Acrodermatitis enteropathica: Symptomen aan huid en ogen

Acrodermatitis enteropathica is een zeldzame aandoening waarbij het lichaam onvoldoende zink uit de voeding opneemt. De symptomen van deze aandoening verschijnen vaak al bij de geboorte, maar kunnen bij baby’s die borstvoeding krijgen pas later merkbaar worden dan bij diegene die flesvoeding ontvangen. De ziekte beïnvloedt vooral de huid rond de lichaamsopeningen en kan ook problemen veroorzaken in de ogen en de mond. Patiënten met acrodermatitis enteropathica moeten levenslang zinksupplementen gebruiken om het tekort te corrigeren. Bij tijdige en juiste behandeling zijn de vooruitzichten over het algemeen goed, hoewel onjuiste of vertraagde behandeling kan leiden tot ernstige en mogelijk levensbedreigende complicaties.

• Synoniemen van acrodermatitis enteropathica
• Epidemiologie
• Leeftijd en geslacht
• Geografische verschillen
• Mechanisme
• Rol van zink in het lichaam
• Effecten van zinktekort
• Oorzaken: Aangeboren versus verworven
• Risicofactoren
• Genetische predispositie
• Voeding en omgeving
• Risicogroepen
• Zuigelingen en jonge kinderen
• Patiënten met een familiegeschiedenis
• Symptomen van Zinkdeficiëntie: Huid, Mond en Ogen
• Alarmsymptomen
• Dermatologische klachten
• Gastro-intestinale symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Levenslange zinkinname
• Prognose
• Langetermijneffecten
• Complicaties zonder behandeling
• Complicaties bij zinktekort
• Preventie
• Genetisch advies en screening
• Vroegtijdige zinksuppletie
• Voedingsinterventies en educatie
• Monitoring en opvolging
• Praktische tips voor het leven met acrodermatitis enteropathica
• Herken de symptomen van acrodermatitis enteropathica
• Zinktherapie als behandeling
• Zorg goed voor je huid
• Gezonde voeding en het belang van zink
• Voorkom complicaties bij acrodermatitis enteropathica
• Het belang van opvolging bij acrodermatitis enteropathica
• Misvattingen rond acrodermatitis enteropathica
• Acrodermatitis enteropathica is een vorm van eczeem
• De ziekte komt alleen voor bij volwassenen
• Een tekort aan zink treft alleen de huid
• Acrodermatitis enteropathica is besmettelijk
• Een gezond dieet kan de aandoening genezen
• Acrodermatitis enteropathica veroorzaakt geen ernstige gevolgen
• Zinksupplementen werken onmiddellijk

Synoniemen van acrodermatitis enteropathica

Acrodermatitis enteropathica staat ook bekend onder verschillende andere namen:

• Acrodermatitis enteropathie
• Primair zinkmalabsorptiesyndroom
• Congenitale zinkdeficiëntie
• Brandt-Danboltsyndroom
• Brandt-syndroom
• Danbolt-Cross-syndroom
• Syndroom van Danbolt

Epidemiologie

Acrodermatitis enteropathica is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het SLC39A4-gen. Dit gen codeert voor een zinktransporter in de dunne darm, wat essentieel is voor de opname van zink uit de voeding. De aandoening treft naar schatting 1 op de 500.000 tot 1 miljoen geboorten wereldwijd, maar exacte cijfers zijn afhankelijk van diagnostische mogelijkheden en regionale genetische variaties.

Leeftijd en geslacht

De symptomen van acrodermatitis enteropathica beginnen meestal in de vroege kindertijd, vaak na het stoppen met borstvoeding. Beide geslachten worden in gelijke mate getroffen, aangezien de aandoening autosomaal recessief wordt overgeërfd.

Geografische verschillen

Hoewel acrodermatitis enteropathica overal ter wereld voorkomt, kunnen bepaalde genetische mutaties vaker worden gevonden in specifieke populaties door de aanwezigheid van stichtereffecten of genetische isolatie. Studies tonen bijvoorbeeld aan dat enkele varianten vaker voorkomen in bepaalde delen van Europa en Azië.

