens uit Denemarken. Er zijn geen raciale of seksuele voorkeuren voor deze aandoening vastgesteld. De ziekte manifesteert zich meestal bij zuigelingen, vaak binnen de eerste weken na de geboorte, vooral bij degenen die flesvoeding krijgen of kort na het stoppen met borstvoeding.

Oorzaken: Aangeboren versus verworven

Acrodermatitis enteropathica kan aangeboren of verworven zijn, waarbij de oorzaken verschillen:

Aangeboren

Genetische oorzaken
Acrodermatitis enteropathica wordt veroorzaakt door een defect in het SLC39A4-gen, dat codeert voor het zinktransporteiwit ZIP4. Mutaties in dit gen leiden tot een verminderde opname van zink door de darmcellen, resulterend in zinktekort. Dit tekort veroorzaakt symptomen zoals groeivertraging, een verzwakt immuunsysteem en huid- of gastro-intestinale aandoeningen.

Overervingspatroon
De aandoening volgt een autosomaal recessief overervingspatroon, wat betekent dat beide ouders een defect gen moeten doorgeven voor het ontstaan van de ziekte. Dragers van één defect gen vertonen doorgaans geen symptomen.

Verworven

Verworven zinktekort kan optreden door diverse oorzaken:

• Intestinale malabsorptie, zoals bij ziekte van Crohn, na een intestinale bypassoperatie, of bij pancreasziekten.
• Lage albuminewaarden en hoge katabolische waarden bij trauma, brandwonden, uitgebreide operaties, of cirrose.
• Necrolytisch migrerend erytheem, bijvoorbeeld bij een glucagonoom.
• Onvoldoende zinkinname door alcoholisme, langdurige intraveneuze voeding, vegetarisme of anorexia nervosa.
• Overmatig verlies van zink door nefrotisch syndroom, braken, diarree of zweten.
• Slechte zinkabsorptie door malabsorptiesyndromen.

Symptomen van Zinkdeficiëntie: Huid, Mond en Ogen

De symptomen beginnen vaak geleidelijk binnen enkele dagen na de blootstelling aan de oorzaak. Bij flesgevoede baby's komen de symptomen meestal snel voor, terwijl ze bij borstvoeding later optreden vanwege de hogere biologische beschikbaarheid van zink in moedermelk.

Haar en nagels

Kenmerkende symptomen zijn ontsteking rond de nagels (paronychia), nageldystrofie en diffuus haarverlies (alopecia) op de hoofdhuid, wenkbrauwen en wimpers.

Huid

Rode, droge, schilferige en ontstoken vlekken verschijnen rond de lichaamsopeningen. De huiduitslag kan gepaard gaan met puist- en korstvorming, vaak met een scherpe grens tussen het aangetaste en normale huidgebied. Secundaire infecties door Candida albicans of Staphylococcus aureus kunnen voorkomen, en wonden genezen vaak traag.

Mond

In de mond kan een rode, glanzende tong (glossitis) en afteuze mondzweren verschijnen.

Ogen

De ogen en oogleden kunnen ontstoken raken, met symptomen zoals blefaritis, conjunctivitis, keratitis punctata en fotofobie. Wenkbrauwen en wimpers kunnen uitvallen, een aandoening die 'madarose' wordt genoemd.

Andere symptomen

Andere symptomen kunnen zijn:

• Braken
• Diarree (van mild tot ernstig) en steatorree (vetdiarree)
• Verlies van eetlust
• Vertraagde puberteit
• Groei- en ontwikkelingsstoornissen
• Hardnekkige infecties
• Hypogeusie (verminderd smaakvermogen)
• Hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren)
• Lusteloosheid en ontroostbaarheid
• Prikkelbaarheid (bij baby's kan dit leiden tot constant huilen)

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Bij vermoeden van zinkdeficiëntie kan de arts de volgende tests uitvoeren:

• Urineonderzoek (verlaagde zinkexcretie)
• Bloedonderzoek (anemie, verlaagde zinkwaarden)
• Huidbiopsie (kan geen afwijkingen tonen)

Differentiële diagnose

De arts kan aanvullende onderzoeken uitvoeren om acrodermatitis enteropathica te onderscheiden van andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen:

• Acrodermatitis acidemica
• HIV/AIDS
• Atopische dermatitis (jeukend eczeem)
• Brandwonden
• Candidiasis van de slijmvliezen
• Coeliakie (glutenintolerantie)
• Chronische inflammatoire darmaandoeningen
• Chronische leverziekten of nierziekten
• Cutane candidiasis (schimmelinfectie van de huid)
• Glucagonoom
• Epidermolysis bullosa (blaarvorming door huidloslating)
• Hyperhidrose (overmatig zweten)
• Impetigo (bacteriële huidinfectie)
• Luierdermatitis (huidaandoening in het luiergebied)
• Necrolytische acrale erytheem en necrolytische migrerende erytheem
• Pellagra (tekort aan niacine)
• Perianale streptokokkeninfectie
• Seborreïsche dermatitis (met hoofdroos en een rode huid)
• Sikkelcelanemie (bloedaandoening)
• Voedingstekorten

Behandeling: Levenslange zinkinname

De erfelijke vorm van acrodermatitis enteropathica wordt behandeld met dagelijkse orale zinksupplementen. Bovendien kan een behandeling van secundaire bacteriële en/of schimmelinfecties van de huidletsels noodzakelijk zijn met een geschikte antibioticabehandeling. Bij verworven zinktekort is het belangrijk om de onderliggende oorzaak te behandelen.

Prognose

Bij een adequate zinksuppletie zullen de huidletsels van de meeste patiënten binnen één tot twee weken verbeteren. Diarreeproblemen nemen af en verdwijnen meestal, terwijl prikkelbaarheid en lusteloosheid vaak binnen 24 uur verbeteren.

Complicaties bij zinktekort

Hoewel zink doorgaans niet giftig is, kunnen hoge doses bij langdurig gebruik leiden tot maagdarmklachten, duizeligheid, kopertekort en anemie (bloedarmoede). Secundaire infecties kunnen abcessen veroorzaken die mogelijk chirurgisch moeten worden behandeld. Zonder behandeling kan acrodermatitis enteropathica levensbedreigend zijn voor zuigelingen.

Preventie

De preventie van acrodermatitis enteropathica richt zich vooral op vroege herkenning en behandeling van zinktekort, vooral bij risicogroepen zoals zuigelingen die mogelijk een genetische aanleg hebben. Bij risicovolle gevallen kan een vroege diagnostiek en het toedienen van zinksupplementen preventief worden toegepast om symptomen te voorkomen en de gezondheid te waarborgen.