Ziekte van Madelung: Vetafzettingen in nek en schouders

De ziekte van Madelung is een zeldzame vetstofwisselingsaandoening gekenmerkt door symmetrische vetophopingen op het lichaam van de patiënt. De symptomen concentreren zich vooral rond de nek en de schouders, maar ook andere lichaamsdelen zijn mogelijk getroffen. Meestal behandelt een arts deze afwijking chirurgisch omdat hierdoor mogelijk ademhalingsproblemen ontstaan, maar vooral ook omdat deze aandoening ontsierend is voor de patiënt. De ziekte van Madelung werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur door de arts Benjamin Brody in 1846. De artsen Madelung, Launois en Bensaude beschreven later uitgebreid tientallen patiënten met deze ziekte.

• Synoniemen ziekte van Madelung
• Terminologie aandoening
• Epidemiologie ziekte
• Oorzaken
• Risicofactoren: Vaak een overmatig gebruik van alcohol
• Symptomen: Vetophopingen in nek en schouders
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Chirurgie
• Prognose
• Complicaties door vetafzettingen

Synoniemen ziekte van Madelung

De ziekte van Madelung kent enkele synoniemen:

• benigne (goedaardige) symmetrische lipomatose
• het Launois-Bensaude syndroom
• meervoudige symmetrische lipomatose (MLS)
• Madelung-Launois-Bensaude syndroom
• nek lipomatose

Terminologie aandoening

De ziekte van Madelung mag niet worden verward met de Madelung misvorming van de pols. Deze groeiplaatstoornis kenmerkt zich door een beperkt bewegingsbereik van de pols.

Epidemiologie ziekte

Sinds het beschrijven van de ziekte zijn enkele honderden patiënten beschreven in de medische literatuur. Meestal zijn blanke mannen van middelbare leeftijd uit de populatie van de Middellandse Zee getroffen. Zij hebben veelal een geschiedenis van alcoholmisbruik. Ook vrouwen en niet-alcoholisten lijden echter soms aan de ziekte. Mannen lijden echter vijftien keer vaker dan vrouwen aan de ziekte van Madelung. De arts stelt meestal de diagnose wanneer de patiënt tussen de dertig en vijftig jaar oud is.

Oorzaken

De oorsprong van deze ziekte is anno oktober 2020 onbekend, maar diverse risicofactoren zijn wel bekend waaronder aandoeningen en omgevingsfactoren. Wel hebben patiënten met de ziekte wellicht een genetische aanleg om de ziekte te krijgen, maar informatie over de betrokken genen ontbreekt nog.

Risicofactoren: Vaak een overmatig gebruik van alcohol

Aandoeningen

Patiënten hebben vaak nog een andere aandoening naast de ziekte van Madelung:

• diabetes mellitus (suikerziekte)
• dyslipidemie (verstoorde verhouding van vetstoffen in het bloed)
• gynaecomastie (borstontwikkeling bij de man)
• hypertensie (een verhoogde bloeddruk)0
• hyperurikemie (verhoogde urinezuurspiegels in het bloed)
• leverafwijkingen
• polyneuropathie (verminderd pijngevoel, verlamming, prikkelingen en tintelingen in handen en voeten)

Omgevingsfactoren
De wetenschappelijke lectuur brengt de aandoening in verband met alcoholmisbruik en nicotinemisbruik. Zo maakt De Telegraaf op 20 maart 2018 melding van een man uit de Chinese provincie Hunan die door het jarenlang dagelijks drinken van sterke drank, de diagnose van de ziekte van Madelung heeft gekregen.

Symptomen: Vetophopingen in nek en schouders

De symptomen ontstaan geleidelijk in enkele maanden maar bij anderen duurt het jaren alvorens de tekenen zichtbaar zijn. De ziekte kenmerkt zich door de aanwezigheid van meerdere symmetrische en ontsierende abnormale vetafzettingen (lipomen) in het hoofd, de nek, de romp, de schouders, de bovenarmen en de zenuwwortels van de boven- en onderbenen. Slikproblemen, kortademigheid en een beperkt bewegingsbereik van de getroffen lichaamsdelen zijn kenmerkend voor de aandoening.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De vetophopingen zijn met het blote oog waarneembaar; ze zijn dan ook vaak cosmetisch storend voor de patiënt. De diagnose van de ziekte Madelung gebeurt door middel van echografie, een CT-scan of een MRI-scan.

Differentiële diagnose

Als differentiële diagnose zijn volgende aandoeningen te overwegen:

• adiposis dolorosa (pijnlijke vetbulten (lipomen) op lichaam)
• angiolipomatose ingekapselde lipomen
• de ziekte van Cushing (te veel cortisol in lichaam)
• een lymfoom (kanker van lymfocyten)
• een wekedelensarcoom (kanker in zachte weefsels van het lichaam)
• halscysten
• het Frolich en lipomatose syndroom
• leukemie
• morbide obesitas (ziekelijke vetzucht met een BMI dat hoger is dan 40)
• myxoid liposarcoom
• neurofibromatose (afwijkingen aan huid en ogen)
• schildklieraandoeningen
• speekselklieraandoeningen

Behandeling: Chirurgie

In de medische literatuur zijn diverse behandelingsmethoden beschreven. Sommige wetenschappelijke rapporten melden dat magnesium en vitamine B de symptomen verlicht. De meest voorkomende en de meest effectieve methode echter bestaat uit het chirurgisch verwijderen van de vetafzettingen, bijvoorbeeld via een liposuctie. Grote tumoren verwijdert de arts veelal in verschillende stadia. Medicijnen die de vetafzettingen afbreken, zijn ook nog nuttig in een aantal situaties. Indien de patiënt lijdt aan een alcohol- of nicotineverslaving, is het tot slot verstandig om hiermee te stoppen.

Prognose

De prognose is goed na een operatie. De functie herstelt zich van het getroffen lichaamsdeel en daarnaast is het esthetisch resultaat goed. Een gedeeltelijke terugkeer van de symptomen is evenwel gebruikelijk na de behandeling, meestal enkele jaren na de behandeling.

Complicaties door vetafzettingen

Het goedaardige syndroom veroorzaakt esthetische misvormingen en blokkeert soms de bovenste luchtwegen. Soms is ook het mediastinum getroffen; dit is de ruimte tussen de beide longen waarin het hart zich bevindt.