Mechanisme

Bij acrodermatitis enteropathica wordt zink niet adequaat geabsorbeerd door de dunne darm vanwege een defect in de zinktransporter ZIP4. Zink is een essentieel mineraal dat een cruciale rol speelt in enzymatische processen, immuunfunctie, celgroei en wondgenezing.

Rol van zink in het lichaam

Zink is noodzakelijk voor meer dan 300 enzymen en speelt een sleutelrol in DNA-synthese, celproliferatie en weefselherstel. Bij een tekort ontstaan een breed scala aan symptomen, zoals huidafwijkingen, diarree en immuundeficiëntie.

Effecten van zinktekort

Een tekort aan zink leidt tot een verhoogde vatbaarheid voor infecties, vertraagde groei bij kinderen en karakteristieke huidlaesies. De effecten zijn met name ernstig bij jonge kinderen, omdat hun groei- en ontwikkelingsbehoeften hoger zijn.

Oorzaken: Aangeboren versus verworven

Acrodermatitis enteropathica kan aangeboren of verworven zijn, waarbij de oorzaken verschillen:

Aangeboren
Genetische oorzaken
Acrodermatitis enteropathica wordt veroorzaakt door een defect in het SLC39A4-gen, dat codeert voor het zinktransporteiwit ZIP4. Mutaties in dit gen leiden tot een verminderde opname van zink door de darmcellen, resulterend in zinktekort. Dit tekort veroorzaakt symptomen zoals groeivertraging, een verzwakt immuunsysteem en huid- of gastro-intestinale aandoeningen.

Overervingspatroon
De aandoening volgt een autosomaal recessief overervingspatroon, wat betekent dat beide ouders een defect gen moeten doorgeven voor het ontstaan van de ziekte. Dragers van één defect gen vertonen doorgaans geen symptomen.

Verworven
Verworven zinktekort kan optreden door diverse oorzaken:

• Intestinale malabsorptie, zoals bij ziekte van Crohn, na een intestinale bypassoperatie, of bij pancreasziekten.
• Lage albuminewaarden en hoge katabolische waarden bij trauma, brandwonden, uitgebreide operaties, of cirrose.
• Necrolytisch migrerend erytheem, bijvoorbeeld bij een glucagonoom.
• Onvoldoende zinkinname door alcoholisme, langdurige intraveneuze voeding, vegetarisme of anorexia nervosa.
• Overmatig verlies van zink door nefrotisch syndroom, braken, diarree of zweten.
• Slechte zinkabsorptie door malabsorptiesyndromen.

Risicofactoren

Acrodermatitis enteropathica wordt veroorzaakt door een genetische mutatie en kent daardoor specifieke risicofactoren.

Genetische predispositie

Kinderen van ouders die beide drager zijn van een mutatie in het SLC39A4-gen hebben een kans van 25% om de aandoening te erven. Dragerschapstesten kunnen helpen om het risico in kaart te brengen.

Voeding en omgeving

Zuigelingen die abrupt stoppen met borstvoeding lopen een verhoogd risico, omdat moedermelk een meer biologisch beschikbare vorm van zink bevat. Kunstmatige voeding zonder voldoende zink kan symptomen verergeren.

Risicogroepen

Bepaalde groepen lopen een hoger risico op het ontwikkelen van symptomen van acrodermatitis enteropathica.

Zuigelingen en jonge kinderen

De aandoening manifesteert zich meestal bij zuigelingen na het stoppen met borstvoeding, omdat de bio-beschikbaarheid van zink in moedermelk aanzienlijk hoger is dan in flesvoeding of vaste voeding.

Patiënten met een familiegeschiedenis

Kinderen met een positieve familiegeschiedenis van acrodermatitis enteropathica of onverklaarde zinktekorten vormen een duidelijke risicogroep en zouden genetisch getest moeten worden.

Symptomen van Zinkdeficiëntie: Huid, Mond en Ogen

De symptomen beginnen vaak geleidelijk binnen enkele dagen na de blootstelling aan de oorzaak. Bij flesgevoede baby's komen de symptomen meestal snel voor, terwijl ze bij borstvoeding later optreden vanwege de hogere biologische beschikbaarheid van zink in moedermelk.

