Ziekte van Madelung: Vetafzettingen in nek en schouders

De ziekte van Madelung is een zeldzame aandoening van de vetstofwisseling die wordt gekenmerkt door symmetrische vetophopingen op het lichaam van de patiënt. Deze vetafzettingen concentreren zich vaak rond de nek en de schouders, maar kunnen ook andere lichaamsdelen aantasten. Meestal wordt deze aandoening chirurgisch behandeld, zowel om mogelijke ademhalingsproblemen te verhelpen als om de esthetische impact te verminderen. De ziekte van Madelung werd voor het eerst beschreven door de arts Benjamin Brody in 1846, en later uitgebreid onderzocht door de artsen Madelung, Launois en Bensaude, die tientallen patiënten met deze aandoening documenteerden.

• Synoniemen ziekte van Madelung
• Terminologie van de aandoening
• Epidemiologie van de ziekte
• Mechanisme
• Oorzaken
• Risicofactoren: Vaak overmatig alcoholgebruik
• Risicogroepen
• Symptomen: Vetophopingen in nek en schouders
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Chirurgie en andere opties
• Langetermijnzorg en opvolging
• Prognose
• Complicaties door vetafzettingen
• Preventie

Synoniemen ziekte van Madelung

De ziekte van Madelung staat bekend onder verschillende synoniemen:

• Benigne (goedaardige) symmetrische lipomatose
• Het Launois-Bensaude-syndroom
• Meervoudige symmetrische lipomatose (MLS)
• Madelung-Launois-Bensaude-syndroom
• Neklipomatose

Terminologie van de aandoening

Het is belangrijk om de ziekte van Madelung niet te verwarren met de Madelung-misvorming van de pols. De Madelung-misvorming is een groeiplaatstoornis die zich kenmerkt door een beperkt bewegingsbereik van de pols.

Epidemiologie van de ziekte

De ziekte van Madelung, ook wel bekend als de benigne symmetrische lipomatosis, is een zeldzame aandoening die wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van vetophopingen, vaak rond de nek, schouders en bovenarmen. De prevalentie van deze aandoening varieert, maar het is bekend dat deze aandoening vaker voorkomt bij mannen, vooral bij diegenen die een geschiedenis van alcoholgebruik hebben. Het komt voor in verschillende populaties, maar de ziekte wordt voornamelijk waargenomen in mensen van middelbare leeftijd, meestal tussen de 30 en 60 jaar. De aandoening wordt soms geassocieerd met andere metabole stoornissen, zoals diabetes mellitus, hyperlipidemie en schildklieraandoeningen.

Geslacht en leeftijd

De ziekte van Madelung komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, met een man-vrouwverhouding van ongeveer 10:1. De aandoening treft meestal mensen van middelbare leeftijd, met een piek van 40-50 jaar, hoewel gevallen op jongere en oudere leeftijd zijn gerapporteerd. Vrouwen kunnen minder ernstig getroffen zijn dan mannen en vertonen vaak minder uitgebreide lipomateuze ophopingen.

Geografische prevalentie

Er is een verhoogde incidentie van de ziekte van Madelung in bepaalde geografische gebieden, met name in landen rond de Middellandse Zee, zoals Italië, Spanje en Griekenland. Dit kan deels te wijten zijn aan genetische factoren, hoewel de relatie tussen geografische locatie en de prevalentie nog niet volledig begrepen wordt.

Mechanisme

De ziekte van Madelung wordt gekarakteriseerd door de ontwikkeling van vetophopingen in de subcutane weefsels, met name rond de nek, schouders en bovenarmen. Het mechanisme achter deze vetophopingen is nog niet volledig opgehelderd, maar er zijn verschillende theorieën over de oorzaak van deze aandoening. De ziekte wordt vaak in verband gebracht met een verstoorde vetmetabolisme, waarbij vetcellen zich ongecontroleerd vermenigvuldigen en zich ophopen in specifieke lichaamsdelen.

Vetmetabolisme en alcoholgebruik

Een belangrijke risicofactor voor de ziekte van Madelung is overmatig alcoholgebruik. Bij een groot aantal patiënten wordt een geschiedenis van chronisch alcoholmisbruik opgemerkt, wat kan bijdragen aan de stoornis in het vetmetabolisme. Het is mogelijk dat alcohol een negatieve invloed heeft op de vetverwerking in het lichaam, wat leidt tot de ophoping van vet in de genoemde gebieden.

