InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Ziekte van Darier: Symptomen aan huid, nagels & slijmvliezen

Ziekte van Darier: Symptomen aan huid, nagels & slijmvliezen

Ziekte van Darier: Symptomen aan huid, nagels & slijmvliezen De ziekte van Darier is een zeldzame genetische aandoening waarbij diverse huidafwijkingen tot stand komen, zoals irriterende vettige korstjes op de huid. Ook verschijnen nagelveranderingen en soms ook letsels aan slijmvliezen. De ziekte ontstaat door een genetische wijziging. Diverse ondersteunende behandelingen verlichten de klachten. De aandoening kent verder een verschillend verloop maar is doorgaans chronisch. Door de aanwezige huidletsels, ontwikkelt de patiënt vaak bijkomende infecties. Ook ontstaan soms nog nagelcomplicaties. De ziekte werd tot slot voor het eerst in de medische literatuur gemeld door Darier en White in 1889.

Synoniemen van ziekte van Darier

Synoniemen voor de ziekte van Darier zijn:
  • dyskeratosis follicularis
  • keratosis follicularis
  • ziekte van Darier-White

Epidemiologie van aandoening

De ziekte van Darier komt wereldwijd voor. De prevalentie bedraagt 1 op 30.000 inwoners in Schotland tot 1 op 100.000 inwoners in Denemarken. In Nederland zijn 1 op de 60.000 mensen aangetast. De aandoening is veel minder aanwezig in Singapore. Meestal starten de symptomen bij patiënten tussen zes en twintig jaar oud, maar de aandoening komt ook voor bij jongere en ook (veel) oudere patiënten. Beide geslachten en alle rassen of etnische groepen zijn even vaak aangetast.

Oorzaken: Genetische wijziging

De ziekte van Darier is een erfelijke aandoening die het gevolg is van een genmutatie (genetische wijziging), meer bepaald van het ATP2A2-gen op chromosoom 12q23-24.1. Door de genetische wijziging blijven de cellen minder goed aan elkaar plakken en verdikt de bovenste huidlaag (hoornlaag). De aandoening heeft een autosomaal overervingspatroon. Dit houdt in dat elk kind van een getroffen volwassene 50% kans heeft om de aandoening te erven. Wel heeft niet elke persoon met deze genmutatie symptomen van de ziekte. De aandoening resulteert bij 47% van de patiënten uit een nieuwe mutatie zonder dat reeds eerder familieleden aangetast zijn.

Risicofactoren

Aandoeningen
Bacteriële infecties, virale infecties (verkoudheid, herpes simplex-infectie zoals eczema herpeticum) en schimmelinfecties (spruw) komen vaak voor bij patiënten met de ziekte van Darier. De infecties veroorzaken meestal pijn. Daarenboven ontwikkelen zich vaak bijkomende blaasjes op de huid wanneer de patiënt kampt met een infectie. De meeste patiënten met de ziekte van Darier hebben echter geen andere medische problemen.

Blootstelling aan de zon verergert de symptomen / Bron: Blueeve, PixabayBlootstelling aan de zon verergert de symptomen / Bron: Blueeve, Pixabay
Omgevingsfactoren
De ziekte van Darier is vaak erger in de zomer door de verhoogde hitte, meer zweten, meer vocht en de blootstelling aan zonlicht. Sommige vrouwen met de ziekte van Darier hebben premenstruele opflakkeringen. Stress en wrijving veroorzaken soms ook opflakkeringen. Verder is het gebruik van orale (via de mond ingenomen) corticosteroïden een andere uitlokkende factor.

Symptomen aan huid, nagels en slijmvliezen

Bij de ziekte van Darier treden zichtbare huidveranderingen op die variabel zijn per persoon qua presentatie maar ook qua ernst. De patiënt ervaart afwijkingen aan de huid, de nagels en de slijmvliezen.

Huid
De patiënt ontwikkelt symptomen op ‘vettige’ lichaamsdelen zoals de hoofdhuid, het gezicht, de nek, de borst, de rug, de oksels, de liezen en onder de borsten. Op deze gebieden ontstaan diverse kleine geelbruine of huidkleurige stevige, dikke vettige knobbeltjes. Deze smelten soms samen tot een verhoogde, platte of wratachtige fmassa die schilfert, stinkt, jeukt, geïrriteerd is en vervelend aanvoelt. Ook ontstaan soms andere huidveranderingen zoals kleine inzinkingen in de huid van de handpalmen en voetzolen en kleine knobbeltjes op de handrug. Een plotseling begin van pijn of blaarvorming vereist een bezoek aan de arts voor verder onderzoek. De arts schrijft dan antibiotica, antimycotica (middelen tegen schimmelinfecties) of antivirale medicatie voor.

Nagels
Ook komen nagelafwijkingen tot stand zoals een v-vormige inkeping (groefjes) aan het einde van de nagel, verticale rode strepen op de nagel en verticale witte strepen op de nagel (leukonychie). De nagelveranderingen komen het vaakst tot uiting aan de handen maar soms zijn ook de voeten getroffen.

Slijmvliezen
Mucosale laesies komen voor bij ongeveer 15% van de patiënten. De patiënt heeft witte papels (bultjes) met een centrale inzinking in de mond, maar soms komen ze ook voor op de anogenitale mucosa. Soms tasten de mondletsels de speekselklieren aan en veroorzaken ze een obstructie (verstopping). De speekselophoping gaat mogelijk gepaard met pijn (bij het eten) en leidt soms tot een abces.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
De arts bekijkt de aanwezige huidafwijkingen en bevraagt de patiënt over zijn medische geschiedenis en de familiale geschiedenis van huidproblemen. Meestal wijst deze informatie reeds op de aanwezigheid van de erfelijke huidziekte. Een huidbiopsie is echter nodig om de diagnose van de ziekte van Darier te bevestigen.