Haar en nagels
Kenmerkende symptomen zijn ontsteking rond de nagels (paronychia), nageldystrofie en diffuus haarverlies (alopecia) op de hoofdhuid, wenkbrauwen en wimpers.

Huid
Rode, droge, schilferige en ontstoken vlekken verschijnen rond de lichaamsopeningen. De huiduitslag kan gepaard gaan met puist- en korstvorming, vaak met een scherpe grens tussen het aangetaste en normale huidgebied. Secundaire infecties door Candida albicans of Staphylococcus aureus kunnen voorkomen, en wonden genezen vaak traag.

Mond
In de mond kan een rode, glanzende tong (glossitis) en afteuze mondzweren verschijnen.

Ogen
De ogen en oogleden kunnen ontstoken raken, met symptomen zoals blefaritis, conjunctivitis, keratitis punctata en fotofobie. Wenkbrauwen en wimpers kunnen uitvallen, een aandoening die 'madarose' wordt genoemd.

Andere symptomen
Andere symptomen kunnen zijn:

• Braken
• Diarree (van mild tot ernstig) en steatorree (vetdiarree)
• Verlies van eetlust
• Vertraagde puberteit
• Groei- en ontwikkelingsstoornissen
• Hardnekkige infecties
• Hypogeusie (verminderd smaakvermogen)
• Hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren)
• Lusteloosheid en ontroostbaarheid
• Prikkelbaarheid (bij baby's kan dit leiden tot constant huilen)

Alarmsymptomen

Het tijdig herkennen van alarmsymptomen is cruciaal om ernstige complicaties te voorkomen.

Dermatologische klachten

Huiduitslag die zich manifesteert als roodheid, schilfering en erosieve laesies rond lichaamsopeningen, zoals de mond, anus en ogen, is een kenmerkend symptoom. Deze laesies kunnen pijnlijk zijn en zijn vatbaar voor secundaire infecties.

Gastro-intestinale symptomen

Chronische diarree en een slechte gewichtstoename kunnen tekenen zijn van een zinktekort. Zuigelingen kunnen ook prikkelbaar en lusteloos worden.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
Bij vermoeden van zinkdeficiëntie kan de arts de volgende tests uitvoeren:

• Urineonderzoek (verlaagde zinkexcretie)
• Bloedonderzoek (anemie, verlaagde zinkwaarden)
• Huidbiopsie (kan geen afwijkingen tonen)

Differentiële diagnose
De arts kan aanvullende onderzoeken uitvoeren om acrodermatitis enteropathica te onderscheiden van andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen:

• Acrodermatitis acidemica
• HIV/AIDS
• Atopische dermatitis (jeukend eczeem)
• Brandwonden
• Candidiasis van de slijmvliezen
• Coeliakie (glutenintolerantie)
• Chronische inflammatoire darmaandoeningen
• Chronische leverziekten of nierziekten
• Cutane candidiasis (schimmelinfectie van de huid)
• Glucagonoom
• Epidermolysis bullosa (blaarvorming door huidloslating)
• Hyperhidrose (overmatig zweten)
• Impetigo (bacteriële huidinfectie)
• Luierdermatitis (huidaandoening in het luiergebied)
• Necrolytische acrale erytheem en necrolytische migrerende erytheem
• Pellagra (tekort aan niacine)
• Perianale streptokokkeninfectie
• Seborreïsche dermatitis (met hoofdroos en een rode huid)
• Sikkelcelanemie (bloedaandoening)
• Voedingstekorten

Behandeling: Levenslange zinkinname

De erfelijke vorm van acrodermatitis enteropathica wordt behandeld met dagelijkse orale zinksupplementen. Bovendien kan een behandeling van secundaire bacteriële en/of schimmelinfecties van de huidletsels noodzakelijk zijn met een geschikte antibioticabehandeling. Bij verworven zinktekort is het belangrijk om de onderliggende oorzaak te behandelen.

Prognose

Bij tijdige diagnose en behandeling is de prognose van acrodermatitis enteropathica uitstekend. Met suppletie van zink verdwijnen de symptomen meestal binnen enkele dagen tot weken.