Genetische factoren

Genetische factoren spelen mogelijk een rol bij de ziekte van Madelung. Er zijn aanwijzingen dat er een erfelijke component aan de aandoening zit, vooral in families met een geschiedenis van de ziekte. Er is een verhoogd risico bij bepaalde etnische groepen, wat suggereert dat genetische aanleg een belangrijke factor kan zijn. Het onderzoek naar de specifieke genetische oorzaken is echter nog niet volledig afgerond.

Oorzaken

De oorsprong van de ziekte van Madelung is nog niet volledig begrepen, maar er zijn verschillende risicofactoren bekend, waaronder zowel aandoeningen als omgevingsfactoren. Hoewel er mogelijk een genetische aanleg voor de aandoening bestaat, ontbreekt het momenteel aan specifieke informatie over de betrokken genen.

Risicofactoren: Vaak overmatig alcoholgebruik

Aandoeningen

Patiënten met de ziekte van Madelung hebben vaak een andere aandoening naast de ziekte zelf:

• Diabetes mellitus (suikerziekte)
• Dyslipidemie (verstoorde vetverhouding in het bloed)
• Gynaecomastie (borstontwikkeling bij mannen)
• Hypertensie (verhoogde bloeddruk)
• Hyperurikemie (verhoogde urinezuurspiegels in het bloed)
• Leverafwijkingen
• Polyneuropathie (verminderd pijngevoel, verlamming, prikkelingen en tintelingen in handen en voeten)

Omgevingsfactoren

Onderzoek heeft de ziekte van Madelung in verband gebracht met alcoholmisbruik en nicotinemisbruik. Zo werd op 20 maart 2018 door De Telegraaf bericht over een man uit de Chinese provincie Hunan, die door langdurig dagelijks drinken van sterke drank de diagnose van de ziekte van Madelung kreeg.

Risicogroepen

De ziekte van Madelung komt vooral voor bij mannen die zwaar alcohol drinken. Het lijkt een verhoogd risico te hebben bij mensen met een geschiedenis van chronisch alcoholgebruik en kan een sterk verband vertonen met andere metabole aandoeningen zoals obesitas, diabetes mellitus, en hyperlipidemie. Patiënten met een familiegeschiedenis van de aandoening lopen mogelijk een groter risico.

Alcoholmisbruik

De grootste risicofactor voor het ontwikkelen van de ziekte van Madelung is overmatig alcoholgebruik. Het wordt vaak waargenomen bij patiënten die langdurig en in grote hoeveelheden alcohol hebben geconsumeerd. Het is nog niet volledig begrepen waarom alcohol dit fenomeen veroorzaakt, maar het wordt vermoed dat het een schadelijke invloed heeft op het vetmetabolisme.

Genetische aanleg

Een andere risicofactor is de genetische aanleg. Er zijn gevallen waarin meerdere familieleden de aandoening vertonen, wat wijst op een erfelijke component. Dit kan betekenen dat de ziekte van Madelung vaker voorkomt bij mensen die een genetische aanleg hebben, hoewel de specifieke genetische factoren nog verder onderzocht moeten worden.

Symptomen: Vetophopingen in nek en schouders

De symptomen van de ziekte van Madelung ontwikkelen zich geleidelijk, variërend van enkele maanden tot meerdere jaren. De aandoening wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van symmetrische, esthetisch storende vetafzettingen (lipomen) in het hoofd, de nek, de romp, de schouders, de bovenarmen en rond de zenuwwortels van de boven- en onderbenen. Veelvoorkomende symptomen zijn slikproblemen, kortademigheid, en een beperkt bewegingsbereik van de getroffen lichaamsdelen.

Alarmsymptomen

Patiënten met de ziekte van Madelung ontwikkelen typische symptomen, zoals de aanwezigheid van vetophopingen die een symmetrisch patroon volgen, vooral in de nek en schouders. De symptomen kunnen in de vroege stadia subtiel zijn, maar na verloop van tijd worden de vetophopingen steeds meer zichtbaar en kunnen ze pijn en ongemak veroorzaken.