Differentiële diagnose
Volgende aandoeningen hebben een gelijkaardig klinisch beeld als de ziekte van Darier en kan de arts uitsluiten met behulp van een huidbiopsie:

Behandeling

Voor de ziekte van Darier bestaat geen effectief bewezen behandeling. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen, het behandelen van complicaties zoals infecties en het verbeteren van de kwaliteit van leven.

Omgevingsfactoren vermijden

De patiënt vermijdt indien mogelijk uitlokkende factoren. Hij beschermt zich voldoende tegen de zon, vermijdt overmatige hitte en draagt losse, koele katoenen kleding.

Vochtinbrengende crèmes zijn inztebaar / Bron: Kiyok, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)Vochtinbrengende crèmes zijn inztebaar / Bron: Kiyok, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Ongemak verlichten

Zeepvervangers, vochtinbrengende crèmes en crèmes die ureum of melkzuur bevatten, zijn inzetbaar in aanvulling op lokale vitamine A-crèmes. Af en toe veroorzaken deze crèmes echter ook irritatie. Topische (op de huid aangebrachte) steroïde en retinoïde crèmes verminderen eveneens irritatie en jeuk. Orale (via de mond ingenomen) medicatie (acitretine) gebruikt de patiënt in de zomermaanden voor de behandeling van de wijdverspreide ziekte van Darier. Deze behandelingsoptie is echter niet geschikt voor alle getroffen patiënten. Acitretine is namelijk niet veilig tijdens de zwangerschap. Sommige patiënten zijn gebaat met zouttherapie (halotherapie), hoewel deze behandeling niet wetenschappelijk onderbouwd is anno maart 2018.

Andere therapieën

Een chirurgische verwijdering of laserverwijdering van de huidletsels is geschikt voor bijvoorbeeld het gebied de oksels.

Infectie voorkomen

Het regelmatig gebruik van antiseptica (ontsmettende middelen) in het bad is aanbevolen om de kans op het ontwikkelen van een infectie te verkleinen.

Prognose

De ziekte van Darier is een chronische aandoening met een verschillend beloop. Bij sommige patiënten verbeteren de klachten naarmate ze verouderen terwijl de klachten bij andere patiënten dan juist verergeren. De aandoening brengt voor sommige patiënten ernstige psychosociale gevolgen met zich mee. De levensverwachting is tot slot niet aangetast.

Complicaties van keratosis follicularis

Een ernstige complicatie geassocieerd met de ziekte van Darier is een verhoogde gevoeligheid voor bacteriële en virale huidinfecties en schimmelinfecties, in het bijzonder het herpes simplex-virus, het humaan papillomavirus, en het pokkenvirusinfecties. Verder is mogelijk sprake van broze nagels, snel afgebroken nagels en abnormale nagelveranderingen.
© 2018 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Ziekte van Darier symptomen: bruine korstjes op borst en rugZiekte van Darier symptomen: bruine korstjes op borst en rugZiekte van Darier symptomen zijn kleine rode tot bruine schilfertjes en korstjes op borst en rug. De ziekte van Darier i…
Ziekte van Darier: schilfers, bruine korsten op borst en rugZiekte van Darier: schilfers, bruine korsten op borst en rugDoor toedoen van een genetische genmutatie wordt een enzym onvoldoende of niet juist aangemaakt, waardoor cellen minder…
Kalknagels (onychauxis): Verdikte teennagels of vingernagelsKalknagels (onychauxis): Verdikte teennagels of vingernagelsOnychauxis is een nagelaandoening waarbij een patiënt verdikte teennagels en/of vingernagels heeft zonder structurele mi…
Bruine nagels: oorzaken en symptomen van bruine vlekkenBruine nagels: oorzaken en symptomen van bruine vlekkenLast van bruine nagels of bruine vlekken onder de nagels? Je nagels kunnen je veel vertellen over je algehele gezondheid…
Trachyonychia: Nagelaandoening met ruwe nagelsTrachyonychia: Nagelaandoening met ruwe nagelsTrachyonychia (geschuurde nagels) is een nagelaandoening waarbij de patiënt één of meer ruwe teen- of vingernagels heeft…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 19 maart 2018:
  • Clinical Presentation, https://emedicine.medscape.com/article/1107340-clinical-presentation#showall
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Darier’s Disease, https://www.dermcoll.edu.au/atoz/dariers-disease/
  • Darier’s Disease, https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/dariers-disease
  • Darrier Disease, https://www.dovemed.com/article-synonyms/darier-disease-dd/
  • Darrier’s Disease, https://dermoscopedia.org/Darier%27s_disease
  • De speekselklieren, https://www.knocare.nl/hals/speekselklieren/
  • Differential diagnoses, https://emedicine.medscape.com/article/1107340-differential-diagnoses#showall
  • Halotherapie en de ziekte van Darier, http://halomedics.nl/2017/12/18/halotherapie-en-de-ziekte-van-darier/
  • Overview, https://emedicine.medscape.com/article/1107340-overview#showall
  • Afbeelding bron 1: Blueeve, Pixabay
  • Afbeelding bron 2: Kiyok, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Reageer op het artikel "Ziekte van Darier: Symptomen aan huid, nagels & slijmvliezen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 01-11-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Huidziekten
Bronnen en referenties: 13
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!