Langetermijneffecten

Zonder behandeling kan een chronisch zinktekort leiden tot blijvende groeiachterstand, neurologische schade en een verhoogde mortaliteit. Bij correcte behandeling hebben patiënten een normale levensverwachting.

Complicaties zonder behandeling

Onbehandelde gevallen kunnen ernstige infecties, orgaanfalen en uiteindelijk overlijden veroorzaken, vooral bij jonge kinderen.

Complicaties bij zinktekort

Hoewel zink doorgaans niet giftig is, kunnen hoge doses bij langdurig gebruik leiden tot maagdarmklachten, duizeligheid, kopertekort en anemie (bloedarmoede). Secundaire infecties kunnen abcessen veroorzaken die mogelijk chirurgisch moeten worden behandeld. Zonder behandeling kan acrodermatitis enteropathica levensbedreigend zijn voor zuigelingen.

Preventie

De preventie van acrodermatitis enteropathica richt zich primair op vroegtijdige identificatie van risicogroepen, genetisch advies, en het waarborgen van een adequate zinkinname bij kwetsbare patiënten. Aangezien de aandoening een genetische basis heeft, is preventie vooral gericht op screening en voorlichting om de symptomen tijdig te onderkennen en complicaties te voorkomen.

Genetisch advies en screening

Genetisch advies speelt een cruciale rol in het voorkomen van acrodermatitis enteropathica bij toekomstige generaties. Ouders met een familiegeschiedenis van de aandoening, of die bekend zijn als drager van een mutatie in het SLC39A4-gen, kunnen baat hebben bij genetische screening. Dragerschapstesten kunnen worden uitgevoerd om het risico op overerving in kaart te brengen.

Prenatale diagnostiek biedt een optie voor ouders die een verhoogd risico hebben. Door genetische analyses tijdens de zwangerschap kan worden vastgesteld of de foetus een verhoogd risico loopt op acrodermatitis enteropathica. Dit stelt ouders en artsen in staat om tijdig maatregelen te treffen, zoals vroege zinksuppletie.

Vroegtijdige zinksuppletie

Een proactieve aanpak met vroege zinksuppletie is essentieel bij zuigelingen die een verhoogd risico lopen op acrodermatitis enteropathica. Bij baby's die abrupt stoppen met borstvoeding of die symptomen ontwikkelen zoals huiduitslag, diarree of slechte groei, moet onmiddellijk worden overwogen om zinksupplementen toe te dienen, zelfs voordat de definitieve diagnose is gesteld.

Zinksuppletie is veilig en effectief en kan zelfs preventief worden toegepast bij baby's met een familiegeschiedenis van de aandoening. Suppletie moet worden afgestemd op de aanbevolen dagelijkse behoefte van de leeftijd en kan onder medisch toezicht worden aangepast om toxiciteit te voorkomen.

Voedingsinterventies en educatie

Voorlichting aan ouders en zorgverleners over het belang van een adequate zinkinname is van groot belang. In gebieden waar flesvoeding wordt gebruikt, moeten ouders worden aangemoedigd om merken te kiezen die voldoen aan de voedingsbehoeften van zuigelingen, inclusief voldoende zinkgehaltes.

Het opstellen van richtlijnen voor huisartsen en kinderartsen kan bijdragen aan vroegtijdige herkenning van symptomen en een snelle doorverwijzing naar een specialist. Educatiecampagnes kunnen de bewustwording vergroten, vooral in gemeenschappen waar genetische aandoeningen vaak worden onderschat.

Monitoring en opvolging

Kinderen die bekend zijn met een verhoogd risico op zinktekort, bijvoorbeeld vanwege genetische predispositie, moeten regelmatig worden gecontroleerd. Dit omvat medische evaluaties om de groei en ontwikkeling te monitoren, evenals laboratoriumtests om zinkniveaus te meten.

Langetermijnopvolging is cruciaal, zelfs bij patiënten die effectief worden behandeld. Regelmatige controle door een multidisciplinair team, waaronder kinderartsen, diëtisten en dermatologen, kan helpen om herhaling van symptomen en bijkomende complicaties te voorkomen.