Lipoomachtige ophopingen

De meest kenmerkende symptomen zijn de vetophopingen, die vaak beginnen met een vergrote vetlaag rond de nek. De ophopingen kunnen zich uitbreiden naar de schouders en bovenarmen, en soms kunnen ze zich zelfs naar de buikstreek uitbreiden. Deze vetophopingen zijn vaak symmetrisch en kunnen de esthetiek van de patiënt beïnvloeden.

Pijn en ongemak

Na verloop van tijd kunnen de vetophopingen groter worden, wat leidt tot druk op omliggende weefsels. Dit kan resulteren in ongemak of pijn, vooral bij het dragen van strakke kleding of het uitvoeren van bepaalde bewegingen. In sommige gevallen kan de ophoping van vetweefsel ook leiden tot belemmering van het normale functioneren van spieren en gewrichten.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De vetafzettingen zijn vaak zichtbaar met het blote oog en zijn vaak cosmetisch storend voor de patiënt. De diagnose van de ziekte van Madelung wordt bevestigd door middel van echografie, CT-scan, of MRI-scan.

Differentiële diagnose

Bij de differentiële diagnose moeten de volgende aandoeningen worden overwogen:

• Adiposis dolorosa (pijnlijke vetbulten of lipomen op het lichaam)
• Angiolipomatose (ingekapselde lipomen)
• De ziekte van Cushing (overmatige cortisolproductie)
• Lymfoom (kanker van lymfocyten)
• Wekedelensarcoom (kanker in zachte weefsels van het lichaam)
• Halscysten
• Het Frolich-syndroom en lipomatose syndroom
• Leukemie
• Morbide obesitas (extreme vetzucht met een BMI hoger dan 40)
• Myxoid liposarcoom
• Neurofibromatose (afwijkingen aan huid en ogen)
• Schildklieraandoeningen
• Speekselklieraandoeningen

Behandeling: Chirurgie en andere opties

Diverse behandelingsmethoden zijn in de medische literatuur beschreven. Hoewel sommige rapporten suggereren dat magnesium en vitamine B verlichting kunnen bieden, is de meest effectieve behandeling doorgaans chirurgische verwijdering van de vetafzettingen. Dit kan gebeuren via liposuctie, waarbij grote tumoren vaak in meerdere stadia worden verwijderd. In sommige gevallen kunnen medicijnen die vetafzettingen afbreken nuttig zijn. Als de patiënt lijdt aan een alcohol- of nicotineverslaving, wordt het aangeraden om met deze verslavingen te stoppen.

Langetermijnzorg en opvolging

Patiënten met de ziekte van Madelung hebben vaak langdurige opvolging nodig om terugkeer van de symptomen te monitoren en om eventuele complicaties tijdig te detecteren. Regelmatige controles bij een specialist kunnen helpen bij het beheren van de aandoening en het handhaven van een goede levenskwaliteit.

Prognose

Na een operatie is de prognose doorgaans goed. De functie van de getroffen lichaamsdelen herstelt zich meestal en het esthetische resultaat is vaak positief. Het is echter gebruikelijk dat de symptomen gedeeltelijk terugkeren, meestal enkele jaren na de behandeling.

Complicaties door vetafzettingen

De ziekte van Madelung kan leiden tot esthetische misvormingen en kan soms de bovenste luchtwegen blokkeren. In sommige gevallen kunnen ook de structuren in het mediastinum worden aangetast; dit is de ruimte tussen de longen waarin het hart zich bevindt.

Preventie

Aangezien de ziekte van Madelung een zeldzame aandoening is, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen die volledig kunnen voorkomen dat iemand de aandoening ontwikkelt. Het belangrijkste is het vermijden van risicofactoren, zoals overmatig alcoholgebruik.

Beperking van alcoholgebruik

Het beperken of stoppen met overmatig alcoholgebruik is een belangrijke preventieve maatregel voor de ziekte van Madelung. Hoewel het niet volledig bewezen is dat het vermijden van alcohol het risico volledig elimineert, wordt het sterk aanbevolen om de consumptie van alcohol te matigen.

Gezond voedingspatroon en lichaamsbeweging

Een evenwichtig voedingspatroon en regelmatige lichaamsbeweging kunnen helpen om metabole aandoeningen te voorkomen die het risico op de ziekte van Madelung verhogen. Het handhaven van een gezond gewicht, het verbeteren van het vetmetabolisme, en het verminderen van overgewicht kunnen bijdragen aan het verminderen van het risico op het ontwikkelen van lipomatosis.