Praktische tips voor het leven met acrodermatitis enteropathica

Acrodermatitis enteropathica is een zeldzame aandoening die vaak wordt gekarakteriseerd door huiduitslag, met name op de handen, voeten en gezicht. Het wordt meestal veroorzaakt door een tekort aan zink in het lichaam, wat leidt tot huidproblemen en andere symptomen. Hoewel de aandoening zeldzaam is, kunnen de gevolgen aanzienlijk zijn voor de gezondheid en het welzijn van de patiënt. Gelukkig kan het beheer van acrodermatitis enteropathica door het aanvullen van zink en het aanpassen van je levensstijl effectief zijn.

Herken de symptomen van acrodermatitis enteropathica

De symptomen van acrodermatitis enteropathica beginnen vaak met het optreden van huiduitslag, meestal rond de mond, de handen en de voeten. De huid kan er ontstoken uitzien, met schilfering en zweren. Deze huidaandoening wordt vaak gepaard met andere symptomen, zoals diarree, vermoeidheid, haaruitval en een zwak immuunsysteem. Als je vermoedt dat je acrodermatitis enteropathica hebt, is het belangrijk om een arts te raadplegen voor een juiste diagnose en behandelingsplan.

Naast de fysieke symptomen kunnen er ook andere gevolgen zijn voor je gezondheid. Het is mogelijk dat je een verhoogd risico op huidinfecties hebt door de verzwakte huidbarrière, wat het herstel kan bemoeilijken. Door de symptomen goed in de gaten te houden, kun je tijdig ingrijpen en complicaties voorkomen.

Zinktherapie als behandeling

De behandeling van acrodermatitis enteropathica draait vaak om het aanvullen van zink in je lichaam. Zink is essentieel voor de gezondheid van de huid en het immuunsysteem, en een tekort kan leiden tot de symptomen van deze aandoening. Het innemen van zinksupplementen is een veelvoorkomende behandelingsoptie. De dosering wordt bepaald door je arts op basis van je specifieke situatie, aangezien te veel zink ook schadelijk kan zijn.

Het is belangrijk om de voorgeschreven dosis nauwkeurig in te nemen en de controleafspraken met je arts op te volgen om te zorgen voor een juiste behandeling. Zink kan de symptomen van acrodermatitis enteropathica aanzienlijk verminderen, maar het is belangrijk om geduldig te zijn, aangezien het herstel van de huid enige tijd kan duren.

Zorg goed voor je huid

Omdat acrodermatitis enteropathica de huid ernstig kan beïnvloeden, is het cruciaal om extra zorg te dragen voor je huid. Het gebruik van milde, geurvrije zepen kan helpen om irritatie te voorkomen. Hydrateer je huid regelmatig met een zachte, niet-irriterende lotion om de huidbarrière te ondersteunen. Vermijd het gebruik van agressieve huidverzorgingsproducten die de huid verder kunnen beschadigen.

Als je huiduitslag hebt, is het belangrijk om niet te krabben, omdat dit de huid verder kan beschadigen en leiden tot infecties. Het dragen van loszittende, ademende kleding kan ook helpen om wrijving op de aangetaste gebieden te verminderen.

Gezonde voeding en het belang van zink

Naast zinksupplementen kan het ook helpen om je voedingspatroon aan te passen om meer zinkrijke voedingsmiddelen in je dieet op te nemen. Voedingsmiddelen zoals vlees, zeevruchten, bonen, noten en volkorenproducten zijn uitstekende bronnen van zink. Zorg ervoor dat je een evenwichtig voedingspatroon volgt dat je herstel ondersteunt en je algehele gezondheid verbetert.

Het is belangrijk om met je arts of een diëtist te overleggen over het beste voedingsplan voor jou, vooral als je moeite hebt om genoeg zink uit je voedingspatroon te halen. In sommige gevallen kan je arts je adviseren om je zinkinname te verhogen, maar het is belangrijk om dit niet zelf te doen zonder professionele begeleiding.

Voorkom complicaties bij acrodermatitis enteropathica

Complicaties bij acrodermatitis enteropathica kunnen variëren van secundaire huidinfecties tot een verzwakt immuunsysteem. Het is belangrijk om je huid goed te verzorgen en regelmatig naar je arts te gaan voor controleafspraken. Als je merkt dat je huidproblemen verergeren of als je andere symptomen zoals koorts of pijn ervaart, neem dan onmiddellijk contact op met je arts. Vroege behandeling kan helpen om complicaties te voorkomen.

Het belang van opvolging bij acrodermatitis enteropathica

Omdat acrodermatitis enteropathica een chronische aandoening kan zijn, is het belangrijk om regelmatig controleafspraken te maken bij je arts. Tijdens deze afspraken kan je arts je zinkniveaus controleren en eventuele aanpassingen aan je behandeling doen. Daarnaast kan je arts je helpen om andere aspecten van je gezondheid in de gaten te houden die kunnen worden beïnvloed door deze aandoening, zoals je immuunsysteem en spijsvertering.

Door je goed aan de behandeladviezen van je arts te houden en actief te werken aan je herstel, kun je de symptomen van acrodermatitis enteropathica effectief beheren en complicaties voorkomen.

Misvattingen rond acrodermatitis enteropathica

Acrodermatitis enteropathica is een zeldzame, erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan zink. Dit tekort leidt tot diverse symptomen, waaronder huidproblemen, diarree en groeivertraging. Omdat de aandoening weinig voorkomt, bestaan er veel misvattingen over de oorzaken, symptomen en behandeling.

Acrodermatitis enteropathica is een vorm van eczeem

Hoewel de aandoening huidklachten veroorzaakt, zoals roodheid, schilfering en blaarvorming, is het geen vorm van eczeem. De huidproblemen ontstaan door een tekort aan zink, wat leidt tot een huidaandoening die vaak rond de mond, ogen en in de luierstreek voorkomt.

De ziekte komt alleen voor bij volwassenen

Acrodermatitis enteropathica wordt meestal bij jonge kinderen vastgesteld. Een baby die onvoldoende zink opneemt uit de voeding kan al vroeg symptomen vertonen, zoals huidproblemen, groeiachterstand en diarree. Zonder behandeling kunnen deze klachten verergeren.

Een tekort aan zink treft alleen de huid

Naast de huid kunnen ook andere delen van het lichaam worden aangetast. Een zinktekort beïnvloedt de darmen, het immuunsysteem en zelfs de neurologische functies. Dit kan leiden tot prikkelbaarheid, vermoeidheid en een verhoogd risico op infecties.

Acrodermatitis enteropathica is besmettelijk

Deze aandoening is niet besmettelijk, omdat het een genetische afwijking betreft. Sommige symptomen, zoals huiduitslag en diarree, kunnen lijken op infectieziekten, maar de oorzaak ligt in een stofwisselingsprobleem en niet bij bacteriën of virussen.

Een gezond dieet kan de aandoening genezen

Hoewel een evenwichtig voedingspatroon belangrijk is voor de gezondheid, kan voeding alleen acrodermatitis enteropathica niet volledig corrigeren. Patiënten hebben vaak levenslang extra zinksupplementen nodig om de symptomen onder controle te houden en verdere complicaties te voorkomen.

Acrodermatitis enteropathica veroorzaakt geen ernstige gevolgen

Zonder behandeling kan de aandoening leiden tot ernstige complicaties, zoals groeiachterstand, neurologische problemen en een verzwakt immuunsysteem. Dit kan het risico op huidinfecties en andere gezondheidsproblemen verhogen, wat de kwaliteit van leven aanzienlijk kan beïnvloeden.

Zinksupplementen werken onmiddellijk

Hoewel zinksuppletie essentieel is voor de behandeling, kan het enige tijd duren voordat de symptomen volledig verdwijnen. Huidklachten verbeteren vaak binnen enkele weken, maar andere symptomen, zoals groeiachterstand en problemen met het immuunsysteem, kunnen langer aanhouden. Regelmatige bloedonderzoeken zijn nodig om de zinkspiegels goed te monitoren.